Es gibt viele seltene Pathologien, von denen eine die Osteopetrose ist (Marmorerkrankung, angeborene Osteosklerose, Albers-Schönberg-Syndrom). Dies ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Schädigungen des Skeletts und des Knochenmarks gekennzeichnet ist. Die Knochendichte nimmt zu, aber gleichzeitig werden sie brüchiger, die Arbeit des blutbildenden Systems ist gestört.

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit: früh und spät. Frühe Osteopetrose manifestiert sich bei Säuglingen bis zu 12 Monaten, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Späte Form wird bei Jugendlichen beobachtet, sie zeigt weniger schwere Symptome und hat eine günstige Prognose. Die Behandlung einer Pathologie ist recht langwierig und kompliziert, aber es gibt immer noch Chancen für eine Heilung.

Grundlagen des tödlichen Marmors

Nur wenige wissen, was Osteopetrose ist. Dies ist eine genetische Pathologie, bei der die Röhrenknochen, das Becken, der Schädel und die Wirbelsäule betroffen sind. Das Knochengewebe wird durch einen Überschuss an Mineralien schwer und dicht, verliert jedoch seine Elastizität. Während der Obduktion ist es für einen Spezialisten schwierig, die Knochen zu schneiden, gleichzeitig brechen sie jedoch leicht. Dann können Sie sehen, dass die Oberfläche der Knochen ziemlich glatt ist und ihr Muster Marmor ähnelt. Diese Pathologie ist durch häufige Frakturen gekennzeichnet, da zu dichte und fragile Knochen den Körper nicht halten können.

Bei der Marmorkrankheit wachsen die Knochen von innen und füllen die inneren Hohlräume allmählich aus. Dies droht die Knochenmarkskanäle zu verengen, die schließlich vollständig ersetzt werden. Dann entwickelt sich eine Anämie, eine Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber, Milz) tritt auf, Skelettverformungen sind möglich, Zähne brechen langsamer aus und das Sehvermögen wird durch die Kompression des Sehnervs beeinträchtigt. Kranke Kinder bleiben in der Entwicklung zurück.

Es ist erwähnenswert, dass die Pathologie zum ersten Mal von einem Arzt aus Deutschland, Alberts-Schönberg, beschrieben wurde.

Arten von Pathologien

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit:

• Maligne juvenile Osteopetrose. Pathologie wird bei Neugeborenen bis zu 12 Monaten festgestellt, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Die Krankheit äußert sich in einem großen Kopf, weit gespreizten Augen, Schielen, blasser Haut und Kleinwuchs. In diesem Fall können Sie nicht auf die Knochenmarkstransplantation verzichten, die zwei bis drei Jahre dauern sollte.
• Autosomal dominante Osteopetrose. Die Krankheit wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen nachgewiesen, meist zufällig während einer Röntgenaufnahme. Dies ist eine leichtere, gutartige Form der Pathologie. Zuerst hat es einen gelöschten Verlauf, das einzige Zeichen sind häufige Frakturen. Etwas später können bei unbehandelter Behandlung Komplikationen in Form von Taubheit oder Lähmung des Gesichtsnervs auftreten.

Wie Sie sehen können, ist die frühe Marmorkrankheit die gefährlichste, die schnelle radikale Maßnahmen erfordert.

Ursachen der angeborenen Osteosklerose

Die wahren Ursachen der genetischen Erkrankung sind unbekannt. Die Ärzte vermuten, dass es sich aufgrund der Mutation von drei Genen entwickelt, die für die Bildung und Verwendung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich sind. Knochen bestehen aus Osteoblasten, die für ihre Entstehung und Mineralisierung notwendig sind, sowie aus Osteoklasten, die zur Zerstörung veralteter Komponenten des Knochengewebes beitragen. Wenn die Mutation eines der Gene die Produktion von Osteoklasten stört, wird vermutet, dass dies auf einen Mangel an Karbonatdehydratase (ein Enzym, das den Knochenabbau reguliert) zurückzuführen ist.

Das heißt, die Pathologie entsteht aus der Tatsache, dass das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochen gestört ist. Der Grund dafür - das Fehlen von Osteoklasten oder eine Verletzung ihrer Funktionalität.

Infolgedessen wächst und wächst Knochengewebe, da die alten Zellen nicht zerstört werden. Die Knochen werden brüchiger, intraossäre Hohlräume werden durch Bindegewebe ersetzt. Dann werden die Blutgefäße, die Nerven komprimiert, was mit gefährlichen Komplikationen (Anämie, geschwollene Lymphknoten, Hepatosplenomegalie usw.) und Tod droht.

Die maligne Form der Marmorkrankheit bei Kindern hat einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus. Das heißt, beide Eltern haben Gene mutiert. Dies ist typisch für einige ethnische Gruppen.

Die gutartige Form der Osteopetrose hat eine autosomal dominante Vererbungsart. Das bedeutet, dass das mutierte Gen von einem Elternteil übertragen wird. Diese Art von Pathologie ist häufiger.

Manifestationen

"Tödlicher Marmor" weist die folgenden Symptome auf:

• Pathologische Frakturen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates.
• Die Niederlage des hämatopoetischen Systems.
• Neurologische Störungen.
• Schwächung der Immunität.
• Vergrößerte Leber und Milz.
• Hörbehinderung, Vision.
• Verzögerung in der Entwicklung.

Der Verlauf der Osteopetrose ist unabhängig von der Form ziemlich groß. Praktische Erkrankungen verursachen immer Komplikationen, die die Lebensqualität beeinträchtigen und den Patienten behindern.

Durch die Hyperproduktion des Knochengewebes wird das Knochenmark verdrängt, was zu pathologischen Veränderungen im Blut führt. Dann fehlt es an allen Blutkörperchen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen). Aus diesem Grund steigt die Wahrscheinlichkeit einer Anämie (Erythrozytenmangel, Hämoglobin). Die Krankheit äußert sich in Blässe der Haut, Schleimhäuten, erhöhter Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, häufigen Erkältungen, Neigung zu Ohnmacht.

Die Schwächung des Immunsystems ist auch mit der Verschiebung des Knochenmarks verbunden, wodurch weiße Blutkörperchen (Immunzellen) gebildet werden. Daher leidet ein Patient mit Marmorerkrankung häufig an Infektionen (Bronchien, Lungenentzündung usw.). Einige Patienten entwickeln eine Blutvergiftung.

Die Funktionen des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist, übernehmen Leber und Milz. Durch zu hohe Belastung nehmen sie zu, manchmal nehmen sie den größten Teil des Bauchraums ein.

Ein charakteristisches Symptom der Osteopetrose sind pathologische Frakturen. Sie treten mit minimaler körperlicher Belastung auf. Gleichzeitig werden starke Knochen beschädigt (häufig die Femurknochen). Dann steigt das Risiko gefährlicher Krankheiten wie Osteoarthritis (allmähliche Zerstörung des Gelenkknorpels), Osteomyelitis (Knocheninfektion).

Darüber hinaus können Patienten Schädel, Gliedmaßen (O-förmige Beine) und die Wirbelsäule verformen. Dies führt zu schneller Ermüdung, Schmerzen bei Bewegungen. Bei Kindern brachen die Zähne spät aus, sie sind von Karies betroffen.

Durch die Kompression des Sehnervenknochengewebes ist das Sehen eingeschränkt. Dies äußert sich in einer Verdickung der Umlaufbahnen (knöcherne Hohlräume, die das Auge schützen), Nystagmus (unwillkürliche oszillatorische Augenbewegungen), Konvergenzstörung (verminderte Fähigkeit der Augen, sich zueinander zu drehen), Schielen, Exophthalmus (pathologische Augenentstehung). Vollblindheit ist möglich. Die Hörnerven werden auch zusammengedrückt, was zu Hörverlust, einschließlich Taubheit, führt.

Bei Kindern mit Albers-Schönberg-Syndrom kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Sie lernen später zu gehen, weil sich der Schädel verformt, so dass sich eine "Wassersucht des Kopfes" entwickelt, die sich in Krämpfen äußert. Durch die Beeinträchtigung des Hör- und Sehvermögens verlangsamen sich die sprachliche und psychoemotionale Entwicklung.

Bei einer gutartigen Marmorerkrankung fehlen die oben genannten Symptome. Eine vermutete Pathologie ist nur bei häufigen Frakturen möglich.

Diagnosemaßnahmen

Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten vor vielen Komplikationen schützen.

Wenn Sie eine Pathologie vermuten, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Zuerst sammelt der Arzt Anamnese, fragt nach den Symptomen und Fällen von Osteopetrose bei nahen Angehörigen.

Die umfassende Diagnose umfasst folgende Methoden:

• Mit Hilfe eines klinischen Bluttests kann ein Hämoglobinmangel festgestellt werden, der auf eine Anämie hindeutet.
• Die Blutbiochemie wird den Phosphormangel, das Kalzium, erkennen, was auf die Zerstörung von Knochengewebe hindeutet.
• Die Radiographie hilft dabei, die pathologischen Veränderungen in den Knochen, die Verengung oder das Fehlen des Knochenkanals festzustellen.
• CT- und MRI-Scans werden verwendet, um das Knochengewebe zu untersuchen und das Ausmaß der Läsion zu bestimmen.

Eine umfassende Pränataldiagnostik kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um festzustellen, ob das zukünftige Kind anfällig für Osteopetrose ist oder nicht.

Hilfe Übermäßige Verhärtung wird auch bei Osteomyelitis, Rachitis, Morbus Hojikin (einem Tumor, der sich aus lymphatischem Gewebe entwickelt) und bei osteosklerotischen Krebsmetastasen beobachtet. Daher ist es wichtig, die Marmorerkrankung von den obigen Pathologien zu unterscheiden.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung von "tödlichem Marmor" ist ein äußerst komplexer Prozess. Zuvor hatten Ärzte nur mit Symptomen zu kämpfen, bei denen Medikamente auf Eisenbasis, Bluttransfusionen (Bluttransfusionen), Vitamine und Glukokortikoide eingesetzt wurden. Infolgedessen erwartete der Patient weiterhin Behinderung und Tod.

Die moderne Medizin macht es möglich, auch die bösartige Form der Osteopetrose loszuwerden, bei der Kinder nach 2 bis 3 Jahren starben. Dazu benötigen Sie eine Knochenmarktransplantation. Dies ist ein komplexes Verfahren, das bereits vielen Patienten das Leben gerettet hat.

Die Operation erfordert das biologische Material eines nahen Verwandten oder eines geeigneten Spenders. Dies ist wichtig, da die Gefahr besteht, dass der Körper des Kindes das Knochenmark abstößt. Wenn die Operation erfolgreich ist, wird die Entwicklung der Pathologie gestoppt. Die Transplantation hilft jedoch nicht, bereits bestehende Komplikationen zu beseitigen.

Die folgenden Medikamente helfen, die Behandlung zu ergänzen:

• Vitamin D-basiertes Calcitriol stimuliert die Knochenresorption (Knochenzerstörung bei Osteoklasten) und stoppt weiteres Knochenwachstum.
• Y-Interferon aktiviert die Arbeit der weißen Blutkörperchen, stärkt das Immunsystem, reduziert das Volumen der Schwammknochen, normalisiert das Hämoglobin, die Blutplättchen. Es wird empfohlen, Interferon mit Calcitonin zu kombinieren.
• Erythropoietin wird bei Anämie verschrieben.
• Glukokortikosteroide verhindern die Knochenverdichtung, Anämie.
• Calcitonin (Schilddrüsenhormon) wird in großen Dosen verwendet und trägt dazu bei, den Zustand des Patienten zu verbessern.

Um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken und den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, wird empfohlen, den Komplex durch Physiotherapie, Diät, regelmäßige Untersuchung mit einem Orthopäden, Bewegungstherapie, Massage und Spa-Behandlung zu ergänzen.

Pathologische Frakturen werden mit Reposition (Vergleich von Knochenfragmenten), Gipsabguss, Skelettraktion (schrittweises Auffüllen von Fragmenten mit Hilfe von Gewichten und speziellen Vorrichtungen) behandelt. Bei einer Hüftfraktur im zervikalen Bereich wird die Endoprothese ersetzt (Hüftgelenkersatz durch eine Prothese). Bei einer ausgeprägten Krümmung der Beine wird eine Osteotomie vorgeschrieben, wodurch die Deformität beseitigt werden kann. Wenn ein Patient an Osteomyelitis leidet, wird ihm Antibiotika verordnet, Immobilisierung, Entgiftung des Körpers, Stärkung des Immunsystems und Öffnen und Ableiten von Geschwüren.

Lebensstil mit Osteopetrose

Bei Marmorerkrankungen wird empfohlen, regelmäßig therapeutische Übungen durchzuführen. Der Komplex wird für jeden Patienten individuell erstellt, wobei die Schwere der Erkrankung, das Alter und der Allgemeinzustand berücksichtigt werden. Die Bewegungstherapie hilft dabei, den Bewegungsapparat zu stärken und die betroffenen Bereiche von Stress zu befreien.

Massage und Schwimmen werden als Erhaltungstherapie verwendet.

Der Patient muss einer Diät folgen. Die Diät wird empfohlen, um frisches Gemüse, Obst, Milchprodukte (Hüttenkäse, Hartkäse, Milch) und Proteinquellen zu ergänzen. Alle Produkte müssen natürlich sein. Bei Hepatosplenomegalie sollte der Fettanteil im Menü reduziert werden. Es ist wichtig, das Gewicht zu kontrollieren, um keine pathologischen Frakturen zu provozieren.

Darüber hinaus wird empfohlen, eine Spa-Behandlung durchzuführen, um den Allgemeinzustand zu verbessern.

Patienten sollten häufiger ausruhen, übermäßige Bewegung ist kontraindiziert. Es wird empfohlen, zu Fuß zu gehen.

Damit sich der Patient wohl fühlt, sollte es zu Hause ein Bad mit niedriger Kante und Stühle mit hoher Rückenlehne geben, damit die Wirbelsäule nicht überarbeitet wird. Es wird empfohlen, einen speziellen verstellbaren Sitz im Auto zu installieren. Darüber hinaus lohnt es sich, orthopädische Schuhe zu kaufen.

Gefahr

Aufgrund der erhöhten Sprödigkeit der Knochen hat der Patient häufig Frakturen mit minimaler Auswirkung. Meistens beschädigt starke Knochen des Oberschenkels.

Ärzte zeigen andere Konsequenzen des "tödlichen Marmors" auf:

• Langsame Entwicklung des Kiefers, verlängertes Gebiss, Schädigung des Gebisses durch Karies, Infektionen der Mundhöhle.
• Hirnödem, erhöhter Blutdruck, Blindheit, Taubheit, Lähmung der Gesichtsnerven, Nystagmus.
• Häufige Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung, Blasenentzündung, Sepsis.
• Anämie
• Prädisposition für Blutungen.
• Verformung verschiedener Teile des Skeletts (Schädel, Wirbelsäule, Gliedmaßen).
• Hepatosplenomegalie.
• Geschwollene Lymphknoten.
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Bei Fehlen einer kompetenten Therapie erhöht sich das Risiko einer Invalidität und des Todes.

Das wichtigste

Wie Sie sehen können, ist „Todesmarmor“ eine seltene und sehr gefährliche Krankheit, die vom Tod bedroht ist. Der schwerste Verlauf hat eine frühe Form der Pathologie, die bei Neugeborenen festgestellt wird. Mit der rechtzeitigen Diagnose erhöhen sich die Heilungschancen. Um das Baby zu retten, sollte jedoch ein Knochentransplantat vorzugsweise bis zu 6 Monate nach der Geburt durchgeführt werden. Ohne kompetente Therapie sterben Kinder innerhalb von 2 bis 3 Jahren an Komplikationen. Die späte Form der Osteopetrose hat einen gelöschten Verlauf und wird bei erwachsenen Patienten während der Radiographie zufällig erkannt.

Osteopetrose ist ein Todesmarmor, der Leben bricht

Eine seltene angeborene Anomalie des Knochengewebes, die durch ausgeprägte Verdichtung der Knochen gekennzeichnet ist, wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Die Knochen dieser Krankheit werden dicht und schwer. Der Schnitt des betroffenen Knochens ist eine gleichmäßige glatte Oberfläche, die wie Marmor aussieht.

Daher der zweite Name der Pathologie - Marmorerkrankung.

Ursachen der Pathologie?

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose (andere Bezeichnungen hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit, angeborene Osteosklerose) ist eine seltene angeborene Pathologie des Bewegungsapparates, die durch übermäßige Bildung von Knochengewebe gekennzeichnet ist.

Bei kongenitaler Osteosklerose, der Versiegelung und gleichzeitigen Zerbrechlichkeit der Knochen wird eine funktionelle Insuffizienz der Blutbildung im Knochenmark beobachtet.

Bei einem gesunden Menschen sind die Prozesse der Knochengewebsbildung durch Osteoblasten (Zellen, die Knochengewebe produzieren) und deren Resorption durch Osteoklasten (Zellen, die Knochengewebe zerstören) im Gleichgewicht.

Die Marmorerkrankung wird von einer Funktionsstörung der Osteoklasten begleitet. Gleichzeitig kann die Anzahl der Osteoklastenzellen normal sein, sich erhöhen oder verringern.

Der genaue Mechanismus der Entwicklung der Pathologie ist noch nicht vollständig verstanden. Es wurde nur nachgewiesen, dass an der Entstehung der Krankheit 3 ​​Gene beteiligt waren, die für die Bildung von Knochen und hämatopoetischem Gewebe verantwortlich sind.

Das Ergebnis von Genstörungen bei Osteopetrose ist eine Abnahme der Knochenresorption aufgrund eines Mangels des Carboanhydraseenzyms in Osteoklasten.

Gleichzeitig wird die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht verringert, was zur Verdichtung des Knochengewebes führt, dessen Überschuss.

Aus irgendeinem Grund sind Genstörungen nicht bekannt. Es ist jedoch genau festgelegt, dass es eine erbliche Veranlagung für die Pathologie gibt: In den meisten Fällen tritt hyperostotische Dysplasie bei Verwandten auf.

Charakteristische Manifestationen der Krankheit

Der allmähliche Ersatz durch Knochenmark (eine Substanz, die im Knochen enthalten ist und an der Blutbildung beteiligt ist) führt zur Entwicklung von Thrombozytopenie, Anämie und Blutbildungsprozessen außerhalb des Knochenmarks - in der Leber, Lymphknoten und der Milz, was zu deren Zunahme führt.

Die Hauptsymptome der Marmorerkrankung sind eine erhöhte Dichte und gleichzeitige Brüchigkeit der Knochen, eine Neigung zu Frakturen (besonders häufig werden Frakturen des Femurs festgestellt).

Die häufigsten Anzeichen einer Krankheit sind:

• vergrößerte Leber, Milz, Lymphknoten;
• hypochrome Anämie;
• Hydrocephalus;
• Verletzung der Sehfunktion bis zur Erblindung (verursacht durch Kompression des Sehnervs).

Symptome der Krankheit nach Entwicklungsstand

Nach dem Zeitpunkt der Entwicklung der Pathologie wird Osteopetrose in zwei Formen eingeteilt:

1. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern, ist durch einen bösartigen Verlauf gekennzeichnet und endet oft im Tod.
2. Die späte Form wird im Erwachsenenalter festgestellt, es ist leichter, in der Regel asymptomatisch, durch die Ergebnisse radiologischer Studien diagnostiziert.

Bei der frühen Form der Osteopetrose werden Schmerzen in den Beinen, beim Gehen und bei körperlicher Anstrengung - Ermüdung - festgestellt. Selten treten Knochenverformungen auf.

Das Kind kann während der ersten Untersuchung folgende Störungen haben:

• Blässe der Haut;
• Kleinwuchs (niedriger als normal für ein bestimmtes Alter);
• Verzögerung in der körperlichen oder geistigen Entwicklung;
• Zahnprobleme - langsamer Ausbruch und langsames Wachstum, ausgedehnte Kariesläsionen;
• Deformität der Knochen: Oberschenkel-, Gesichts- / Gehirnteile des Schädels.

Abgebildet sind gesunde Knochen und marmorierte Krankheiten.

Das Erscheinungsbild des betroffenen Knochens in den frühen Stadien der kongenitalen Osteosklerose bleibt unverändert. Wenn der pathologische Prozess fortschreitet und sich verschlimmert, treten Deformitäten auf.

Knochen werden brüchig, häufig treten Brüche auf (Knochen können sogar aus ihrem eigenen Gewicht brechen).

Das Periost wird jedoch nicht durch die Krankheit zerstört, so dass die Anheftung der Knochen normal verläuft.

Weitere Informationen zu Osteopetrose oder tödlichem Marmor finden Sie im Video:

Diagnosemaßnahmen

Für die Aussage und Spezifikation der Diagnose gelten folgende Methoden:

• komplettes Blutbild - ermöglicht die Feststellung von Anämie, häufig begleitet von Marmorerkrankungen;
• Biochemischer Bluttest - wird zur Bestimmung des Gehalts an Phosphor- und Calciumionen im Blut durchgeführt (ihre reduzierte Konzentration weist auf eine Verletzung der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Röntgenbild - Bei Osteopetrose sind dichte Knochen für Röntgenstrahlen fast undurchsichtig, im Bild sind dunkle Flecken dargestellt, in einigen Bereichen des Knochens ist Querlumineszenz zu sehen, der Knochenmarkkanal ist im Bild nicht vorhanden;
• Magnetresonanz- und Computertomographie - ermöglicht Ihnen, den Knochen in Schichten zu untersuchen und den Grad der Knochenschädigung genau zu bestimmen.

Neben den Diagnosemethoden werden die Patienten und ihre nahen Angehörigen gesammelt. Eine ärztliche Untersuchung eines Familienmitglieds kann erforderlich sein.

Die einzige Chance zur Erlösung ist die Transplantation.

Die Knochenmarkstransplantation ist eine chirurgische Methode, die die besten Ergebnisse bei der Behandlung von Osteopetrose erzielt. Andere wirksame Methoden zur Behandlung angeborener Anomalien gibt es heute nicht.

Die Hilfstherapie wird ambulant durchgeführt, um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken, das in diesem Fall zum Schutz der Knochen dient.

Dem Patienten wird medizinische Gymnastik, Massage, Schwimmen verschrieben. Von großer Bedeutung ist die richtige Ernährung mit einem Schwerpunkt in der Ernährung von Hüttenkäse, frischem Gemüse und Früchten sowie eiweißreichen Lebensmitteln.

Von Getränken ist es bevorzugt, frische Gemüse- und Fruchtsäfte zu verwenden. Eine regelmäßige Erholung unter den Bedingungen von Resort und Spa wird empfohlen.

Der Komplex der therapeutischen Maßnahmen erlaubt es, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, stellt jedoch die normalen Prozesse der Knochenbildung nicht wieder her.

Vorbeugende Maßnahmen

Bei einem Säugling mit Angehörigen mit dieser Pathologie besteht ein hohes Risiko für Osteopetrose.

Zur Bestimmung der Erkrankung des Fötus werden Methoden der perinatalen Diagnostik verwendet, die es erlauben, tödliche Marmorgestein im Gestationsalter ab 8 Wochen aufzudecken. Vielmehr handelt es sich nicht um eine Präventionsmaßnahme, sondern um eine Maßnahme, die es Ehepartnern ermöglicht, eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Pathologische Veränderungen im Knochengewebe zu verhindern, ist unmöglich. Frakturen und Knochenverformungen können nur durch Erholungsmaßnahmen (Schwimmen, Gymnastik) und richtige Ernährung teilweise verhindert werden.

Gibt es eine Chance?

Die frühe Form der Krankheit ist durch einen hohen Prozentsatz der Kindersterblichkeit gekennzeichnet.

Die einzige Methode, die positive Therapieergebnisse liefert, ist die Knochenmarkstransplantation.

Es ist jedoch nicht möglich, die Vorteile, Nachteile und Folgen einer chirurgischen Behandlung vollständig einzuschätzen, da sich die Methode noch in der wissenschaftlichen Entwicklung befindet.

Zusammenfassend können wir die folgenden Punkte hervorheben:

• Vererbung beeinflusst die Entwicklung der Osteopetrose: Die genetische Veranlagung ist ein wesentlicher Risikofaktor.
• Die Krankheit wird von einer Verletzung des Stoffwechsels von Kalzium, Phosphor und Proteinen begleitet, die zu pathologischen Störungen der Knochenresorptionsprozesse führt.
• helle, stark ausgeprägte Symptome der Osteopetrose treten bei Kindern mit einer frühen Form der Pathologie auf;
• Bei der Entwicklung der Albers-Schönberg-Krankheit im Erwachsenenalter fehlen die Symptome in der Regel, und der pathologische Prozess wird durch Röntgenuntersuchung festgestellt.
• Die einzige wirksame, jedoch nicht vollständig untersuchte Behandlungsmethode ist die Knochenmarktransplantation.

Osteopetrose oder Marmorerkrankung: 4 Formen einer gefährlichen Krankheit und 3 Prinzipien ihrer Behandlung

Manche Krankheiten sind bei Kindern sehr selten. Über eine solche Krankheit wie Osteopetrose haben nur wenige gehört. Manchmal kommt es jedoch zu einer schrecklichen Krankheit der Familie, und junge Eltern wissen nicht, wie sie in diesem Fall vorgehen sollen, wie sie dem Baby helfen können. Um herauszufinden, wie gefährlich diese Krankheit ist und in welchen Fällen die Krankheit ihren Zweitnamen „Deathmarmor“ rechtfertigt, müssen Sie die Ursachen der Krankheit, ihre Formen und moderne Behandlungsmethoden herausfinden.

Verstehen Sie die Konzepte

Osteopetrose ist eine schwere genetische Erkrankung, die sich durch eine spezifische Schädigung der Röhrenknochen (hauptsächlich Becken, Gesicht, Wirbelsäule) manifestiert. Das Knochengewebe wird dicht und seine Masse nimmt deutlich zu, bricht aber gleichzeitig leicht und brüchig. Wenn die Krankheit die Pathologie der Funktionen des Knochenmarks entwickelt, werden außerdem Nervenfasern verletzt, was mit einer Verzögerung der Entwicklung des Kindes einhergeht.

Der Begriff Osteopetrose leitet sich von den griechischen Wörtern „osteo“ ab, was als Knochen übersetzt wird, und „petros“ ist ein Stein. Die Krankheit wird wegen der ungewöhnlichen Eigenschaften und Struktur des Knochengewebes auch als "Marmorerkrankung" bezeichnet (ein Röntgenbild der Veränderungen des Knochengewebes bei dieser Krankheit ähnelt dem Aussehen von Marmor).

Manchmal wird die Krankheit als kongenitale familiäre Osteosklerose, hyperostonische Dysplasie oder Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet, zu Ehren des deutschen Arztes, der die Krankheit zuerst beschrieben hat (und der Name des Arztes ist die autosomal-dominante Krankheit).

Die Prävalenz der Erkrankung variiert je nach Art der Erkrankung. Osteopetrose mit autosomal-rezessivem Erbgang gilt daher als extrem seltene Erkrankung und tritt bei einem Baby bei 200 bis 300.000 Neugeborenen auf. Die Fälle der Albers-Schönberg-Krankheit mit autosomal dominanter Vererbung treten mit einer Häufigkeit von 1: 20000 auf.

Das Risiko der Geburt eines kranken Kindes hängt von den Vererbungsmechanismen der Krankheit ab. Bei der autosomono-rezessiven Osteopetrose manifestiert sich die Krankheit, wenn beide Eltern ein mutiertes Gen haben und Mütter und Väter in den meisten Fällen gesunde Träger des Defekts sind.

Mit der dominanten Vererbung kann die Erkrankung in der Familie verfolgt werden, und die Risiken der Geburt eines kranken Babys sind sehr hoch, wenn einer der Eltern Osteopetrose hat. Wenn die Mutation geschlechtsgebunden ist, hat die Hälfte der Jungen, die von der Mutter des Trägers der Krankheit geboren wurden, Anzeichen der Krankheit.

Warum entwickelt sich die Krankheit?

Alle Formen der Osteopetrose haben ähnliche pathologische Prozesse, die im Knochengewebe ablaufen. Aufgrund eines Gendefekts kommt es zu einer Verletzung der Osteoklastenfunktion - Zellen, die für die Zerstörung von Knochengewebe und für das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochenelementen erforderlich sind. In den durchgeführten Studien wurde der Mangel an spezifischen Enzymen und Salzsäure, die Osteoklasten produzieren, festgestellt.

Kranke Knochen zeigen Anzeichen einer Osteosklerose, eine Zunahme der Dichte einer kompakten Substanz, eine Deformation der Metaphyse und eine Verkalkung des Knorpels.

Klassifizierung der Krankheit und der klinischen Manifestationen der Osteopetrose

Die Schwere der Veränderungen im Knochengewebe hängt von der Form der Erkrankung ab. Diese Abhängigkeit ist eng mit dem Vererbungsmechanismus der Krankheit verbunden, der die Grundlage für die Einstufung der Krankheit bildete.

Autosomal-rezessive Osteopetrose

Kein Wunder, dass diese Krankheit auch als "maligne Osteopetrose" bezeichnet wird, da sie sehr hart abläuft und oft zum Tod führt. Typischerweise macht sich die Krankheit in den ersten Lebensmonaten eines Kindes bemerkbar, aber manchmal treten die Manifestationen der Krankheit sogar im Uterus auf, in der späten Schwangerschaft. In diesem Fall wird das Baby mit Anzeichen von Knochenmarkschäden, Anämie, vergrößerter Leber und Milz geboren.

Dieses Organ erfüllt viele wichtige Funktionen, von denen die Hauptfunktion hämatopoetisch ist. Im Knochenmark werden Blutzellen gebildet und zerstört, Immunopoese. Bei einer erheblichen Funktionsverletzung treten in der Leber und in der Milz weitere Blutbildungsherde auf, die zu einer Veränderung ihrer Struktur führen.

Verletzungen der Knochenstruktur führen zu einer Verzögerung des Wachstums, zu spezifischen Deformitäten und zur Entwicklung einer Osteomyelitis. Normalerweise haben solche Babys vergrößerte Kopfgrößen, hervorstehende Stirnknochen, Veränderungen der Jochbeinknochen mit der Entwicklung einer Stenose des Joans. Die Verengung des Knochengewebes an den Austrittspunkten der Nerven führt zu deren Pathologie, es treten Symptome wie Sehverlust und Hörstörungen auf, Schädigungen der Gesichtsnerven.

Das Zahnen mit dieser Krankheit tritt verzögert auf, das Baby scheint von Karies betroffen zu sein, deformierte Zähne. Kranke Kinder zeigen häufig Anzeichen eines Hydrozephalus. Eine verminderte Kalziumkonzentration im Blut kann zur Entwicklung von Anfällen und Pathologien der Nebenschilddrüsen führen.

Autosomal-rezessive Intermediate-Osteopetrose.

Diese Art von Krankheit ist gutartiger. Das Baby wird ohne Anzeichen einer Krankheit geboren, und die ersten Manifestationen treten in der Kindheit auf, in der Regel etwa 10 Jahre. Die Manifestationen der Krankheit ähneln der klassischen Form der autosomal rezessiven Osteopetrose, sind jedoch weniger ausgeprägt und besser behandelbar.

Pathologien, die mit einer Kompression des Nervengewebes zusammenhängen, entwickeln sich nicht bei allen Patienten. Die Erkrankung verläuft in der Regel mild oder mäßig und hat in den meisten Fällen eine lebensfreundlichere Prognose.

Autosomal dominante Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit).

Diese Form der Erkrankung ist gutartig, und die Inzidenz der Erkrankung ist deutlich höher als die der malignen Form. Die ersten Manifestationen der Erkrankung treten in der Regel im Alter von 15 bis 18 Jahren auf, aber auch die Entwicklung von Krankheitszeichen bei Erwachsenen ist möglich.

Die Krankheitssymptome beschränken sich in der Regel auf die Verletzung des Skelettsystems, der Wirbelsäule. Auf dem Röntgenbild wird durch das charakteristische Merkmal "Wirbel in Form von Sandwiches" (Sklerosestreifen im Bereich der Endplatten der Wirbel) bestimmt. Die Krankheit ist durch verschiedene Läsionen des Skeletts gekennzeichnet - viele pathologische Frakturen, Osteomyelitis mandibularis, Skoliose und Pathologien der Hüftgelenke.

Neurologische Störungen, die mit der Kompression der Nerven in den Knochenkanälen einhergehen, entwickeln sich selten, und die Häufigkeit von Blindheit und Taubheit liegt nicht über 5%. Veränderungen im Blut sind ebenfalls mäßig, Anämie tritt häufig auf, aber ihre Manifestationen können korrigiert werden.

Experten unterscheiden zwei Arten von autosomal dominanter Osteopetrose, die sich je nach Lokalisation des pathologischen Prozesses unterscheiden. Bei der ersten Art von Krankheit bei einem Patienten sind hauptsächlich die Knochen des Schädelgewölbes betroffen, während die zweite Art durch die Beteiligung des Beckens und der Wirbelsäulenknochen gekennzeichnet ist.

Geschlechtsbedingte Osteopetrose

Diese Form der Marmorerkrankung wird vom Genital X-Chromosom übertragen und manifestiert sich normalerweise bei Jungen. Zusätzlich zu den charakteristischen Anzeichen einer Knochenschädigung weist das Kind in diesem Fall ein Ödem der unteren Gliedmaßen auf, das mit Stagnation in den Lymphgefäßen, Schäden an Haut, Drüsen, Haaren und Zähnen zusammenhängt. Bei Kindern mit dieser Form der Krankheit gibt es Probleme mit dem Immunsystem, die Jungs sind sehr anfällig für Infektionen.

Diagnose

Die ersten Manifestationen der Osteopetrose können in jedem Alter auftreten, der Zeitpunkt ihres Auftretens und der Schweregrad hängen von der Form der Erkrankung ab. Im Allgemeinen besteht die Diagnose einer Erbkrankheit aus mehreren Stadien.

Krankengeschichte, körperliche Untersuchung

Wenn das Baby Anzeichen einer Erkrankung hat, macht der Arzt auf das Vorhandensein einer erblichen Pathologie in der Familie aufmerksam, sammelt Beschwerden und untersucht das Kind gründlich. Der Arzt bemerkt das Aussehen der Krümel, der Zustand des Skelettsystems, bestimmt die Größe der Leber und der Milz, erfährt das Vorhandensein von pathologischen Frakturen in der Vergangenheit.

Labordiagnostik

Um das Vorhandensein der Krankheit zu klären, wird empfohlen, das Kind einer umfassenden Untersuchung zu unterziehen, einschließlich Labormethoden für die Forschung. Die wichtigsten sind:

• klinischer Bluttest

Schwere Formen der Osteopetrose treten bei schwerer Anämie auf, einer Abnahme der Anzahl der Erythrozyten und des Hämoglobins, was auf die Hemmung der Knochenmarkfunktion hindeutet. Bei Erwachsenen ist dieses Symptom weniger charakteristisch: Der klinische Bluttest darf sich nicht ändern;

• biochemische Studien.

Ein Anstieg der Kreatinkinase und der gegen Tartrat resistenten alkalischen Phosphatase kann auf das Vorhandensein eines autosomal dominanten Typs der Erkrankung hindeuten. Von besonderer Bedeutung ist die Studie bei unzureichendem Schweregrad der Veränderungen in der Zusammensetzung des Knochengewebes, wobei keine offensichtlichen Anzeichen für Osteopetoris auf dem Röntgenbild vorliegen. Eine Abnahme des Blutkalziumspiegels bestätigt eine unangenehme Diagnose;

• molekulargenetische Studie.

Eine direktere Bestätigung des Vorliegens der Krankheit und die Bestimmung ihres Typs wird die Methode der direkten DNA-Sequenzierung unterstützen. Mit dieser Methode kann festgestellt werden, in welchem ​​Gen die Mutation aufgetreten ist, um auf den weiteren Verlauf und die Prognose der Erkrankung hinzuweisen.

Instrumentelle Methoden

• Radiographie.

Die einfachste, am einfachsten durchzuführende, kostengünstige und einigermaßen informative Methode bleibt die Röntgenuntersuchung. Mit dieser Methode können die charakteristischen Anzeichen einer Osteopetrose erkannt werden: signifikante Knochenverfestigung, insbesondere bei Patienten mit schwerer Erkrankung, Verengung der Knochenmarkkanäle, Schädigung der Metaphyse der langen Knochen. Oft werden krankheitsspezifische Symptome beobachtet - die Rugby-Wirbelsäule, lokale Gewebekonsolidierung vom Typ "Knochen zu Knochen", trichterförmige Veränderungen der Knochen "Erlenmeyerkolben";

• Knochenbiopsie.

Mit dieser Methode wird der Knochenbereich entnommen, die Anzahl der Osteoklasten, ihre Struktur und Eigenschaften geschätzt. Diese Methode eignet sich besonders gut zur Identifizierung autosomal rezessiver Osteopetrosen.

• berechnete und Magnetresonanztomographie.

Moderne Diagnoseverfahren wie CT, MRI helfen, die Struktur jeder Knochenschicht genauer zu bestimmen, sklerotische Veränderungen zu erkennen, Anzeichen von Hydrozephalus und Knochenmarkläsionen zu erkennen.

Behandlung

Eine spezifische Behandlung, die die Ursache der Erkrankung beeinflussen und schnell mit dem Problem umgehen könnte, wurde noch nicht entwickelt. Jede Therapie zielt darauf ab, die Gesundheit des Babys genau zu überwachen, die Symptome der Krankheit und ihre Komplikationen zu bekämpfen.

Knochenmarktransplantation

Diese Behandlungsmethode bleibt im Fall einer schweren Version der Krankheit mit Anzeichen einer gestörten Blutbildung am wirksamsten. Mit Hilfe der Knochenmarkstransplantation kommt es zu einer Art "Ersatz" der eigenen Osteoklasten durch Spender. Darüber hinaus werden nach der Transplantation die klinischen Indikatoren des Blutes verbessert, das Wachstum und die Entwicklung des Kindes normalisiert, die Anzeichen neurologischer Pathologien werden verringert, das Sehvermögen und das Gehör werden verbessert, es gibt jedoch keine vollständige Genesung.

Symptomatische Therapie

Korrektur von Manifestationen, die mit Knochenschäden einhergehen, wird durchgeführt. Das Kind wird von vielen Spezialisten beobachtet: einem Zahnarzt, einem Neuropathologen, einem Traumatologen, einem Augenarzt, einem Hämatologen und anderen. Um die normale Calciumkonzentration im Blut aufrechtzuerhalten, werden spezielle Vitamin-Mineral-Komplexe, Calcium- und Vitamin D-Präparate verwendet.

Manchmal benötigt ein Baby eine Bluttransfusion oder Blutplättchenmasse, die Verwendung von Arzneimitteln zur Behandlung von Anämie. Die Verwendung von Interferonen hat gute Ergebnisse bei der Wiederherstellung der Funktion des Immunsystems gezeigt, die Knochenresorption erhöht und den Knochenmarkraum erweitert.

Baby Lebensstil

Kinder mit einer Erbkrankheit benötigen erhöhte Aufmerksamkeit von ihren Eltern und die Organisation von Bedingungen, die für das Leben eines kranken Kindes geeignet sind. Eltern sollten die Ernährung des Babys sorgfältig überwachen und versuchen, das Baby dazu zu bringen, kalorienreiche Nahrungsmittel mit hohem Kaloriengehalt zu erhalten.

Prognose und Prävention

Der Verlauf der Erkrankung variiert je nach Form der Erkrankung stark. Schwere Varianten der Marmorerkrankung führen zu vermehrten hämatologischen Symptomen, Erkrankungen des Nervensystems und inneren Organen. In solchen Fällen ist die Prognose ungünstig, und ohne eine Knochenmarktransplantation führt die Krankheit bald zum Tod des Patienten.

Krankheitsprävention besteht aus medizinischer und genetischer Beratung für Familien mit erblichen Erkrankungen. Wenn das Risiko, ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen, hoch ist, wird eine vorgeburtliche Diagnose durchgeführt und das Problem der Notwendigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs gelöst.

Schlussfolgerungen

Osteopetrose ist eine schwere Erbkrankheit, die zum Tod eines Kindes führen kann. Gleichzeitig gibt es verschiedene Krankheitsformen mit einem gutartigen Verlauf und einer günstigen Prognose.

Das Leben von Kindern mit Marmorerkrankungen unterscheidet sich erheblich von ihren Altersgenossen. Sie erfordern erhöhte Aufmerksamkeit, regelmäßige Untersuchung und Behandlung durch viele Spezialisten. Mütter und Väter von besonderen Kindern müssen dies verstehen und versuchen, Bedingungen zu schaffen, um die Symptome der Krankheit zu lindern und die Lebensqualität der Krümel zu verbessern.

Osteopetrose bei Kindern: Ursachen, Symptome und Behandlung der Marmorerkrankung mit Foto

Osteopetrose ist eine genetische Erkrankung, die das Skelett und das Knochenmark befällt. Komplexe Entwicklungspathologie äußert sich in der Gewichtung und Verdichtung der Knochen. Auf dem Schnitt sind sie glatt und gleichmäßig, und daher wird die Krankheit Marmorerkrankung genannt. Der deutsche Arzt Albers-Schönberg beschrieb die Pathologie zu Beginn des 20. Jahrhunderts, daher gibt es eine andere Version des Namens - mit dem Namen dieses Chirurgen. Osteopetrose wird auch durch die Art der Läsion kongenitale Osteosklerose oder hyperostotische Dysplasie bezeichnet. Alle diese Namen beziehen sich auf dieselbe Krankheit.

Osteopetrose bei Kindern

Marmorerkrankungen sind selten. Laut Statistik wird es bei einem Neugeborenen für 200-300.000 fast unmittelbar nach der Geburt festgestellt. Eine milde Form kann später zufällig entdeckt werden, wenn die Röntgenaufnahme einer Fraktur untersucht wird. Die Krankheit ist schwerwiegend und hat viele Todesfälle. Die Behandlung bei Orthopäden.

Das Erscheinungsbild eines Patienten mit Osteopetrose unterscheidet sich signifikant von gesund. Die Haut ist blass, es kommt zu einer Wachstumsverzögerung, der Schädel entwickelt sich falsch, wodurch das Gesicht verzerrt wird. Die Beine sind deformiert, die Form ist gekrümmt. Abweichungen werden nicht nur im Skelett, sondern auch in der geistigen Entwicklung beobachtet. Wenn solche Anzeichen beim Baby auftreten, sollten die Eltern sofort einen Arzt aufsuchen.

Die Pathologie ist mit einem gestörten Mineralstoffwechsel verbunden. Ein Übermaß an Kalzium und anderen Mineralien strafft und wiegt das Skelettgewebe, während die Knochen an Elastizität verlieren und oft brechen. Frakturen treten an atypischen Orten auf, unter Umständen, in denen sie nicht sein sollten. Die häufigsten Frakturen des Femurs. Zusätzlich zu dieser Knochenpathologie hat Osteopetrose die folgenden Symptome:

• hypochrome Anämie - niedriges Hämoglobin im Blut, manifestiert sich in Blässe, Schwäche, Müdigkeit;
• Hydrocephalus - auch Wassersucht des Gehirns genannt, kleine Kinder haben ein ungewöhnlich großes Kopfvolumen;
• vergrößerte Leber, Lymphknoten, Milz;
• Verengung des Sehnervs, verschwommenes Sehen, mögliche Blindheit.

Ursachen von Krankheiten

Die Marmorkrankheit ist genetisch vererbt. Das Ungleichgewicht zwischen der Neubildung und der Resorption alter Knochengewebezellen ist die Hauptursache der Erkrankung. Eine Person hat zwei Arten von Knochenzellen:

• Osteoblasten - sind für die Bildung neuer Zellen verantwortlich;
• Osteoklasten - führen die Resorption (Zerstörung) von verbrauchten Zellen durch.

Osteoporose ist eine Störung der Arbeit von Osteoklasten. Ältere Zellen werden nicht zerstört, was zur Verdichtung des Gewebes führt. Knochen sind deformiert, sie drücken die wichtigsten Gefäße und Nerven zusammen, stören die Funktion des gesamten Organismus und führen schließlich zum Tod. Osteoklastenfunktionsstörung wird durch einen Mangel an Carboanhydrase verursacht, dem Enzym, das für die Knochennutzung verantwortlich ist.

Klinisches Bild

Die Pathogenese der Krankheit ist derzeit wenig bekannt. Die normale Entwicklung des Knochengewebes ist bereits in der vorgeburtlichen Periode gestört. Die Krankheit kann unmittelbar nach der Geburt oder viel später auftreten. Der Schweregrad der Erkrankung kann auch unterschiedlich sein. In Übereinstimmung mit dem klinischen Bild unterscheiden Sie solche Formen der Marmorerkrankung:

• leicht - Abweichungen werden leicht ausgedrückt, die Behandlung ist anfällig, die Prognose ist positiv;
• schwer - in der Regel bei Neugeborenen nachgewiesen, schwer, ohne komplexe komplexe Behandlung, das Ergebnis ist tödlich;
• frühe (autosomal rezessiv) - maligne Form, diagnostiziert im Alter von bis zu einem Jahr, das Kind benötigt eine Knochenmarktransplantation;
• Die spät (autosomal dominante) gutartige Form, die bei Jugendlichen und Erwachsenen nachgewiesen wird, meist mit erhöhter Knochenbrüchigkeit und atypischen Frakturen, ist asymptomatisch.

Eine Skelettdeformität ist nicht die einzige Erkrankung, die bei Osteopetrose auftritt. Infolge der gestörten Entwicklung von Knochenzellen wird das Knochenmark durch Bindegewebe ersetzt und als Folge entwickelt sich die Pathologie des hämatopoetischen Systems. Der Patient hat Anämie, Blässe, Apathie, die Arbeit der Milz und der Leber ist gestört. Die Krankheit hemmt die geistige Entwicklung des Kindes.

Diagnose

Bei Neugeborenen kommt die frühe Form deutlich zum Ausdruck. Das Aussehen des Kindes ist für den Kinderarzt störend. Bei Verdacht auf eine Marmorerkrankung wird eine Differenzialdiagnose gestellt. Folgende Methoden werden verwendet:

• Röntgenuntersuchung Bei einem Patienten mit einer Marmorerkrankung sind die betroffenen Knochen auf dem Röntgenbild nicht sichtbar. Anstelle ihres Bildes gibt es nur dunkle Flecken.
• Zur Bestimmung des Hämoglobingehalts ist ein vollständiges Blutbild erforderlich. Bestimmt das Vorhandensein von Anämie.
• Eine biochemische Analyse von Blut wird durchgeführt, um Verstöße im Phosphor- und Calciumstoffwechsel festzustellen. Eine reduzierte Konzentration weist auf eine Verletzung der Knochenresorption hin.
• MRI- und CT-Scans ermöglichen die Bestimmung der schichtweisen Struktur der Knochen und das Ausmaß der Läsion.

Behandlung der Marmorerkrankung

Die Hauptmethoden zur Behandlung der Osteopetrose:

• Stärkung des Bewegungsapparates und des Nervensystems;
• Knochenmarktransplantation;
• Knochenmarkstammzelltransplantation;
• adjuvante Therapie.

Die Kräftigungstherapie bietet folgende Maßnahmen:

• mit Vitaminen, Mineralien, frischem Obst, Hüttenkäse und natürlichen Säften angereicherte Ernährung;
• Massage
• Bewegungstherapie;
• Spa-Behandlung;
• Eisenpräparate;
• Transfusionen von roten Blutkörperchen.

In den letzten Jahren hat sich die Knochenmarktransplantation zu einem Allheilmittel gegen Marmorerkrankungen bei Kindern entwickelt. Mit dieser Operation können Sie das Leben eines Kindes auch bei schwerer Krankheit retten. Der wichtigste Erfolgsfaktor ist die Zeit: Je früher die Transplantation durchgeführt wird, desto höher sind die Heilungschancen.

Für die Transplantation wird Material von den nahen Verwandten des Patienten entnommen. Kompatibilitätstests werden durchgeführt. Damit das transplantierte Knochenmark Wurzeln schlagen kann, ist die maximale Ähnlichkeit der HLA-Gene erforderlich. Mit einem erfolgreichen Ergebnis werden die Knochengewebestruktur und ihre biochemische Zusammensetzung allmählich wiederhergestellt, das Kind erholt sich, seine Chancen für ein volles, gesundes Leben sind hoch. Leider beeinflusst die Transplantation in keiner Weise die bereits betroffenen Gewebe, sondern normalisiert die nachfolgende Entwicklung von Knochenzellen. Daher wird der beste Zeitpunkt für ihre Implementierung als 6 Monate angesehen.

Eine vielversprechende neue Behandlung ist die Transplantation von Knochenmarkstammzellen. Separate Stammzellen werden in das Knochenmark des Patienten implantiert. Nach der Transplantation beginnen sie, die Blutbildung zu reproduzieren. Die Operation erfordert keine intravenöse Anästhesie und wird von Kindern besser vertragen als eine Knochenmarktransplantation.

Die Hilfstherapie löst das Problem der komplexen Aufrechterhaltung aller Körperfunktionen und sorgt für Folgendes:

• Vitamin D - stimuliert Osteoklasten und trägt zur Hemmung der Krankheit bei;
• Calcitonine in Kombination mit der Einschränkung von Kalzium in Lebensmitteln - diese Peptidhormone verbessern die Gesundheit des Kindes signifikant, aber der Effekt verschwindet, wenn die Einnahme beendet wird;
• Gamma-Interferon - hat einen komplexen Effekt, insbesondere in Kombination mit Calcitonin, erhöht die Vitalaktivität von Leukozyten, erhöht den Gehalt an Hämoglobin und Blutplättchen, erhöht das Volumen des Knochenmarks;
• Erythropoietin - hilft bei Anämie zu heilen;
• Kortikosteroide - wirken der Knochenverdichtung und der Entstehung einer Anämie entgegen, sie müssen jedoch über viele Jahre kontinuierlich angewendet werden. Daher neigen die Ärzte dazu, diese Gruppe von Medikamenten möglichst nicht zu verschreiben.

Bei einer Fraktur des Schenkelhalses wird eine Osteosynthese (Knochenteile) durchgeführt. Wenn Deformitäten eine operative Korrektur des Skeletts erfordern. Ein chirurgischer Eingriff ist auch bei Komplikationen der Marmorerkrankung mit Osteomyelitis erforderlich. In diesem Fall erfolgt die Entfernung nekrotischer Massen und der Fistelverlauf der Einsatz von Antibiotika.

Osteopetrose bei Kindern: Ursachen, Symptome und Behandlung der Marmorerkrankung im Kindesalter

Angeborene Knochenerkrankungen - Osteopetrose - sind ziemlich selten. Dieser Zustand zeichnet sich durch eine erhöhte Sprödigkeit der Knochen aus und wird fast immer vererbt. Es gibt zwei Grade der Erkrankung - der erste wird bei Kindern unter einem Jahr diagnostiziert und ist am schwerwiegendsten. Der zweite kann in der Pubertät oder sogar bei einem erwachsenen Patienten nachgewiesen werden und hat eine günstigere Prognose.

Was ist Marmorkrankheit?

Osteopetrose (oder Osteosklerose) wird oft als Marmorerkrankung bezeichnet. Dieser Name ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass die Röntgenstrahlen der Patientenknochen wie Marmor aussehen. Ihre Oberfläche ist nicht glatt, aber etwas holprig. Dies ist auf einen übermäßigen Anstieg des Knochengewebes und eine Beeinträchtigung der Hämatopoese im Knochenmark zurückzuführen. In dieser Hinsicht wird das Skelett brüchig und neigt zu Brüchen. Je nach Art der Erkrankung können Schädigungen der Knochen schnell zusammenwachsen und langsamer sein als bei einem gesunden Menschen. Arten von Osteopetrose:

• Schwere Form Wenn die Krankheit auch in der perinatalen Phase auftritt, treten Komplikationen auf, die häufig zum Tod führen. Der wissenschaftliche Name ist eine autosomal-rezessive Form.
• Medium - autosomal dominante Form. Gefunden in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter, hat eine günstige Prognose.

Symptome einer Osteopetrose

Die Symptome einer Osteopetrose können ganz fehlen, können sich jedoch als Ermüdung und wiederkehrende Schmerzen in Armen und Beinen manifestieren. Nach der Untersuchung des Kindes stellt der Fachmann fest:

• Verlangsamung des Skelettwachstums;
• blasse Haut;
• Höhe unter dem Durchschnittsalter;
• Verformung des Schädels, hochstehende Augenbrauen;
• Femurdeformität;
• Verlangsamung von Zahnen und Zahnwachstum;
• Sehbehinderung;
• Wenn es sich um Schüler handelt, zeigt es eine geringe akademische Leistung und einen Entwicklungsrückstand hinter Gleichaltrigen.

Eine schlechte Schülerleistung kann zusammen mit anderen Symptomen eines der Anzeichen einer "Marmorerkrankung" sein

Marmorerkrankungen werden jedoch häufig aufgrund von Frakturen festgestellt. Ein Kind kann sich an atypischer Stelle einen Arm oder ein Bein brechen, und dann stellt der Arzt nach einer Untersuchung die Diagnose. Andere Symptome können entweder fehlen oder verschwommen wirken und den Eltern keinen Verdacht verschaffen.

Diagnose

Eine Möglichkeit zur Diagnose von Osteosklerose sind Röntgenstrahlen. Der Spezialist untersucht ein Bild der Knochen des Beckens, der Wirbelsäule, des Schädels und der Gliedmaßen. Wenn die Knochen des Skeletts die radiologischen Strahlen nicht ausleuchten können, bleiben sie völlig undurchsichtig. Dieses Symptom ist ziemlich charakteristisch für diese Krankheit, da es eine übermäßige Knochendichte anzeigt.

Darüber hinaus bilden sich an den Knochen spezielle Hügel, die sich zumeist im Humerusbereich und auch im Hüftbereich befinden. Die Struktur der Röhrenknochen ändert sich merklich - wenn sie durchscheinend sind, ähneln sie Marmor dank des chaotischen Musters der helleren Adern - dies ist auf dem Foto deutlich zu sehen. Es gibt einige weitere Anzeichen von Marmorerkrankungen, die auf dem Bild zu sehen sind:

• Wirbel haben ein abgeflachtes Aussehen;
• die Basis des Schädels ist verdickt;
• knöcherne Nebenhöhlen fehlen oder sind klein.

Behandlung

Die Behandlung der Erkrankung hängt vom Alter des Patienten ab. Je älter eine Person ist, bei der Osteopetrose diagnostiziert wurde, desto weniger Hilfe benötigen die Ärzte. Das heißt, wenn bei einem Erwachsenen eine Marmorerkrankung aufgetreten ist (was selten ist), wird der Arzt ihm empfehlen, die Hormone im Körper regelmäßig zu überprüfen, die Knochendichte zu überwachen (Densitometrie) und auch die Menge an Kalzium, die in den Körper gelangt, zu überwachen. Bei Kindern muss der Arzt sofort handeln, andernfalls kann eine gefährliche Krankheit tödlich sein.

Beachten Sie, dass es keine Behandlung gibt, die auf die Wurzel des Problems abzielt. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass Osteosklerose eine seltene Erkrankung ist und die Ärzte einfach zu wenig klinische Erfahrung haben.

Arzneimittel

Vor allem Kindern mit einer solchen Diagnose werden Medikamente verschrieben, die den Hämoglobingehalt im Blut normalisieren. Auch verschriebene Medikamente, die das Immunsystem anregen. Außerdem verschreibt der Arzt die Einnahme von Kalzium und Vitamin D. Diese Medikamente haben sich in der Behandlung und Vorbeugung von Osteosklerose als hervorragend erwiesen. Der Spezialist kann andere Medikamente verschreiben, aber das obige Behandlungssystem ist das wichtigste.

Bewegungstherapie und Ernährung

Es ist wichtig, dass der Patient spezielle, altersabhängige therapeutische Übungen durchführt. Berufe im Pool - eine der effektivsten Methoden, um die Bildung des Skeletts zu beeinflussen. Das Kind braucht auch lange Spaziergänge und einen vollen Schlaf.

Der Schlüssel zur Erhaltungstherapie ist die Ernährung. Der Patient sollte die notwendigen Spurenelemente, Vitamine und Produkte erhalten. Die Diät wird jedoch je nach Alter des Babys vorgenommen. Das Menü sollte Milchprodukte, frisches Obst und Säfte enthalten.

Um zu verhindern, dass die Krankheit die Knochen des Skeletts verformt, wird eine orthopädische Korrektur in einem frühen Stadium empfohlen. Sie sollten einen Orthopäden konsultieren, um ein Rezept für spezielle Korrekturprodukte zu erhalten.

Chirurgische Intervention

In schweren Fällen empfehlen Ärzte eine Operation. Mögliche chirurgische Behandlungsoptionen umfassen den Knochenersatz durch Implantate, die Knochenmarktransplantation, die Stammzellentransplantation und die chirurgische Behandlung von Frakturen. Die Knochenmarktransplantation ist die effektivste und effektivste Methode, um mit der Krankheit umzugehen. Es wird jedoch nur bei maligner Osteosklerose eingesetzt. Tatsache ist, dass es für diese Operation ziemlich schwierig ist, einen Spender zu finden.

Folgen

Die Gefahr der Osteosklerose besteht nicht nur in der Wahrscheinlichkeit von Brüchen der Gliedmaßen sowie der Beckenknochen oder Rippen. Diese Krankheit kann besonders bei Kindern zu schwerwiegenden Anomalien führen:

• geistige Behinderung;
• Blindheit aufgrund der Zerstörung der Nervenfasern, die die Sehorgane mit dem Gehirn verbinden;
• Hörverlust;
• verschiedene Erkrankungen der Leber;
• Verkalkung der inneren Organe, darunter Rückenmark und Gehirn;
• Lymphonopathie;
• Anämie

Hörverlust ist eine der häufigen Folgen der "Marmorerkrankung"

Solche Komplikationen sind jedoch nur möglich, wenn die Krankheit nicht behandelt wird. Dann kann es voranschreiten und zu irreversiblen Folgen führen. Bei der malignen Form der Erkrankung (autorescess-rezessiv) kann zur Vermeidung von Komplikationen nur eine Knochenmarktransplantation helfen.

Prävention

Die Prävention dieser Krankheit sollte die größtmögliche Aufmerksamkeit seiner zukünftigen Eltern umfassen. Wenn bei einem Angehörigen diese Erkrankung diagnostiziert wird, besteht eine Chance, dass er im Säugling gefunden wird. Wenn ein ähnliches Risiko besteht, ist es wichtig, sich einer perinatalen Diagnose zu unterziehen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zeigt, ob der Fötus Abnormalitäten in der Entwicklung des Skelettsystems aufweist. Die Diagnose kann für einen Zeitraum von 8 Wochen durchgeführt werden. Natürlich ist es schwierig, die Erkennung einer Krankheit in einer so frühen Präventionsphase zu bezeichnen, aber dies wird zukünftigen Eltern helfen, eine verantwortungsbewusste Entscheidung zu treffen.

Empfehlungen

Unabhängig von der Form der Erkrankung sowie der gewählten Behandlungsmethode können Eltern dem Kind das Leben alleine erleichtern. Es lohnt sich, den Patienten vor möglichen Verletzungen und Frakturen zu schützen. Es ist wünschenswert, das Haus so auszustatten, dass die Türen keine Schwellen haben, das Bad war mit Griffen und einer rutschfesten Beschichtung ausgestattet.

Die Marmorerkrankung ist eine schwere, nicht immer behandelbare Krankheit. Wenn es bei einem Kind gefunden wird, sollten die Eltern nicht aufgeben, es ist besser, mit der Behandlung zu beginnen. Viel hängt von einer kompetenten Therapie und der Schaffung günstiger Bedingungen für die Entwicklung des Babys ab. Darüber hinaus gibt es Fälle, in denen die ausgeprägte Krankheit plötzlich nicht mehr fortschritt und nicht an die diagnostizierten Personen erinnerte. In jedem Fall tragen eine kompetente Therapie, eine sorgfältige Patientenversorgung und die Verhinderung von Frakturen dazu bei, die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden und einen natürlichen Lebensstil zu erhalten.