Eine solche seltene Krankheit, wie das Klippel-Feil-Syndrom, ist eine Entwicklungsstörung der Hals- und oberen Brustwirbel, wobei das nach außen sichtbare Hauptsymptom der Krankheit nur ein kurzer und sich langsam bewegender Hals ist.

Es ist wichtig anzumerken, dass dies tatsächlich keine Krankheit ist, sondern eine besondere Anomalie der menschlichen Entwicklung, die zum Auftreten vieler anderer Erkrankungen der Wirbelsäule führt.

Der Inhalt

Wie ist es ↑

Laut Statistik handelt es sich hierbei um eine eher seltene Fehlbildung der menschlichen Entwicklung - einer von 120 Tausend Menschen ist damit konfrontiert.

Diese Anomalie ist gekennzeichnet durch:

• signifikante Verformung und Verkürzung des Halses;
• Fusion der Wirbel, ihre geringe Größe im Vergleich zur Norm;
• weniger verfügbare Halswirbel.

Foto: Äußere Zeichen des Klippel-Feil-Syndroms

Bei diesen Patienten sind die Schulterblätter normalerweise zu hoch.

Dies kann darauf zurückzuführen sein, dass die fehlende Anzahl von Halswirbeln durch die Wirbel der Brustregion ausgefüllt wird.

Die Klippel-Feil-Krankheit wird auch als Short-Neck-Syndrom bezeichnet.

Diese Erkrankung wurde erstmals 1912 von zwei erfahrenen französischen Ärzten, nämlich Klippel Maurice und Feil Andre, beschrieben, die später dieses Syndrom mit ihren Namen benannten.

Experten zufolge kann diese Krankheit zu 3 verschiedenen Arten von Wirbelsäulendeformitäten führen:

• die Anzahl der Halswirbel reduzieren;
• zervikale Synostose (in diesem Fall wächst sie mit dem Hinterhauptbein zu einer festen und monolithischen Formation zusammen);
• Kombination der ersten beiden Stämme bei Synostose der unteren Brust- und Lendenwirbel.

Ursachen ↑

Die Entwicklung dieser Krankheit in der vorgeburtlichen Periode kann als Folge von

• Segmentierung;
• Störungen der Vaskularisierung;
• Aplasie;
• verzögerte Fusion in der fötalen und embryonalen Periode der gepaarten Wirbelbildung;
• Hypoplasie.

Durch die Bildung von Synostosen der oberen Brust- und Halswirbel, die die Anzahl der Halswirbel auf 4–5 reduzieren, sowie die Vereinigung der Wirbelkörper und Bögen können nicht nur das klinische Gesamtbild bestimmt werden, sondern es kann auch verstanden werden, wie stark die Deformität bei diesem Syndrom ist.

Alle Experten identifizieren erbliche Faktoren, die zur Entstehung des Klippel-Feil-Syndroms beitragen:

• Genetischer erblicher Defekt bei 12 oder 5, 8 Chromosomen. In diesem Fall wird ein krankes Kind vollständig gegen die Bildung der sogenannten Wachstumsdifferenzierung beobachtet, die für die normale Weiterentwicklung des Skeletts (einschließlich der Bildung von Grenzen zwischen Gelenken und Knochen) erforderlich ist. Dies führt unweigerlich im Laufe der Zeit zu einer Störung der Bildung und der Anordnung der oberen Brust- und Halswirbel in der 3. bis 8. Entwicklungswoche im Mutterleib.
• Autosomal dominante Art der Vererbung von Krankheiten. Bei dieser Form der Erbschaft in einer Familie, in der einer der Eltern krank ist, liegt die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes zwischen 50 und 100 Prozent. Diese Art der Vererbung ist am häufigsten beim Klippel-Feil-Syndrom.
• Autosomal-rezessive Vererbung der Krankheit. In diesem Fall liegt in einer Familie, in der einer der Eltern krank ist, die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes zwischen null und 50 Prozent.

Symptome und Anzeichen

Der klassische Dreiklang von Zeichen umfasst:

• übermäßig kurzer Hals;
• niedrige Grenze zwischen Haar und Hals;
• Einschränkung der Beweglichkeit aller Gelenke des Kopfes.

Der kürzeste Hals gilt als das am stärksten ausgeprägte Symptom, aber das aussagekräftigste Symptom in Bezug auf die Diagnose ist eine eingeschränkte Kopfbewegung. Rotationsbewegungen sind in der Regel stärker gestört.

Entwicklung auf dem Hintergrund der Erkrankung andere Anomalien

Es ist wichtig zu beachten, dass dieses Syndrom häufig mit vielen anderen Anomalien kombiniert wird.

So werden ungefähr 25 - 30 Prozent der Patienten während der Untersuchung bestimmt:

• Skoliose;
• Knochensteifigkeit;
• Pterygoidfalten am Hals;
• Die hohe Anordnung der Schulterblätter ist Sprengel-Krankheit.

Foto: Sprengel-Krankheit

Darüber hinaus können Anomalien der unteren und oberen Extremitäten auftreten:

• Hypoplasie des ersten Fingers der Hand;
• Syndaktylie;
• zusätzliche Finger;
• die Abwesenheit der Ulna;
• Hypoplasie des Brustbeins;
• Hypoplasie der oberen Extremität;
• Fußverformung.

Verborgene Anomalien in der Entwicklung der inneren Organe bei Patienten mit dieser Krankheit stellen eine größere Gefahr für ihr Leben dar als das Klippel-Feil-Syndrom selbst.

Tatsache ist, dass etwa 35 Prozent der Patienten sehr schwere und gefährliche Abnormalitäten in der Entwicklung der Nieren in Form von Beckenhypoplasie, Aplasie, Hypoplasie, Ureteralektopie und Hydronephrose aufweisen.

Außerdem werden häufig Abnormalitäten bei der Entwicklung des Herz- und Gefäßsystems (Spalt des Arteriengangs, Defekte bei der Entwicklung des interventrikulären Septums, Abwesenheit der Lunge, Aortendextroposition und andere) beobachtet.

Abb.: Anomalien der Aortenentwicklung

Die Unterbrechung der Entwicklung der gesamten Wirbelsäule wird oft von schweren Störungen der Entwicklung des Nervensystems eines Kindes begleitet:

• Negative Veränderungen des Zentralnervensystems können sich schon früh in Form von Synkinesis manifestieren, dh freundlichen, unwillkürlichen Bewegungen der Hände und Hände;
• Im Alter werden neurologische Symptome in den meisten Fällen durch komplexe sekundäre Veränderungen in den Wurzeln und im Rückenmark ergänzt, die sich infolge degenerativer Veränderungen der Wirbelsäule sowie aufgrund der Protrusion der Schädelbasis und der Verengung des gesamten Wirbelkanals entwickeln.

Beim Klippel-Feil-Syndrom können auch Symptome auftreten, die keinesfalls zwingend sind. Bei dieser Erkrankung bei Kindern treten sie jedoch häufig auf.

Dazu gehören:

• Gesichtsasymmetrie;
• Skoliose - seitliche Krümmung der Wirbelsäule;
• Torticollis (starke Halskrümmung);
• hohe Klingenposition;
• Faltenbildung der Haut am Hals;
• Schwäche der Gesichtsmuskulatur (mit anderen Worten: Lähmung);
• Taubheit
• Spaltung des Himmels.

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Einstufung (Arten von Krankheiten) ↑

Anhand der Daten, die während der Röntgenuntersuchung gewonnen wurden, identifizieren Experten folgende Klassifikationen des Syndroms:

• Die Verschmelzung der Halswirbel (mehrere gleichzeitig).
• Das Fehlen mehrerer Wirbel (Halswirbel).
• Reduzierte Größe der Halswirbel.

Die Kombination eines der genannten Zeichen ist ebenfalls möglich.

Die Art der Erkrankung wird von Ärzten bestimmt, um die Anzahl der Wirbel und entsprechend der bereits gebildeten Synostose zu reduzieren.

Da dieser Defekt angeboren ist, manifestiert er sich bereits bei der Geburt eines Kindes.

Diagnose ↑

Untersuchung und Anamnese der Krankheit

Bei der ersten Untersuchung des Patienten analysiert der Arzt die Beschwerden des Patienten (Eltern) und führt eine Vorgeschichte der Erkrankung durch.

Das erste, was ein Arzt fragt, ist, ob es in Ihrer Familie Fälle einer ähnlichen Krankheit gibt?

Sorgfältige neurologische Untersuchung

Der Arzt beurteilt die Beweglichkeit des Halses (neigt ihn seitwärts und hin und her, lässt ihn an den Seiten drehen).

Der Arzt beurteilt auch das Vorhandensein einer Krümmung der Wirbelsäule.

Termin der Radiographie der oberen Brust- und Halswirbelsäule

Diese Studie wird auch als Spondylographie bezeichnet.

Damit können Sie den Zustand der Wirbel genau beurteilen, um festzustellen, wie stark sie sich verkleinern, ob es eine Vereinigung gibt.

Es ist wichtig anzumerken, dass die Röntgenuntersuchung notwendigerweise in der Position der vollständigen Streckung und Biegung des Halses durchgeführt wird, um eine Instabilität der Halswirbelsäule zu zeigen.

Foto: Klippel-Feil-Syndrom

Derzeit unterscheiden Fachleute auf der Grundlage einer zuverlässigen Röntgenmethode und aufgrund von Feils Forschung zwei Formen der Krankheit:

• Die erste Art der Erkrankung: C und G sind vollständig zu einem Knochenkonglomerat verschmolzen, die anderen Halswirbel sind daran beteiligt. In der Regel wird der Halsbereich mit 4 - 5 Wirbeln dargestellt. Es kann andere Anomalien in der Entwicklung der Wirbel geben, meistens ist es der Spalt der Wirbelbögen (Spina bifida).
• Die zweite Art von Krankheit nach Feil. Es ist durch Knochenverklebungen der Halsrippen und der darunter liegenden Wirbel charakterisiert, das Vorhandensein von Synostose des sogenannten Atlantozacalargelenks.

Anomalien in der Entwicklung der Halswirbelsäule sind in der Regel mit verschiedenen neurologischen Störungen verbunden.

Um Instabilität der Wirbel, Verengung des Spinalkanals, Hypoplasie und Aplasie der Bandscheiben sowie Hypermobilität der Gelenke zu erkennen, machen Experten Röntgenaufnahmen in der Sagittalebene der Halswirbelsäule, und der Patient sollte seinen Kopf so weit wie möglich beugen und beugen.

Termin für Ultraschall

Untersucht:

• das Herz (häufig wird das Syndrom mit dem Nicht-Öffnen des sogenannten Botallova-Ganges kombiniert - es schließt sich etwa 1–2 Wochen nach der Geburt des Kindes und das gesamte interventrikuläre Septum trennt sich nicht);
• Nieren (bei Klippel-Feil-Syndrom fehlt manchmal eine Niere bei einem Kind).

Ziel eines EKG (Elektrokardiographie)

Diese Forschungsmethode ist notwendig, um Anzeichen von Herzversagen zu erkennen.

Einen "Stammbaum" erstellen

Sie wird in einem ausführlichen Gespräch mit dem Patienten und wenn möglich mit allen Angehörigen geführt.

Tatsache ist, dass Informationen über das mögliche Vorhandensein ähnlicher Beschwerden bei Angehörigen des Patienten sowie über das Alter, in dem die ersten Anzeichen einer Erkrankung aufgetreten sind, und der Verwandtschaftsgrad (fern, nah) von großer Bedeutung sind.

Genforschung

Diese Studie wird nicht nur beim Patienten, sondern auch bei einigen seiner Familienangehörigen durchgeführt, um einen von Kindern vererbten Gendefekt festzustellen.
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Pathologische Untersuchung ermöglicht die Identifizierung von:

• teilweises oder vollständiges Löten von zwei oder mehr Brust- und Halswirbeln;
• kleine Zwischenwirbelöffnungen;
• Verformung der Wirbel oder bisher nur das Vorhandensein kleiner Halbsignale;
• das Vorhandensein einiger medullärer Tumorbildungen (Angiolip);
• ovales, nicht rissiges Loch des Herzens;
• zusätzliche Lappen einer Lunge;
• zystische Formationen entlang des sogenannten Verdauungstraktes.

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Behandlungsmethoden ↑

Viele Menschen glauben, dass dieses Syndrom unheilbar ist.

Um zu verstehen, ob die Krankheit geheilt werden kann und die Operation hilft, sollten Sie von einem hochqualifizierten Spezialisten untersucht werden.

Welcher Arzt soll angesprochen werden?

Das Klippel-Feil-Syndrom sollte an einen Traumatologen und einen Chirurgen überwiesen werden. Möglicherweise müssen Sie auch eine medizinische Genetik und einen Neurochirurgen konsultieren.

Eigenschaften der Therapie

Einige Experten basieren auf äußerst konservativen Behandlungsmethoden, zu denen Physiotherapie und Massage gehören.

Was die medikamentöse Therapie angeht, so ist dies bereits in solchen schweren Fällen verbunden, in denen der Patient eine Kompression der Wurzeln (Nerven) und starke Schmerzen hat.

In dieser Situation verschreiben Ärzte selten entzündungshemmende nichtsteroidale Medikamente, weil sie unwirksam sind.

Und da bei Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom keine Entzündung beobachtet wird, verschreiben Ärzte traditionelle Analgetika und verschreiben verschiedene physiotherapeutische Verfahren, die das Schmerzsyndrom reduzieren sollen.

Bei einem Klippel-Feil-Syndrom bieten einige Ärzte eine kosmetische Chirurgie an, bei der 4 erste Rippen entfernt werden - sie liegen höher als die Norm vorsieht.

Dieses Verfahren wird "Bonols Zervikalisierung" genannt:

• Der Chirurg nimmt einen paravertebralen Schnitt entlang des Randes des Schulterblattes (innen) und der Dornfortsätze vor.
• Am Rand des Schulterblattes schneidet der Arzt die Rauten- und Trapezmuskulatur ab - sie werden nach innen und das Schulterblatt nach außen geführt.
• für 10-18 cm entfernt der Arzt dann die I-IV-Rippen und entfernt das Periost.

Danach führen sie die Immobilisierung mit einem Gipsbett und später - mit einem Polyethylen-Kopfhalter - durch.

Die Operation wird auf einer Seite ausgeführt, und wenn die Wiederherstellungsperiode endet, wird die Operation auf der anderen Seite ausgeführt.

Nach der Operation ist die Prognose günstig, der Hals wird nicht nur länger, sondern erlangt auch eine wesentlich größere Beweglichkeit.

Die Prognose für den Patienten ↑

Die Prognose und der Verlauf der Erkrankung ist relativ günstig.

Nach Ansicht von Experten haben die bestehenden Anomalien keinen großen Einfluss auf die Funktionsfähigkeit der Systeme und Geräte von Patienten.

Daher können sich alle, obwohl sie einige Schwierigkeiten haben, ungehindert dem gewöhnlichen sozialen Leben anschließen.

Im schlimmsten Fall wird die Bewegung des Kopfes aufgrund degenerativer Sekundärveränderungen der Wirbelsäule zunehmend eingeschränkt, was manchmal zu schweren neurologischen Störungen führt.

Leider ist die Prävention dieses Syndroms nicht möglich, da es sich um eine komplexe Erbkrankheit handelt.

Für Familien, in denen bereits Fälle einer solchen Erkrankung beobachtet wurden, ist eine hochqualifizierte medizinische genetische Beratung erforderlich - sie besteht im Wesentlichen in einer gründlichen Untersuchung des Paares, das ein Kind erwartet.

Es ist äußerst wichtig, die Risiken der Geburt eines kranken Babys zu beurteilen.

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Klippel-Feil-Syndrom

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine genetisch bedingte Anomalie in der Halswirbelsäulenstruktur, einschließlich einer Abnahme der Anzahl und der Verschmelzung der Wirbel. Klinisch manifestiert durch visuell bestimmte Nackenverkürzung, niedrige Lage des Haaransatzes am Hinterkopf, Einschränkung der Kopfbewegungen. In der Regel wird das Klippel-Feil-Syndrom mit anderen angeborenen Anomalien des Skeletts und der somatischen Organe kombiniert. An der Diagnostik, der Radiographie, der CT und MRI der Wirbelsäule, der genetischen Analyse und der ausführlichen Untersuchung der inneren Organe (Herz, Nieren, Lunge, Gehirn) werden verschiedene enge Spezialisten beteiligt. Die konservative Behandlung erfolgt mittels Massage, Bewegungstherapie und Physiotherapie. Vielleicht chirurgische Behandlung - chirurgische Zervikalisierung.

Klippel-Feil-Syndrom

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine kongenitale, genetisch bedingte Pathologie der Halswirbelsäule, die aus Fusion (Synostose) und einer Abnahme der Wirbelzahl besteht. Das typischste und dauerhafteste Symptom des Syndroms ist eine ausgeprägte Halsverkürzung und wird daher in der medizinischen Praxis auch als Short-Neck-Syndrom bezeichnet. In den meisten Fällen kombiniert mit anderen Abnormalitäten des Bewegungsapparates (Torticollis, Skoliose, Sprengel-Krankheit, Hypoplasie der oberen Extremitäten, syndaktyly) und angeborenen Fehlbildungen der inneren Organe (Nieren, Herz-Kreislauf-System, Lunge). Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die Häufigkeit ihres Auftretens beträgt ungefähr 1 Fall pro 120 Tausend Neugeborene. Zum ersten Mal wurde das Syndrom 1812 in Frankreich von dem Neurologen Klippel und dem Radiologen Feil beschrieben, dessen Namen die Grundlage seines Namens bildeten.

Die moderne klinische Neurologie klassifiziert das Klippel-Feil-Syndrom in 3 Typen. Der erste Typ, KFS1, zeichnet sich durch eine reduzierte Anzahl von Halswirbeln aus. Normalerweise hat eine Person 7 Wirbel im Bereich der Halswirbelsäule, bei KFS1 normalerweise 4-5. Der zweite Typ - KFS2 - Synostose aller Wirbel der Halswirbelsäule, ihre Kohäsion mit dem Hinterkopfbein und den oberen Brustwirbeln. Der dritte Typ, KFS3, ist eine Kombination des ersten oder zweiten Typs mit Fusion der Wirbel in den unteren Brust- und Lendengegenden. Im Bereich der Halswirbelsäule gibt es häufig zusätzliche Rippen und Spina bifida - keine Fusion der Wirbelbögen.

Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms

Klippel-Feil-Syndrom bezieht sich auf eine genetisch bestimmte Pathologie. Gelegentlich kommt es zu sporadischen Fällen des Syndroms. Eine Anomalie wird im Uterus gebildet, in der Embryonalperiode aufgrund von Hypo- und Aplasie, einer gestörten Trennung der zervikalen Segmente, einer verzögerten Fusion beim Verlegen der Wirbel. Genabweichungen sind heterogen. Mit KFS1 beeinflussen sie den q22.1-Locus des 8. Chromosoms, mit KFS2 befinden sie sich im q22.1-Locus des 5. Chromosoms, mit KFS3 - am q13.31-Locus des 12. Chromosoms. Am meisten untersucht wurde das Gen GDF6, das für die Entstehung von KFS1 verantwortlich ist. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Störung der Proteinsynthese, die an der Bildung des Knochengelenkapparates beteiligt ist, indem zwischen den einzelnen Knochen unterschieden wird. Je nach Typ hat das Klippel-Feil-Syndrom einen unterschiedlichen Vererbungsmechanismus: Für KFS1 und KFS3 ist es autosomal dominant, für KFS2 ist es autosomal rezessiv.

Symptome des Klippel-Feil-Syndroms

Der klinische Dreiklang, der das Klippel-Feil-Syndrom charakterisiert, ist die Verkürzung des Halses, die Verschiebung der Haarwuchsgrenze im Nacken und die Beeinträchtigung der Beweglichkeit der Wirbelsäule in der Halsregion. Das Ausmaß der Verkürzung des Halses kann variieren, bei der schwersten Version der Ohrläppchen erreichen die Schultern, und das Kinn ist das Brustbein, das Schlucken und Atmen ist schwierig. Zeichnet sich durch eine breite Verdünnung der Schulterblätter und oft auch deren Verkürzung aus. Eine der für die Sprengel-Krankheit typischen Schulterblätter hat möglicherweise einen hohen Stellenwert. In einigen Fällen zeigen sich Anomalien der Muskeln des Schultergürtels und Falten im Nacken. In seltenen Fällen tritt das Wurzelsyndrom auf - mit der Kompression der Halswirbelsäulenwurzeln verbundene Schmerzen.

In 50-60% der Fälle wird das Klippel-Feil-Syndrom mit der Skoliose kombiniert, in 25% der Fälle - mit einer Knochenvariante von Torticollis. Möglicherweise eine Kombination aus Kurzhals-Syndrom mit Anomalien der oberen Extremitäten (Polydaktylie, Syndaktylie, angeborene Amputationen), Deformation der Füße, Rippendefekte, Anomalien der Zähne, Gesichtsasymmetrie, Weitsicht. Bei 45% der Patienten werden Dystopie, Aplasie oder Hypoplasie der Nieren diagnostiziert, eine Hydronephrose ist möglich, eine Ektopie der Harnleiter ist möglich. Bei 25% der Patienten wird angeborene Taubheit in 20% - Gaumenspalte, bei 15% - angeborenen Herzfehlern (offener Arteriengang, VSD, DMPP, Aortendextraposition) festgestellt. Aplasie oder Hypoplasie der Lunge kann beobachtet werden.

Auf der Seite des Nervensystems gibt es Oligophrenie (geistige Behinderung), Epilepsie, Hydrozephalus, Hirnwirbelhernie, Mikrozephalie, okulomotorische Störungen (Strabismus, Ptosis, Horner-Syndrom). Die Muskelschwäche in den Gliedmaßen und die Synkinesis sind schon in jungen Jahren charakteristisch - unwillkürliche gleichzeitige Bewegungen beider Arme, häufiger nur die Hände. Im Laufe der Zeit können spastische und schlaffe Para- und Tetraparese auftreten.

Diagnose des Klippel-Feil-Syndroms

Die Verifizierung der Diagnose wird anhand des typischen, von Geburt an beobachteten Trias von Anzeichen, Inspektionsdaten, Familienanamnese, Ergebnissen instrumenteller und genetischer Studien durchgeführt. Es ist möglich, das Klippel-Feil-Syndrom mit einem detaillierten Hinweis auf die vorhandenen assoziierten Anomalien nur aufgrund der gemeinsamen Arbeit vieler enger Spezialisten aufzubauen: einem Neurologen, einem Orthopäden, einem Genetiker, einem Kardiologen, einem Nephrologen, einem Pneumologen und einem Augenarzt.

Die erste ist eine Radiographie der Halswirbelsäule in zwei Projektionen. Mit KFS1 auf Röntgenbildern wird in den meisten Fällen die vollständige Synostose von 4-5 Wirbeln zu einem einzigen schlecht differenzierten Konglomerat bestimmt. In einigen Fällen befinden sich zwischen den Wirbeln schmale Lichtstreifen, die den unterentwickelten Bandscheiben entsprechen, was eine partielle Synostose anzeigt, die mit zunehmendem Kind zu einer Krümmung der Wirbelsäule führt. Das Klippel-Feil-Typ-II-Syndrom ist radiologisch charakterisiert durch eine Kombination von Synostose von 7 Halswirbeln mit der Assimilation von Atlanta und der Fusion der oberen Brustwirbel. Um KFS3 auszuschließen, wird eine Radiographie der Brust- und Lendenwirbelsäule durchgeführt.

Ausführlichere Informationen zu Knochenanomalien geben die CT-Wirbelsäule an. Die Verwendung in der frühen Kindheit ist jedoch aufgrund der begleitenden Studie zur Strahlenexposition begrenzt. Bei Bedarf ist eine MRT der Wirbelsäule möglich, um den Zustand der Weichteilstrukturen des betroffenen Teils (Wurzeln, Rückenmark) zu beurteilen. Zur Unterscheidung des Syndroms folgt Klippel-Feil aus angeborenem Muskeltorticollis und Tuberkulose der Wirbelsäule.

Der Diagnosealgorithmus umfasst auch eine Untersuchung des Zustands der inneren Organe: Neurosonographie, Gehirn-MRI, Ultraschall im Unterleib, Herzultraschall, EKG, Ultraschall oder CT-Untersuchung der Nieren, Exkretionsurographie, Röntgenaufnahme des Thorax. Die genetische Beratung erfolgt mit der Analyse des Stammbaums und der DNA-Prüfung.

Behandlung und Prognose des Klippel-Feil-Syndroms

Überwiegend konservative medizinische Maßnahmen werden durchgeführt, um die Entwicklung von Wirbelsäulenverformungen zu verhindern und das Bewegungsvolumen im Hals zu erhöhen. Es werden Massagen des Hals- und Kragenbereichs, des Schultergürtels und der oberen Gliedmaßen durchgeführt. Empfohlene regelmäßige Physiotherapieübungen. Vielleicht der Einsatz von Physiotherapie. Je nach Indikation wird eine symptomatische Behandlung von Störungen bei der Arbeit somatischer Organe durchgeführt. Wenn radikuläre Schmerzen Analgetika verschrieben haben, trägt man einen Halsband-Trench.

Anhaltende Schmerzen aufgrund der Wurzelkompression durch die oberen Rippen sind ein Hinweis auf eine Operation. Chirurgische Eingriffe werden nach der Technik von Bonol durchgeführt und sind die sogenannten. Cervikalisierung durch Resektion der oberen 4 Rippen. Der Zugang erfolgt durch einen paravertebralen Schnitt, der parallel zum inneren Rand des Schulterblattes verläuft. Die Operation wird in 2 Stufen auf jeder Seite separat durchgeführt.

Das Klippel-Feil-Syndrom selbst hat eine günstige Vitalprognose. Das Vorhandensein von Fehlbildungen somatischer Organe erschwert die Situation erheblich und kann zu einem vorzeitigen Tod führen. Funktionell gesehen ist die Prognose ungünstig, trotz anhaltender konservativer Maßnahmen weisen Patienten immer noch eine deutliche Einschränkung der Kopfbewegungen auf, deren Ausmaß von der Art und dem Schweregrad des Syndroms abhängt. Der Verlauf der Erkrankung kann durch degenerative Veränderungen in der Wirbelsäule verschlimmert werden.

Klippel-Syndrom - Feil: Symptome und Behandlung

Klippel-Syndrom - Feil - die Hauptsymptome:

• Kurzatmigkeit
• Erhöhte Müdigkeit
• Wirbelsäulenkrümmung
• Unterschiedliche Klingenebenen
• Gesichtsasymmetrie
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• Wirbelsäulenkrümmung im Nackenbereich
• Halsfalte
• Unwillkürliches Zucken der Hände
• Halsverkürzung
• Gesichtslähmung
• Beeinträchtigung der Wirbelsäule in der Halsregion
• Schulterblätter kürzen
• Bewegen Sie den Haarwuchs den Nacken hinunter
• Starke Blattverdünnung

Das Klippel-Feil-Syndrom ist ein kongenitales anomales Phänomen der Halswirbelsäule, das durch Fusion und eine verringerte Anzahl von Wirbeln gekennzeichnet ist. Das Hauptsymptom der Pathologie ist ein sich langsam bewegender und kurzer Hals.

Eine Anomalie wird häufig mit angeborenen parallelen Pathologien wie Sprengel-Krankheit, Hypoplasie der oberen Extremitäten oder mit angeborenen Pathologien der Lunge, der Niere oder des kardiovaskulären Systems kombiniert. Die Krankheit tritt bei einem Neugeborenen von 120.000 auf.

Ätiologie

Die Klippel-Feil-Krankheit entwickelt sich im Mutterleib, das Auftreten einer Anomalie trägt zu Folgendem bei:

• Segmentierung;
• vaskuläre Störung;
• Aplasie;
• Hypoplasie.

Während der fötalen und embryonalen Periode ist die Wirbelbildung möglicherweise nicht vollständig ausgebildet, was zu einem pathologischen Zustand führt.

Es ist möglich, den Grad der Deformität zu identifizieren, indem auf die gebildeten Synostosen der oberen Brust- und Halswirbel, eine unzureichende Anzahl von Halswirbeln (bis zu fünf durchschnittlich), Nichtvereinigungskörper und Wirbelbogen hingewiesen wird.

Es gibt auch erbliche Faktoren, die zum Fortschreiten des Syndroms beitragen:

• Gendefekt in den Chromosomen 5, 8 und 12;
• autosomal dominanter Erbgang;
• autosomal-rezessive Vererbung.

Die genetisch verformte Entwicklung von Chromosomen bewirkt eine Differenzierung des Wachstums, die für die normale Entwicklung des menschlichen Skeletts der wichtigste Faktor ist. Dies führt zu einer Störung der Bildung der oberen Brust- und Halswirbel in den ersten zwei Monaten des intrauterinen Lebens.

In der autosomal-dominanten Vererbung liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer ähnlichen Entwicklungsanomalie zu bekommen, zwischen 50% und 100%, vorausgesetzt, dass einer der Eltern krank ist. Das Klippel-Feil-Syndrom hat oft einen ähnlichen Typ.

Im autosomal-rezessiven Vererbungsmodus liegt die Wahrscheinlichkeit einer Geburt eines Neugeborenen mit Pathologie zwischen 0% und 50%.

Klassifizierung

In der modernen Medizin wird das Klippel-Feil-Syndrom anhand der Ergebnisse der Röntgenuntersuchung klassifiziert:

• Fusion mehrerer Wirbel der Halswirbelsäule;
• das Fehlen mehrerer Halswirbel;
• Größenreduzierung mehrerer Wirbel der Halsregion.

Vielleicht das Vorhandensein kombinierter Anzeichen von Pathologie. Der Defekt gilt als angeboren und wird sofort nach der Geburt des Kindes in die Welt bemerkt.

Symptomatologie

Das Klippel-Feil-Syndrom hat folgende Symptome:

• Verkürzung des Halses;
• Gesichtsasymmetrie;
• Gesichtslähmung;
• Halsfalten;
• Verformung der Wirbelsäule in der Halswirbelsäule;
• Bewegen des Gesichts des Haarwuchses im Nacken.

Das Ausmaß der Verkürzung des Halses kann unterschiedlich sein: In den schwierigsten Fällen erreicht das Ohrläppchen die Schulter und das Kinn ist die Brust, was Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen hervorruft. Durch eine starke Verdünnung der Klingen und möglicherweise deren Verkürzung zeichnet sich die hohe Position eines Schulterblattes aus.

Selten konfrontiert mit einem solchen Symptom des Syndroms wie radikulärem Syndrom - Schmerzen, die durch das Zusammendrücken der Halswirbelsäulenwurzeln verursacht werden. In der Hälfte der Fälle tritt die Erkrankung parallel zur Skoliose auf, in einem Viertel der Fälle - bei einer Torticollis-Knochensorte.

Das Klippel-Feil-Syndrom wird mit solchen Krankheiten kombiniert:

Bei Kindern kommt es zu einer starken Ermüdung der Muskeln und der Gliedmaßen, unwillkürliches Schütteln der beiden oberen Gliedmaßen von Kindesbeinen an.

Diagnose

Um die Krankheit richtig zu diagnostizieren, müssen Spezialisten verschiedener Profile zusammenarbeiten. Teilnahme an der Diagnose solcher Ärzte:

Bei der ersten Konsultation des Patienten muss der Arzt:

• eine gründliche Untersuchung des Kindes durchführen;
• von Eltern über das Vorliegen einer solchen Krankheit von einem Familienmitglied erfahren;
• festzustellen, welche Beschwerden von den Eltern bemerkt wurden.

Der Arzt muss die Beweglichkeit des Halses beurteilen - dazu führt der Patient eine Rotation um den Hals aus, kippt ihn an den Seiten hin und her.

Von instrumentellen Diagnoseverfahren verwenden:

• Röntgenuntersuchung;
• Computertomographie;
• Ultraschalluntersuchung;
• Magnetresonanztomographie;
• Elektrokardiographie.

Die Röntgenuntersuchung erfolgt in zwei Projektionen an der oberen Brust- und Halswirbelsäule. Mit dem Verfahren können Sie die Art der Erkrankung bestimmen.

Die Computertomographie ist für junge Patienten aufgrund der negativen Auswirkungen von Strahlung auf ihren Körper verboten. In der Pathologie der Erwachsenen liefert die Computertomographie jedoch offene Informationen über Anomalien der Gebärmutterhalskrebsregion.

Durch Ultraschalluntersuchung wird sichergestellt, dass keine Pathologien des Herz-Kreislaufsystems, der Nieren, vorliegen. Die Magnetresonanztomographie hilft dabei, die Arbeit der Wurzeln und des Rückenmarks der Halsregion zu bewerten.

Die Elektrokardiographie hilft, die normale Funktion des Herzmuskels sicherzustellen. Aus den Methoden der Labordiagnostik wird eine genetische Analyse sowohl beim Patienten als auch bei seinen Angehörigen durchgeführt, um eine erbliche Mutation der Gene aufzudecken.

Behandlung

Bei der Diagnose einer Erkrankung der Halswirbelsäule sollten Sie sich von einem Traumatologen und Chirurgen beraten lassen. Möglicherweise benötigen Sie jedoch eine zusätzliche Untersuchung durch einen Neurochirurgen und eine Genetik.

Die Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms umfasst folgende Maßnahmen:

• Massagekurs;
• therapeutische Übung;
• die Verwendung des Kragens Graben;
• Physiotherapie;
• medikamentöse Behandlung;
• chirurgische Behandlung.

Die medikamentöse Behandlung zielt auf die Beseitigung der Symptome ab. Unter den Medikamenten werden Analgetika bevorzugt, da nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente das Schmerzsyndrom nicht beseitigen können.

In einigen Fällen liefern Physiotherapie-, Massage- und Physiotherapieverfahren positive Ergebnisse, aber bei starken radikulären Schmerzen greifen Ärzte zu chirurgischen Eingriffen.

Die Operation wird ausgeführt, die von Bonol "cervicalization" genannt wird. Es wird in mehreren Schritten durchgeführt:

1. Zwischen dem Rand des Schulterblattes und den Dornfortsätzen wird ein paravertebraler Schnitt gemacht.
2. Die Muskeln werden vom Rand des Schulterblattes, der nach innen zurückgezogen wird, und das Schulterblatt nach außen abgeschnitten.
3. Dann werden die ersten vier Rippen und das Periost entfernt.

Chirurgische Eingriffe werden auf der einen Seite nach dem Ende der Erholungsphase durchgeführt - auf der anderen Seite. Es ist jedoch unmöglich, die Krankheit bei Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom vollständig zu heilen, da die Behandlung darauf abzielt, das Fortschreiten sekundärer Deformitäten zu verhindern.

Eine Anomalie hat eine relativ günstige Prognose, da Abweichungen nach Ansicht von Experten die Funktionsfähigkeit von Körpersystemen nicht zu destruktiv beeinflussen. Behandlung und Sport tragen zu einem gesunden Gesundheitszustand bei.

Das Klippel-Feil-Syndrom kann sich in eine negative Richtung entwickeln. In diesem Fall wird die Beweglichkeit des Kopfes allmählich eingeschränkt, was zum Fortschreiten komplexer neurologischer Anomalien beitragen kann.

Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie das Klippel-Feil-Syndrom und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, können Ihnen Ärzte helfen: Neurologe, Orthopäde, Orthopädietrainer.

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Historisch betonen viele Ärzte im postsowjetischen Raum, was Skoliose ist, dass dies eine feste oder nicht fixierte Abweichung der Wirbelsäule von ihrer Achse ist, aber in modernen medizinischen Enzyklopädien wird Skoliose der Wirbelsäule als eine dreidimensionale laterale Deformität des Hauptteils der Achse definiert menschliches Skelett.

Die Verlagerung des Unterkiefers ist ein pathologischer Zustand, dessen Essenz in der Verlagerung des Gelenkkopfes aus seiner anatomischen Position liegt, d. H. Er gleitet zur vorderen Neigung des Gelenkknochens des Schläfenbeins. Solche Änderungen führen zu einer dauerhaften Störung der Funktionsweise des Kiefergelenks. Die Prävalenzrate schwankt zwischen allen Versetzungen zwischen 1,5 und 5,5%.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine Verletzung der körperlichen Entwicklung einer Person. Die Krankheit kann sich als helle Symptome manifestieren oder unbemerkt bleiben. Achten Sie oft auf äußere Anzeichen, die deutlich sichtbar sind: Wenn ein Kind bei der Geburt ein Körpergewicht von über vier Kilogramm hat, ist die Körpergröße von sechsundfünfzig Zentimetern groß. Beim Syndrom sind verschiedene Körperteile unverhältnismäßig und sogar asymmetrisch: Die Zunge ist oft vergrößert, die Ohren sind groß und die Wangen sind zu voll.

Pharyngotracheitis ist eine Entzündung der Trachea und des Rachenraums, die durch Staphylokokken oder Pneumokokken, Viren (Influenza, Parainfluenza, Adenoviren) und Pilze verursacht wird. Andere Ursachen können ebenfalls zur Erkrankung beitragen, wie das Einatmen kalter, trockener, verschmutzter Luft, Zigarettenrauch oder ein bereits im menschlichen Körper vorhandener Infektionsherd (kariöser Zahn, Rhinitis, Mittelohrentzündung). Die Krankheit betrifft Menschen aus verschiedenen Altersgruppen, einschließlich Kindern.

Rhinitis (laufende Nase) ist eine Krankheit, die die Nasennebenhöhlen betrifft. Ursache des Fortschreitens können virale und bakterielle Infektionen sowie mechanische Schäden an der Nasenschleimhaut sein. Meistens entwickelt sich diese Pathologie vor dem Hintergrund einer geschwächten Immunität.

Mit Bewegung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Symptome und Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die mit einer Verkürzung der Halswirbelsäule einhergeht. Dieser Defekt ist mit Anomalien der Struktur dieses Segments des axialen Skeletts sowie der Verschmelzung seiner Strukturen zwischen diesen verbunden. Die Krankheit wird von verschiedenen Symptomen begleitet. Das klinische Bild umfasst eine Einschränkung der Mobilität, ein ausgeprägtes Schmerzsyndrom und die Entstehung von Störungen bei der Arbeit der inneren Organe. Oft wird das Problem mit anderen angeborenen Defekten kombiniert. Die Behandlung beinhaltet sowohl konservative Techniken als auch chirurgische Eingriffe.

Faktoren, die die Entstehung des Klippel-Feil-Syndroms verursachen

Sporadische, das heißt spontane, Fälle von Pathologie sind äußerst selten. Bei 90% der Patienten wird die Krankheit durch das Vorhandensein einer genetischen Mutation verursacht, das heißt, die Vererbung spielt eine Schlüsselrolle bei der Entstehung der Krankheitssymptome. Defekte werden in mehreren Chromosomen festgestellt. Anomalien der Struktur der Wirbelsäule werden beim Kind bereits im Stadium der fötalen Entwicklung festgestellt. Gleichzeitig werden verschiedene Varianten der Mutation in der Genetik beschrieben. Das Krankheitsbild der Pathologie und die Art der Vererbung werden von der Art des aufgetretenen Defekts bestimmt. Aufgrund dieser Merkmale wird das kurze Wirbelsäulensyndrom in drei Typen unterschieden. Zwei davon treten bei einem Kind mit einer Mutation bei mindestens einem Elternteil auf. Dies weist auf eine autosomal dominante Vererbung hin. Diese Form der Pathologie bleibt die häufigste. Eine der Arten des Klippel-Feil-Syndroms wird jedoch durch eine rezessive Sequenz kodiert. In solchen Fällen kann die Person Träger der Krankheit bleiben. Das Krankheitsbild wird nur dann gebildet, wenn beide Eltern diesen Defekt im Chromosomensatz haben.

Es ist erwähnenswert, dass eine solche Verletzung der Struktur des Achsenskeletts nicht nur beim Menschen diagnostiziert wird. Deutsche Schäfer leiden an einer ähnlichen Erbkrankheit. Vertreter dieser Hunderasse sind ein gutes Modell für die Untersuchung von Anomalien.

Die wichtigsten Anzeichen der Krankheit

Es wird akzeptiert, drei Formen der Pathologie zu unterscheiden:

1. Verringerung der Anzahl der Halswirbel, wodurch dieses Segment des axialen Skeletts verkürzt wird. Strukturen wachsen zusammen. Dies führt zu einer Änderung der normalen Mobilität. Verstöße sind auf Röntgenbildern deutlich sichtbar.
2. Synostose, dh eine feste Verbindung der Halswirbel, aufgrund ihrer Verschmelzung mit dem Schädelknochen, nämlich dem Hinterkopf. Die Beweglichkeit des axialen Skelettsegments ist ausgeprägter als bei der ersten Art von Problem. Ein Versuch, den Kopf zu drehen, wird jedoch von Schmerzen begleitet.
3. In einigen Fällen eine Kombination pathologischer Veränderungen. Ein solcher Defekt ist mit einer maximalen Intensität der klinischen Manifestationen und einer vorsichtigen Prognose verbunden.

Das Syndrom der verkürzten Wirbelsäule erhielt seinen Namen aufgrund seiner charakteristischen Merkmale. Synostose im zervikalen Bereich führt dazu, dass das klinische Bild spezifisch wird, sodass die Diagnose den Ärzten keine Schwierigkeiten bereitet. Knochenstrukturen sind oft deformiert oder unterentwickelt. Die kurze Wirbelsäule verursacht die Bildung anderer Symptome:

1. Skoliose ist eine Krümmung des axialen Skeletts. In den meisten Fällen ist dies auf eine unsachgemäße Verteilung der Belastung bereits in der Kindheit zurückzuführen. Gleichzeitig kann eine rechtzeitige Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms die Entwicklung dieses Problems verhindern.
2. Bei vielen Patienten, die noch im Kindesalter sind, wird Torticollis diagnostiziert. Die Krankheit wird begleitet von der Entwicklung einer pathologischen Neigung des Kopfes. Es kann entweder angeboren oder erworben sein. Dieses Problem wird auch bei Säuglingen ohne genetische Anomalie als häufig angesehen. In seiner Gegenwart nimmt jedoch der Schweregrad der Symptome zu, und die Behandlung sollte frühzeitig erfolgen.
3. Die Sprengel-Krankheit ist eine häufige Komplikation des Klippel-Feil-Syndroms. Dies ist mit einer abnormalen Anordnung der Klingen verbunden. Diese Pathologie gilt auch als angeboren und ist mit einem vorgeburtlichen Entwicklungsfehler verbunden.
4. Bei Kindern werden Anomalien der Struktur der Extremitäten, Asymmetrien der Schädelknochen diagnostiziert.
5. Angeborene Taubheit wird bei fast einem Drittel der Patienten festgestellt.
6. Schweres Schmerzsyndrom Es ist nicht nur im Nacken lokalisiert. In einigen Fällen stört das Unbehagen die Menschen in der Brust und in den Bauchhöhlen, was durch eine Verletzung der Druckverteilung auf die inneren Organe verursacht wird.
7. Neurologische Symptome sind häufig. Sie sind mit einer Kompression der Nervenwurzeln verbunden, die durch das kurze Achsenskelett gehen. Bei den Patienten wird ein Hydrozephalus diagnostiziert, der auf eine Verletzung der Flüssigkeitsströmung zurückzuführen ist. Oligophrenie und Epilepsie sind ebenfalls häufige Pathologien. In solchen Fällen wird dem Klippel-Feil-Syndrom eine Behinderung zugeordnet.

Notwendige Forschung

Die Diagnose beginnt mit der Untersuchung des Patienten, bei der bestimmte sichtbare Defekte in der Struktur der Halswirbelsäule identifiziert werden. Das Vorhandensein assoziierter Deformitäten des axialen Skeletts oder neurologischer Symptome weist ebenfalls auf die Entwicklung der Erkrankung hin. Visuelle Methoden werden verwendet, um das Problem zu bestätigen. Röntgen ist die kostengünstigste Diagnosetechnik für das Klippel-Feil-Syndrom. Die Bilder werden in zwei Projektionen aufgenommen, die informativste ist die Seite. Gleichzeitig erlauben es die erhaltenen Fotos nicht, den Zustand des Rückenmarks und des Gehirns zu beurteilen. Rechnerische und Magnetresonanztomographie werden zur Visualisierung dieser Strukturen verwendet. In den meisten Fällen sind Studien obligatorisch, da ihre Ergebnisse sowohl zur weiteren Vorhersage des Krankheitsverlaufs als auch zur Vorbereitung der Operation verwendet werden. Bevor mit der Behandlung einer Pathologie begonnen wird, muss auch die Funktion der inneren Organe beurteilt werden. Dieser Bedarf ist mit dem weit verbreiteten Auftreten verwandter Anomalien verbunden. Zu diesem Zweck wird Ultraschall durchgeführt und Blut- und Urintests durchgeführt.

Ein genetisches Problem wird bei Verletzung der Segmentierung der Halswirbel diagnostiziert, unabhängig davon, ob die Defekte mit einer Synostose von nur zwei Strukturen oder dem gesamten Abschnitt zusammenhängen. Studien zufolge ist die Krankheit das Ergebnis einer Fehlfunktion der normalen Prozesse der Skelettbildung, die in der dritten bis siebten Woche der embryonalen Entwicklung des Fötus auftreten.

Da das Auftreten von Begleitproblemen für das Klippel-Feil-Syndrom charakteristisch ist, kann der Defekt unbemerkt bleiben. Krivosheya, häufig bei Säuglingen diagnostiziert, kann die Verkürzung des Achsenskeletts überdecken. Ein charakteristisches Merkmal der spastischen Störung ist die Lage des Kinns auf der anderen Seite der Kopfneigung. Dieses Problem geht jedoch nicht mit der Schmerzentwicklung einher. Es ist notwendig, die Pathologie traumatischer Wirbelsäulenverletzungen sowie durch Infektionserreger verursachte Erkrankungen zu unterscheiden. In einigen Fällen bildet sich vor dem Hintergrund der Tuberkulose eine Muskelkontraktur, die zu einer unnatürlichen Position des Halses geführt hat.

Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Kombination mit angeborener Skoliose oder Kyphose, die in 60% der Fälle diagnostiziert wird, sowie einer Nierenfunktionsstörung, die bei 35% der Patienten auftritt. 30% der Patienten leiden an Hörverlust, es werden die gleichen Sprengel-Anomalien erfasst.

Behandlung

Die Krankheit kann heute nicht vollständig überwunden werden. Die Therapie zielt darauf ab, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und mögliche Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms umfasst sowohl konservative als auch radikalere Methoden.

Chirurgische Intervention

Die Operation wird sowohl aus kosmetischen Gründen als auch bei medizinischen Indikationen angewendet. Es ist in Fällen notwendig, in denen die Wurzeln der Spinalnerven zusammengedrückt werden. Dieses Problem ist mit einer gestörten Koordination, einer Schwäche der Gliedmaßen, einer Funktionsstörung der inneren Organe und einem schweren Schmerzsyndrom verbunden. Die Zervikalisierung wird durchgeführt, um die Beweglichkeit der Halswirbelsäule sowie ihre visuelle Verlängerung zu erhöhen. Am effektivsten ist der Betrieb von Bonol. Bei dieser Technik werden die ersten 3-4 Kanten entfernt. Die chirurgische Behandlung erfolgt stufenweise. In einigen Fällen ist nur eine Dissektion der Trapeziusmuskeln und der Muskeln im Bereich des Schlüsselbeins möglich, jedoch hat diese Operation nur einen kosmetischen Effekt. Die Bonol-Zervikalisierung verringert auch den Druck auf die inneren Organe, was mit einer erheblichen Verbesserung des Wohlbefindens des Patienten einhergeht.

Konservative Methoden

Die Behandlung der Pathologie beginnt immer mit der medikamentösen Therapie. Es zielt hauptsächlich darauf ab, neurologische Symptome und Schmerzen zu bekämpfen. Zu diesem Zweck werden nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel wie Ketofen und Diclofenac verwendet. Es werden auch Analgetika verwendet, in manchen Fällen sogar Betäubungsmittel. Die medikamentöse Therapie wird auch unter Berücksichtigung der damit verbundenen Störungen ausgewählt. Bei schweren neurologischen Symptomen werden Diuretika wie "Furosemide" und "Mannitol" sowie Hormonmittel wie beispielsweise Metipred oder Solu-Medrol verwendet.

Zu konservativen Methoden des Umgangs mit dem Syndrom gehört die Physiotherapie. Den Patienten wird empfohlen, spezielle Übungen durchzuführen, um den Muskelrahmen des Rückens zu stärken. Nützlich für Schwimmbeschwerden. Massagetechniken und Akupunktur haben betäubende Wirkung.

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Zu den Hauptfolgen einer genetischen Störung gehört die Entwicklung eines neurologischen Defizits, das sich in einer beeinträchtigten Empfindlichkeit, Koordinierung und in einigen Fällen in Anfällen äußert. Eine Verletzung der Nervenwurzeln, die sich vom Rückenmark aus erstreckt, kann von einer Lähmung begleitet sein. Eine Störung des Zustands des Patienten gegen eine Funktionsstörung der inneren Organe ist üblich. Deutlich zu reduzieren die Lebensqualität intensive Schmerzen im Nacken und Bauchraum. Um Komplikationen zu vermeiden, ist eine rechtzeitige Behandlung erforderlich.

Die Prognose für das Klippel-Feil-Syndrom ist günstig. Bei einer adäquaten Therapie beeinflusst die Pathologie die Dauer und Lebensqualität der Patienten nicht.

Behandlung Bewertungen

Anna, 32 Jahre alt, Omsk

Der Sohn wurde mit einer verkürzten Wirbelsäule in der Halsregion geboren. Ärzte diagnostizierten Klippel-Feil-Syndrom. Weder ich noch mein Mann haben gesundheitliche Probleme. Der Sohn wurde operiert - die ersten Rippen wurden entfernt, um die Beweglichkeit des Halses zu verbessern. Jetzt geht es ihm gut. Gehen Sie schwimmen und massieren.

Konstantin, 25 Jahre, Krasnodar

Ich habe das Klippel-Feil-Syndrom. Dies ist eine Krankheit, bei der ein verkürzter Hals geboren wird. In seiner Kindheit machte er spezielle Übungen, um seine Rückenmuskulatur zu stärken. Es half, mit den Schmerzen fertig zu werden. Als er aufwuchs, führten die Ärzte eine Operation durch - die Zervikalisierung. Nach langer Zeit wieder hergestellt. Er trank Pillen, ging zur Physiotherapie. Infolgedessen fühlte sich die chirurgische Behandlung viel besser an.

Klippel-Feil-Syndrom: Symptome und Behandlung angeborener Anomalien

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine seltene schwere Anomalie der Halswirbel, bei der nur eine Person in 120 Tausend Gesichtern auftritt. Es ist eine Erbkrankheit. Die Krankheit wirkt sich nachteilig auf die Funktion der inneren Organe aus, kann zu schweren Komplikationen führen und erfordert eine Langzeitbehandlung.

Beschreibung

Die Klippel-Feil-Krankheit ist eine angeborene Anomalie, die durch die anomale Struktur der Halswirbel charakterisiert wird, genauer gesagt durch ihre Verschmelzung. Das charakteristischste Symptom dieser Krankheit ist ein verkürzter Hals beim Menschen. Die Krankheit kann von anderen, angeborenen und erworbenen Pathologien begleitet sein. Das Syndrom selbst ist keine ausreichende Basis, um eine Behinderung für einen Patienten festzustellen, das Volumen der von ihm hervorgerufenen funktionellen Funktionsstörungen ist wichtig.

Es gibt drei Hauptvarianten des dargestellten Syndroms:

• Der erste In der Medizin wird es als KFS1 bezeichnet. Bei dieser Form des Syndroms ist die Anzahl der Halswirbel aufgrund der Fusion der Knochen von 7 auf 4 bis 5 reduziert.
• Der zweite (KFS2). Es ist durch die Verschmelzung aller Wirbel und deren Verbindung mit den Wirbeln der Brustregion sowie dem Hinterkopfknochen gekennzeichnet.
• Der dritte ist der schwierigste (KFS3). Bei dieser Form kommt es zu einer Fusion mehrerer oder aller Wirbel der Halswirbelsäule sowie der Fusion der Wirbel der unteren Brust- und Lendenwirbelsäule. Auch bei Patienten mit dieser Form gibt es eine Spalte der Wirbelbögen und die Bildung zusätzlicher Rippen.

Oft werden zusätzliche Defekte mit dieser Krankheit verbunden. Darunter sind:

• Anomalien der Gliedmaßen. Darunter sind Deformitäten, die Bildung zusätzlicher Finger, Hypoplasie (Unterentwicklung), Syndaktylie (Fusion).
• Seitens des Harnsystems gibt es eine Anomalie der Harnleiter, Nierenhypoplasie, Hydronephrose.
• Abweichungen in der Entwicklung des kardiovaskulären Systems können beobachtet werden, einschließlich der Disposition der Aorta, der Pathologien der Partitionen zwischen den Herzkammern und der Verschiebung des Kanals.
• Patienten haben möglicherweise keine Lunge.
• Störung des Nervensystems. Menschen mit diesem Syndrom haben seit ihrer Kindheit unwillkürliche Bewegungen der Gliedmaßen erlebt. Sekundäre Rückenmarkserkrankungen können sich im Alter entwickeln.
• Pathologien der Skelettentwicklung, einschließlich Skoliose, abnorme Knochenstruktur des Schulterblattes und andere.

Das Vorhandensein von Komorbiditäten erschwert die Diagnose und erfordert eine strengere Untersuchung durch den Arzt sowie eine sorgfältige Auswahl der Behandlungstaktiken. Die Art der mit dem Syndrom verbundenen Pathologien und der Grad ihrer Entwicklung können eine ausreichende Grundlage dafür sein, dass eine Person als behindert eingestuft wird.

Gründe

Die Pathologie ist immer genetisch bedingt. Es wird in der Zeit der intrauterinen Entwicklung des Menschen gebildet. Es wird durch eine Mutation des GDF6-Gens hervorgerufen, die zu einer fehlerhaften Insertion der Wirbelsäulenknochen führt. Es gibt folgende Wechselbeziehungen zwischen der Art der Pathologie und dem dafür verantwortlichen Chromosom:

• Die Stelle des 8. Chromosoms führt zur Bildung einer Anomalie des ersten Typs.
• Die zweite Art von Krankheit ist mit Anomalien eines Abschnitts des fünften Chromosoms verbunden.
• Die dritte Art der Pathologie entwickelt sich mit Problemen im Bereich des 12. Chromosoms.

Es ist möglich, die Entwicklung der Pathologie durch Ultraschall des Fötus bereits in der 20. Schwangerschaftswoche zu verfolgen.

Symptomatologie

Die Hauptsymptome dieser Abweichung sind:

Schmerzen und Quetschungen im Rücken und in den Gelenken können im Laufe der Zeit zu schwerwiegenden Folgen führen - lokale oder vollständige Einschränkung der Bewegungen von Gelenk und Wirbelsäule bis hin zur Behinderung. Menschen, die aus bitterer Erfahrung gelernt haben, verwenden ein vom Orthopäden Bubnovsky empfohlenes Naturheilmittel zur Heilung von Gelenken. Lesen Sie mehr »

• Haaransatz am Hinterkopf ist zu niedrig;
• schlechte Beweglichkeit des Halses (besonders wenn der Kopf gebogen wird);
• kurzer Hals

Auch bei dieser Pathologie werden beobachtet:

• Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen (beobachtet in den schwersten Fällen der Entwicklung der Pathologie);
• Asymmetrie des Gesichts, Anomalien der Zähne;
• Herzfehler
• angeborene Taubheit (tritt bei jeder vierten Person mit dieser Krankheit auf);
• Muskelentwicklungspathologien;
• Weitsichtigkeit;
• Pathologien der inneren Organe, einschließlich Nierenhypoplasie, Fehlen einer Lunge;
• Pathologie der Entwicklung von Händen und Füßen, das Fehlen einiger Finger oder deren Übermaß;
• psychische Störungen des Individuums, einschließlich Oligophrenie;
• Sprachprobleme.

In bestimmten Fällen können Patienten auch ein radikuläres Syndrom erleben, das mit einer Kompression der Nervenenden des Rückenmarks in der oberen Wirbelsäule verbunden ist. Die Kompression der Wurzeln verursacht schwere Schmerzattacken.

Diagnose

Wenn ein Klippel-Feil-Syndrom vermutet wird, muss der Patient von mehreren engen Spezialisten untersucht werden: einem Genetiker, einem Neurologen, einem Orthopäden, einem Kardiologen, einem Nephrologen und einem Augenarzt. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse solcher Studien gestellt:

Hatten Sie jemals ständige Rücken- und Gelenkschmerzen? Beurteilt man die Tatsache, dass Sie diesen Artikel lesen, kennen Sie bereits Osteochondrose, Arthrose und Arthritis. Sicher haben Sie eine Reihe von Medikamenten, Cremes, Salben, Injektionen, Ärzten und anscheinend keinem der oben genannten Dinge geholfen. Dafür gibt es eine Erklärung: Es ist für die Apotheker einfach nicht rentabel, ein Arbeitsmittel zu verkaufen, da sie Kunden verlieren werden. Lesen Sie mehr »

• Röntgen Ein Bild eines Verdachts auf diese Erkrankung wird in zwei Projektionen gemacht und ermöglicht es Ihnen, die Anzahl der gespleißten Wirbel zu bestimmen, insbesondere deren Struktur.
• CT Die Studie wird für ältere Patienten durchgeführt und ermöglicht es Ihnen, die strukturellen Merkmale der Wirbel zu verfolgen.
• MRI Gibt Auskunft über den Zustand der Rückenmarkswurzeln sowie über die Muskeln, die sich am Ort der Wirbelvernichtung befinden.
• DNA-Test und Beratung eines Genetikers.

Gemäß dem Zeugnis des Patienten können auch Röntgenaufnahmen der Lunge, Ultraschall der Nieren, des Herzens und anderer Organe, EKG, Neurosonographie, CT der Nieren vorgeschrieben werden.

Behandlung

Bei allen Formen der Pathologie wurde den Patienten eine konservative Behandlung empfohlen, die auf die Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit abzielt. Es bietet:

• Massagen
• der Einsatz von Physiotherapie;
• Komplexe LFK;
• ein spezielles Korsett tragen;
• die Verwendung von Analgetika zur Linderung akuter Schmerzen.

Eine symptomatische Behandlung ist bei pathologischen Organen der inneren Organe angezeigt. Ziel ist es, ihre Funktionen wiederherzustellen und Schmerzen zu reduzieren.

Bei ausgeprägtem anhaltendem Schmerz kann eine chirurgische Behandlung verordnet werden. Bei diesem Vorgang werden 4 Oberkanten entfernt, die einen erhöhten Druck auf die Wurzeln ausüben. Die Operation wird in zwei Schritten durchgeführt. Zunächst werden die Rippen auf einer Seite entfernt und nach der vollständigen Heilung auf der zweiten.

Die Prognose der Erkrankung ist funktionell ungünstig. Nach längerer konservativer Behandlung bleiben die Einschränkungen der Kopfbewegung bestehen. Der Patient kann auch neurologische Komplikationen und Störungen der inneren Organe bilden. Der Patient braucht ärztliche Überwachung, regelmäßige stationäre Behandlung und qualifizierte Pflege.