Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Pathologie des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper nehmen die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung teil. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen Knochens führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) des Knochengewebes durch das Fehlen des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen, mit einem Durchschnitt von 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen.

Die Ärzte unterteilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Laborradiologie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Veränderung der Form der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, die sich vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen entwickelt.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Fotografien werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkkanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden vorgeschrieben, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• vollständiges Blutbild (zur Erkennung des Stadiums der Anämie);
• biochemischer Bluttest (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf einen Ausfall der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Biopsie des Knochengewebes (entsprechend den Angaben zur Aufklärung der Art der Erkrankung);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Die Unterscheidung der Osteopetrose von der Hypervitaminose D, der Paget-Krankheit, der Melodiostose, der Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die mit Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) einhergehen, hilft Röntgenstrahlen. Aufgrund spezifischer radiologischer Symptomatik wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdichteter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen, wenn sich ihre Struktur ändert. Anzeichen von Sklerose werden im Gewölbe und in der Schädelbasis festgestellt, die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Die Metaphyse der langen Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose und den Rat bei der Behandlung der Osteopetrose zu klären, muss ein Orthopäde und die Genetik konsultiert werden. Eine obligatorische Diagnosestufe ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und gleichzeitig die begleitenden Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose zum Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.

Osteopetrose (tödlicher Marmor, Marmorerkrankung)

In der Medizin gibt es viele seltene Krankheiten. Eines davon ist Osteopetrose oder Marmorerkrankung. Bisher haben nur wenige Menschen davon gehört, aber heutzutage wird diese Pathologie aufgrund der Informationsmöglichkeiten des Internets oft gehört. Marmorkrankheit - was ist das?

Marmorerkrankung

Osteopetrose oder Marmorerkrankung ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einem schweren Verlauf und oft einer schlechten Prognose. Oft führt diese Pathologie zum Tod, für den sie einen anderen Namen erhielt - "Deathmarmor".

Die Marmorerkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, Kinder und ältere Menschen und unterscheidet nicht zwischen ihnen. Es ist unter jeder Rasse und Nationalität auf jedem Kontinent zu finden.

Die Osteopetrose wurde 1904 zum ersten Mal von einem Chirurgen und Radiologen, dem Arzt Heinrich Albers-Schönberg, erwähnt. Er beschrieb es als eine dysplastische angeborene Krankheit, bei der eine diffuse Osteosklerose in den meisten Skelettknochen festgestellt wird.

Laut Ärzten besteht der hauptsächliche pathologische Prozess beim Albers-Schönberg-Syndrom in der Dominanz und der erhöhten Funktion von Osteoblasten vor dem Hintergrund einer reduzierten Osteoklastenaktivität. In diesem Fall überwiegen die Syntheseprozesse in den Knochen gegenüber dem Zerfall, das Knochengewebe wird verdichtet und ähnelt Marmor.

Dies spiegelt sich jedoch in seiner inneren Struktur wider, die zu übermäßiger Brüchigkeit und häufigen Brüchen führt.

Bei der Osteopetrose erfolgt das Knochenwachstum hauptsächlich von innen - endokostal und füllt den inneren Hohlraum. Die Folge davon ist eine allmähliche Verengung des Knochenmarkraums. Im Laufe der Zeit wird das Knochenmark fast vollständig durch neu gebildetes Gewebe ersetzt.

Auch das Knochenwachstum führt zu einer deutlichen Verengung der Kanäle der Sehnerven.

Gründe

Die genaue Ursache für die Entwicklung des "Todesmarmors" ist noch nicht geklärt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird, dh familiär ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Es gibt zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50-75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Ein Elternteil hat zwangsläufig Anzeichen für die Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad. Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%. Beide Elternteile sind in der Regel Träger des "falschen" Gens. Klinische Manifestationen der Krankheit haben nicht. Die autosomal-rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Kind bald nach der Geburt.

Es gab auch Versionen des Zusammenhangs dieses Syndroms mit Nebenschilddrüsenüberfunktion und Vitamin-D-Stoffwechsel, die jedoch keine überzeugenden Beweise erhielten.

Manifestationen

Alle klinischen Manifestationen der Marmorerkrankung beruhen auf einer Hyperproduktion von Knochengewebe. Die charakteristischsten Symptome der Osteopetrose sind:

• Veränderungen im Blut.
• Immunitätsstörungen.
• Hepatosplenomegalie.
• Knochenpathologie.
• Hör- und Sehprobleme.
• Unterbrechung der Entwicklung.

Osteopetrose ist selbst bei einer gutartigen Variante eine äußerst schwere Erkrankung. Es führt fast immer zu einer Behinderung des Patienten.

Veränderungen im Blut

Da das Knochenmark bei der Osteopetrose durch pathologisch gewachsenes Gewebe verdrängt wird, führt dies zu einer gestörten Blutbildung. Schließlich ist dieser Körper für die Bildung von roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Körper verantwortlich.

Das hauptsächliche hämatologische Syndrom bei Marmorerkrankungen ist die Panzytopenie. Bei einem Bluttest mit einem Labortest können folgende Änderungen festgestellt werden:

• Anämie (Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und Hämoglobin).
• Leukopenie (Abnahme der Leukozytenzahl).
• Thrombozytopenie.

Klinisch kann eine Anämie bei blasser Haut und hellrosa Schleimhäuten vermutet werden. Darüber hinaus klagen die Patienten über ständige Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, Ohnmachtsanfälligkeit, Geschmacksveränderungen und häufige Erkältungen.

Eine objektive Studie kann eine erhöhte Herzfrequenz und ein systolisches Murmeln der für Anämie charakteristischen Herzsymptome zeigen.

Die Verringerung der Anzahl der Thrombozyten (Thrombozytopenie) bei Marmorerkrankungen führt zu Blutungen, längerer Nichtfaltung von Blut und Auftreten von Prellungen im Körper.

Immunitätsstörungen

Die Arbeit des Immunsystems hängt direkt mit der Funktionsweise des Knochenmarks zusammen. Schließlich werden dort Leukozyten gebildet - Blutzellen, die aktiv gegen bakterielle (Neutrophile) und virale (Lymphozyten) Infektionen vorgehen.

Das Albers - Schonberg - Syndrom ist durch häufige bakterielle Erkrankungen gekennzeichnet. Darüber hinaus ist ihre Eigenschaft ein langwieriger Kurs mit häufigen Rückfällen. Dieser Zustand wird als sekundäre Immunschwäche bezeichnet.

Bei der Osteopetrose treten häufig assoziierte Erkrankungen auf: Bronchitis, Lungenentzündung, Sinusitis. In schweren Fällen mit ausgeprägter Immunität kann sich sogar eine Sepsis entwickeln. Oft sind es diese Pathologien, die für diese Patienten die erste Diagnose darstellen. Und erst nach eingehender Prüfung ist der wahre Grund festgelegt.

Hepatosplenomegalie

Die Vergrößerung der Leber und der Milz ist ein häufiges Symptom bei Osteopetrose. Es ist auch mit Knochenmarkersatz verbunden. Da es praktisch nicht funktioniert, spielen Milz und Leber ihre Rolle. Im Laufe der Zeit nehmen sie aufgrund funktioneller Hypertrophie signifikant zu und können den größten Teil der Bauchhöhle einnehmen.

Der Bauch kann bei solchen Patienten auch vergrößert werden und die Palpation der Leber und der Milz ist leicht zu spüren. Dies kann zu fehlerhaften Diagnosen führen - Leukämie, Hepatitis, Autoimmunkrankheiten.

Knochenpathologien

Obwohl Osteopetrose die Knochenmasse erhöht, verliert das Gewebe seine Struktur. Es fängt an, Marmor zu ähneln, der, wie wir wissen, ziemlich zerbrechlich ist.

Das Ergebnis solcher Veränderungen sind private spontane Frakturen der Röhrenknochen - in der Regel der Femur. Darüber hinaus haben Patienten eine ausgeprägte Verformung des Schädels und der Wirbelsäule sowie der Gliedmaßen.

Osteoarthritis oder Osteomyelitis ist bei dieser Pathologie und entzündlichen Prozessen im Skelettsystem nicht ungewöhnlich. Es gibt auch Probleme mit Zähnen - Mehrfachkaries, beeinträchtigtes Zahnen, odontogene Abszesse. Bei einigen Patienten wird eine Fusion der Nebenhöhlen des Schädels festgestellt.

Hör- und Sehprobleme

Da die Öffnungen der Sehnerven durch expandierendes Knochengewebe komprimiert werden, treten Faseratrophie und Blindheit im Laufe der Zeit auf. Atrophie kann primär oder sekundär sein.

Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Abflachung der Bahnen, Nystagmus, Konvergenzstörungen, Strabismus und Exophthalmus.

Das Zusammendrücken der Hörnerven verursacht auch eine Atrophie, die sich zunächst durch eine Abnahme des Gehörs äußert. Mit fortschreitender Krankheit kann es zu einer vollständigen Taubheit kommen.

Entwicklungsstörung

Schädelveränderungen, Hör- und Sehstörungen, häufige Erkrankungen führen dazu, dass ein Kind mit Albers-Schönberg-Syndrom in der Entwicklung zurückbleibt - nicht nur körperlich, sondern auch psychisch.

In der Regel gehen solche Kinder erst spät los. Aufgrund eines unregelmäßig geformten Schädels entwickeln sie einen Hydrozephalus, der zu Krämpfen führt. Sie verschlimmern bestehende Probleme.

Bei der Marmorkrankheit ist es nicht ungewöhnlich, die psychoemotionale und sprachliche Entwicklung zu verzögern. Der zweite Fall tritt häufig vor dem Hintergrund der Schwerhörigkeit auf. Mentale Retardierung ist kein typisches Symptom der Osteopetrose.

Diagnose

Der Erfolg der Behandlung hängt von der rechtzeitigen Diagnose dieser Pathologie ab. Je früher die Osteopetrose bestätigt wird, desto mehr Therapeuten haben Therapiemöglichkeiten.

Die moderne Medizin bietet eine umfassende Erhebung, mit der Sie die Marmorerkrankung diagnostizieren können. Es beinhaltet:

1. Untersuchung des Patienten und eine objektive Untersuchung. In der Regel kann diese Pathologie aufgrund äußerer Anzeichen bereits vermutet werden.
2. Klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Sie identifizieren die Marker der Knochenbildung - Kreatinkinase, alkalische Phosphatase.
3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
4. Die Untersuchung von Biopsien von Knochen und Hautläsionen.
5. Eingesetztes genetisches Screening. Basierend auf den Ergebnissen werden der Typ des Albers-Schönberg-Syndroms, der erwartete Verlauf des pathologischen Prozesses und das Ansprechen des Körpers auf die Therapie bestimmt.

Röntgenuntersuchung

Die Röntgenuntersuchung der Skelettknochen bei Osteopetrose ist von entscheidender Bedeutung. Charakteristische Änderungen werden in der Regel in den Fotografien festgestellt:

• Extrem scharfe Knochendichte eines Skeletts und eines Schädels.
• Ihr strukturloser und homogener, ähnlicher weißer Marmor war der Name der Pathologie.
• Die primäre Läsion der Schädelknochen, gebildet aus Knorpel.
• Verengte Kanäle der Hirnnerven vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Osteosklerose.
• Ausrottung der Nasennebenhöhlen.
• Erleuchtung im zentralen Teil der Wirbel.
• Pathologische Frakturen.

Behandlung

Die Behandlung von Osteopetrose ist ein langwieriger und komplizierter Prozess. Bisher wurde die symptomatische Therapie hauptsächlich mit Eisenpräparaten, Bluttransfusionen, Vitamintherapie und Glucocorticosteroiden durchgeführt. Diese Behandlung hatte jedoch nur einen vorübergehenden Effekt. Entfernte Ergebnisse waren Behinderung oder Tod.

Dank des Erfolgs der modernen Medizin ist die Therapie einer autosomal-rezidivierenden Form der Osteopetrose möglich geworden, bei der das Überleben bisher minimal war. Derzeit können bei 90-95% der Patienten positive Behandlungsergebnisse erzielt werden. Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation.

Dies ist ein komplexes Verfahren, das nicht in allen Kliniken und sogar in Ländern durchgeführt wird. Bei einer Knochenmarktransplantation besteht die Gefahr der Abstoßung und Verschlechterung des Patienten. Dies tritt jedoch normalerweise auf, wenn die Spender- und Empfängerparameter unvollständig sind. In den meisten Fällen kommt es zu einer deutlichen Verbesserung und Remission.

Die besten Ergebnisse können erzielt werden, wenn die Knochenmarktransplantation in den ersten drei Lebensmonaten des Kindes durchgeführt wird. Deshalb ist die Früherkennung der Krankheit so wichtig.

Als zusätzliche Therapie werden auch Medikamente eingesetzt:

Osteopetrose ist eine schwere Erkrankung, aber mit einer rechtzeitigen Behandlung werden die Erfolgschancen signifikant erhöht.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu einer Verdickung der Knochen des Skeletts und zum Verschluss der Knochenmarkkanäle mit dichtem Knochengewebe kommt. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkkanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es kann zu Skelettverformungen, verzögertem Zahnen und Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs kommen. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Wird von einem autosomal rezessiven Typ übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia sind die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend zu finden.Diese hohe Inzidenzrate ist auf die Besonderheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur sind tiefgreifende Verstöße gegen den Phosphor-Calcium-Stoffwechsel und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Eine progressive Osteosklerose entwickelt sich, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, deren Aussehen poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich durch das Endosteum. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nichtschwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens - diese Abschnitte "schwellen" an und erhalten eine flaschenförmige Form.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Durch die Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Sehvermögens und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Während der histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Anhäufung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen führt zu gröberen Veränderungen verschiedener Organe und Systeme. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Charakteristisch sind auch Spätgebisse und eine erhöhte Kariesneigung.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für die Kontaktaufnahme mit Orthopäden die Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufig, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varus-Krümmung der oberen Oberschenkelteile, gallifersartige Verformung der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen sind im Bereich der Metaphysen definiert. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. In Metafizarny-Gebieten findet man manchmal Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkkanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit Marmorerkrankungen entwickeln hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Im Falle von Veränderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane werden im Falle einer Sehbehinderung eine augenärztliche Beratung, eine Orbit-Röntgenuntersuchung in zwei Projektionen, optische und elektrophysiologische Untersuchungen, bei Hörstörungen, eine Otolaryngologiestunde, ein Hörgerät und ein Hörgerät befördert Potentiale.

Behandlung

Eine pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Im Falle einer Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie wird durchgeführt, in schweren Fällen werden rote Blutkörperchen-Transfusionen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird eine Hüftgelenksarthroplastik durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis wird nach dem Standardschema durchgeführt, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes normalerweise günstig. Ein tödlicher Ausgang tritt als Folge einer zunehmenden Anämie oder Septikopämie bei Osteomyelitis auf, die auf eine pathologische Fraktur oder eine odontogene Infektion zurückzuführen ist.

Was ist eine Marmorerkrankung und wie gefährlich ist sie?

Die Marmorerkrankung ist eine seltene angeborene Pathologie. Bis heute wurden etwas mehr als 300 Fälle ihrer Manifestation detailliert beschrieben. Die Krankheit wird hauptsächlich vererbt. Ein krankes Kind kann jedoch von gesunden Eltern geboren werden.

Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen H.E. Albers-Schönbers. Daher wird es Albers-Schönberg-Syndrom genannt. Die Literatur enthält auch die Namen des Todesmarmors und der Osteopetrose, was übersetzt Versteinerung von Knochen bedeutet.

Die Marmorerkrankung ist eine Folge der Mutation von drei Genen. Ein angeborener Defekt verursacht eine Fehlfunktion des genetischen Programms, um Osteoklasten-Knochenzellen zu bilden und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Osteoklasten werden als knochenzerstörende Zellen bezeichnet. Sie lösen die mineralische Komponente der Knochen auf, entfernen das Kollagen, setzen spezifische Enzyme und Salzsäure frei. Zusammen mit anderen Knochenzellen - Osteoblasten - steuern Osteoklasten die Menge an Knochengewebe. Osteoblasten bilden ein neues Gewebe, und Osteoklasten zerstören das alte.

Veränderte Gene blockieren Proteine, die das normale Funktionieren von Osteoklasten unterstützen. Diese Bedingung führt zu einem Stopp der Osteoklastenproduktion von Enzymen oder Salzsäure. In einigen Fällen kann es zu einer gleichzeitigen Einstellung der Produktion kommen, und dies und einer anderen Komponente. Der Mangel an Salzsäure wird jedoch häufiger festgestellt.

Wenn die normale Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt ist, tritt die Skelettknöchelung während des Wachstums unkorrekt auf. Zu viel Salz wird im Knochengewebe zurückgehalten und es bildet sich eine übermäßige Menge an kompakter Substanz.

Es ist eine Schicht eng benachbarter Knochenelemente. Aufgrund seiner hohen Dichte verleiht die Substanz dem Skelett Festigkeit, hat aber ein hohes Gewicht. 80% der Masse des menschlichen Skeletts sind das Gewicht der kompakten Substanz seiner Knochen. Daher wird nur die äußere Kortikalisschicht aus diesem Element gebildet. Der innere Teil des Knochens besteht aus einer weniger haltbaren, aber leichteren, schwammigen Substanz.

Die Anzahl der Osteoklasten bei Patienten mit Marmorerkrankung kann normal, unzureichend oder übermäßig sein. Sie funktionieren jedoch für eine beliebige Nummer nicht richtig.

Vererbte Veränderungen der Stoffwechselprozesse von Kalzium und Phosphor spielen bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle. Das Ungleichgewicht verschiedener Arten von Kalzium führt zu einer Verletzung der Mineralzusammensetzung der Knochensubstanz.

Patienten mit Osteopetrose mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% gebären kranke Kinder.

Osteopetrose ist ein Todesmarmor, der Leben bricht

Eine seltene angeborene Anomalie des Knochengewebes, die durch ausgeprägte Verdichtung der Knochen gekennzeichnet ist, wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Die Knochen dieser Krankheit werden dicht und schwer. Der Schnitt des betroffenen Knochens ist eine gleichmäßige glatte Oberfläche, die wie Marmor aussieht.

Daher der zweite Name der Pathologie - Marmorerkrankung.

Ursachen der Pathologie?

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose (andere Bezeichnungen hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit, angeborene Osteosklerose) ist eine seltene angeborene Pathologie des Bewegungsapparates, die durch übermäßige Bildung von Knochengewebe gekennzeichnet ist.

Bei kongenitaler Osteosklerose, der Versiegelung und gleichzeitigen Zerbrechlichkeit der Knochen wird eine funktionelle Insuffizienz der Blutbildung im Knochenmark beobachtet.

Bei einem gesunden Menschen sind die Prozesse der Knochengewebsbildung durch Osteoblasten (Zellen, die Knochengewebe produzieren) und deren Resorption durch Osteoklasten (Zellen, die Knochengewebe zerstören) im Gleichgewicht.

Die Marmorerkrankung wird von einer Funktionsstörung der Osteoklasten begleitet. Gleichzeitig kann die Anzahl der Osteoklastenzellen normal sein, sich erhöhen oder verringern.

Der genaue Mechanismus der Entwicklung der Pathologie ist noch nicht vollständig verstanden. Es wurde nur nachgewiesen, dass an der Entstehung der Krankheit 3 ​​Gene beteiligt waren, die für die Bildung von Knochen und hämatopoetischem Gewebe verantwortlich sind.

Das Ergebnis von Genstörungen bei Osteopetrose ist eine Abnahme der Knochenresorption aufgrund eines Mangels des Carboanhydraseenzyms in Osteoklasten.

Gleichzeitig wird die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht verringert, was zur Verdichtung des Knochengewebes führt, dessen Überschuss.

Aus irgendeinem Grund sind Genstörungen nicht bekannt. Es ist jedoch genau festgelegt, dass es eine erbliche Veranlagung für die Pathologie gibt: In den meisten Fällen tritt hyperostotische Dysplasie bei Verwandten auf.

Charakteristische Manifestationen der Krankheit

Der allmähliche Ersatz durch Knochenmark (eine Substanz, die im Knochen enthalten ist und an der Blutbildung beteiligt ist) führt zur Entwicklung von Thrombozytopenie, Anämie und Blutbildungsprozessen außerhalb des Knochenmarks - in der Leber, Lymphknoten und der Milz, was zu deren Zunahme führt.

Die Hauptsymptome der Marmorerkrankung sind eine erhöhte Dichte und gleichzeitige Brüchigkeit der Knochen, eine Neigung zu Frakturen (besonders häufig werden Frakturen des Femurs festgestellt).

Die häufigsten Anzeichen einer Krankheit sind:

• vergrößerte Leber, Milz, Lymphknoten;
• hypochrome Anämie;
• Hydrocephalus;
• Verletzung der Sehfunktion bis zur Erblindung (verursacht durch Kompression des Sehnervs).

Symptome der Krankheit nach Entwicklungsstand

Nach dem Zeitpunkt der Entwicklung der Pathologie wird Osteopetrose in zwei Formen eingeteilt:

1. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern, ist durch einen bösartigen Verlauf gekennzeichnet und endet oft im Tod.
2. Die späte Form wird im Erwachsenenalter festgestellt, es ist leichter, in der Regel asymptomatisch, durch die Ergebnisse radiologischer Studien diagnostiziert.

Bei der frühen Form der Osteopetrose werden Schmerzen in den Beinen, beim Gehen und bei körperlicher Anstrengung - Ermüdung - festgestellt. Selten treten Knochenverformungen auf.

Das Kind kann während der ersten Untersuchung folgende Störungen haben:

• Blässe der Haut;
• Kleinwuchs (niedriger als normal für ein bestimmtes Alter);
• Verzögerung in der körperlichen oder geistigen Entwicklung;
• Zahnprobleme - langsamer Ausbruch und langsames Wachstum, ausgedehnte Kariesläsionen;
• Deformität der Knochen: Oberschenkel-, Gesichts- / Gehirnteile des Schädels.

Abgebildet sind gesunde Knochen und marmorierte Krankheiten.

Das Erscheinungsbild des betroffenen Knochens in den frühen Stadien der kongenitalen Osteosklerose bleibt unverändert. Wenn der pathologische Prozess fortschreitet und sich verschlimmert, treten Deformitäten auf.

Knochen werden brüchig, häufig treten Brüche auf (Knochen können sogar aus ihrem eigenen Gewicht brechen).

Das Periost wird jedoch nicht durch die Krankheit zerstört, so dass die Anheftung der Knochen normal verläuft.

Weitere Informationen zu Osteopetrose oder tödlichem Marmor finden Sie im Video:

Diagnosemaßnahmen

Für die Aussage und Spezifikation der Diagnose gelten folgende Methoden:

• komplettes Blutbild - ermöglicht die Feststellung von Anämie, häufig begleitet von Marmorerkrankungen;
• Biochemischer Bluttest - wird zur Bestimmung des Gehalts an Phosphor- und Calciumionen im Blut durchgeführt (ihre reduzierte Konzentration weist auf eine Verletzung der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Röntgenbild - Bei Osteopetrose sind dichte Knochen für Röntgenstrahlen fast undurchsichtig, im Bild sind dunkle Flecken dargestellt, in einigen Bereichen des Knochens ist Querlumineszenz zu sehen, der Knochenmarkkanal ist im Bild nicht vorhanden;
• Magnetresonanz- und Computertomographie - ermöglicht Ihnen, den Knochen in Schichten zu untersuchen und den Grad der Knochenschädigung genau zu bestimmen.

Neben den Diagnosemethoden werden die Patienten und ihre nahen Angehörigen gesammelt. Eine ärztliche Untersuchung eines Familienmitglieds kann erforderlich sein.

Die einzige Chance zur Erlösung ist die Transplantation.

Die Knochenmarkstransplantation ist eine chirurgische Methode, die die besten Ergebnisse bei der Behandlung von Osteopetrose erzielt. Andere wirksame Methoden zur Behandlung angeborener Anomalien gibt es heute nicht.

Die Hilfstherapie wird ambulant durchgeführt, um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken, das in diesem Fall zum Schutz der Knochen dient.

Dem Patienten wird medizinische Gymnastik, Massage, Schwimmen verschrieben. Von großer Bedeutung ist die richtige Ernährung mit einem Schwerpunkt in der Ernährung von Hüttenkäse, frischem Gemüse und Früchten sowie eiweißreichen Lebensmitteln.

Von Getränken ist es bevorzugt, frische Gemüse- und Fruchtsäfte zu verwenden. Eine regelmäßige Erholung unter den Bedingungen von Resort und Spa wird empfohlen.

Der Komplex der therapeutischen Maßnahmen erlaubt es, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, stellt jedoch die normalen Prozesse der Knochenbildung nicht wieder her.

Vorbeugende Maßnahmen

Bei einem Säugling mit Angehörigen mit dieser Pathologie besteht ein hohes Risiko für Osteopetrose.

Zur Bestimmung der Erkrankung des Fötus werden Methoden der perinatalen Diagnostik verwendet, die es erlauben, tödliche Marmorgestein im Gestationsalter ab 8 Wochen aufzudecken. Vielmehr handelt es sich nicht um eine Präventionsmaßnahme, sondern um eine Maßnahme, die es Ehepartnern ermöglicht, eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Pathologische Veränderungen im Knochengewebe zu verhindern, ist unmöglich. Frakturen und Knochenverformungen können nur durch Erholungsmaßnahmen (Schwimmen, Gymnastik) und richtige Ernährung teilweise verhindert werden.

Gibt es eine Chance?

Die frühe Form der Krankheit ist durch einen hohen Prozentsatz der Kindersterblichkeit gekennzeichnet.

Die einzige Methode, die positive Therapieergebnisse liefert, ist die Knochenmarkstransplantation.

Es ist jedoch nicht möglich, die Vorteile, Nachteile und Folgen einer chirurgischen Behandlung vollständig einzuschätzen, da sich die Methode noch in der wissenschaftlichen Entwicklung befindet.

Zusammenfassend können wir die folgenden Punkte hervorheben:

• Vererbung beeinflusst die Entwicklung der Osteopetrose: Die genetische Veranlagung ist ein wesentlicher Risikofaktor.
• Die Krankheit wird von einer Verletzung des Stoffwechsels von Kalzium, Phosphor und Proteinen begleitet, die zu pathologischen Störungen der Knochenresorptionsprozesse führt.
• helle, stark ausgeprägte Symptome der Osteopetrose treten bei Kindern mit einer frühen Form der Pathologie auf;
• Bei der Entwicklung der Albers-Schönberg-Krankheit im Erwachsenenalter fehlen die Symptome in der Regel, und der pathologische Prozess wird durch Röntgenuntersuchung festgestellt.
• Die einzige wirksame, jedoch nicht vollständig untersuchte Behandlungsmethode ist die Knochenmarktransplantation.

Marmorerkrankung

1. Kleine medizinische Enzyklopädie - M.: Medizinische Enzyklopädie. 1991—96 2. Erste Hilfe - M.: Die große russische Enzyklopädie. 1994 3. Enzyklopädisches Wörterbuch für medizinische Begriffe. - M.: Sowjetische Enzyklopädie. - 1982-1984

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Marmorerkrankung - Marmorerkrankung. Siehe Albers-Schönberg-Krankheit. (Quelle: "Englisch-russisches Wörterbuch der genetischen Begriffe". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskau: VNIRO Publ., 1995)... Molekularbiologie und Genetik. Erklärendes Wörterbuch.

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Albers-Schönberg-Krankheit - Osteopetrose, Albers-Schönberg-Erkrankung, angeborene Osteopetrose, Albers-Schönberg-Krankheit. NSCH, gekennzeichnet durch diffuse Sklerose der Knochen (Marmorknochen auf Röntgenbildern) sowie Wachstumsretardierung, Leberfehlern und...... Molekularbiologie und Genetik. Erklärendes Wörterbuch.

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Marmorerkrankung - (m. marmoreus; Synonym: Albers-Schoenberg-Krankheit, Knochenfossil, Osteopetrose kongenitale systemische) kongenitale familiäre B., manifestiert durch diffuse Osteosklerose oder Osteopetrose fast des gesamten Skeletts mit dem Verschwinden der trabekulären Struktur...... Großes medizinisches Wörterbuch

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Marmorkrankheit - Sünde.: Albers-Schönberg-Krankheit. Familiäre generalisierte Osteosklerose, die mit einer Leukämie-Reaktion des Blutes (bei Kindern), Anämie und Leukopenie (bei Erwachsenen) auftritt, manchmal mit Optikusatrophie und Taubheit. Normalerweise mäßig...... Enzyklopädisches Wörterbuch der Psychologie und Pädagogik

Marmorerkrankung (Marmor-Bone-Disease) - siehe Osteopetrose. Quelle: Medizinisches Wörterbuch... Medizinische Begriffe

Morbus Paget - Morbus Paget (englischer Chirurg von J. Paget, 1814 1899; Synonym: deformierende Ostose, deformierende Ostitis, deformierende Osteodystrophie) Skeletterkrankung, bei der eine Läsion eines oder mehrerer Knochen als Folge einer pathologischen...... Enzyklopädie der Medizin beobachtet wird

Marmorerkrankung: Symptome und Behandlung

Die Marmorerkrankung (kongenitale Osteosklerose, Osteopetrose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die das Skelett und das Knochenmark eines Kindes oder eines Jugendlichen betrifft. Patienten werden zu brüchigen Knochen, das Hämatopoese-System funktioniert nicht mehr voll.

Kongenitale Osteosklerose unterscheidet sich je nach Zeitpunkt der ersten Krankheitssymptome und der Art dieser Symptome in früh und spät. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern des ersten Lebensjahres und ist sehr schwierig, daher wird sie auch als bösartig bezeichnet. Die spätere Form, die häufiger im Jugendalter auftritt, wird von weniger ausgeprägten pathologischen Veränderungen von der Seite des Skeletts und von der Seite des hämopoetischen Systems begleitet. Solche Patienten haben verschiedene gesundheitliche Probleme, aber im Allgemeinen ist die Prognose für ihr Leben günstig.

Ursachen der Marmorerkrankung

Marble disease ist eine erbliche Pathologie. Es gelang den Wissenschaftlern, drei Gene zu finden, die für die Entwicklung der angeborenen Osteosklerose verantwortlich sind. Es sind diese Gene, die Proteine ​​kodieren, die für das ordnungsgemäße Funktionieren von Osteoklasten und Osteoblasten notwendig sind - den Zellen, von denen der Zustand des Knochengewebes abhängt. Wenn in einem dieser Gene eine Mutation auftritt, kann sich bei den Nachkommen eine Marmorerkrankung entwickeln.

Die maligne Form der betrachteten Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen. Damit ein Kind krank wird, sollten mutierte Gene bei beiden Eltern sein. Dieses Merkmal der Vererbung der Marmorerkrankung erklärt die Tatsache, dass in einigen isolierten ethnischen Gruppen, in denen es viele eng verwandte Ehen gibt, die Zahl der Fälle dieser Krankheit viel höher ist als in der Bevölkerung.

Die späte Form der Marmorerkrankung hat dagegen eine autosomal dominante Art der Übertragung, weshalb sie häufiger vorkommt (ein mutiertes Gen kann nur in einem der Eltern vorhanden sein).

Menschen, die in der Familie Fälle von Marmorerkrankungen haben, können sich einer speziellen Diagnose unterziehen, die veränderte Gene aufdeckt. Auf diese Weise lässt sich vorhersagen, ob zukünftige Kinder gesundheitliche Probleme haben werden.

Mechanismen der Entwicklung der Marmorerkrankung

Die Grundlage dieser Pathologie ist das Ungleichgewicht zwischen der Bildung und Resorption (Resorption) von Knochengewebe. Eine solche Verletzung tritt aufgrund einer Abnahme der Anzahl der Osteoklasten (für die Knochenresorption verantwortliche Zellen) oder ihrer Fehlfunktion auf.

Aufgrund des Ungleichgewichts verdichtet sich das Knochengewebe und wird zu stark. Dies bedeutet jedoch nicht, dass seine Festigkeit zunimmt. Im Gegensatz dazu verlieren die Knochen bei Marmorerkrankungen ihre Elastizität und werden brüchig. Darüber hinaus wird bei der Osteosklerose der Ersatz der intraossären Höhle der Röhrenknochen und der schwammigen Substanz der flachen Knochen durch Bindegewebe festgestellt. Wo normalerweise das Knochenmark sein sollte, treten sklerotische Zellen auf. Dies führt zu Funktionsstörungen des hämatopoetischen Systems.

Im Allgemeinen führen alle diese pathologischen Veränderungen dazu, dass der Patient Skelettdeformitäten, Frakturen, Anämie, hämorrhagische Diathese und verschiedene neurologische Störungen entwickelt.

Symptome einer Marmorerkrankung

Das Krankheitsbild der Marmorerkrankung ist polymorph. Bei Patienten treten in der Regel Anzeichen einer Schädigung des Bewegungsapparates, des Hämatopoietikums und des Nervensystems auf.

Das Hauptsymptom der Marmorerkrankung sind pathologische Frakturen. Pathologisch werden sie genannt, weil sie mit minimalen Verletzungen und großen, kräftigen Knochen (meistens am Femur) entstehen. Nach einer Fraktur kann sich eine Osteomyelitis entwickeln (dies ist eine der schlimmsten Komplikationen der Marmorerkrankung).

Neben Frakturen kann der Arzt bei der Untersuchung von Patienten verschiedene Deformitäten des Skeletts (O-förmige Beine, unverhältnismäßiger Schädel, pathologische Veränderungen der Wirbelsäule) erkennen. Aufgrund der Verformung und Veränderungen der Knochenstruktur bei Patienten mit Schmerzen beim Gehen in den Beinen und im Rücken.

Die Niederlage des hämatopoetischen Systems bei Marmorerkrankungen äußert sich in Anämie-Symptomen: Blässe, Schwäche. Als Reaktion auf die Insuffizienz der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks nehmen Leber, Milz und Lymphknoten zu, die körpereigene Immunabwehr wird schwächer und es kommt zu einer hämorrhagischen Diathese.

Das Auftreten von neurologischen Erkrankungen bei kongenitaler Osteosklerose ist mit einer Verdichtung der Schädelknochen und einer Abnahme der Größe der anatomischen Löcher verbunden, durch die die Nerven laufen (als Ergebnis dieser Veränderungen werden die Nerven komprimiert). Daher können bei Patienten periphere Paresen und Lähmungen, Sehstörungen auftreten. Wenn das Knochenlabyrinth des Innenohrs mit Knochengewebe gefüllt ist, kann sich Taubheit entwickeln. Außerdem können Patienten aufgrund der Verformung des Schädels an einem Hydrozephalus leiden.

Im Allgemeinen kommt es bei Patienten mit einer Marmorerkrankung bei Babys zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung, zu verschiedenen Problemen beim Zahnen und zu massiven Läsionen der Kariesreihe.

Bei späten Formen der Marmorerkrankung wird das Krankheitsbild normalerweise geglättet, es gibt keine ausgeprägten neurologischen Manifestationen, Skelettverformungen. Nur wiederholte pathologische Frakturen können die Idee der Osteosklerose vorantreiben.

Diagnose

Zur Bestätigung der Diagnose helfen Ärzte radiologischen Forschungsmethoden. Auf den Röntgenstrahlen der Patienten sind alle Knochen des Skeletts versiegelt (für Röntgenstrahlen nicht transparent), der Knochenmarkkanal fehlt in den Röhrenknochen, die schlägerförmige Verdickung der Humerus- und Femurknochen wird festgestellt.

Die Untersuchung des Bluts von Patienten zeigt Anzeichen von Anämie und eine Zunahme einiger biochemischer Parameter (saure Phosphatase-Aktivität usw.). Bei der Analyse des Harns tritt in der Regel keine Veränderung auf (dies unterscheidet die Osteosklerose von destruktiven Knochenerkrankungen, bei denen die Knochenresorption gegenüber ihrer Bildung überwiegt).

Für eine genauere Untersuchung des Gesundheitszustands von Patienten ist es erforderlich, einen Neurologen, Hämatologen, Augenarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt und Zahnarzt zu konsultieren. Verschiedene genetische Studien können ebenfalls erforderlich sein.

Grundsätze der Behandlung

Bis heute gibt es keine Methoden, um die Marmorkrankheit vollständig zu heilen. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie sehr selten ist und die Ärzte im Umgang damit nur unzureichende klinische Erfahrung haben. Daher gilt die Knochenmarktransplantation vorerst als die wirksamste bei Marmorerkrankungen. Mit Hilfe der Transplantation können Sie versuchen, den Prozess der Knochenresorption und Blutbildung im Körper des Patienten wiederherzustellen. Diese Technik wird bei malignen rezessiven Formen der Krankheit angewendet. Darüber hinaus werden verschiedene Behandlungsschemata für kongenitale Osteosklerose mit Interferon und Calcitriol (Vitamin D) entwickelt und getestet.

In der späten Manifestation der Marmorerkrankung wenden die Ärzte verschiedene therapeutische Maßnahmen an, um das Knochen- und Nervensystem zu erhalten sowie die allgemeine Gesundheitsförderung der Patienten. Die Patienten werden als medikamentöse Therapie und Bewegungstherapie, Schwimmen, Massagen, spezielle Diät- und Wellnessanwendungen gezeigt. Bei Bedarf eine orthopädische Korrektur von Skelettverformungen.

Es ist sehr wichtig, dass Patienten mit der Marmorerkrankung vor Verletzungen geschützt werden, da dies mit der Entwicklung von Frakturen und Osteomyelitis einhergeht. Darüber hinaus besteht die Notwendigkeit einer dynamischen Beobachtung bei einem Orthopäden, Zahnarzt und anderen Fachleuten.

Olga Zubkova, Ärztliche Gutachterin, Epidemiologin

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Osteopetrose

Behandlung in Israel

OSTEOPETROSIS (MARMORKRANKHEIT)

Osteopetrose (Marmorerkrankung, kongenitale Osteosklerose, hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der das Knochengewebe der Röhrenknochen, das Becken, die Gesichtsknochen und die Wirbelsäule betroffen sind. Gleichzeitig werden die Knochen unnatürlich schwer und dicht und die Marmorerkrankung wird als "Marmorerkrankung" bezeichnet, da der Knochen wie Marmor gleichmäßig und glatt ist. In der Autopsiestudie werden die Knochen mit großer Schwierigkeit gesägt, aber es ist sehr leicht zu knacken, wodurch die glatte "Marmor" -Oberfläche der gespaltenen Oberfläche freigelegt wird. Die histologische Untersuchung eines Abschnitts des Knochengewebes zeigt sowohl eine Verletzung der Knochendichte als auch eine Zunahme der Knochenmasse. Häufige Frakturen bei Osteopetrose sind darauf zurückzuführen, dass die dichten Knochen das Gewicht des gesamten Körpers nicht halten können. Die frühe Form der Osteopetrose ist bei jungen Patienten durch eine hohe Mortalität gekennzeichnet. Wenn die infantile Osteopetrose nicht behandelt wird, endet sie 2-3 Jahre nach dem ersten Auftreten der Krankheit mit dem Tod.

Wodurch wird Osteopetrose verursacht?

Die übermäßige Verdichtung der Knochen wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Es wird angenommen, dass drei Gene an der Entwicklung dieser seltensten Erkrankung beteiligt sind. Diese Gene sind für die Bildung und Nutzung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich.

Knochengewebe im menschlichen Körper besteht aus zwei Arten von Zellen: Osteoblasten (daraus werden Knochenzellen gebildet) und Osteoklasten (verantwortlich für die Zerstörung von veralteten Knochenzellen, das heißt Resorption). Bei der Marmorerkrankung ist die Osteoklastenverbindung dieses Prozesses beeinträchtigt, es wird angenommen, dass dies auf einen Mangel an Carboanhydrase (ein spezifisches Enzym, das den Abbau von Knochengewebe reguliert) bei Osteoklasten zurückzuführen ist.

Das Ergebnis dieser Pathologie ist eine übermäßige Anhäufung von Knochengewebe, seine Verdichtung, da der Einsatz alter Zellen nicht stattfindet. Gleichzeitig verformen sich die Knochen, wodurch wichtige Gefäße und Nerven eingeklemmt werden, was oft zum Tod führt.

Angeborene Osteopetrose tritt hauptsächlich bei Verwandten auf. Es kommt selten in Familien vor, in denen niemand darunter leidet. Die Verbreitung der Krankheit ist auf der ganzen Welt gleich und überschreitet nicht einen Fall pro 100 bis 200.000 Neugeborene. Die Ausnahme ist Chuvashia, wo es einen Fall von Osteopetrose bei 3500-4000 Neugeborenen gibt, und Mari El, wo ein krankes Kind für 14.000 gesunde Kinder geboren wird.

Arten von Osteopetrose

Frühe Form (autosomal rezessiv, ARO ist eine maligne Form der Osteopetrose. Sie wird in der Regel bis zu einem Jahr diagnostiziert, ist sehr schwierig und in den meisten Fällen tödlich. Die Lebenserwartung ohne Knochenmarkstransplantation kann 2-3 Jahre betragen.

Späte Form (autosomal-dominant, ADO ist eine gutartige Form der Osteopetrose. Sie wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen meistens zufällig während der Röntgenuntersuchung nachgewiesen. Der Verlauf dieser Form der Marmorerkrankung ist gutartig, in den meisten Fällen asymptomatisch).

Symptome einer Osteopetrose

Die infaltive Form der Osteopetrose tritt unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. Die Krankheit betrifft gleichermaßen Kinder beider Geschlechter. Kinderärzte können bei einem Kind folgende Symptome beobachten: Weite Augen, zu große Wangenknochen und andere Schädeldeformitäten, dicke Lippen und Nasenlöcher nach außen gerichtet. Oft wird der Nasengrund durchgedrückt.
Säuglinge, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, entwickeln rasch einen Hydrozephalus und Anämie. Ältere Kinder werden schnell müde, ihre Beine werden schwächer und halten den Körper nicht. Blasse Haut, unnatürlich kleines Wachstum, die geistige Entwicklung verzögert sich. Fast alle Zähne sind von Karies betroffen. Durch das Zusammendrücken des Sehnervs ist das Sehen eingeschränkt (bis zur Erblindung).

Auch die inneren Organe des „Todesmarmors“ verschonen nicht, die Krankheit erhöht die Leber, die Milz und die Lymphknoten. Die Hör- und Sehnerven sind so stark betroffen, dass sich Taubheit und Blindheit entwickeln. Tod mit Osteopetrose tritt durch Sepsis oder Anämie auf.

Eine späte Form der Osteopetrose ist in der Regel durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen wird die Erkrankung in der Regel versehentlich auf einem Röntgenbild mit häufigen Frakturen entdeckt. Solche Patienten werden beim Orthopäden registriert und während des gesamten Lebens beobachtet.
Pathologische Frakturen sind jedoch nicht bei allen Patienten zu finden, nicht bei allen Erwachsenen besteht eine Anämie mit der Diagnose Osteopetrose. Eine frühzeitige Diagnose ist notwendig, da die Zerstörung von Knochen ohne sichtbare Symptome erfolgt und eine Person möglicherweise nicht den Verdacht hat, dass sie krank ist.

Diagnose der Osteopetrose

Die folgenden Methoden werden verwendet, um Osteopetrose zu diagnostizieren und Behandlungsergebnisse vorherzusagen:

- Blutuntersuchung auf Anämie;

- Röntgenaufnahme zum Erkennen von Veränderungen im Knochengewebe (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt);

- MRI und CT zur Bestimmung des Ausmaßes der Knochenschädigung;

- Biopsie von Knochengewebe;

- genetische Analyse, um den Behandlungserfolg vorherzusagen.

Gibt es eine Behandlung für Osteopetrose?

Für die Osteopetrose der frühen Entwicklung ist die einzige Behandlung die Knochenmarktransplantation. In den letzten Jahrzehnten hat eine Knochenmarktransplantation mehr als einhundert zuvor verurteilten Kindern das Leben gerettet.

Bei Knochenmark wird Transplantationsmaterial von einem nahen Verwandten oder Spender verwendet, der für alle Standardparameter geeignet ist. Andernfalls kann sich das transplantierte Knochenmark nicht festsetzen und es besteht keine Hoffnung auf Heilung. Leider verhindert die Knochenmarktransplantation nur die weitere Entwicklung der Krankheit, beseitigt jedoch nicht die bereits am Körper bereits erlittenen Schäden und sollte daher so schnell wie möglich durchgeführt werden. Die günstigste Prognose für die Behandlung der Osteopetrose in Israel mit einer Knochenmarktransplantation im Alter von sechs Monaten.

Als Hilfstherapie bei Osteopetrose werden Medikamente und Vitamine eingesetzt.

Calcitriol (die aktive Form von Vitamin D) - stimuliert Osteoklasten und verhindert die Verdichtung der Knochen.

Interferon gamma - hat mehrere Funktionen gleichzeitig: stimuliert die Arbeit der weißen Blutkörperchen und erhöht so die Immunität des Kindes; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen; verbessert das Blutbild (Hämoglobin und Blutplättchen). Die beste Wirkung wird in Kombination mit Calcetonin erzielt.

Erythropoietin wird zur Behandlung von Anämie angewendet.

Corticosteroide sind Steroidhormone, die die Konsolidierung des Knochens und die Entwicklung einer Anämie verhindern.

Calcetonin ist ein Peptidhormon, das in großen Dosen den Zustand des Kindes verbessert, die Wirkung jedoch nur zum Zeitpunkt der Einnahme des Arzneimittels anhält.

Wichtig für die Stärkung des neuromuskulären Gewebes und die Aufrechterhaltung des Zustands des Kindes sind: Physiotherapie und Rehabilitation, ausgewogene Ernährung, Beobachtung durch einen Orthopäden, regelmäßige Rehabilitation der Mundhöhle.

Prävention von Marmorerkrankungen

Wurde bei einem Angehörigen eine solche Diagnose gestellt, kann die Wahrscheinlichkeit einer Osteopetrose bei einem Kind nicht ausgeschlossen werden.

Die moderne russische Medizin verfügt über Technologien, die nach 8 Wochen Schwangerschaft eine Erkrankung des Fötus aufdecken. Dies ermöglicht den Eltern, eine Entscheidung über die Abtreibung zu treffen. Die fortschrittlichsten Methoden zur Verhinderung von Osteopetrose bei einem ungeborenen Kind sind Gentests, die es ermöglichen, die Krankheit bei einem Kind vor der Schwangerschaft vorherzusagen.