Was ist Osteopetrose?

Es gibt viele verschiedene Krankheiten, die vererbt werden. Eine davon ist Osteopetrose (Marmorerkrankung). Diese Pathologie ist nicht üblich. Menschen jeden Alters und Geschlechts sind davon betroffen.

Die Krankheit ist ziemlich schwierig und oft tödlich und wird daher auch als juvenile maligne Osteopetrose oder tödliche Marmorierung bezeichnet. In diesem Artikel werden wir erzählen, was Osteopetrose ist, was die Krankheit ist und ob sie heilbar ist.

Was ist Osteopetrose?

Was ist es also, Osteopetrose, tödlicher Marmor? Hierbei handelt es sich um eine Krankheit, bei der die Knochenmasse zunimmt, die Knochendichte zunimmt und ihre Entwicklung verletzt wird.

Vor dem Hintergrund der Verdichtung des Knochengewebes erscheint die Sprödigkeit des Skeletts und die Verengung des Knochenmarkraums aufgrund des Wachstums von Knochengewebe in der inneren Knochenhöhle. Darüber hinaus führt das Wachstum von Knochen zu einer Verengung der Kanäle des Sehnervs.

Gründe

Die Entwicklung von Knochengewebe (Osteogenese) findet während des gesamten Lebens statt. Pathologie kann sowohl im Stadium der Embryonalentwicklung als auch nach der Geburt auftreten, auch im Erwachsenenalter.

Ursache für diese pathologischen Veränderungen ist ein gestörtes funktionelles Gleichgewicht zwischen Osteoblasten (Faserproduzenten, Hauptsubstanz des Knochengewebes) und Osteoklasten (Knochengewebezerstörer).

Im Verlauf der Entwicklung der Krankheit ist der quantitative Indikator für Osteoblasten normal oder leicht erhöht und die Osteoklasten sind reduziert oder gleich Null. Dadurch sammelt sich im Knochengewebe eine übermäßige Menge an Mineralsalzen. Die Hauptsubstanz des durch Osteoblasten produzierten Bindegewebes ersetzt das alte Knochengewebe nicht, sondern überlappt es, was zu einer Verengung der Knochenmarkskavität führt und die Knochenstruktur verdichtet.

Betrachten Sie nun die Diagnose, die Symptome und die Behandlung von Osteopetrose (tödlicher Marmor).

Symptome

Bei der Frühform der Krankheit können die Symptome der Osteopetrose bei Kindern bereits nach der Geburt beobachtet werden. In der Regel gibt es folgende Ausprägungen:

  • weite Landung der Augen;
  • große Breite der Wangenknochen und verschiedene Schädeldeformitäten;
  • übermäßige Fülle der Lippen;
  • Öffnung der Nasenlöcher nach außen oder Vertiefung der Nasenbasis;
  • Entwicklung von Hydrozephalus, Anämie.

Bei älteren Kindern können Sie zusätzlich zu den oben genannten Anzeichen Folgendes beobachten:

  • Müdigkeit;
  • Schwäche in den Beinen;
  • Blässe der Haut;
  • zu kurz;
  • geistige Behinderung;
  • schwere Karies Karies;
  • Verletzung oder Sehverlust;
  • Beeinträchtigung oder Verlust des Gehörs;
  • vergrößerte Milz, Leber, Lymphknoten.

Unten ist ein Foto eines Kindes, das an Osteopetrose leidet:

In der späten Form der Osteopetrose tritt der gutartige Verlauf der Erkrankung auf. Die Pathologie bei Jugendlichen und Erwachsenen wird normalerweise zufällig festgestellt, zum Zeitpunkt einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund.

Diese Patienten werden für weitere lebenslange Nachsorgeuntersuchungen in orthopädische Unterlagen aufgenommen. Anzeichen dieser Form der Krankheit sind:

  • plötzliche Brüche (Hauptsymptom);
  • Entwicklung zahnmedizinischer Pathologien;
  • Deformität der Wirbelsäule, Arme, Beine.

Die Ursachen und Anzeichen von tödlichem Marmor sind also klar definiert. Es ist Zeit, über die korrekte Diagnose der Krankheit zu sprechen.

Diagnose

Die Hauptmethode für die Diagnose der Osteopetrose ist die Radiographie. In der Regel wird auf Röntgenbildern Folgendes festgehalten:

  • Abflachen der Wirbel;
  • eine starke Abnahme oder Abwesenheit der Nasennebenhöhlen;
  • ausgeprägte Verdickung, Verdichtung der Schädelknochen;
  • Verdichtung von Knochengewebe (Osteosklerose).

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Schwierige Formen der Krankheit sind leicht zu diagnostizieren, leicht - schwieriger. Führen Sie im Zweifelsfall weitere Untersuchungen durch, um die Diagnose zu klären:

  • Blutprobe (um Anämie festzustellen);
  • CT und MRI (zur Bestimmung der Schwere von Knochenschäden);
  • Knochenbiopsie;
  • genetische Analyse (zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Heilung).

Behandlung

Was ist Osteopetrose und welche Art von Krankheit ist mehr oder weniger klar. Wir werden verstehen, ob es heilbar ist.

In der frühen Form der Erkrankung erfolgt die Behandlung durch Transplantation des Blutbildungsorgans. Für eine solche Operation wird das Material von einem der nahen Verwandten oder einem Spender bereitgestellt, der für alle Indikatoren geeignet ist.

Eine Knochenmarktransplantation verhindert nur die weitere Entwicklung der Krankheit. Damit ist es unmöglich, den zuvor am Körper verursachten Schaden zu beseitigen. Je früher die Operation durchgeführt wird, desto günstiger ist daher die Prognose.

  • Vitamin D, das Osteoklasten stimuliert und die Knochenverfestigung verhindert;
  • Gamma-Interferon, das die Leukozytenaktivität stimuliert und die Immunität bei Kindern erhöht; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen und verbessert die Hämoglobin- und Blutplättchenzahl im Blut;
  • Erythropoietin, das sich positiv bei der Behandlung von Anämie auswirkt;
  • Kortikosteroide, die eine Knochenverdichtung verhindern und die Bluthämoglobinkonzentration senken;
  • Calcetonin, das den Allgemeinzustand des Kindes während der Einnahme dieses Medikaments verbessert.

Darüber hinaus wirken sich physiotherapeutische Verfahren, Massagen, Bewegungstherapien, eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige Besuche beim Orthopäden und eine systematische Zahnbehandlung der Mundhöhle positiv auf die Behandlung der Osteopetrose aus.

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In der späten Form der Krankheit wird in der Regel eine symptomatische Behandlung durchgeführt, die darauf abzielt, die Hauptmanifestationen der Krankheit zu beseitigen. Wenn beispielsweise ein Osteopetrose-Patient einen gebrochenen Schenkelhals hat, wird die Osteosynthese durchgeführt (chirurgischer Vergleich von Knochenfragmenten mit Befestigungselementen).

Bei verschiedenen ausgeprägten Verformungen der Knochen wird auch ein chirurgischer Eingriff durchgeführt. Bei einer Komplikation der Erkrankung in Form einer Osteomyelitis (einer infektiösen entzündlichen Knochenkrankheit) wird eine Operation durchgeführt, um abgestorbenes Gewebe mit einem vollständigen Exzision des Fistelkanals zu entfernen. Danach werden Antibiotika eingeführt und der Körper entgiftet.

Ohne Behandlung ist die frühe Osteopetrose in den ersten zehn Lebensjahren eines Kindes tödlich.

Eine späte Osteopetrose hat eine bessere Prognose, da die Krankheit fast asymptomatisch ist und normalerweise nicht zum Tod der Person führt.

Fazit

Menschen, die an einer Marmorerkrankung leiden, werden lebenslang behandelt. Auf diese Weise können Sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, die Entwicklung verschiedener Komplikationen verhindern und das Leben günstiger gestalten.

Osteopetrose - was ist diese Krankheit?

Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Pathologie des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper nehmen die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung teil. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen Knochens führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) des Knochengewebes durch das Fehlen des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

  • Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
  • Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
  • Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen, mit einem Durchschnitt von 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen.

Die Ärzte unterteilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Laborradiologie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

  • Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
  • Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
  • eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
  • aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
  • Gesichtslähmung;
  • Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
  • blasse Haut;
  • pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
  • erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
  • gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
  • Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
  • Anicitosis (Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
  • Poikilozytose (Veränderung der Form der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

  • progressive Anämie und ihre Komplikationen;
  • Osteomyelitis, die sich vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen entwickelt.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

  • Röntgen (in den Fotografien werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkkanäle sind nicht sichtbar);
  • MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden vorgeschrieben, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
  • vollständiges Blutbild (zur Erkennung des Stadiums der Anämie);
  • biochemischer Bluttest (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf einen Ausfall der Knochenresorptionsprozesse hin);
  • Biopsie des Knochengewebes (entsprechend den Angaben zur Aufklärung der Art der Erkrankung);
  • genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Die Unterscheidung der Osteopetrose von der Hypervitaminose D, der Paget-Krankheit, der Melodiostose, der Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die mit Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) einhergehen, hilft Röntgenstrahlen. Aufgrund spezifischer radiologischer Symptomatik wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdichteter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

  • Kniegelenk - quer;
  • Humerus - dreieckig:
  • die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
  • im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen, wenn sich ihre Struktur ändert. Anzeichen von Sklerose werden im Gewölbe und in der Schädelbasis festgestellt, die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Die Metaphyse der langen Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose und den Rat bei der Behandlung der Osteopetrose zu klären, muss ein Orthopäde und die Genetik konsultiert werden. Eine obligatorische Diagnosestufe ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und gleichzeitig die begleitenden Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose zum Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

  • Obst- oder Gemüsesalate;
  • natürliche Säfte;
  • Milchprodukte, Hüttenkäse.

Osteopetrose

Behandlung in Israel

OSTEOPETROSIS (MARMORKRANKHEIT)

Osteopetrose (Marmorerkrankung, kongenitale Osteosklerose, hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der das Knochengewebe der Röhrenknochen, das Becken, die Gesichtsknochen und die Wirbelsäule betroffen sind. Gleichzeitig werden die Knochen unnatürlich schwer und dicht und die Marmorerkrankung wird als "Marmorerkrankung" bezeichnet, da der Knochen wie Marmor gleichmäßig und glatt ist. In der Autopsiestudie werden die Knochen mit großer Schwierigkeit gesägt, aber es ist sehr leicht zu knacken, wodurch die glatte "Marmor" -Oberfläche der gespaltenen Oberfläche freigelegt wird. Die histologische Untersuchung eines Abschnitts des Knochengewebes zeigt sowohl eine Verletzung der Knochendichte als auch eine Zunahme der Knochenmasse. Häufige Frakturen bei Osteopetrose sind darauf zurückzuführen, dass die dichten Knochen das Gewicht des gesamten Körpers nicht halten können. Die frühe Form der Osteopetrose ist bei jungen Patienten durch eine hohe Mortalität gekennzeichnet. Wenn die infantile Osteopetrose nicht behandelt wird, endet sie 2-3 Jahre nach dem ersten Auftreten der Krankheit mit dem Tod.

Wodurch wird Osteopetrose verursacht?

Die übermäßige Verdichtung der Knochen wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Es wird angenommen, dass drei Gene an der Entwicklung dieser seltensten Erkrankung beteiligt sind. Diese Gene sind für die Bildung und Nutzung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich.

Knochengewebe im menschlichen Körper besteht aus zwei Arten von Zellen: Osteoblasten (daraus werden Knochenzellen gebildet) und Osteoklasten (verantwortlich für die Zerstörung von veralteten Knochenzellen, das heißt Resorption). Bei der Marmorerkrankung ist die Osteoklastenverbindung dieses Prozesses beeinträchtigt, es wird angenommen, dass dies auf einen Mangel an Carboanhydrase (ein spezifisches Enzym, das den Abbau von Knochengewebe reguliert) bei Osteoklasten zurückzuführen ist.

Das Ergebnis dieser Pathologie ist eine übermäßige Anhäufung von Knochengewebe, seine Verdichtung, da der Einsatz alter Zellen nicht stattfindet. Gleichzeitig verformen sich die Knochen, wodurch wichtige Gefäße und Nerven eingeklemmt werden, was oft zum Tod führt.

Angeborene Osteopetrose tritt hauptsächlich bei Verwandten auf. Es kommt selten in Familien vor, in denen niemand darunter leidet. Die Verbreitung der Krankheit ist auf der ganzen Welt gleich und überschreitet nicht einen Fall pro 100 bis 200.000 Neugeborene. Die Ausnahme ist Chuvashia, wo es einen Fall von Osteopetrose bei 3500-4000 Neugeborenen gibt, und Mari El, wo ein krankes Kind für 14.000 gesunde Kinder geboren wird.

Arten von Osteopetrose

Frühe Form (autosomal rezessiv, ARO ist eine maligne Form der Osteopetrose. Sie wird in der Regel bis zu einem Jahr diagnostiziert, ist sehr schwierig und in den meisten Fällen tödlich. Die Lebenserwartung ohne Knochenmarkstransplantation kann 2-3 Jahre betragen.

Späte Form (autosomal-dominant, ADO ist eine gutartige Form der Osteopetrose. Sie wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen meistens zufällig während der Röntgenuntersuchung nachgewiesen. Der Verlauf dieser Form der Marmorerkrankung ist gutartig, in den meisten Fällen asymptomatisch).

Symptome einer Osteopetrose

Die infaltive Form der Osteopetrose tritt unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. Die Krankheit betrifft gleichermaßen Kinder beider Geschlechter. Kinderärzte können bei einem Kind folgende Symptome beobachten: Weite Augen, zu große Wangenknochen und andere Schädeldeformitäten, dicke Lippen und Nasenlöcher nach außen gerichtet. Oft wird der Nasengrund durchgedrückt.
Säuglinge, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, entwickeln rasch einen Hydrozephalus und Anämie. Ältere Kinder werden schnell müde, ihre Beine werden schwächer und halten den Körper nicht. Blasse Haut, unnatürlich kleines Wachstum, die geistige Entwicklung verzögert sich. Fast alle Zähne sind von Karies betroffen. Durch das Zusammendrücken des Sehnervs ist das Sehen eingeschränkt (bis zur Erblindung).

Auch die inneren Organe des „Todesmarmors“ verschonen nicht, die Krankheit erhöht die Leber, die Milz und die Lymphknoten. Die Hör- und Sehnerven sind so stark betroffen, dass sich Taubheit und Blindheit entwickeln. Tod mit Osteopetrose tritt durch Sepsis oder Anämie auf.

Eine späte Form der Osteopetrose ist in der Regel durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen wird die Erkrankung in der Regel versehentlich auf einem Röntgenbild mit häufigen Frakturen entdeckt. Solche Patienten werden beim Orthopäden registriert und während des gesamten Lebens beobachtet.
Pathologische Frakturen sind jedoch nicht bei allen Patienten zu finden, nicht bei allen Erwachsenen besteht eine Anämie mit der Diagnose Osteopetrose. Eine frühzeitige Diagnose ist notwendig, da die Zerstörung von Knochen ohne sichtbare Symptome erfolgt und eine Person möglicherweise nicht den Verdacht hat, dass sie krank ist.

Diagnose der Osteopetrose

Die folgenden Methoden werden verwendet, um Osteopetrose zu diagnostizieren und Behandlungsergebnisse vorherzusagen:

- Blutuntersuchung auf Anämie;

- Röntgenaufnahme zum Erkennen von Veränderungen im Knochengewebe (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt);

- MRI und CT zur Bestimmung des Ausmaßes der Knochenschädigung;

- Biopsie von Knochengewebe;

- genetische Analyse, um den Behandlungserfolg vorherzusagen.

Gibt es eine Behandlung für Osteopetrose?

Für die Osteopetrose der frühen Entwicklung ist die einzige Behandlung die Knochenmarktransplantation. In den letzten Jahrzehnten hat eine Knochenmarktransplantation mehr als einhundert zuvor verurteilten Kindern das Leben gerettet.

Bei Knochenmark wird Transplantationsmaterial von einem nahen Verwandten oder Spender verwendet, der für alle Standardparameter geeignet ist. Andernfalls kann sich das transplantierte Knochenmark nicht festsetzen und es besteht keine Hoffnung auf Heilung. Leider verhindert die Knochenmarktransplantation nur die weitere Entwicklung der Krankheit, beseitigt jedoch nicht die bereits am Körper bereits erlittenen Schäden und sollte daher so schnell wie möglich durchgeführt werden. Die günstigste Prognose für die Behandlung der Osteopetrose in Israel mit einer Knochenmarktransplantation im Alter von sechs Monaten.

Als Hilfstherapie bei Osteopetrose werden Medikamente und Vitamine eingesetzt.

Calcitriol (die aktive Form von Vitamin D) - stimuliert Osteoklasten und verhindert die Verdichtung der Knochen.

Interferon gamma - hat mehrere Funktionen gleichzeitig: stimuliert die Arbeit der weißen Blutkörperchen und erhöht so die Immunität des Kindes; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen; verbessert das Blutbild (Hämoglobin und Blutplättchen). Die beste Wirkung wird in Kombination mit Calcetonin erzielt.

Erythropoietin wird zur Behandlung von Anämie angewendet.

Corticosteroide sind Steroidhormone, die die Konsolidierung des Knochens und die Entwicklung einer Anämie verhindern.

Calcetonin ist ein Peptidhormon, das in großen Dosen den Zustand des Kindes verbessert, die Wirkung jedoch nur zum Zeitpunkt der Einnahme des Arzneimittels anhält.

Wichtig für die Stärkung des neuromuskulären Gewebes und die Aufrechterhaltung des Zustands des Kindes sind: Physiotherapie und Rehabilitation, ausgewogene Ernährung, Beobachtung durch einen Orthopäden, regelmäßige Rehabilitation der Mundhöhle.

Prävention von Marmorerkrankungen

Wurde bei einem Angehörigen eine solche Diagnose gestellt, kann die Wahrscheinlichkeit einer Osteopetrose bei einem Kind nicht ausgeschlossen werden.

Die moderne russische Medizin verfügt über Technologien, die nach 8 Wochen Schwangerschaft eine Erkrankung des Fötus aufdecken. Dies ermöglicht den Eltern, eine Entscheidung über die Abtreibung zu treffen. Die fortschrittlichsten Methoden zur Verhinderung von Osteopetrose bei einem ungeborenen Kind sind Gentests, die es ermöglichen, die Krankheit bei einem Kind vor der Schwangerschaft vorherzusagen.

Osteopetrose ist ein Todesmarmor, der Leben bricht

Eine seltene angeborene Anomalie des Knochengewebes, die durch ausgeprägte Verdichtung der Knochen gekennzeichnet ist, wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Die Knochen dieser Krankheit werden dicht und schwer. Der Schnitt des betroffenen Knochens ist eine gleichmäßige glatte Oberfläche, die wie Marmor aussieht.

Daher der zweite Name der Pathologie - Marmorerkrankung.

Ursachen der Pathologie?

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose (andere Bezeichnungen hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit, angeborene Osteosklerose) ist eine seltene angeborene Pathologie des Bewegungsapparates, die durch übermäßige Bildung von Knochengewebe gekennzeichnet ist.

Bei kongenitaler Osteosklerose, der Versiegelung und gleichzeitigen Zerbrechlichkeit der Knochen wird eine funktionelle Insuffizienz der Blutbildung im Knochenmark beobachtet.

Bei einem gesunden Menschen sind die Prozesse der Knochengewebsbildung durch Osteoblasten (Zellen, die Knochengewebe produzieren) und deren Resorption durch Osteoklasten (Zellen, die Knochengewebe zerstören) im Gleichgewicht.

Die Marmorerkrankung wird von einer Funktionsstörung der Osteoklasten begleitet. Gleichzeitig kann die Anzahl der Osteoklastenzellen normal sein, sich erhöhen oder verringern.

Der genaue Mechanismus der Entwicklung der Pathologie ist noch nicht vollständig verstanden. Es wurde nur nachgewiesen, dass an der Entstehung der Krankheit 3 ​​Gene beteiligt waren, die für die Bildung von Knochen und hämatopoetischem Gewebe verantwortlich sind.

Das Ergebnis von Genstörungen bei Osteopetrose ist eine Abnahme der Knochenresorption aufgrund eines Mangels des Carboanhydraseenzyms in Osteoklasten.

Gleichzeitig wird die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht verringert, was zur Verdichtung des Knochengewebes führt, dessen Überschuss.

Aus irgendeinem Grund sind Genstörungen nicht bekannt. Es ist jedoch genau festgelegt, dass es eine erbliche Veranlagung für die Pathologie gibt: In den meisten Fällen tritt hyperostotische Dysplasie bei Verwandten auf.

Charakteristische Manifestationen der Krankheit

Der allmähliche Ersatz durch Knochenmark (eine Substanz, die im Knochen enthalten ist und an der Blutbildung beteiligt ist) führt zur Entwicklung von Thrombozytopenie, Anämie und Blutbildungsprozessen außerhalb des Knochenmarks - in der Leber, Lymphknoten und der Milz, was zu deren Zunahme führt.

Die Hauptsymptome der Marmorerkrankung sind eine erhöhte Dichte und gleichzeitige Brüchigkeit der Knochen, eine Neigung zu Frakturen (besonders häufig werden Frakturen des Femurs festgestellt).

Die häufigsten Anzeichen einer Krankheit sind:

  • vergrößerte Leber, Milz, Lymphknoten;
  • hypochrome Anämie;
  • Hydrocephalus;
  • Verletzung der Sehfunktion bis zur Erblindung (verursacht durch Kompression des Sehnervs).

Symptome der Krankheit nach Entwicklungsstand

Nach dem Zeitpunkt der Entwicklung der Pathologie wird Osteopetrose in zwei Formen eingeteilt:

  1. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern, ist durch einen bösartigen Verlauf gekennzeichnet und endet oft im Tod.
  2. Die späte Form wird im Erwachsenenalter festgestellt, es ist leichter, in der Regel asymptomatisch, durch die Ergebnisse radiologischer Studien diagnostiziert.

Bei der frühen Form der Osteopetrose werden Schmerzen in den Beinen, beim Gehen und bei körperlicher Anstrengung - Ermüdung - festgestellt. Selten treten Knochenverformungen auf.

Das Kind kann während der ersten Untersuchung folgende Störungen haben:

  • Blässe der Haut;
  • Kleinwuchs (niedriger als normal für ein bestimmtes Alter);
  • Verzögerung in der körperlichen oder geistigen Entwicklung;
  • Zahnprobleme - langsamer Ausbruch und langsames Wachstum, ausgedehnte Kariesläsionen;
  • Deformität der Knochen: Oberschenkel-, Gesichts- / Gehirnteile des Schädels.

Abgebildet sind gesunde Knochen und marmorierte Krankheiten.

Das Erscheinungsbild des betroffenen Knochens in den frühen Stadien der kongenitalen Osteosklerose bleibt unverändert. Wenn der pathologische Prozess fortschreitet und sich verschlimmert, treten Deformitäten auf.

Knochen werden brüchig, häufig treten Brüche auf (Knochen können sogar aus ihrem eigenen Gewicht brechen).

Das Periost wird jedoch nicht durch die Krankheit zerstört, so dass die Anheftung der Knochen normal verläuft.

Weitere Informationen zu Osteopetrose oder tödlichem Marmor finden Sie im Video:

Diagnosemaßnahmen

Für die Aussage und Spezifikation der Diagnose gelten folgende Methoden:

  • komplettes Blutbild - ermöglicht die Feststellung von Anämie, häufig begleitet von Marmorerkrankungen;
  • Biochemischer Bluttest - wird zur Bestimmung des Gehalts an Phosphor- und Calciumionen im Blut durchgeführt (ihre reduzierte Konzentration weist auf eine Verletzung der Knochenresorptionsprozesse hin);
  • Röntgenbild - Bei Osteopetrose sind dichte Knochen für Röntgenstrahlen fast undurchsichtig, im Bild sind dunkle Flecken dargestellt, in einigen Bereichen des Knochens ist Querlumineszenz zu sehen, der Knochenmarkkanal ist im Bild nicht vorhanden;
  • Magnetresonanz- und Computertomographie - ermöglicht Ihnen, den Knochen in Schichten zu untersuchen und den Grad der Knochenschädigung genau zu bestimmen.

Neben den Diagnosemethoden werden die Patienten und ihre nahen Angehörigen gesammelt. Eine ärztliche Untersuchung eines Familienmitglieds kann erforderlich sein.

Die einzige Chance zur Erlösung ist die Transplantation.

Die Knochenmarkstransplantation ist eine chirurgische Methode, die die besten Ergebnisse bei der Behandlung von Osteopetrose erzielt. Andere wirksame Methoden zur Behandlung angeborener Anomalien gibt es heute nicht.

Die Hilfstherapie wird ambulant durchgeführt, um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken, das in diesem Fall zum Schutz der Knochen dient.

Dem Patienten wird medizinische Gymnastik, Massage, Schwimmen verschrieben. Von großer Bedeutung ist die richtige Ernährung mit einem Schwerpunkt in der Ernährung von Hüttenkäse, frischem Gemüse und Früchten sowie eiweißreichen Lebensmitteln.

Von Getränken ist es bevorzugt, frische Gemüse- und Fruchtsäfte zu verwenden. Eine regelmäßige Erholung unter den Bedingungen von Resort und Spa wird empfohlen.

Der Komplex der therapeutischen Maßnahmen erlaubt es, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, stellt jedoch die normalen Prozesse der Knochenbildung nicht wieder her.

Vorbeugende Maßnahmen

Bei einem Säugling mit Angehörigen mit dieser Pathologie besteht ein hohes Risiko für Osteopetrose.

Zur Bestimmung der Erkrankung des Fötus werden Methoden der perinatalen Diagnostik verwendet, die es erlauben, tödliche Marmorgestein im Gestationsalter ab 8 Wochen aufzudecken. Vielmehr handelt es sich nicht um eine Präventionsmaßnahme, sondern um eine Maßnahme, die es Ehepartnern ermöglicht, eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Pathologische Veränderungen im Knochengewebe zu verhindern, ist unmöglich. Frakturen und Knochenverformungen können nur durch Erholungsmaßnahmen (Schwimmen, Gymnastik) und richtige Ernährung teilweise verhindert werden.

Gibt es eine Chance?

Die frühe Form der Krankheit ist durch einen hohen Prozentsatz der Kindersterblichkeit gekennzeichnet.

Die einzige Methode, die positive Therapieergebnisse liefert, ist die Knochenmarkstransplantation.

Es ist jedoch nicht möglich, die Vorteile, Nachteile und Folgen einer chirurgischen Behandlung vollständig einzuschätzen, da sich die Methode noch in der wissenschaftlichen Entwicklung befindet.

Zusammenfassend können wir die folgenden Punkte hervorheben:

  • Vererbung beeinflusst die Entwicklung der Osteopetrose: Die genetische Veranlagung ist ein wesentlicher Risikofaktor.
  • Die Krankheit wird von einer Verletzung des Stoffwechsels von Kalzium, Phosphor und Proteinen begleitet, die zu pathologischen Störungen der Knochenresorptionsprozesse führt.
  • helle, stark ausgeprägte Symptome der Osteopetrose treten bei Kindern mit einer frühen Form der Pathologie auf;
  • Bei der Entwicklung der Albers-Schönberg-Krankheit im Erwachsenenalter fehlen die Symptome in der Regel, und der pathologische Prozess wird durch Röntgenuntersuchung festgestellt.
  • Die einzige wirksame, jedoch nicht vollständig untersuchte Behandlungsmethode ist die Knochenmarktransplantation.

Osteopetrose (tödlicher Marmor, Marmorerkrankung)

In der Medizin gibt es viele seltene Krankheiten. Eines davon ist Osteopetrose oder Marmorerkrankung. Bisher haben nur wenige Menschen davon gehört, aber heutzutage wird diese Pathologie aufgrund der Informationsmöglichkeiten des Internets oft gehört. Marmorkrankheit - was ist das?

Marmorerkrankung

Osteopetrose oder Marmorerkrankung ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einem schweren Verlauf und oft einer schlechten Prognose. Oft führt diese Pathologie zum Tod, für den sie einen anderen Namen erhielt - "Deathmarmor".

Die Marmorerkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, Kinder und ältere Menschen und unterscheidet nicht zwischen ihnen. Es ist unter jeder Rasse und Nationalität auf jedem Kontinent zu finden.

Die Osteopetrose wurde 1904 zum ersten Mal von einem Chirurgen und Radiologen, dem Arzt Heinrich Albers-Schönberg, erwähnt. Er beschrieb es als eine dysplastische angeborene Krankheit, bei der eine diffuse Osteosklerose in den meisten Skelettknochen festgestellt wird.

Laut Ärzten besteht der hauptsächliche pathologische Prozess beim Albers-Schönberg-Syndrom in der Dominanz und der erhöhten Funktion von Osteoblasten vor dem Hintergrund einer reduzierten Osteoklastenaktivität. In diesem Fall überwiegen die Syntheseprozesse in den Knochen gegenüber dem Zerfall, das Knochengewebe wird verdichtet und ähnelt Marmor.

Dies spiegelt sich jedoch in seiner inneren Struktur wider, die zu übermäßiger Brüchigkeit und häufigen Brüchen führt.

Bei der Osteopetrose erfolgt das Knochenwachstum hauptsächlich von innen - endokostal und füllt den inneren Hohlraum. Die Folge davon ist eine allmähliche Verengung des Knochenmarkraums. Im Laufe der Zeit wird das Knochenmark fast vollständig durch neu gebildetes Gewebe ersetzt.

Auch das Knochenwachstum führt zu einer deutlichen Verengung der Kanäle der Sehnerven.

Gründe

Die genaue Ursache für die Entwicklung des "Todesmarmors" ist noch nicht geklärt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird, dh familiär ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Es gibt zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50-75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Ein Elternteil hat zwangsläufig Anzeichen für die Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad. Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%. Beide Elternteile sind in der Regel Träger des "falschen" Gens. Klinische Manifestationen der Krankheit haben nicht. Die autosomal-rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Kind bald nach der Geburt.

Es gab auch Versionen des Zusammenhangs dieses Syndroms mit Nebenschilddrüsenüberfunktion und Vitamin-D-Stoffwechsel, die jedoch keine überzeugenden Beweise erhielten.

Manifestationen

Alle klinischen Manifestationen der Marmorerkrankung beruhen auf einer Hyperproduktion von Knochengewebe. Die charakteristischsten Symptome der Osteopetrose sind:

  • Veränderungen im Blut.
  • Immunitätsstörungen.
  • Hepatosplenomegalie.
  • Knochenpathologie.
  • Hör- und Sehprobleme.
  • Unterbrechung der Entwicklung.

Osteopetrose ist selbst bei einer gutartigen Variante eine äußerst schwere Erkrankung. Es führt fast immer zu einer Behinderung des Patienten.

Veränderungen im Blut

Da das Knochenmark bei der Osteopetrose durch pathologisch gewachsenes Gewebe verdrängt wird, führt dies zu einer gestörten Blutbildung. Schließlich ist dieser Körper für die Bildung von roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Körper verantwortlich.

Das hauptsächliche hämatologische Syndrom bei Marmorerkrankungen ist die Panzytopenie. Bei einem Bluttest mit einem Labortest können folgende Änderungen festgestellt werden:

  • Anämie (Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und Hämoglobin).
  • Leukopenie (Abnahme der Leukozytenzahl).
  • Thrombozytopenie.

Klinisch kann eine Anämie bei blasser Haut und hellrosa Schleimhäuten vermutet werden. Darüber hinaus klagen die Patienten über ständige Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, Ohnmachtsanfälligkeit, Geschmacksveränderungen und häufige Erkältungen.

Eine objektive Studie kann eine erhöhte Herzfrequenz und ein systolisches Murmeln der für Anämie charakteristischen Herzsymptome zeigen.

Die Verringerung der Anzahl der Thrombozyten (Thrombozytopenie) bei Marmorerkrankungen führt zu Blutungen, längerer Nichtfaltung von Blut und Auftreten von Prellungen im Körper.

Immunitätsstörungen

Die Arbeit des Immunsystems hängt direkt mit der Funktionsweise des Knochenmarks zusammen. Schließlich werden dort Leukozyten gebildet - Blutzellen, die aktiv gegen bakterielle (Neutrophile) und virale (Lymphozyten) Infektionen vorgehen.

Das Albers - Schonberg - Syndrom ist durch häufige bakterielle Erkrankungen gekennzeichnet. Darüber hinaus ist ihre Eigenschaft ein langwieriger Kurs mit häufigen Rückfällen. Dieser Zustand wird als sekundäre Immunschwäche bezeichnet.

Bei der Osteopetrose treten häufig assoziierte Erkrankungen auf: Bronchitis, Lungenentzündung, Sinusitis. In schweren Fällen mit ausgeprägter Immunität kann sich sogar eine Sepsis entwickeln. Oft sind es diese Pathologien, die für diese Patienten die erste Diagnose darstellen. Und erst nach eingehender Prüfung ist der wahre Grund festgelegt.

Hepatosplenomegalie

Die Vergrößerung der Leber und der Milz ist ein häufiges Symptom bei Osteopetrose. Es ist auch mit Knochenmarkersatz verbunden. Da es praktisch nicht funktioniert, spielen Milz und Leber ihre Rolle. Im Laufe der Zeit nehmen sie aufgrund funktioneller Hypertrophie signifikant zu und können den größten Teil der Bauchhöhle einnehmen.

Der Bauch kann bei solchen Patienten auch vergrößert werden und die Palpation der Leber und der Milz ist leicht zu spüren. Dies kann zu fehlerhaften Diagnosen führen - Leukämie, Hepatitis, Autoimmunkrankheiten.

Knochenpathologien

Obwohl Osteopetrose die Knochenmasse erhöht, verliert das Gewebe seine Struktur. Es fängt an, Marmor zu ähneln, der, wie wir wissen, ziemlich zerbrechlich ist.

Das Ergebnis solcher Veränderungen sind private spontane Frakturen der Röhrenknochen - in der Regel der Femur. Darüber hinaus haben Patienten eine ausgeprägte Verformung des Schädels und der Wirbelsäule sowie der Gliedmaßen.

Osteoarthritis oder Osteomyelitis ist bei dieser Pathologie und entzündlichen Prozessen im Skelettsystem nicht ungewöhnlich. Es gibt auch Probleme mit Zähnen - Mehrfachkaries, beeinträchtigtes Zahnen, odontogene Abszesse. Bei einigen Patienten wird eine Fusion der Nebenhöhlen des Schädels festgestellt.

Hör- und Sehprobleme

Da die Öffnungen der Sehnerven durch expandierendes Knochengewebe komprimiert werden, treten Faseratrophie und Blindheit im Laufe der Zeit auf. Atrophie kann primär oder sekundär sein.

Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Abflachung der Bahnen, Nystagmus, Konvergenzstörungen, Strabismus und Exophthalmus.

Das Zusammendrücken der Hörnerven verursacht auch eine Atrophie, die sich zunächst durch eine Abnahme des Gehörs äußert. Mit fortschreitender Krankheit kann es zu einer vollständigen Taubheit kommen.

Entwicklungsstörung

Schädelveränderungen, Hör- und Sehstörungen, häufige Erkrankungen führen dazu, dass ein Kind mit Albers-Schönberg-Syndrom in der Entwicklung zurückbleibt - nicht nur körperlich, sondern auch psychisch.

In der Regel gehen solche Kinder erst spät los. Aufgrund eines unregelmäßig geformten Schädels entwickeln sie einen Hydrozephalus, der zu Krämpfen führt. Sie verschlimmern bestehende Probleme.

Bei der Marmorkrankheit ist es nicht ungewöhnlich, die psychoemotionale und sprachliche Entwicklung zu verzögern. Der zweite Fall tritt häufig vor dem Hintergrund der Schwerhörigkeit auf. Mentale Retardierung ist kein typisches Symptom der Osteopetrose.

Diagnose

Der Erfolg der Behandlung hängt von der rechtzeitigen Diagnose dieser Pathologie ab. Je früher die Osteopetrose bestätigt wird, desto mehr Therapeuten haben Therapiemöglichkeiten.

Die moderne Medizin bietet eine umfassende Erhebung, mit der Sie die Marmorerkrankung diagnostizieren können. Es beinhaltet:

  1. Untersuchung des Patienten und eine objektive Untersuchung. In der Regel kann diese Pathologie aufgrund äußerer Anzeichen bereits vermutet werden.
  2. Klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Sie identifizieren die Marker der Knochenbildung - Kreatinkinase, alkalische Phosphatase.
  3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
  4. Die Untersuchung von Biopsien von Knochen und Hautläsionen.
  5. Eingesetztes genetisches Screening. Basierend auf den Ergebnissen werden der Typ des Albers-Schönberg-Syndroms, der erwartete Verlauf des pathologischen Prozesses und das Ansprechen des Körpers auf die Therapie bestimmt.

Röntgenuntersuchung

Die Röntgenuntersuchung der Skelettknochen bei Osteopetrose ist von entscheidender Bedeutung. Charakteristische Änderungen werden in der Regel in den Fotografien festgestellt:

  • Extrem scharfe Knochendichte eines Skeletts und eines Schädels.
  • Ihr strukturloser und homogener, ähnlicher weißer Marmor war der Name der Pathologie.
  • Die primäre Läsion der Schädelknochen, gebildet aus Knorpel.
  • Verengte Kanäle der Hirnnerven vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Osteosklerose.
  • Ausrottung der Nasennebenhöhlen.
  • Erleuchtung im zentralen Teil der Wirbel.
  • Pathologische Frakturen.

Behandlung

Die Behandlung von Osteopetrose ist ein langwieriger und komplizierter Prozess. Bisher wurde die symptomatische Therapie hauptsächlich mit Eisenpräparaten, Bluttransfusionen, Vitamintherapie und Glucocorticosteroiden durchgeführt. Diese Behandlung hatte jedoch nur einen vorübergehenden Effekt. Entfernte Ergebnisse waren Behinderung oder Tod.

Dank des Erfolgs der modernen Medizin ist die Therapie einer autosomal-rezidivierenden Form der Osteopetrose möglich geworden, bei der das Überleben bisher minimal war. Derzeit können bei 90-95% der Patienten positive Behandlungsergebnisse erzielt werden. Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation.

Dies ist ein komplexes Verfahren, das nicht in allen Kliniken und sogar in Ländern durchgeführt wird. Bei einer Knochenmarktransplantation besteht die Gefahr der Abstoßung und Verschlechterung des Patienten. Dies tritt jedoch normalerweise auf, wenn die Spender- und Empfängerparameter unvollständig sind. In den meisten Fällen kommt es zu einer deutlichen Verbesserung und Remission.

Die besten Ergebnisse können erzielt werden, wenn die Knochenmarktransplantation in den ersten drei Lebensmonaten des Kindes durchgeführt wird. Deshalb ist die Früherkennung der Krankheit so wichtig.

Als zusätzliche Therapie werden auch Medikamente eingesetzt:

Osteopetrose ist eine schwere Erkrankung, aber mit einer rechtzeitigen Behandlung werden die Erfolgschancen signifikant erhöht.

Was ist eine Marmorerkrankung und wie gefährlich ist sie?

Die Marmorerkrankung ist eine seltene angeborene Pathologie. Bis heute wurden etwas mehr als 300 Fälle ihrer Manifestation detailliert beschrieben. Die Krankheit wird hauptsächlich vererbt. Ein krankes Kind kann jedoch von gesunden Eltern geboren werden.

Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen H.E. Albers-Schönbers. Daher wird es Albers-Schönberg-Syndrom genannt. Die Literatur enthält auch die Namen des Todesmarmors und der Osteopetrose, was übersetzt Versteinerung von Knochen bedeutet.

Die Marmorerkrankung ist eine Folge der Mutation von drei Genen. Ein angeborener Defekt verursacht eine Fehlfunktion des genetischen Programms, um Osteoklasten-Knochenzellen zu bilden und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Osteoklasten werden als knochenzerstörende Zellen bezeichnet. Sie lösen die mineralische Komponente der Knochen auf, entfernen das Kollagen, setzen spezifische Enzyme und Salzsäure frei. Zusammen mit anderen Knochenzellen - Osteoblasten - steuern Osteoklasten die Menge an Knochengewebe. Osteoblasten bilden ein neues Gewebe, und Osteoklasten zerstören das alte.

Veränderte Gene blockieren Proteine, die das normale Funktionieren von Osteoklasten unterstützen. Diese Bedingung führt zu einem Stopp der Osteoklastenproduktion von Enzymen oder Salzsäure. In einigen Fällen kann es zu einer gleichzeitigen Einstellung der Produktion kommen, und dies und einer anderen Komponente. Der Mangel an Salzsäure wird jedoch häufiger festgestellt.

Wenn die normale Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt ist, tritt die Skelettknöchelung während des Wachstums unkorrekt auf. Zu viel Salz wird im Knochengewebe zurückgehalten und es bildet sich eine übermäßige Menge an kompakter Substanz.

Es ist eine Schicht eng benachbarter Knochenelemente. Aufgrund seiner hohen Dichte verleiht die Substanz dem Skelett Festigkeit, hat aber ein hohes Gewicht. 80% der Masse des menschlichen Skeletts sind das Gewicht der kompakten Substanz seiner Knochen. Daher wird nur die äußere Kortikalisschicht aus diesem Element gebildet. Der innere Teil des Knochens besteht aus einer weniger haltbaren, aber leichteren, schwammigen Substanz.

Die Anzahl der Osteoklasten bei Patienten mit Marmorerkrankung kann normal, unzureichend oder übermäßig sein. Sie funktionieren jedoch für eine beliebige Nummer nicht richtig.

Vererbte Veränderungen der Stoffwechselprozesse von Kalzium und Phosphor spielen bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle. Das Ungleichgewicht verschiedener Arten von Kalzium führt zu einer Verletzung der Mineralzusammensetzung der Knochensubstanz.

Patienten mit Osteopetrose mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% gebären kranke Kinder.

Was ist eine Marmorerkrankung oder Osteopetrose und kann dieses Unglück beseitigt werden?

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist ein klinisches Syndrom, das sich in der Tatsache äußert, dass eine große Menge (weit über der Norm) einer kompakten Substanz im Hauptteil der Skelettknochen produziert wird. Dies führt zu einer erhöhten Knochendichte und einer Verschlechterung seiner Entwicklung. Trotz der Tatsache, dass die Knochenmasse zunimmt, wird das Skelett brüchig, das Knochenmark reicht nicht aus, das Schneiden der Zähne ist gebrochen und das Wachstum des Kindes verlangsamt sich.

Osteopetrose ist eine heterogene Erkrankung, die verschiedene molekulare Schäden und eine Reihe klinischer Merkmale verursacht.

Glücklicherweise sagt die Statistik, dass eines von 500.000 Babys wahrscheinlich an einer Marmorerkrankung erkrankt ist.

Formen der Marmorerkrankung

Marmorerkrankungen können schwerwiegend sein und mehr oder weniger mild sein.

Schwere Osteopetrose

Bei einer schweren Form der Marmorerkrankung kann das Kind:

  • hat eine kleine Statur und einen großen Kopf mit ausgeprägten vorderen Tuberkeln;
  • die ganze Zeit trete ich gegen meine Füße;
  • kann taub und blind sein;
  • leidet an Anämie (aufgrund von unzureichendem Knochenmark).

Hydrozephalus, Zahnlosigkeit und häufige Frakturen können beobachtet werden.

Milde Form der Marmorerkrankung

Eine milde Form der Osteopetrose ist nicht für alle gleich, beispielsweise für manche Kinder, sie kann asymptomatisch sein und kann durch Zufall während der Röntgenaufnahme erkannt werden.

Symptome einer milden Form der Marmorerkrankung sind:

  • häufige Frakturen;
  • milde Anämie;
  • leichte Verschlechterung des Seh- und Hörvermögens.

Differentialdiagnose

Vor der Diagnosestellung stellt der Arzt eine Differentialdiagnose, dh er vergleicht die ähnlichen Symptome anderer Krankheiten und schließt nur dann, an welcher Krankheit das Kind leidet.

Marmorkrankheit unterscheidet sich mit:

  1. Myelofibrose ist durch Anämie unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet. Es gibt Veränderungen im Blut. Alles wird durch Knochenmarkfibrose, myeloische Metaplasie der Milz und anderer innerer Organe kompliziert.
  2. Glomeruläre Osteodystrophie der Nieren - diese Pathologie ist durch die Tatsache gekennzeichnet, dass die Nierenfunktionsstörung mit Veränderungen im Skelett einhergeht und die Knochenverformungen früher auftreten als die Nieren, daher haben beide Erkrankungen ein sehr ähnliches Bild.
  3. Hereditäre Hypophosphatämie - eine Erkrankung, bei der unmittelbar oder bis zum Ende des ersten Lebensjahres Anzeichen für Rachitis auftreten, die für eine Behandlung mit Vitamin D nicht geeignet sind, am stärksten in den langen Röhrenknochen der unteren Extremitäten.
  4. Erwachsene Fluorose - die Pathologie der Zähne, die bei einem Überschuss an Fluorid im Körper des Patienten auftritt.
  5. Hypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, die sich durch einen Mangel an Nebenschilddrüsenhormon entwickelt, der den Phosphor-Calcium-Stoffwechsel reguliert.

Diagnose der Osteopetrose

Das Hauptdiagnoseverfahren, das die Diagnose "Marmorerkrankung" zu 100% bestätigen kann, ist ein Röntgenbild. Normalerweise wird auf Röntgenstrahlen Folgendes festgestellt:

  1. Allgemeine Osteosklerose - und die Knochen können sklerotisch sein und teilweise und vollständig sozusagen jemandem ähnlich sein.
  2. Der Schädel ist verdickt und sehr dicht, besonders an der Basis.
  3. Die Nebenhöhlen der Knochen sind klein oder ganz überwachsen.
  4. Wirbel abgeflacht.

Bei schwerer Osteopetrose sind Knochenveränderungen deutlich sichtbar, und es steht außer Frage, mit welcher Krankheit die Ärzte zu tun haben.

Wenn die Krankheit mild ist, steigt die Knochendichte insgesamt leicht an und die Metaphyse wird verdickt. Daher ist es sehr schwierig, die Krankheit zu diagnostizieren.

Um die Form der Erkrankung zu klären, werden manchmal MRT- und spezielle Blutuntersuchungen durchgeführt.

Begleiterkrankungen

Ein Mangel an Carboanhydrase kann zu einer hepatischen tubulären Azidose, Zerebralverkalkung, Kleinwuchs und geistiger Behinderung führen.

Behandlung der Marmorerkrankung

Viele Menschen denken, dass Osteopetrose nicht behandelt wird, weil sie nicht geheilt werden kann. Diese Aussage gilt jedoch nur für erwachsene Osteopetrose, während Kinder behandelt werden und somit ihre Lebensqualität verbessern.

Behandlung von Kindern mit Marmorerkrankungen

  1. Vitamin D - es wird angenommen, dass diese Dosierungsform dazu beiträgt, träge Osteoklasten zu stimulieren und eine übermäßige Knochenverfestigung zu stoppen.
  2. Große Calcitonin-Dosen - mit der Ernennung dieses Arzneimittels und einer gleichzeitigen Einschränkung des Kalziums in der Diät kommt es zu einer dramatischen Verbesserung des Zustands. Sobald jedoch die kranken Kinder die Einnahme des Arzneimittels abbrechen, wird alles wieder normal.
  3. Gamma-Interferon - ein Medikament, das eine vielfältige und langfristige Verbesserung der Erkrankung bewirkt:
  4. verbessert die Funktion der weißen Blutkügelchen und schützt so das Kind vor Infektionen;
  5. verringert das Volumen der Spongiosa und das Volumen des Knochenmarks nimmt im Gegenteil zu;
  6. erhöht auch die Bluthämoglobin- und Blutplättchenzahl, wodurch das Kind die Chance hat, ein normales Leben zu führen;
  7. Wenn Gamma-Interferon mit Calcitonin kombiniert wird, hat die Behandlung einen doppelten Effekt.
  8. Erythropoietin - zur Behandlung von Anämie
  9. Kortikosteroide - verhindern die Verfestigung von Knochen und Anämie, aber die Behandlung mit diesen Medikamenten muss über viele Monate und sogar Jahre hinweg durchgeführt werden, sodass die Ärzte versuchen, auf sie zu verzichten.
  10. Knochenmarktransplantation - verbessert manchmal den Zustand einer kleinen Person erheblich. Dies ist normalerweise der Fall, wenn die Ursache der Marmorerkrankung die „schlechte Leistung“ des eigenen Knochenmarks und Stoffwechselstörungen ist. Diese Methode ist nicht wirksam, wenn die Krankheit durch andere Ursachen verursacht wird.
  11. Chirurgie - Osteopetrose manifestiert sich im Säuglingsalter durch häufige Frakturen. In diesem Fall ist die Hilfe eines Chirurgen notwendig.

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptkomplikation ist, dass das Knochenmark irgendwann seine Funktionen nicht mehr ausführt, das heißt, es stirbt ab, was schwere Anämie, verschiedene Arten von Blutungen und anhaltende Infektionskrankheiten verursacht.

Eine weniger schwerwiegende Komplikation gilt als Stillstand in Wachstum und geistiger Entwicklung.

Prognose

Unbehandelt endet die infantile Osteopetrose in den ersten zehn Lebensjahren mit dem Tod.

Die Osteopetrose bei Erwachsenen hat eine gute Prognose, da sie asymptomatisch ist oder leichte Rückenschmerzen verursacht und fast nie zum Tod des Patienten führt.