Pathologie der Wirbelsäule des Fötus

Fehlbildungen des Rückenmarks und der Wirbelsäule sind eine große Gruppe von Fehlbildungen, die auf angeborenes Nichtwachstum der Wirbelsäule (Spina bifida; Sb) zurückzuführen sind und in verschiedenen Formen vorliegen.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, genauer gesagt, das Fehlen dorsaler Enden der Bögen der Wirbel mit der Bildung eines Defekts der Hirnhäute und der Weichteile. Das Rückenmark im Bereich des Defekts liegt offen, das heißt ohne Haut und Hülle. Dieser Defekt wird oft mit Anencephalie oder Iniencephalia kombiniert.

Ii. Spina bifida aperta ist eine offene Spinalhernie, die durch einen Defekt in den Prozessen der Wirbel und Weichteile gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen wird dies durch die zystische Formation -spina bifida cystica repräsentiert, bei der infolge der Wirbelsäulenbeschneidung die Meningen (Meningozele), die Muscheln und Wurzeln der Spinalnerven (Meningoradiculitis), die Muscheln zusammen mit der Substanz des Rückenmarks (Meningomyelocele) hervorstehen. Meistens ist der Defekt in der lumbosakralen Wirbelsäule lokalisiert, kann aber in der Lenden- und Brustgegendregion gebildet werden.

Iii. Spina bifida occulta ist eine Spaltung der Wirbelsäule ohne Bildung eines Bruchvorsprungs.

Der Knochendefekt ist normalerweise klein und durch die Haut geschlossen.
Trotz der Vielzahl von ätiologischen Faktoren sind nur zwei Varianten der Pathogenese der Zerebrospinalhernie bekannt. Die erste beruht auf einem Verstoß gegen den Vorgang des Schließens des kaudalen Neuropors, die zweite beruht auf der sekundären Spaltung eines bereits gebildeten Neuralrohrs als Folge eines Ungleichgewichts zwischen der Produktion und der Reabsorption von Liquor in der Embryonalperiode.

Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Formen von Spina Bifida variiert je nach Autoren erheblich. In den Studien von R. Romero et al. Betrug Sb occulta beispielsweise 15% und laut A.M. Stygara - 38%. Die Häufigkeit von Sb hängt von den Rassen- und Bevölkerungsmerkmalen ab. Eine bemerkenswerte Schwankung der Sb-Frequenz wird auch in verschiedenen Regionen Russlands festgestellt, was nicht nur durch die Bevölkerungsmerkmale, sondern auch durch die Vollständigkeit der Datenerfassung sowie durch die Verwendung verschiedener Ergebnisverarbeitungsmethoden erklärt werden kann. Zum Beispiel wurden in RNO-Alania alle Formen von Sb sowohl unter Neugeborenen als auch unter Föten gezählt, was nicht der Populationshäufigkeit entspricht.

Der Anteil von Spina Bifida an allen Defekten des Neuralrohrs beträgt 50%. In Studien 1998-2000 durchgeführt. In der CPD Nr. 27 von Moskau und im staatlichen Zentrum für spezialisierte Kosten und Verteilung von Wladikawkas betrug der Anteil von Sb an Neuralrohrdefekten 44,8% und unter allen diagnostizierten ZNS-Defekten 23,6%. Das Geschlechtsverhältnis für Rückenmarkbruch beträgt 1: 1,8 (g: m).

Isolierte Spina Bifida ist eine multifaktorielle Erkrankung, wie eine der größten Neuralrohrdefekte beweisen kann, die von kanadischen Wissenschaftlern durchgeführt wurde. Eine Analyse der Struktur der ätiologischen Faktoren von Neuralrohrdefekten, einschließlich Sb, unter 212 Föten zeigte, dass der Hauptfaktor die multifaktorielle Vererbungsart ist.

In den letzten zehn Jahren wurden in vielen Ländern der Welt genetische Risikofaktoren für die Entwicklung von Defekten im Neuralrohr im Allgemeinen und insbesondere bei Wirbelsäulenbruch identifiziert. Es wurde festgestellt, dass der genetische Polymorphismus von Methylenetetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), Methioninsynthetase, die Genmutationen des FRa-Gens und der Folatgehalt in roten Blutkörperchen mit dem Risiko der Entwicklung dieser Defekte verbunden ist. In den USA wurde der Zusammenhang zwischen dem möglichen Mutationstyp und dem Grad der Wirbelsäulenveränderungen ermittelt Es wurden Studien mit Patienten mit Einzelpersonen und ihren Eltern durchgeführt. Patienten, bei denen der Defekt in der oberen Wirbelsäule lokalisiert war, und ihre Mütter waren homozygot für das C677T-MTHFR-Allel, was auf die geringe Rolle genetischer Risikofaktoren hindeutet. Darüber hinaus bestätigt diese Studie zuvor veröffentlichte Annahmen über die mögliche Rolle des Eindruckens in Sb.

Spina Bifida kann eine isolierte Pathologie sein, in diesen Fällen entwickelt sich jedoch häufig ein sekundärer Hydrozephalus aufgrund eines gestörten Abflusses von Rückenmarksflüssigkeit. In unseren Studien waren Früchte mit sekundärem Hydrocephalus in Gegenwart von Sb 44,2%.

Spina Bifida kann von anderen Fehlbildungen des Zentralnervensystems begleitet sein: Anenzephalie, kraniozerebrale Hernien, Iniencephalie, Diastematomyelie, Skoliose, Polymikrogyrie. Wie oben erwähnt, wird Sb am häufigsten mit einer abnormen Entwicklung der Medulla oblongata, dh mit dem Arnold-Chiari-Syndrom, kombiniert.

Bei Anenzephalie wiederum wird Spina Bifida in 17-40,5% der Fälle mit Hydrozephalus gefunden - in 61,3% der Fälle mit Arnold-Chiari-Syndrom - bis zu 95%, mit Amelia - 7,5% mit Frühgeborenen und postaxilläre Defekte der Extremitäten - um 3,2%.

Neben anderen Defekten, die mit Spina Bifida kombiniert werden, sind Analatresie, Omphalozele, zusätzliche Nieren, Fußdeformitäten, Rippenanomalien und Herzfehler zu nennen. Sb ist mit mehr als 40 Syndromen von multiplen Missbildungen kombiniert und wird in die Assoziationen von Missbildungen wie KaKSHISIS, OEIS, kaudales Regressionssyndrom einbezogen.

Spina Bifida kann Bestandteil verschiedener HAs sein. Im Allgemeinen wird bei jedem zehnten Fetus mit Meningomyelozele eine Anomalie des Karyotyps beobachtet, die zwischen 5,9 und 17% variiert. Die Haupt-CA, zu der Sb gehört, ist die Trisomie 18.

R. Nickel und K. Magenis veröffentlichten Beweise dafür, dass Defekte im Neuralrohr zum klinischen Bild der 22q11-Deletion gehören könnten. Bei einer Kombination von Zysten des Plexus choroideus mit Sb in 2% wird die Trisomie 18 nachgewiesen, und bei einer Kombination von Sb mit einer einzigen Nabelschnurarterie wird in 23% der Fälle ein abnormer Karyotyp festgestellt. Bei einer Trisomie 18 von 10,7% wird die Meningomyelozele festgestellt.

Bei dem Fötus wird eine Deformation der Wirbelsäule diagnostiziert - wie ernst ist diese Pathologie?

Galina fragt:

Hallo, ich habe eine 13-wöchige Schwangerschaft und bei dem Fötus wird eine Deformation der Wirbelsäule in einem Winkel von 27 Grad diagnostiziert. Der Arzt rät, die Schwangerschaft zu beenden. Ist es wirklich eine so ernste, unheilbare Pathologie? Wenn ich eine Abtreibung ablehne, was sind die Folgen für das Kind?

Antwort des Doktors:

Hallo, Catherine. Die Pathologie der Wirbelsäule des Fötus ist ziemlich ernst. Sie müssen verstehen, dass eine deformierte Wirbelsäule Veränderungen und die Bildung von Rückenmark hervorrufen kann, was zu schweren angeborenen Anomalien führen kann. Wir möchten Sie keinesfalls erschrecken, eine zusätzliche Untersuchung, einen MRT-Scan des Fetus und der Plazenta durchführen und erneut mit den Ärzten sprechen. In Abwesenheit wird Ihnen kein Arzt etwas empfehlen, da Sie die Situation genau verstehen müssen. Erfolge für Sie

Pathologie beim Fötus

Die Schwangerschaft ist eine freudige und zugleich alarmierende Erwartung des Naturgeheimnisses, das sich gerade abspielt. Bis zur pränatalen Entwicklung des Babys hört die Mutter jede Bewegung genau ab und wartet mit Ehrfurcht auf die Ergebnisse aller Tests und die Ergebnisse einer abgeschlossenen Studie. Jeder möchte von den Ärzten denselben Satz hören: "Ihr Kind ist gesund." Dies ist jedoch nicht immer der Fall.

Es gibt verschiedene Pathologien des Fötus, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft diagnostiziert werden und die Eltern zwingen, eine ernsthafte Entscheidung zu treffen, ob ein Baby geboren wird oder nicht. Schmerzhafte Abweichungen vom normalen Entwicklungsprozess können angeboren und erworben sein.

Sorten

Da die Ursachen für Pathologien im Fötus auf genetische Faktoren oder externe Faktoren zurückzuführen sein können, unterscheiden sich angeborene und erworbene Anomalien. Erstere sind vom Moment der Empfängnis anwesend und werden meistens frühzeitig diagnostiziert, während Letztere beim Kind auftreten und von Ärzten in jedem Stadium der Schwangerschaft entdeckt werden können.

Angeboren

Die angeborene genetische Pathologie des Fötus wird in der Medizin als Trisomie bezeichnet. Dies ist eine Abweichung von der Norm des Chromosoms des Kindes, die sich in einem sehr frühen Stadium der pränatalen Entstehung befindet.

Pathologien aufgrund einer abnormalen Chromosomenzahl:

  • Down - Syndrom - Probleme mit Chromosom 21 Anzeichen - Demenz, spezifisches Aussehen, Wachstumsretardierung;
  • Patau-Syndrom - Erkrankungen mit dem 13. Chromosom; Manifestationen - multiple Missbildungen, Idiotie, mehrere Augen, Probleme mit den Sexualorganen, Taubheit; kranke Kinder werden selten 1 Jahr alt;
  • Edwards-Syndrom - Pathologien des 18. Chromosoms; Symptome - kleiner Unterkiefer und Mund, schmale und kurze palpebrale Fissuren, deformierte Ohrmuscheln; 60% der Kinder leben nicht bis zu 3 Monaten, nur 10% liegen unter einem Jahr.

Durch die falsche Anzahl von Geschlechtschromosomen bestimmte Krankheiten:

  • Shereshevsky-Turner-Syndrom - das Fehlen des X-Chromosoms des Mädchens; Anzeichen - Minderwuchs, Sterilität, sexueller Infantilismus, somatische Störungen;
  • Die X-Chromosomen-Polysomie äußert sich in einer leichten Abnahme der Intelligenz, der Psychose und der Schizophrenie.
  • Polysomie auf dem Y-Chromosom, die Symptome ähneln der vorherigen Pathologie;
  • Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen, Anzeichen für schwaches Haarwachstum, Unfruchtbarkeit und sexuellen Infantilismus am Körper; in den meisten Fällen - geistige Behinderung.

Durch Polyploidie verursachte Pathologien (dieselbe Anzahl von Chromosomen im Zellkern):

  • Triploidie;
  • Tetraploidie;
  • die Ursache sind fötale Genmutationen;
  • sind vor der Geburt tödlich.

Wenn die Ursachen der fötalen Pathologie während der Schwangerschaft genetischer Natur sind, können sie nicht mehr korrigiert werden. Solche Krankheiten sind nicht heilbar. Das Kind muss sein ganzes Leben mit ihnen leben, und die Eltern müssen viel opfern, um es wachsen zu lassen. Natürlich gibt es unter den Patienten mit Down-Syndrom zum Beispiel talentierte, sogar hochbegabte Menschen, die auf der ganzen Welt berühmt geworden sind, aber Sie müssen verstehen, dass dies Einheiten sind, glückliche Ausnahmen von den Regeln.

Erworben

Es kommt auch vor, dass ein Embryo genetisch völlig gesund sein kann, aber während des Verlaufs seiner Gebärmutterentwicklung unter dem Einfluss der verschiedensten ungünstigen Faktoren Abnormalitäten bekommt. Dies können Mütterkrankheiten sein, unter denen sie während der Schwangerschaft litt, schlechte Umweltbedingungen, schlechte Lebensweise usw.

Erworbene fötale Pathologien während der Schwangerschaft können eine Vielzahl von Organen und Systemen betreffen. Zu den häufigsten gehören die folgenden:

  • Deformation oder Abwesenheit (vollständig, teilweise) von inneren Organen (am häufigsten leidet das Gehirn) oder Körperteilen (zum Beispiel Gliedmaßen);
  • anatomische Defekte des Gesichtsskeletts;
  • Herzfehler
  • Nichtfusion des Spinalkanals;
  • zerebrale Hypo-Erregbarkeit (perinatal) äußert sich nach der Geburt eines Kindes in Form von Muskeltonus, Lethargie, Schläfrigkeit, mangelndem Willen, die Brust zu saugen, kein Weinen, aber diese Pathologie ist behandelbar;
  • zerebrale Übererregbarkeit (perinatal) wird ebenfalls erfolgreich behandelt, Symptome - starke Anspannung, Kinnzittern, langer Schrei, Schrei;
  • Das hypertensive-hydrozephale Syndrom ist gekennzeichnet durch ein erhöhtes Kopfvolumen, ein Aufwölben der Feder, Missverhältnisse zwischen Gesichts- und Gehirnlappen des Schädels, Entwicklungsverzögerungen.

In einer speziellen Gruppe können auch Abweichungen von der normalen fötalen Entwicklung unterschieden werden, deren Ursachen sehr schwer zu bestimmen sind. Die Natur hat also befohlen, und es kann nichts dagegen unternommen werden. Dazu gehören:

  • Pathologie der Nabelschnur eines Fötus, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft entdeckt wurde: Er kann zu lang oder zu kurz sein, Verlust der Schleifen, Knoten, abnorme Anhaftung, Thrombose und Zysten - all dies kann zu Hypoxie und Tod des Kindes führen;
  • Multiplizität (einschließlich siamesischer Zwillinge);
  • wenig und wenig Wasser;
  • Pathologie der Plazenta: Hyperplasie (zu großes Gewicht) und Hypoplasie (wenn ihre Masse weniger als 400 Gramm beträgt), Herzinfarkt, Chorioangiom, Trophoblastenkrankheit, Plazentaininsuffizienz;
  • falsche Darstellung des Fötus, einige Ärzte auch Pathologie genannt.

Jede dieser Anomalien verlangt von Ärzten und Eltern, dass sie eine besondere Beziehung zum geborenen Kind haben, extrem aufmerksam sein und vor allem - um Ruhe zu bewahren. Um eine enttäuschende Diagnose eines Arztes nicht zu hören, sollte man versuchen, alle Faktoren, die die erworbenen fötalen Anomalien verursachen können, aus seinem Leben auszuschließen. Dies liegt in der Macht jeder Frau, die ein Kind erwartet.

Sterne mit Down-Syndrom. Menschen mit Down-Syndrom können begabt sein. Prominente mit einer solchen angeborenen Pathologie sind der Künstler Raymond Hu, die Schwimmmeisterin Maria Langovaya, die Anwältin Paula Sage, die Schauspieler Pascal Dukenn und Max Lewis, der Musiker und Komponist Ronald Jenkins.

Gründe

Die Vorbeugung von fötalen Anomalien beinhaltet den Ausschluss jener Faktoren aus dem Leben einer jungen Mutter, die die Entwicklung von intrauterinen Anomalien auslösen können. Die häufigsten Ursachen für diese Krankheiten sind die folgenden.

Wenn Sie wissen, dass genetische Anomalien in Ihrer Familie vorhanden sind, müssen Sie sich, bevor Sie sich vorstellen, einer Reihe von Untersuchungen und Analysen unterziehen.

Widrige Umgebungsbedingungen

Moms Arbeit in einer chemischen Fabrik, in einem Labor mit giftigen Substanzen, in der Nähe großer Industrieunternehmen oder in einer Strahlungszone kann zu irreversiblen Folgen führen.

Falsche Lebensweise

Äußerliche Missbildungen bei Neugeborenen werden oft durch Rauchen, Alkoholismus, Drogensucht, Insuffizienz oder Ernährungsknappheit der Mutter während der Schwangerschaft verursacht.

Virus- und bakterielle Erkrankungen können sich zu den gefährlichsten Pathologien für ein Baby entwickeln:

  • Die Grippe vor 12 Wochen endet entweder mit einer Fehlgeburt, oder das Baby ist vollkommen gesund.
  • Grippe nach 12 Wochen kann zu Hydrozephalus und Pathologie der Plazenta führen;
  • Röteln sind mit Taubheit, Blindheit, Glaukom und Schädigung des fötalen Knochensystems behaftet;
  • Toxoplasmose, die durch Katzen übertragen wird, bewirkt die Entwicklung von Mikrozephalie, Meningoenzephalitis, Wassersucht des Gehirns, Schädigung der Augen und des zentralen Nervensystems;
  • Hepatitis B: gefährliche intrauterine Infektion des Fötus mit diesem Virus, wodurch 40% der Kinder geheilt werden können, aber 40% sterben vor dem Alter von 2 Jahren;
  • Die Zytomegalie kann auf das Baby im Mutterleib übertragen werden, und er riskiert, blind, taub, mit Leberzirrhose, Schädigungen des Darms und der Nieren sowie einer Enzephalopathie geboren zu werden.

Geschlechtskrankheiten sind für die Entwicklung des Fötus nicht weniger gefährlich:

  • Herpes kann auf ein Kind übertragen werden und verursacht Pathologien wie Mikrozephalie, Unterernährung und Blindheit;
  • ein mit Syphilis infizierter Fötus hat einen spezifischen Hautausschlag, eine Schädigung des Skelettsystems, der Leber, der Nieren und des zentralen Nervensystems;
  • Gonorrhoe verursacht Augenerkrankungen, Konjunktivitis, generalisierte Infektion (Sepsis), Amnionitis oder Chorioamnionitis.

Um solche gefährlichen Folgen für das Leben und die Gesundheit eines ungeborenen Babys zu vermeiden, sollten die Eltern alles Mögliche tun, um die oben genannten Gründe zu beseitigen. Gehen Sie weg von schädlicher Arbeit, verlassen Sie die Industriezone, hören Sie mit dem Rauchen und Trinken auf, essen Sie gesund, vermeiden Sie Krankheiten und behandeln Sie sie bei den ersten Symptomen. Die Pathologie des Fetus können Sie bereits 12 Wochen kennenlernen, wenn die erste Anwesenheitsprüfung durchgeführt wird.

Mehrsprachige Statistiken. Beim Alkoholismus der Mutter werden Toxizosen in 26%, der fetale Tod des Kindes - in 12%, Fehlgeburten - in 22%, schwierige Geburten - in 10%, Frühgeborene - in 34%, Geburtsverletzungen - in 8%, Asphyxie - in 12%, geschwächte Neugeborene - 19%.

Diagnose und Timing

Die vorgeburtliche Diagnose von Abnormalitäten bei der Entwicklung des Fötus ist ein komplexer und umfangreicher Prozess. Eine der wichtigsten Stadien ist das Screening der fetalen Pathologie, ein Komplex von Untersuchungen, die schwangeren Frauen im Alter von 12, 20 und 30 Wochen vorgeschrieben sind. In der Regel ist dies ein Bluttest auf das Vorhandensein biochemischer Serummarker von Chromosomenanomalien. Typischerweise umfasst das Screening der fetalen Pathologie die folgenden Maßnahmen.

Blutuntersuchungen

Ich Trimester (Doppeltest):

  • freie β-Untereinheit (ihre Konzentration) von hCG;
  • PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (dreifach test für fötale pathologie):

  • es wird entweder Gesamt-hCG nachgewiesen oder, wie im ersten Trimester, die freie β-Untereinheit von hCG;
  • α-Fetoprotein (AFP-Protein);
  • freies Estriol (nicht konjugiert).

Die obligatorische Zugabe zu Blutuntersuchungen ist Ultraschall. Die Auswertung der Ergebnisse ist immer komplex. Eine Blutuntersuchung auf fetale Abnormalitäten, zusammen mit einer Ultraschalluntersuchung, kann jedoch keine 100% ige Garantie geben. Wenn Sie Anomalien vermuten, werden invasive Diagnosemethoden durchgeführt: Chorionbiopsie und Cordozentese.

Chorion-Biopsie

Dies ist der Erhalt von Choriongewebe zur Erkennung und Vorbeugung von Chromosomenerkrankungen, der Beförderung von Chromosomenanomalien und monogenen Erkrankungen. Es wird in Form einer Punktion des Uterus produziert, die mit einer speziellen Pinzette oder einem Aspirationskatheter durch die Bauchwand, die Vagina oder den Gebärmutterhals durchgeführt werden kann.

Eltern, die wissen möchten, wie die Pathologie des Fötus im Frühstadium ermittelt werden kann, können diese Analyse nutzen, da der Hauptvorteil darin besteht, die Diagnose bereits nach 9-12 Wochen durchzuführen und schnell Ergebnisse zu erhalten (2-3 Tage). Indikationen für:

  • Alter über 35 Jahre;
  • das Vorhandensein eines Kindes mit CDF (kongenitale Fehlbildung), monogene, chromosomale Erkrankung;
  • Vererbung der Chromosomenanomalie, Genmutation;
  • Nach 10 bis 14 Schwangerschaftswochen beträgt die Dicke des Kragenraums laut Echographie mehr als 3 mm.

Diese Analyse der Pathologie des Fötus ist ziemlich schmerzhaft und kann Blutungen verursachen, aber mit erfahrenem medizinischem Personal verläuft alles ohne Komplikationen.

Cordozentese

Dies ist eine Methode zur Gewinnung von Nabelschnurblut eines Kindes zu Forschungszwecken. Sie wird normalerweise parallel zur Amniozentese (Analyse des Fruchtwassers) durchgeführt. Möglicherweise nicht früher als 18 Wochen.

Bei der Infiltrationsanästhesie wird eine Nadel durch die Bauchfrontwand punktiert und die notwendige Menge Blut wird aus dem Nabelschnurgefäß gepumpt. Eine solche Untersuchung des Fötus auf die Pathologie kann Chromosomen- und Erbkrankheiten, Rhesuskonflikte und hämolytische Erkrankungen aufdecken.

Lesen Sie hier mehr über die Methode.

Eine der zuverlässigsten und zuverlässigsten Diagnosen ist Ultraschall. Viele Eltern sind besorgt darüber, welche Pathologien des Fötus während der Schwangerschaft mit einem Ultraschall erkannt werden können und welche, wie sie sagen, "hinter den Kulissen" verbleiben können.

Ultraschall in Woche 12 enthüllt:

  • ZNS-Defekte (Anenzephalie);
  • Mangel an Peritonealvorderwand (Gastroschisis);
  • Pathologie der Wirbelsäule des Fötus;
  • Nabelhernie (Omphalozele);
  • Mangel an Gliedmaßen;
  • Down-Syndrom

In Woche 20 können fast alle sichtbaren Pathologien des Fetus unter Ultraschall diagnostiziert werden. Dies erklärt sich dadurch, dass die meisten inneren Organe und Systeme des Babys bereits gut ausgebildet sind.

In Woche 30 kann eine Ultraschalluntersuchung nur Daten bestätigen oder widerlegen, die mit anderen Methoden (Blutuntersuchungen, Cordocentese, Chorioniopsie) gewonnen wurden.

Nun - über welche Pathologien des Fötus lässt sich der Ultraschall nicht erkennen:

  • Blindheit;
  • geistige Behinderung;
  • Taubheit
  • kleinere Defekte der Organe im Fötus - Verstopfung der Lebergänge, Defekte der Herzwände;
  • genetische Erkrankungen: Duchenne-Myopathie, Mukoviszidose, Phenylketonurie;
  • Fetale Chromosomenanomalien - Edwards-Syndrom, Patau, Turner.

Die letzte Gruppe dieser Anomalien entgeht den Ärzten jedoch nicht, da sie dabei hilft, den Bluttest einer schwangeren Frau auf fötale Pathologie und andere diagnostische Methoden zu ermitteln.

Eine junge Mutter selbst kann bei ihrem Baby keine Symptome verspüren. Nur eine Reihe von diagnostischen Maßnahmen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft kann Abnormalitäten aufdecken. Daher sollten die ersten Anzeichen einer fötalen Pathologie, die durch Ultraschall erkannt werden, visuell wahrnehmbar sein. Dies sind äußere Abweichungen in seiner Entwicklung: die Form des Schädels, das Verhältnis der Größen, die Merkmale der Hautfalten usw.

Leider gibt es Fälle, in denen ein Kind mit Pathologien geboren wird, die nicht pränatal identifiziert werden. Dies geschieht entweder aufgrund der Unerfahrenheit und mangelnder Professionalität des medizinischen Personals oder aufgrund einer Fehlfunktion oder eines Verfalls der Ultraschallgeräte.

Fakten Dank Ultraschall werden bis zu 80% der angeborenen Anomalien des Fötus rechtzeitig erkannt, 40% von ihnen beenden Schwangerschaften aufgrund schwerer, behinderter oder lebensunfähiger Defekte.

Risikogruppen

Es gibt eine Gruppe von Frauen, die den Genetikern am meisten Aufmerksamkeit schenkt, da das Risiko, Abweichungen zu entwickeln, sehr hoch ist. Sie müssen Blut über die Pathologie des Fötus nehmen und die verbleibenden diagnostischen Maßnahmen werden in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt. Dies sind die folgenden Fälle:

  • Alter über 35 Jahre;
  • wenn die Familie bereits ein Kind mit Pathologie hat;
  • frühere Fehlgeburten, Totgeburten, gefrorene Schwangerschaften;
  • Vererbung (wenn einer der Eltern das Down-Syndrom hat);
  • langfristige Einnahme starker Arzneimittel während der Schwangerschaft;
  • Strahlenbelastung am Körper der Mutter.

Wenn eine Frau in die Risikogruppe fällt, wird sie ausführlich beraten, wie sich herausstellen kann, ob eine Pathologie des Fötus vorliegt, und es werden alle erforderlichen Maßnahmen dafür festgelegt. Der Hauptzweck solcher Vorsorgeuntersuchungen besteht darin, herauszufinden, ob es möglich ist, dem Kind zu helfen und ob eine solche Schwangerschaft bis zur Entbindung verlassen werden kann.

Achtung: Strahlung! Wenn eine junge Mutter mit Strahlung bestrahlt wurde, muss sie den Arzt darüber informieren, da aus diesem Grund meistens Babys mit irreversiblen und nicht wiederherstellbaren äußeren Missbildungen geboren werden.

Prognosen

Die weitere Entwicklung hängt weitgehend von dem Zeitraum ab, in dem die fötalen Anomalien zum Vorschein kommen (je früher desto besser) und welche Art von Anomalien diagnostiziert wurde. Der Arzt kann nur beraten, aber die Entscheidung wird von den Eltern selbst getroffen.

Wenn die genetische Mutation stark ist und den unvermeidlichen Tod eines Kindes (intrauterin oder im ersten Lebensjahr) mit sich bringt, wird eine Abtreibung vorgeschlagen. Wenn es nur wenige äußere Deformitäten gibt, wirkt die moderne plastische Chirurgie Wunder, und das Kind sieht in der Zukunft möglicherweise genauso aus wie der Rest der Kinder. Jeder Fall ist zu individuell und einzigartig und erfordert daher einen besonderen Ansatz.

Wenn Pathologien der fötalen Entwicklung festgestellt wurden, sollten die Eltern zunächst die Meinung der Ärzte hören. Wenn die Abweichungen zu gravierend sind und das Leben des Babys in der Zukunft unerträglich machen und gleichzeitig das junge Paar alle Chancen hat, beim nächsten Mal ein gesundes Kind zu zeugen, schlagen die Ärzte eine Abtreibung vor. Jeder Fall ist einzigartig und erfordert eine individuelle Herangehensweise.

Die richtige Entscheidung kann durch Abwägen aller Vor- und Nachteile getroffen werden. Sie können nicht in Panik geraten oder verzweifeln: Dies wird die Situation nur verschlimmern. Die moderne Medizin wirkt Wunder, und Sie müssen sich in diesem Fall vollständig auf die professionelle Meinung eines erfahrenen, sachkundigen Arztes verlassen.

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Ein sehr ernster Test für die zukünftige Mutter sind Pathologie-Tests. Sie werden in der Regel von 10 bis 16 Wochen durchgeführt, dh im ersten Trimester. In einigen Fällen müssen Ärzte angeborene oder genetische Anomalien angeben, weshalb eine Abtreibung empfohlen wird. Was ist die gefährlichste Pathologie der Schwangerschaft im Frühstadium, wie kann sie auf ein Kind wirken und gibt es eine Chance, es zu vermeiden?

Gründe für die Durchführung der Umfrage in einem frühen Stadium

Die Analyse auf der Stufe der fötalen Entwicklung muss leider von vielen Paaren durchgeführt werden. Die Sache ist, dass sich unter dem Einfluss bestimmter Faktoren irreversible genetische Anomalien bei einem Kind entwickeln. Die Gründe für die Entwicklung von Fehlern können sein:

  • schlechte Ökologie;
  • Exposition gegenüber toxischen, chemischen, Strahlung, Drogen;
  • Übertragung von Abweichungen vom Elternteil zum Fötus (erbliche Familienkrankheiten) oder Erwerb nach der Paarung der qualitativen genetischen Informationen des Paares;
  • verwandtschaftliche Ehen;
  • Frauen, die die traurige Erfahrung früherer Schwangerschaften hatten, einschließlich wiederkehrender Fehlgeburten, Geburt von toten Kindern, Unfruchtbarkeit unerklärlicher Ätiologie;
  • Frauen unter 18 Jahren und „35 Jahre alt“;
  • Infektionskrankheiten der Mutter, Störungen des endokrinen und immunologischen Systems.

Mit diesen Faktoren sind die Chancen für die Entwicklung von Genmutationen im Fötus viel größer. Durch die Erkennung von Pathologien in der frühen Schwangerschaft können nicht lebensfähige Embryonen nachgewiesen werden. Grundsätzlich führt dies zu einer versäumten Abtreibung oder der Geburt von Kindern mit Behinderungen.

Arten von genetischen Anomalien bei Kindern

Genetische Defekte werden in erworbene und angeborene (Trisomie) unterteilt. Letztere sind häufiger, das bekannteste ist das Down-Syndrom. Sie können auch einfach von Generation zu Generation weitergegeben werden. Wenn zum Beispiel eine Großmutter längere Zeit unter dem Einfluss giftiger Substanzen stand, ist dies nicht die Tatsache, dass dies ihr Kind betrifft. Das Ergebnis der Wirkung von Toxinen kann bereits bei ihren Enkelkindern auftreten. Die Pathologie der Schwangerschaft kann sowohl die Struktur der zukünftigen Person als auch ihre physiologischen Fähigkeiten vollständig verändern und bestimmte Organe nur geringfügig schädigen.

Down-Syndrom

Manifestiert in Gegenwart des dritten Chromosoms, obwohl es normalerweise zwei gibt. Die wichtigste Gefahr für Kinder mit solchen Anomalien sind neben äußeren Unterschieden Herzfehler, die in 40% der Fälle auftreten. Wissenschaftler haben auch schon vor langer Zeit ein Muster zwischen dem Alter der Mutter und der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom entdeckt: Nach 45 Jahren hat jedes 14 von zwei Kindern gezeugte Kinder ein Sunny-Kind, das heißt ein Baby mit Trisomie-21. Chromosom. Was das Alter des Vaters betrifft, wirkt sich dies weniger auf den Fötus aus.

Als äußeres Down-Syndrom manifestiert

Edward-Syndrom und Patau-Syndrom

Wenn ein Genetiker solche Anomalien im Fötus feststellt, haben die Eltern nichts zu ermutigen: In 90% der Fälle sterben Babys im ersten Lebensjahr und in 80% der Fälle treten Herzfehler auf.

Treacher-Collins-Syndrom

Es tritt in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung als Folge einer Genmutation auf. Eine sehr seltene Abweichung, die sich in groben Deformationen des Gesichtsteils des Schädels, Abwesenheit oder Krümmung der Ohrmuscheln, Hörstörungen, Probleme mit dem Essen und Schlucken im Allgemeinen, Atemwegen äußert. Trotzdem entwickelt sich das Kind auf Augenhöhe mit Gleichaltrigen.

Angelman-Syndrom

Abweichungen sind äußerst selten, können aber auch nicht ausgeschlossen werden. In Entwicklungsverzögerungen manifestiert, epileptische Anfälle. Das berühmteste Kind mit einer solchen genetischen Störung wurde vom Schauspieler Colin Farrell geboren.

Da die Geburt von Sunny-Kindern sehr häufig auftrat, empfehlen wir, den Artikel zu lesen

Anzeichen eines Down-Syndroms beim Fötus und Methoden zur Bestimmung der Pathologie

. Daraus erfahren Sie, wie sich die Pathologie manifestiert, welche Tests helfen können, eine Abweichung zu erkennen, und Tipps für Eltern, die auf eine solche Diagnose gestoßen sind und nicht wissen, was zu tun ist.

Die Ergebnisse des Einflusses der ungünstigen Umgebung auf den Fötus

Die Pathologie des Fötus in der frühen Schwangerschaft kann unter dem Einfluss der äußeren Umgebung auftreten. Das heißt, ein vollkommen gesunder Embryo entwickelt unter dem Einfluss bestimmter Faktoren pathologische Anomalien. Besonders gefährdet sind Frauen, die in der Nähe von Industriegebieten mit Fabriken, Chemieanlagen leben und im Labor mit Chemikalien und Schwermetallen arbeiten.

Unter dem Einfluss all dieser Faktoren kann der Fötus die Entwicklung, Deformitäten und Störungen der Arbeit lebenswichtiger Organe verlangsamen. Was jedoch am schrecklichsten ist, kann der Fötus im Mutterleib mit dem langfristigen Einfluss schädlicher Substanzen sterben. Deshalb sollte eine Frau in diesen neun Monaten des Wartens äußerst vorsichtig sein. Besondere Aufmerksamkeit sollte dem ersten Trimester gewidmet werden, da der Embryo während dieser Zeit am anfälligsten ist.

Fötale Pathologien, die sich aufgrund eines falschen Lebensstils entwickeln

Rauchen, Drogen und Alkohol sind nicht die besten Begleiter der zukünftigen Mutter. Sie müssen bereits in der Planungsphase der Schwangerschaft aufgegeben werden, damit der Körper Zeit hat, sich zu reinigen und Kraft für ein gesundes Baby zu gewinnen.

Die Wirkung von Nikotin auf den Fötus

Unter der Wirkung von Nikotin beginnt sich im Fötus eine Hypoxie (Sauerstoffmangel) zu entwickeln, die dazu führt, dass wichtige lebenswichtige Organe, Meningees und Lungen besiegt werden. Wie die Statistik zeigt, wird ein rauchendes Kind geboren und wird bei einer rauchenden Mutter schwächer als sein Alter, häufiger ist es krank und bleibt in der körperlichen Entwicklung zurück. Außerdem erhöht Nikotin das Risiko eines toten Babys, Fehlgeburten, Blutungen usw. erheblich.

Die Wirkung von Alkohol auf den Fötus

Aber die größte Gefahr für den Fötus ist Alkohol. Bei solchen Eltern ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Abnormalitäten und genetischen Pathologien zu haben, signifikant höher. Die Hauptsache, die Alkohol beeinflusst - das Gehirn. In dieser Hinsicht kann das Kind zu einer weiteren geistigen Behinderung und in einigen Fällen sogar zu schweren psychischen Störungen gefunden werden.

Statistik ist eine hartnäckige Sache. Nach den neuesten Daten gaben Mütter, die regelmäßig alkoholische Getränke zu 29% trinken, spontane Aborte an, in 22% der Fälle - Fehlgeburten und Frühgeburten, in 34% der Fälle wurden Kinder zu früh geboren, und 26% der Schwangeren litten unter Toxikose. Im Allgemeinen wurden Pathologien beim Tragen eines Kindes in 46,5% der Fälle und Probleme bei der Geburt in 56% der Fälle festgestellt.

Es ist erwähnenswert, dass Kinder von alkoholkranken Müttern häufig mit Alkoholsyndrom geboren werden. Das heißt, das Kind ist bereits auf Alkohol angewiesen, und sein Körper ist von Giftstoffen betroffen.

Die Wirkung von Drogen auf den Fötus

Kinder von Drogenabhängigen gehören zu den höchsten Risikogruppen. Die Geburt eines Kindes mit genetischen Anomalien bei einer Mutter, die Barbiturate und andere den Körper vergiftende Medikamente eingenommen hat, ist sehr hoch. Es ist jedoch erwähnenswert, dass wenn Eltern regelmäßig „auf einer Nadel sitzen“, das heißt, sie nahmen hauptsächlich Heroin und Kokain, dann würden sie ihr Kind höchstwahrscheinlich nicht mehr sehen, da sie wahrscheinlich im Mutterleib sterben. Wenn der Fötus in diesen kleinen Prozentsatz der Überlebenden fällt, kann er in diesem Fall psychische Anomalien entwickeln, schwere Erkrankungen, aufgrund derer er lebenslang behindert bleibt. Höchstwahrscheinlich werden Kinder von Drogenabhängigen niemals in der Entwicklung ihrer Altersgenossen aufholen.

Mütter! Denk darüber nach! Ist es möglich, dass das imaginäre Vergnügen Sie dauerhaft der Freude der Mutterschaft und Ihres Babys - einer glücklichen und gesunden Zukunft - beraubt?

Pathologien, die sich unter dem Einfluss von Vergiftungen entwickeln

Häufig wird ein Kind zu einer „spontanen Gabe“, vor der sich die Eltern nicht den notwendigen Infektionsprüfungen unterziehen. Genital- und Extragenitalinfektionen (virale und bakterielle, nicht genitale) Infektionen wirken sich jedoch auf den Fötus aus. Jeder von ihnen ist eine ernsthafte Bedrohung für den Embryo.

Aber so paradox es auch klingen mag, Anzeichen einer Schwangerschafts-Pathologie können auch absolut gesunden Müttern, die an FLU leiden, vermittelt werden. Je nach Schwere des Krankheitsverlaufs im Frühstadium (bis zu 12 Wochen) überlebt der Embryo entweder normal und entwickelt sich normal oder er stirbt im Mutterleib. Im zweiten und dritten Trimester können die Auswirkungen der übertragenen FLU alle möglichen Pathologien der Plazenta sein, die letztendlich zu Hypoxie und Unterernährung des Fötus führen.

Folgende Krankheiten gelten als gefährlich:

  • Röteln
  • Windpocken
  • Listeriose;
  • Toxoplasmose;
  • Syphilis;
  • Tuberkulose;
  • Gonorrhoe;
  • Zytomegalie und Herpes;
  • Hepatitis (A, B, C, D);
  • HIV-Infektion

Jede der Krankheiten ist eine ernsthafte Bedrohung. Bei einem solchen unbedeutenden Problem für die Mutter als Röteln werden die Ärzte in den ersten 90 Tagen nach der Empfängnis anbieten, eine künstliche Abtreibung vorzunehmen. Wenn das Kind gerettet wird, besteht ein hohes Risiko für Taubheit, Glaukom und Knochenschäden.

Eine der gefährlichsten Krankheiten ist die Toxoplasmose. Es entwickelt sich bei schwangeren Frauen, die regelmäßig mit Katzen in Kontakt kommen. Das Ergebnis ist eine Gehirnsopsie, eine Meningoenzephalitis, eine Mikrozephalie, eine Schädigung der Augen und des Zentralnervensystems. Deshalb ist es besser, Ihr Haustier für eine Weile einer anderen Familie zu geben. Es ist erwähnenswert, dass kleine Kinder auch nicht regelmäßig mit der Katze in Kontakt kommen.

Wenn Eltern eine Hepatitis haben, sind die Chancen hier fast 50 * 50: In 40% der Fälle wird das Kind geheilt und in 40% sterben die Babys vor dem Alter von zwei Jahren. Selbst ein scheinbar harmloser Herpes, bei dem über 30% der Menschen auf der Erde infiziert sind, kann zur Entwicklung von Leberzirrhose, verkürzten Armen und Beinen, Erblindung und anderen nachteiligen Abweichungen führen.

Aus diesem Grund muss während der Planung einer Schwangerschaft eine genetische Analyse durchgeführt werden, um das Risiko für angeborene Anomalien und den Verlust eines Kindes zu maximieren.

Diagnose der Entwicklung der fötalen Pathologie

Die Bestimmung angeborener und erworbener fötaler Anomalien ist ein komplexer Prozess. Die erste Blutuntersuchung einer schwangeren Frau wird für die 12. Woche geplant, dann nach 20 und 30 Wochen. Mom wird Tests auf Fehlbildungen machen. In diesem Fall wird die Umfrage von absolut jedem durchgeführt, unabhängig davon, ob die Frau gefährdet ist oder nicht. Empfohlen wird der beliebteste Screening-Test für Alpha-Fetoprotein, der bis zur 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, der optimale Zeitraum liegt zwischen 10 und 11 Wochen. Die Zuverlässigkeit der Ergebnisse beträgt 95%. Zwingende Ergänzung ist der Ultraschall auf die Pathologie des Fötus und der Gebärmutter.

Chorion-Biopsie

Mit diesem Bluttest für Pathologie mit hoher Genauigkeit können Sie genetische Anomalien feststellen. Und er macht der zukünftigen Mutter am meisten Angst. Schließlich muss ich eine winzige Menge Gewebe (Chorionzotten) aus der Plazenta des Fötus entnehmen, und dafür müssen Sie entweder die Bauchhöhle mit einer dünnen Nadel durchstechen oder das Material durch den Gebärmutterhals bekommen.

Es ist erwähnenswert, dass das Verfahren für eine schwangere Frau unangenehm, aber praktisch schmerzlos ist. Die Wahrscheinlichkeit, den Fötus zu schädigen oder eine Fehlgeburt zu provozieren, ist äußerst gering, nicht mehr als 1%! Nach dem Eingriff können leichte Schmerzen und schwache Blutungen auftreten. Angst lohnt sich nur dann, wenn viel Blutungen auftreten.

, es gibt Kontraktionen oder ernsthafte Beschwerden.

Amniozentese

Ein Analogon einer Haryon-Biopsie, nur in diesem Fall wird Fruchtwasser entnommen. Es wird davon ausgegangen, dass es sicherer ist, obwohl die Risiken tatsächlich ungefähr gleich sind: Bei einer Amniozentese beträgt die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen nach dem Eingriff 0,5% bis 1%. Von den Nachteilen kann jedoch festgestellt werden, dass es erst ab 15 Wochen nach der Empfängnis durchgeführt wird.

Die Ergebnisse der ersten und zweiten Analyse werden in zwei bis drei Wochen erhalten. Ihr Verzicht ist möglicherweise bereit, ein Kind mit genetischen Anomalien zur Welt zu bringen.

Fötaler Ultraschall

Wenn Sie durch die vorherige Analyse der Pathologie des Fötus Genabnormalitäten feststellen können, können Sie mit Ultraschall Ultraschalltherapien ausschließen. Dies kann jedoch nur unter der Bedingung erfolgen, dass der Spezialist genau in den Fragen der vorgeburtlichen Diagnose von CDF und auch ab der 20. Woche nach der Empfängnis erfahren ist. Es ist nicht empfehlenswert zu sparen und zu billigeren Diagnosezentren zu werden. Es ist wahrscheinlich, dass sie veraltete Geräte verwenden, mit denen die Pathologie nicht identifiziert werden kann.

Leider können die medizinischen Indikationen für den Schwangerschaftsabbruch (angeborene und erworbene Pathologie) in der Regel in Frage gestellt werden. Wenn die Mutter beschließt, trotz der Warnungen der Ärzte vor möglichen Anomalien und Drohungen für das Leben des Kindes zu gebären, wird ihre Schwangerschaft während des gesamten Zeitraums unter wachsender Kontrolle stehen. Bei der Neukonzeption wird eine Frau automatisch einem Risiko ausgesetzt und muss alle Tests bestehen und die Pathologien bestimmen.

Zu jeder Zeit sind diese oder andere intrauterine Missbildungen des Kindes. Der scheinbar geringere Prozentsatz der Entwicklungsanomalien der Kinder zur Zeit unserer Großmütter ist darauf zurückzuführen, dass dank einer qualitativ neuen Untersuchungs- und Behandlungsmethode schwangerer Frauen eine Schwangerschaft ertragen werden kann, die ohne fremde Eingriffe früher sogar kurzfristig unterbrochen würde. Der Hauptgrund für spontane Aborte in kurzer Zeit sind verschiedene genetisch bedingte Anomalien der Deformität. Man kann also sagen, dass zu diesem Zeitpunkt die erste natürliche Auslese im Leben des Individuums erfolgt.

Ursachen fötaler Missbildungen

Es gibt viele Gründe für die Entwicklung von Anomalien bei Kindern während der fötalen Entwicklung. An erster Stelle stehen natürlich alle Arten genetischer Defekte, die erblich bedingt sind und durch verschiedene Verstöße gegen die Embryogenese erworben wurden. Veränderungen auf der genetischen Ebene treten unter dem Einfluss nachteiliger Umweltfaktoren auf: ionisierende Strahlung, Exposition gegenüber toxischen Chemikalien, einschließlich einiger Drogen. Ein genetischer Defekt kann von einem der Elternteile an ein Kind übertragen werden oder es kann sich um einen „persönlichen Erwerb“ handeln - die Mutation tritt auf, wenn die qualitativen genetischen Informationen eines Mannes und einer Frau kombiniert werden. Leider sind die Methoden zur wirksamen Prävention solcher Situationen noch nicht erfunden. Die meisten Embryonen, die die genetische Mutation tragen, sind nicht lebensfähig und ihre Entwicklung stoppt fast unmittelbar nach der Befruchtung, gleich zu Beginn der Embryonenbildung. Diese Situation wird als Stoppen der Entwicklung des Fötus bezeichnet und erfordert eine gründliche Klärung der Gründe für seine Entwicklung. Zusätzlich zu den oben beschriebenen Gendefekten können mütterliche Krankheiten zu einem Schwangerschaftsabklingen führen: Infektionen (einschließlich sexuell übertragbarer Infektionen), endokrine Störungen, Störungen des Immunsystems.

Was sind angeborene Fehlbildungen des Fötus?

Der Ausprägungsgrad der Pathologie der fötalen Entwicklung kann unterschiedlich sein. Dies hängt vom Ort des genetischen Abbaus und von der Stärke und Dauer der toxischen Wirkung (falls vorhanden) ab. Es sei darauf hingewiesen, dass es keinen eindeutigen Zusammenhang zwischen der Intensität des äußeren Einflusses und dem Manifestationsgrad einer bestimmten Missbildung gibt. Eine Frau, die während der Schwangerschaft Toxizität ausgesetzt war, kann ein gesundes Baby haben. Es besteht jedoch weiterhin das Risiko, dass bei den Enkelkindern oder sogar bei den Enkelkindern dieser Frau fötale Entwicklungsfehlbildungen auftreten, die auf die genetischen Ausfälle zurückzuführen sind, die ihr Kind in der vorgeburtlichen Periode erlitten haben, die jedoch keine klinischen Manifestationen hatten.
Die häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Fötus:
- vollständige oder teilweise Abwesenheit, Deformierung eines bestimmten Organs oder Körperteils (Gliedmaßen, Gehirn, innere Organe);
- anatomische Defekte des Gesichts und des Halses (Spalten der Oberlippe und des Gaumens, andere Anomalien des Gesichtsskeletts);
- Spina Bifida - ausgeprägte Nichtübereinstimmung des Spinalkanals;
- angeborene Herzfehler
Die häufigsten Chromosomenanomalien: Das Down-Syndrom und das Edwards-Syndrom gehen mit multiplen intrauterinen Fehlbildungen des Fötus einher.

Diagnose fetaler Missbildungen

Die vorgeburtliche Diagnose fötaler Missbildungen und der Chromosomenpathologie ist ein sehr komplexer Prozess. Eine der Stadien einer solchen Diagnose sind die sogenannten Screening-Studien - eine Reihe von Untersuchungen, die einer Frau in der 12., 20. und 30. Schwangerschaftswoche zugeordnet werden. Zu einem solchen Komplex gehören Bluttests für biochemische Serummarker der chromosomalen Pathologie (Tests auf fetale Missbildungen).

Im ersten Trimester (Doppeltest):

- freie β-Untereinheit von humanem Choriongonadotropin;
- PAPP-A (mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A): Mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A
Im zweiten Trimester (Dreifachprüfung):
- Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG;
- α-Fetoprotein (AFP);
- freies (unkonjugiertes) Östriol.
Abhängig von den Fähigkeiten des Labors wird die letztere Analyse manchmal nicht durchgeführt. Eine obligatorische Ergänzung zu dieser Studie ist ein Ultraschall der Gebärmutter und des Fötus.

Das Ergebnis jeder Studie kann nicht mit anderen Daten verglichen werden, dh die Bewertung des Ergebnisses sollte umfassend sein und wird nur von einem Spezialisten durchgeführt.

Eine solche Umfrage bietet keine 100-prozentige Garantie, sondern ermöglicht nur die Auswahl einer Risikogruppe unter schwangeren Frauen, die invasive Diagnosemethoden benötigen - Chorioniopsie, Cordozentese zur Bestimmung des fötalen Karyotyps und Ausschluss einer chromosomalen Pathologie.
Die Chorionbiopsie im ersten Trimester und die Plazentozentese oder Cordozentese des zweiten Trimesters erlauben es, mit 100% iger Genauigkeit nur die chromosomale Pathologie im Fötus auszuschließen oder zu bestätigen, nicht aber die Defekte! Angeborene Fehlbildungen des Fetus (CDF) können nur durch Ultraschall des Fetus und meistens nach 20 bis 22 Schwangerschaftswochen ausgeschlossen werden. Darüber hinaus sollten Ärzte der Ultraschalldiagnostik, die Ultraschall vom Fötus durchführen, über umfangreiche Erfahrungen mit fötalem Ultraschall verfügen und sich auf die vorgeburtliche Diagnose von CDF spezialisiert haben. Leider kennen nicht alle Ärzte der Ultraschalldiagnostik die anatomischen Merkmale des Fötus, daher fehlt ihnen die HLW. Aus demselben Grund können manchmal Anzeichen für genetische Erkrankungen auftreten (Form des Schädels, Merkmale der Hautfalten, charakteristische Verhältnisse der Größen des Gesichts- / Gehirnschädels, Länge des Kopfes / des Körpers usw.). Eine weitere Fehlerursache bei der vorgeburtlichen Diagnose angeborener Fehlbildungen ist die geringe Qualität der Geräte, an denen die Studie durchgeführt wird. Mit einer niedrigen Auflösung des Ultraschallgeräts kann selbst ein erstklassiger Diagnostiker etwas hinter den Kulissen hinterlassen, was für einen Studenten eines medizinischen Instituts offensichtlich ist, sofern das Gerät von hoher Qualität ist. In den regionalen Zentren, in großen Städten, gibt es in der Regel medizinisch-genetische Zentren, in denen es mindestens einmal während der Schwangerschaft obligatorisch ist, eine Befragung und Beratung von Frauen durchzuführen.

Stellen Sie sicher, dass Sie schwangere Frauen zur medizinischen genetischen Beratung schicken:

- über 35 Jahre alt;
- ein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen genetisch bestimmten Pathologie zu haben;
- bei Fehlgeburten, Totgeburten und nicht in der Entwicklung befindlichen Schwangerschaften;
- wenn die Familie eines Elternteils Patienten mit Down-Syndrom und einer anderen Chromosomenpathologie hat;
- Viruserkrankungen in der kurzen Schwangerschaftsphase überstanden;
- während Sie bestimmte Medikamente einnehmen;
- wenn es Strahlenbelastung gab.

Um genetische Defekte im Fötus zu identifizieren, ist es daher zunächst notwendig, Blutuntersuchungen durchzuführen. Dies gibt eine vorläufige Antwort auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Chromosomenanomalien beim Kind. Nachdem der Ultraschall klar ist: Es gibt physische Defekte oder nicht. Wenn es für Fachleute schwierig ist, das Problem genetischer Defekte zu lösen, wird eine Chorioniopsie oder eine Cordozentese vorgeschrieben (abhängig vom Gestationsalter).

Jeder Fall des Nachweises von CDF ist ein Grund, warum eine Frau aus medizinischen Gründen aufgefordert wird, eine Schwangerschaft zu beenden. Wenn eine Frau sich entscheidet, das Kind zu verlassen, sollte es besonders genau überwacht werden, vorzugsweise von Spezialisten im medizinischen genetischen Zentrum.
Fehlbildungen des Kindes schränken seine Lebensfähigkeit in den meisten Fällen erheblich ein. Die Ursachen fötaler Missbildungen sollten ermittelt werden, um den Risikograd in nachfolgenden Schwangerschaften zu bestimmen.

Pathologie der Wirbelsäule des Fötus

Pathologische Erkrankungen der Wirbelsäule - diagnostische Merkmale und Prognosen

Die Pathologie der Wirbelsäule im Fetus bei der Anzahl aller Entwicklungsstörungen wird in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle in einer Screening-Studie nachgewiesen. Meistens sind Wirbelsäulenerkrankungen im Lendenbereich, etwas seltener im Halsbereich, seltener im Thorax- und Sakralbereich lokalisiert.

Die Populationshäufigkeit von Defekten der Wirbelsäule und des Rückenmarks des Fötus - 1 Fall pro 1000.

Angeborene Defekte der Wirbelsäule und des Rückenmarks

Diagnose von Defekten der Wirbelsäule und des Rückenmarks des Fötus - Zeitpunkt und Art der Forschung

Da parallel zu den Entwicklungsstörungen der Wirbelsäule meistens Veränderungen des Rückenmarks festgestellt werden, was zu sehr schwerwiegenden Folgen führt - fötaler Tod im Uterus zu späten Zeitpunkten, Tod des Kindes unmittelbar nach der Geburt oder im frühen Alter oder schwere Behinderung während des Überlebens, ist es schwer überschätzbar die Bedeutung eines zeitnahen und qualitativ hochwertigen Screenings von schwangeren Frauen.

In einer Screening-Studie können Sie Entwicklungsstörungen im Uterus diagnostizieren und eine Entscheidung über die Angemessenheit des weiteren Schwangerschaftsmanagements treffen, die Möglichkeit einer Korrektur der erkannten Defekte in Betracht ziehen und das Ergebnis der Erkrankung anhand objektiver diagnostischer Indikatoren vorhersagen.

Pathologie der Halswirbelsäule, Halsmangel und völlige Unterentwicklung der vorderen Hirnblase. Längsabtastung

Die Kontrolle der Schwangerschaftsuntersuchung basiert auf Ultraschall, der kostengünstigsten und effektivsten Methode.

  • Weitere Studien sind mit der Ultraschall - Echographie (3D und 4D) und der Doplerometrie verbunden.
  • Bei durch Ultraschall festgestellten pathologischen Veränderungen des Fötus ist derzeit eine MRT-Untersuchung des Fötus und der Plazenta angezeigt.
  • In einigen Fällen kann es notwendig sein, das Fruchtwasser zu analysieren - das Untersuchungsmaterial wird durch Amniozentese extrahiert.
  • In den meisten Fällen beschränkt sich die Diagnose auf die Ultraschallforschung, da sie in jedem Schwangerschaftsdrittel die zuverlässigste ist.

      Die erste Ultraschalluntersuchung wird nach der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bereits zu diesem Zeitpunkt ist es möglich, Verformungen der sich bildenden Wirbelsäule entlang der Kontur der darüber liegenden Weichteile zu erkennen, und es ist sehr wahrscheinlich, dass deren Spaltung sowie Myelozele, Meningozele oder Meningomyelozele diagnostiziert werden. Wenn der Ultraschall eine Verletzung der Weichteile und der Haut des Fötus im Bereich der Wirbelsäulendeformität darstellt, steht die Diagnose außer Frage.

    Wirbelsäulendefekt bei 3D-Ultraschall - Wirbelsäulenhernie

    Die zweite Screening-Studie wird in Woche 16-18 durchgeführt, was die obigen Diagnosen bestätigen kann, da die Wirbelsäule zu diesem Zeitpunkt in den Ultraschallbildern klarer differenziert ist. Das zweite Screening zeigt auch Defekte im fötalen Neuralrohr, die sich in Anenzephalie und Amelia (Fehlen von Gehirn und Rückenmark) äußern - diese Pathologien begleiten häufig Rachishis (Spina bifida). Im ersten und zweiten Screening können auch zusätzliche Läsionen im Bereich der Wirbelsäule oder das Vorhandensein zusätzlicher Wirbel nachgewiesen werden.

  • Das dritte Screening bei 32-36 Schwangerschaftswochen kann Defekte in der Wirbelsäule, im Rückenmark und in den Gehirnstrukturen des Fötus mit hoher Wahrscheinlichkeit aufdecken, wenn die anatomischen Proportionen der Segmente, unregelmäßige Konturen und in Anwesenheit von Formationen vorliegen.
  • Bei Verdacht auf Wirbelsäulendefekte oder andere fetale Anomalien wird nach der ersten Vorsorgeuntersuchung der schwangeren Frau ein individuelles Diagnoseprogramm mit zusätzlicher Forschung und fachkundiger Beratung ernannt.

    Defekte im Rückenmark und im Rückenmark, die im Uterus festgestellt werden können

    Disrafiya - Spina Bifida oder Spina Bifida

    Die Knochenstrukturen des Rückenmarks des Fötus sind ab der 15. Schwangerschaftswoche gut sichtbar - ab diesem Zeitraum ist es möglich, Wirbelsäulendefekte mit Ultraschall zu diagnostizieren.

    Die Gewebe der Wirbelsäule des Fötus aus der 15. Woche haben Ossifikationszentren, die normalerweise im Querschnitt durch parallele lineare Strukturen sichtbar sind. Bei Defekten der Wirbelsäule beim Ultraschall wird deren Diskrepanz deutlich.

    Längsschnitte der Studie können das Vorhandensein und die Größe der Hernienformation belegen.

    Es ist zu beachten, dass Spina bifida einen unterschiedlichen Schweregrad haben kann und nicht alle Defekte im Ultraschall sichtbar sind.

    Myelomeningozele - Rückenhernie

    Die Ultraschallbildgebung zeigt die Bildung mit Flüssigkeit auf der Rückseite der fötalen Wirbelsäule.

    Es sollte beachtet werden, dass der offene Schlitz der Wirbelsäule keine Ausbildung mit Flüssigkeit über dem Defekt hat. Wenn das Rückenmark mit Membranen nicht in das klaffende Lumen aufquillt, ist es sehr schwierig, die Pathologie per Ultraschall zu bestimmen, und in vielen Fällen bleibt es bis zur Geburt unerkannt.

    Klippel-Feil-Syndrom

    Hierbei handelt es sich um eine genetisch bedingte Pathologie, die sich durch eine erhebliche Verkürzung des Halses aufgrund einer angeborenen Fusion der Halswirbel und der oberen Brustwirbel manifestiert. Die Pathologie des Fötus kann bereits im ersten Trimenon der Schwangerschaft nach sorgfältiger Prüfung der Visualisierung der Halsregion beobachtet werden - es scheint sich um eine einzelne Entität ohne separate Segmente zu handeln.

    Bei Verdacht auf diese Pathologie werden zusätzliche Diagnosetests ernannt.

    Kinder mit dieser Krankheit sind durchaus lebensfähig, die geistige Entwicklung leidet nicht. Aber die Krankheit ist unheilbar und Defekte können danach nicht korrigiert werden.

    Bei der Abbildung eines MRT-Scans des Fötus während der letzten Schwangerschaftsstadien können manchmal folgende Pathologien der Entwicklung der Wirbelsäule und des Rückenmarks festgestellt werden:

    Syringomyelia und Hydromyelia

    Lücken in der Struktur des Rückenmarks (ein- oder mehrfach) oder Hohlräume mit Flüssigkeit.

    Im Uterus oder in der frühen Kindheit wird sehr selten diagnostiziert.

    Spondylolyse (einseitig oder beidseitig)

    Diese Pathologie ist durch eine Unterentwicklung der Wirbelbögen auf einer Seite oder auf beiden Seiten gekennzeichnet. Infolge des Defekts werden die benachbarten Wirbel relativ zueinander beweglicher, und einer von ihnen gleitet nach vorne. Der Wirbelkanal an der Stelle des Defekts verengt sich, es besteht die Gefahr einer Kompression des Rückenmarks und der Wurzeln.

    Im Uterus wird diese Pathologie äußerst selten diagnostiziert, obwohl in den ersten Monaten der intrauterinen Entwicklung im Stadium der Bildung von Wirbelsäulenstrukturen ein Defekt vorliegt.

    Falsche Bildung einzelner Wirbel oder zusätzlicher Wirbel

    Diese Defekte bilden auch im Uterus die abnorme Struktur der Wirbelsäule, die sich unmittelbar nach der Geburt bei einem Kind durch angeborene Skoliose äußert.

    Defekte in der Struktur der Wirbel und zusätzliche Wirbel und Halbwirbel können manchmal bei der Sichtbarmachung eines Ultraschalls oder einer MRT des Fötus gesehen werden.

    Hals Rippe

    Der Defekt tritt bei 0,5% der Neugeborenen auf.

    Die Pathologie ist durch fibröse Prozesse an den Halswirbeln gekennzeichnet (häufiger - am 7., seltener am 6.). Es kann einseitig und zweiseitig sein, diese Rippen können vollständig und unvollständig sein, wahr, an echte Rippen erinnernd und mit dem Brustkorb verbunden, oder falsch.

    Im Uterus können Zervikalrippen auf einem Ultraschall- oder MRI-Bild gesehen werden, wenn sie ausreichend entwickelt und geformt sind, wie das Knochengewebe dieser Rippen.

    Sehr kleine Rudimente können bei der Geburt und in einem späteren Alter unbemerkt bleiben.

    30. Dezember 2016

    • Sorten
    • Gründe
    • Diagnose und Timing
    • Risikogruppen
    • Prognosen

    Die Schwangerschaft ist eine freudige und zugleich alarmierende Erwartung des Naturgeheimnisses, das sich gerade abspielt. Bis zur pränatalen Entwicklung des Babys hört die Mutter jede Bewegung genau ab und wartet mit Ehrfurcht auf die Ergebnisse aller Tests und die Ergebnisse einer abgeschlossenen Studie. Jeder möchte von den Ärzten denselben Satz hören: "Ihr Kind ist gesund." Dies ist jedoch nicht immer der Fall.

    Es gibt verschiedene Pathologien des Fötus, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft diagnostiziert werden und die Eltern zwingen, eine ernsthafte Entscheidung zu treffen, ob ein Baby geboren wird oder nicht. Schmerzhafte Abweichungen vom normalen Entwicklungsprozess können angeboren und erworben sein.

    Sorten

    Da die Ursachen für Pathologien im Fötus auf genetische Faktoren oder externe Faktoren zurückzuführen sein können, unterscheiden sich angeborene und erworbene Anomalien. Erstere sind vom Moment der Empfängnis anwesend und werden meistens frühzeitig diagnostiziert, während Letztere beim Kind auftreten und von Ärzten in jedem Stadium der Schwangerschaft entdeckt werden können.

    Angeboren

    Die angeborene genetische Pathologie des Fötus wird in der Medizin als Trisomie bezeichnet. Dies ist eine Abweichung von der Norm des Chromosoms des Kindes, die sich in einem sehr frühen Stadium der pränatalen Entstehung befindet.

    Pathologien aufgrund einer abnormalen Chromosomenzahl:

    • Down - Syndrom - Probleme mit Chromosom 21 Anzeichen - Demenz, spezifisches Aussehen, Wachstumsretardierung;
    • Patau-Syndrom - Erkrankungen mit dem 13. Chromosom; Manifestationen - multiple Missbildungen, Idiotie, mehrere Augen, Probleme mit den Sexualorganen, Taubheit; kranke Kinder werden selten 1 Jahr alt;
    • Edwards-Syndrom - Pathologien des 18. Chromosoms; Symptome - kleiner Unterkiefer und Mund, schmale und kurze palpebrale Fissuren, deformierte Ohrmuscheln; 60% der Kinder leben nicht bis zu 3 Monaten, nur 10% liegen unter einem Jahr.

    Durch die falsche Anzahl von Geschlechtschromosomen bestimmte Krankheiten:

    • Shereshevsky-Turner-Syndrom - das Fehlen des X-Chromosoms des Mädchens; Anzeichen - Minderwuchs, Sterilität, sexueller Infantilismus, somatische Störungen;
    • Die X-Chromosomen-Polysomie äußert sich in einer leichten Abnahme der Intelligenz, der Psychose und der Schizophrenie.
    • Polysomie auf dem Y-Chromosom, die Symptome ähneln der vorherigen Pathologie;
    • Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen, Anzeichen für schwaches Haarwachstum, Unfruchtbarkeit und sexuellen Infantilismus am Körper; in den meisten Fällen - geistige Behinderung.

    Durch Polyploidie verursachte Pathologien (dieselbe Anzahl von Chromosomen im Zellkern):

    • Triploidie;
    • Tetraploidie;
    • die Ursache sind fötale Genmutationen;
    • sind vor der Geburt tödlich.

    Wenn die Ursachen der fötalen Pathologie während der Schwangerschaft genetischer Natur sind, können sie nicht mehr korrigiert werden. Solche Krankheiten sind nicht heilbar. Das Kind muss sein ganzes Leben mit ihnen leben, und die Eltern müssen viel opfern, um es wachsen zu lassen. Natürlich gibt es unter den Patienten mit Down-Syndrom zum Beispiel talentierte, sogar hochbegabte Menschen, die auf der ganzen Welt berühmt geworden sind, aber Sie müssen verstehen, dass dies Einheiten sind, glückliche Ausnahmen von den Regeln.

    Erworben

    Es kommt auch vor, dass ein Embryo genetisch völlig gesund sein kann, aber während des Verlaufs seiner Gebärmutterentwicklung unter dem Einfluss der verschiedensten ungünstigen Faktoren Abnormalitäten bekommt. Dies können Mütterkrankheiten sein, unter denen sie während der Schwangerschaft litt, schlechte Umweltbedingungen, schlechte Lebensweise usw.

    Erworbene fötale Pathologien während der Schwangerschaft können eine Vielzahl von Organen und Systemen betreffen. Zu den häufigsten gehören die folgenden:

    • Deformation oder Abwesenheit (vollständig, teilweise) von inneren Organen (am häufigsten leidet das Gehirn) oder Körperteilen (zum Beispiel Gliedmaßen);
    • anatomische Defekte des Gesichtsskeletts;
    • Herzfehler
    • Nichtfusion des Spinalkanals;
    • zerebrale Hypo-Erregbarkeit (perinatal) äußert sich nach der Geburt eines Kindes in Form von Muskeltonus, Lethargie, Schläfrigkeit, mangelndem Willen, die Brust zu saugen, kein Weinen, aber diese Pathologie ist behandelbar;
    • zerebrale Übererregbarkeit (perinatal) wird ebenfalls erfolgreich behandelt, Symptome - starke Anspannung, Kinnzittern, langer Schrei, Schrei;
    • Das hypertensive-hydrozephale Syndrom ist gekennzeichnet durch ein erhöhtes Kopfvolumen, ein Aufwölben der Feder, Missverhältnisse zwischen Gesichts- und Gehirnlappen des Schädels, Entwicklungsverzögerungen.

    In einer speziellen Gruppe können auch Abweichungen von der normalen fötalen Entwicklung unterschieden werden, deren Ursachen sehr schwer zu bestimmen sind. Die Natur hat also befohlen, und es kann nichts dagegen unternommen werden. Dazu gehören:

    • Pathologie der Nabelschnur eines Fötus, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft entdeckt wurde: Er kann zu lang oder zu kurz sein, Verlust der Schleifen, Knoten, abnorme Anhaftung, Thrombose und Zysten - all dies kann zu Hypoxie und Tod des Kindes führen;
    • Multiplizität (einschließlich siamesischer Zwillinge);
    • wenig und wenig Wasser;
    • Pathologie der Plazenta: Hyperplasie (zu großes Gewicht) und Hypoplasie (wenn ihre Masse weniger als 400 Gramm beträgt), Herzinfarkt, Chorioangiom, Trophoblastenkrankheit, Plazentaininsuffizienz;
    • falsche Darstellung des Fötus, einige Ärzte auch Pathologie genannt.

    Jede dieser Anomalien verlangt von Ärzten und Eltern, dass sie eine besondere Beziehung zum geborenen Kind haben, extrem aufmerksam sein und vor allem - um Ruhe zu bewahren. Um eine enttäuschende Diagnose eines Arztes nicht zu hören, sollte man versuchen, alle Faktoren, die die erworbenen fötalen Anomalien verursachen können, aus seinem Leben auszuschließen. Dies liegt in der Macht jeder Frau, die ein Kind erwartet.

    Sterne mit Down-Syndrom. Menschen mit Down-Syndrom können begabt sein. Prominente mit einer solchen angeborenen Pathologie sind der Künstler Raymond Hu, die Schwimmmeisterin Maria Langovaya, die Anwältin Paula Sage, die Schauspieler Pascal Dukenn und Max Lewis, der Musiker und Komponist Ronald Jenkins.

    Gründe

    Die Vorbeugung von fötalen Anomalien beinhaltet den Ausschluss jener Faktoren aus dem Leben einer jungen Mutter, die die Entwicklung von intrauterinen Anomalien auslösen können. Die häufigsten Ursachen für diese Krankheiten sind die folgenden.

    Vererbung

    Wenn Sie wissen, dass genetische Anomalien in Ihrer Familie vorhanden sind, müssen Sie sich, bevor Sie sich vorstellen, einer Reihe von Untersuchungen und Analysen unterziehen.

    Widrige Umgebungsbedingungen

    Moms Arbeit in einer chemischen Fabrik, in einem Labor mit giftigen Substanzen, in der Nähe großer Industrieunternehmen oder in einer Strahlungszone kann zu irreversiblen Folgen führen.

    Falsche Lebensweise

    Äußerliche Missbildungen bei Neugeborenen werden oft durch Rauchen, Alkoholismus, Drogensucht, Insuffizienz oder Ernährungsknappheit der Mutter während der Schwangerschaft verursacht.

    Krankheiten

    Virus- und bakterielle Erkrankungen können sich zu den gefährlichsten Pathologien für ein Baby entwickeln:

    • Die Grippe vor 12 Wochen endet entweder mit einer Fehlgeburt, oder das Baby ist vollkommen gesund.
    • Grippe nach 12 Wochen kann zu Hydrozephalus und Pathologie der Plazenta führen;
    • Röteln sind mit Taubheit, Blindheit, Glaukom und Schädigung des fötalen Knochensystems behaftet;
    • Toxoplasmose, die durch Katzen übertragen wird, bewirkt die Entwicklung von Mikrozephalie, Meningoenzephalitis, Wassersucht des Gehirns, Schädigung der Augen und des zentralen Nervensystems;
    • Hepatitis B: gefährliche intrauterine Infektion des Fötus mit diesem Virus, wodurch 40% der Kinder geheilt werden können, aber 40% sterben vor dem Alter von 2 Jahren;
    • Die Zytomegalie kann auf das Baby im Mutterleib übertragen werden, und er riskiert, blind, taub, mit Leberzirrhose, Schädigungen des Darms und der Nieren sowie einer Enzephalopathie geboren zu werden.

    Geschlechtskrankheiten sind für die Entwicklung des Fötus nicht weniger gefährlich:

    • Herpes kann auf ein Kind übertragen werden und verursacht Pathologien wie Mikrozephalie, Unterernährung und Blindheit;
    • ein mit Syphilis infizierter Fötus hat einen spezifischen Hautausschlag, eine Schädigung des Skelettsystems, der Leber, der Nieren und des zentralen Nervensystems;
    • Gonorrhoe verursacht Augenerkrankungen, Konjunktivitis, generalisierte Infektion (Sepsis), Amnionitis oder Chorioamnionitis.

    Um solche gefährlichen Folgen für das Leben und die Gesundheit eines ungeborenen Babys zu vermeiden, sollten die Eltern alles Mögliche tun, um die oben genannten Gründe zu beseitigen. Gehen Sie weg von schädlicher Arbeit, verlassen Sie die Industriezone, hören Sie mit dem Rauchen und Trinken auf, essen Sie gesund, vermeiden Sie Krankheiten und behandeln Sie sie bei den ersten Symptomen. Die Pathologie des Fetus können Sie bereits 12 Wochen kennenlernen, wenn die erste Anwesenheitsprüfung durchgeführt wird.

    Mehrsprachige Statistiken. Beim Alkoholismus der Mutter werden Toxizosen in 26%, der fetale Tod des Kindes - in 12%, Fehlgeburten - in 22%, schwierige Geburten - in 10%, Frühgeborene - in 34%, Geburtsverletzungen - in 8%, Asphyxie - in 12%, geschwächte Neugeborene - 19%.

    Diagnose und Timing

    Die vorgeburtliche Diagnose von Abnormalitäten bei der Entwicklung des Fötus ist ein komplexer und umfangreicher Prozess. Eine der wichtigsten Stadien ist das Screening der fetalen Pathologie, ein Komplex von Untersuchungen, die schwangeren Frauen im Alter von 12, 20 und 30 Wochen vorgeschrieben sind. In der Regel ist dies ein Bluttest auf das Vorhandensein biochemischer Serummarker von Chromosomenanomalien. Typischerweise umfasst das Screening der fetalen Pathologie die folgenden Maßnahmen.

    Blutuntersuchungen

    Ich Trimester (Doppeltest):

    • freie β-Untereinheit (ihre Konzentration) von hCG;
    • PAPP-A: Plasmaprotein A.

    II trimester (dreifach test für fötale pathologie):

    • es wird entweder Gesamt-hCG nachgewiesen oder, wie im ersten Trimester, die freie β-Untereinheit von hCG;
    • α-Fetoprotein (AFP-Protein);
    • freies Estriol (nicht konjugiert).

    Die obligatorische Zugabe zu Blutuntersuchungen ist Ultraschall. Die Auswertung der Ergebnisse ist immer komplex. Eine Blutuntersuchung auf fetale Abnormalitäten, zusammen mit einer Ultraschalluntersuchung, kann jedoch keine 100% ige Garantie geben. Wenn Sie Anomalien vermuten, werden invasive Diagnosemethoden durchgeführt: Chorionbiopsie und Cordozentese.

    Chorion-Biopsie

    Dies ist der Erhalt von Choriongewebe zur Erkennung und Vorbeugung von Chromosomenerkrankungen, der Beförderung von Chromosomenanomalien und monogenen Erkrankungen. Es wird in Form einer Punktion des Uterus produziert, die mit einer speziellen Pinzette oder einem Aspirationskatheter durch die Bauchwand, die Vagina oder den Gebärmutterhals durchgeführt werden kann.

    Eltern, die wissen möchten, wie die Pathologie des Fötus im Frühstadium ermittelt werden kann, können diese Analyse nutzen, da der Hauptvorteil darin besteht, die Diagnose bereits nach 9-12 Wochen durchzuführen und schnell Ergebnisse zu erhalten (2-3 Tage). Indikationen für:

    • Alter über 35 Jahre;
    • das Vorhandensein eines Kindes mit CDF (kongenitale Fehlbildung), monogene, chromosomale Erkrankung;
    • Vererbung der Chromosomenanomalie, Genmutation;
    • Nach 10 bis 14 Schwangerschaftswochen beträgt die Dicke des Kragenraums laut Echographie mehr als 3 mm.

    Diese Analyse der Pathologie des Fötus ist ziemlich schmerzhaft und kann Blutungen verursachen, aber mit erfahrenem medizinischem Personal verläuft alles ohne Komplikationen.

    Cordozentese

    Dies ist eine Methode zur Gewinnung von Nabelschnurblut eines Kindes zu Forschungszwecken. Sie wird normalerweise parallel zur Amniozentese (Analyse des Fruchtwassers) durchgeführt. Möglicherweise nicht früher als 18 Wochen.

    Bei der Infiltrationsanästhesie wird eine Nadel durch die Bauchfrontwand punktiert und die notwendige Menge Blut wird aus dem Nabelschnurgefäß gepumpt. Eine solche Untersuchung des Fötus auf die Pathologie kann Chromosomen- und Erbkrankheiten, Rhesuskonflikte und hämolytische Erkrankungen aufdecken.

    Lesen Sie hier mehr über die Methode.

    Eine der zuverlässigsten und zuverlässigsten Diagnosen ist Ultraschall. Viele Eltern sind besorgt darüber, welche Pathologien des Fötus während der Schwangerschaft mit einem Ultraschall erkannt werden können und welche, wie sie sagen, "hinter den Kulissen" verbleiben können.

    Ultraschall in Woche 12 enthüllt:

    • ZNS-Defekte (Anenzephalie);
    • Mangel an Peritonealvorderwand (Gastroschisis);
    • Pathologie der Wirbelsäule des Fötus;
    • Nabelhernie (Omphalozele);
    • Mangel an Gliedmaßen;
    • Down-Syndrom

    In Woche 20 können fast alle sichtbaren Pathologien des Fetus unter Ultraschall diagnostiziert werden. Dies erklärt sich dadurch, dass die meisten inneren Organe und Systeme des Babys bereits gut ausgebildet sind.

    In Woche 30 kann eine Ultraschalluntersuchung nur Daten bestätigen oder widerlegen, die mit anderen Methoden (Blutuntersuchungen, Cordocentese, Chorioniopsie) gewonnen wurden.

    Nun - über welche Pathologien des Fötus lässt sich der Ultraschall nicht erkennen:

    • Blindheit;
    • geistige Behinderung;
    • Taubheit
    • kleinere Defekte der Organe im Fötus - Verstopfung der Lebergänge, Defekte der Herzwände;
    • genetische Erkrankungen: Duchenne-Myopathie, Mukoviszidose, Phenylketonurie;
    • Fetale Chromosomenanomalien - Edwards-Syndrom, Patau, Turner.

    Die letzte Gruppe dieser Anomalien entgeht den Ärzten jedoch nicht, da sie dabei hilft, den Bluttest einer schwangeren Frau auf fötale Pathologie und andere diagnostische Methoden zu ermitteln.

    Eine junge Mutter selbst kann bei ihrem Baby keine Symptome verspüren. Nur eine Reihe von diagnostischen Maßnahmen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft kann Abnormalitäten aufdecken. Daher sollten die ersten Anzeichen einer fötalen Pathologie, die durch Ultraschall erkannt werden, visuell wahrnehmbar sein. Dies sind äußere Abweichungen in seiner Entwicklung: die Form des Schädels, das Verhältnis der Größen, die Merkmale der Hautfalten usw.

    Leider gibt es Fälle, in denen ein Kind mit Pathologien geboren wird, die nicht pränatal identifiziert werden. Dies geschieht entweder aufgrund der Unerfahrenheit und mangelnder Professionalität des medizinischen Personals oder aufgrund einer Fehlfunktion oder eines Verfalls der Ultraschallgeräte.

    Fakten Dank Ultraschall werden bis zu 80% der angeborenen Anomalien des Fötus rechtzeitig erkannt, 40% von ihnen beenden Schwangerschaften aufgrund schwerer, behinderter oder lebensunfähiger Defekte.

    Risikogruppen

    Es gibt eine Gruppe von Frauen, die den Genetikern am meisten Aufmerksamkeit schenkt, da das Risiko, Abweichungen zu entwickeln, sehr hoch ist. Sie müssen Blut über die Pathologie des Fötus nehmen und die verbleibenden diagnostischen Maßnahmen werden in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt. Dies sind die folgenden Fälle:

    • Alter über 35 Jahre;
    • wenn die Familie bereits ein Kind mit Pathologie hat;
    • frühere Fehlgeburten, Totgeburten, gefrorene Schwangerschaften;
    • Vererbung (wenn einer der Eltern das Down-Syndrom hat);
    • langfristige Einnahme starker Arzneimittel während der Schwangerschaft;
    • Strahlenbelastung am Körper der Mutter.

    Wenn eine Frau in die Risikogruppe fällt, wird sie ausführlich beraten, wie sich herausstellen kann, ob eine Pathologie des Fötus vorliegt, und es werden alle erforderlichen Maßnahmen dafür festgelegt. Der Hauptzweck solcher Vorsorgeuntersuchungen besteht darin, herauszufinden, ob es möglich ist, dem Kind zu helfen und ob eine solche Schwangerschaft bis zur Entbindung verlassen werden kann.

    Achtung: Strahlung! Wenn eine junge Mutter mit Strahlung bestrahlt wurde, muss sie den Arzt darüber informieren, da aus diesem Grund meistens Babys mit irreversiblen und nicht wiederherstellbaren äußeren Missbildungen geboren werden.

    Prognosen

    Die weitere Entwicklung hängt weitgehend von dem Zeitraum ab, in dem die fötalen Anomalien zum Vorschein kommen (je früher desto besser) und welche Art von Anomalien diagnostiziert wurde. Der Arzt kann nur beraten, aber die Entscheidung wird von den Eltern selbst getroffen.

    Wenn die genetische Mutation stark ist und den unvermeidlichen Tod eines Kindes (intrauterin oder im ersten Lebensjahr) mit sich bringt, wird eine Abtreibung vorgeschlagen. Wenn es nur wenige äußere Deformitäten gibt, wirkt die moderne plastische Chirurgie Wunder, und das Kind sieht in der Zukunft möglicherweise genauso aus wie der Rest der Kinder. Jeder Fall ist zu individuell und einzigartig und erfordert daher einen besonderen Ansatz.

    Wenn Pathologien der fötalen Entwicklung festgestellt wurden, sollten die Eltern zunächst die Meinung der Ärzte hören. Wenn die Abweichungen zu gravierend sind und das Leben des Babys in der Zukunft unerträglich machen und gleichzeitig das junge Paar alle Chancen hat, beim nächsten Mal ein gesundes Kind zu zeugen, schlagen die Ärzte eine Abtreibung vor. Jeder Fall ist einzigartig und erfordert eine individuelle Herangehensweise.

    Die richtige Entscheidung kann durch Abwägen aller Vor- und Nachteile getroffen werden. Sie können nicht in Panik geraten oder verzweifeln: Dies wird die Situation nur verschlimmern. Die moderne Medizin wirkt Wunder, und Sie müssen sich in diesem Fall vollständig auf die professionelle Meinung eines erfahrenen, sachkundigen Arztes verlassen.

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    Spina bifida ist ein Defekt bei der Entwicklung des Neuralrohrs, bei dem es sich um eine Spaltung des Spinalkanals handelt (spinaler Dysraphismus), häufig unter Bildung von Rückenmarksbrüchen.

    Das zentrale Nervensystem wird aus dem Ektoderm in der 3. Woche der Embryonalentwicklung gebildet. Die Länge des Embryos beträgt in dieser Zeit nur 15 mm. Das Ektoderm verlässt dicht beieinander und bildet eine Neuralrille und dann das Neuralrohr näher heran (Abb. 1). Es bildet sich ein Knochenring. Normalerweise ist der Neuralrohr am 28. Tag der Trächtigkeit geschlossen. Wenn der Verschluss jedoch verletzt wird, bilden sich Defekte wie Anenzephalie, Enzephalozele und Spina bifida (Abb. 2).

    Abb. 1. Stadien der Embryogenese des Neuralrohrs: schematischer Querschnitt.
    a) Markplatte.
    b, c) medulläre Rillen.
    d, e) Neuralrohr: 1 - geiles Blättchen (Epidermis); 2 - Neuralleisten.

    Abb. 2. Bildung des Neuralrohrdefekts.

    Typisch für alle Arten und Formen von Wirbelsäulenentzündungen ist ihre hintere Lage mit einem Defekt im hinteren Halbring des Wirbelkanals. In extrem seltenen Fällen (weniger als 1% der Fälle) bildet sich an der anterolateralen Oberfläche des Kanals eine Spalte, und es kommt zu einer vorderen Rückenmarkshernie.

    Die vordere und hintere Spalte des Wirbels können entlang der Mittellinie verlaufen und auch asymmetrisch angeordnet sein. In einigen Fällen liegt die Lücke schräg. Wenn die Spaltung der Wirbel entlang der Mittellinie auftritt, kann die Wirbelsäulenverformung geringfügig sein oder überhaupt nicht zum Ausdruck gebracht werden. Bei asymmetrischer und schräger Lage des Schlitzes in Kombination mit anderen Anomalien der Entwicklung der Wirbel (z. B. einseitiges Mikrodialgum der Hälfte des Wirbels, Anomalie der Gelenkprozesse) kommt es jedoch zu einer ausgeprägten Deformität der Wirbelsäule.

    Am häufigsten (bis zu 70% der Fälle) ist Spina bifida im Lumbosakralbereich, in 21% im Thoraxbereich und in 9% der anderen Lokalisation lokalisiert.

    Es gibt drei Optionen, Spina Bifida

    1. Spina bifida occulta. Diese Option wird auch als "versteckt" bezeichnet, da kein äußerer Defekt sichtbar ist. Versteckte Wirbelsäulenversetzungen sind in der Regel im Lumbosakralbereich lokalisiert und in der Regel nicht klinisch manifest. Sie sind oft ein zufälliger „Fund“ während der Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule oder der MRT. Die anatomische Essenz der verborgenen Spina bifida besteht in der unvollständigen Verschmelzung des Wirbelbogens. Dies ist die günstigste Option Spina Bifida. Im Bereich des Defekts gibt es manchmal „Marker“ oder Hautnarben in Form von Lipomen, zystischen und / oder festen Massen, Bereichen von abnormalen Körperbehaarungen und Hyperpigmentierung. Bei geschlossenen Defekten treten auch Wirbelanomalien, Fußdeformitäten und anomal tief liegende Kegel auf. Die geschlossene Spina bifida ist nicht von einem Arnold-Chiari-II-Syndrom, Ventrikulomegalie und anderen intrakraniellen Veränderungen begleitet.
    2. Meningozele. Die Meningozele ist eine Aufspaltung der Wirbelsäule mit einem Vorsprung in den Defekt der Dura mater, ohne dass dabei die Nervenstrukturen einbezogen werden (Abb. 3). Der Inhalt des Bruchsackes besteht aus den Meningen und der Liquor cerebrospinalis, seine Form wird gewöhnlich mit einem verengten Bein gestielt. Der Knochendefekt umfasst normalerweise zwei oder drei Wirbel. Die klinischen Manifestationen der Erkrankung sind variabel und reichen von asymptomatischen bis zu Funktionsstörungen der Beckenorgane, motorischen und sensorischen Störungen. Diese Variante der Spina Bifida ist selten.
    3. Myelomeningozele. Dies ist die schwerste Form der Spina bifida, an der die Membranen, das Rückenmark und seine Wurzeln im Bruchsack beteiligt sind. Der Knochendefekt ist normalerweise breit und lang und fängt 3 bis 6 bis 8 Wirbel auf. Der Grad des neurologischen Defekts ist immer eine schwere Paraplegie der unteren Gliedmaßen, empfindliche Störungen, eine neurogene Blase und eine Darmparese. Es ist diese Form der Rückenmarkshernie, die am häufigsten auftritt - etwa 75% aller Formen. In fast allen Fällen wird Myelomeningozele mit dem Arnold-Chiari-II-Syndrom kombiniert. Somit ist der Nachweis von Anzeichen der Arnold-Chiari-II-Abnormalität im Fetus ein Marker für das Vorhandensein von Spina bifida. Darüber hinaus entwickelt der Fetus in 70-80% der Fälle einen Hydrozephalus.

    Abb. 3. Diagramm der fetalen Wirbelsäulendefekte.
    a) Meningomyelocele.
    b) Meningozele.

    Wir präsentieren klinische Beobachtungen, die die Möglichkeiten der Echographie bei der Diagnose von Defekten der fetalen Wirbelsäule demonstrieren.

    Klinische Beobachtung 1

    Patientin K., 26 Jahre alt, ging mit 23 Schwangerschaftswochen in die Klinik. Schwangerschaft zuerst. Die Studie wurde mit dem Gerät Accuvix-XQ (Samsung Medison) unter Verwendung des Modus der volumetrischen Oberflächen-3D / 4D-Rekonstruktion durchgeführt. Indikatoren Fetometrie voll im Einklang mit der Dauer der Schwangerschaft. Beim Scannen der Wirbelsäule in der Frontal- und Sagittalebene zeigte sich eine Winkelverformung der Wirbelsäule im Brustbereich mit einer Länge von etwa drei Wirbeln. In der transversalen Abtastebene wurden keine Verletzungen der Strukturen und der Unversehrtheit der Gewebe gefunden. Im 3D / 4D-Modus der Rekonstruktion wurde eine asymmetrische Divergenz der rechten und linken Brustkante festgestellt (Abb. 4).

    Abb. 4. Echographisches Bild der Rippenasymmetrie im 3D-Rekonstruktionsmodus.

    Die Rippen der linken Seite wurden zusammengeführt, die Interkostalräume wurden im Vergleich zur Gegenseite verkleinert (Abb. 5, 6). Es wurde keine andere Pathologie des Fötus festgestellt. Es wird vermutet, dass eine kongenitale Skoliose vorliegt, deren Grundlage das Vorhandensein von lateralen Halbwirbeln (Hemivertebraen) oder lateralen Sphenoidwirbeln ist. Nach 26 Wochen wurde das Ultraschallbild beibehalten. Während der dreidimensionalen Echographie wurde ein deutliches Bild der Asymmetrie der Rippenbögen und der skoliotischen Wirbelsäulenverformung erhalten.

    Abb. 5. Asymmetrie der Interkostalräume im 3D-Rekonstruktionsmodus.

    Abb. 6. Asymmetrie der Interkostalräume im 3D-Rekonstruktionsmodus.

    Nach 30 Wochen entsprachen die fötalen Parameter des Fötus der Dauer der Schwangerschaft. Skoliotische Wirbelsäulendeformität blieb bestehen. Zusätzlich wurde eine von der Brustwirbelsäule im Bereich deformierter Wirbelkörper ausgehende Scheidenhernie festgestellt. Die Hernie war gestielt und hatte ein verengtes Bein (Abb. 7, 8). Sein Endteil wurde in Form einer Schlaufe aufgeweitet und mit schalltoten Inhalten (CSF) gefüllt, die sich deutlich vor dem Hintergrund von "trübem" Fruchtwasser unterschieden (Abb. 9). So wurde die Diagnose geklärt: Spina bifida - Meningozele.

    Abb. 7. Schwangerschaft 30 Wochen. Die gestielte Form der Meningozele.

    Abb. 8. Platziere die Dura mater.

    Abb. 9. Schwangerschaft 30 Wochen. Die Echogenität der Flüssigkeit ist geringer als die Echogenität des Fruchtwassers.

    Weitere Beobachtungen ergaben keine signifikanten Veränderungen der festgestellten Veränderungen.

    Nach der Geburt ist die Diagnose einer Spina bifida - Meningozele bestätigt. Das Kind wurde erfolgreich operiert, er hat keine neurologischen Störungen.

    In diesem Fall waren die lokale Winkelfehlstellung der Wirbelsäule in der Brustregion und die Asymmetrie der Rippen die ersten Ultraschallzeichen der offenen Form der Spina bifida - Meningozele im zweiten Schwangerschaftstrimester. Die Manifestation einer Hernie trat nur im III. Trimester auf.

    Klinische Beobachtung 2

    Schwangere M., 21 Jahre alt. Sie war zum Zeitpunkt der 20. Schwangerschaftswoche das erste Mal in der Klinik. Die Studie wurde mit dem Gerät SonoAce-R7 (Samsung Medison) unter Verwendung des volumetrischen 3D / 4D-Oberflächenrekonstruktionsmodus durchgeführt. Bei der Untersuchung der Wirbelsäule des Fötus in drei Ebenen wurden keine Knochenverformungen festgestellt. In der Brustwirbelsäule wurde eine dünnwandige zystische Formation mit anechoischem Inhalt einer gestielten Form gefunden (Abb. 10-12). Der Grad der "Transparenz" des Inhalts war höher als bei der Fruchtwasserflüssigkeit, so dass er als Flüssigkeit identifiziert werden konnte. In der Projektion des Hernienvorsprungs wurde eine Nabelschnurschleife lokalisiert, deren Differentialdiagnose leicht mit Hilfe des DDC durchgeführt werden konnte (Abb. 13).

    Abb. 10. Schwangerschaft 20 Wochen. Meningozele: typische zystische Bildung gestielter Form.

    Abb. 11. Schwangerschaft 20 Wochen. Meningozele.

    Abb. 12. Meningozele. Im Sagittalschnitt ist die Unebenheit der Haut in der Projektion der Spalte sichtbar.

    Abb. 13. Die Nabelschnurschleife im Modus von TsDK.

    Der Fetus wurde aufgrund des Aronold-Syndroms - Chiari II (14, 15) - schwerer Hydrozephalus beobachtet.

    Abb. 14. Schwangerschaft 20 Wochen. Hydrocephalus

    Abb. 15. Schwangerschaft 20 Wochen. Streckung der Beinbeine und Einsetzen des Kleinhirns in das Foramen occipitalis beim Arnold-Chiari-II-Syndrom.

    In Anbetracht der typischen Form der Hernienprotrusion und des Fehlens von Elementen des Nervensystems wurde vermutet, dass der Fötus eine Meningozele hatte (). Die Frau entschied sich, die Schwangerschaft zu beenden.

    Abb. 16. Schwangerschaft 20 Wochen. Meningozelengröße 37x21 mm.

    Klinische Beobachtung 3

    Schwanger, 27 Jahre, ging mit 18 Wochen in die Klinik. Als die Echographie das Arnold-Syndrom (Chiari II) und einen mittelschweren Hydrozephalus feststellte (Abb. 17).

    Abb. 17. Schwangerschaft 18 Wochen. Hydrocephalus

    Spina bifida cystica wurde in der Sakralwirbelsäule nachgewiesen (Abb. 18).

    Abb. 18. Schwangerschaft 18 Wochen. Spina bifida im sakralen Bereich.

    Die Frau entschied, die Schwangerschaft zu beenden.

    Klinische Beobachtung 4

    Schwangere 25 Jahre alt, ging im Zeitraum von 18 Wochen in die Klinik. Bei der Echographie zeigte sich eine starke kyphotische Deformität der Wirbelsäule im Lendenbereich (Abb. 19).

    Abb. 19. Wirbelsäulendeformität.

    In der Projektion der Deformation wird die Myelomeningozele bestimmt (Abb. 20).

    Abb. 20. Myelomeningozele.

    Der Nachweis typischer echographischer Anzeichen ermöglichte die Diagnose der Myelomeningozele.

    Die Frau entschied, die Schwangerschaft zu beenden.

    Fazit

    Die Diagnostik der offenen Formen der Spina bifida ist im zweiten Schwangerschaftsdrittel keine schwierige Aufgabe. Der Nachweis solcher Veränderungen wie des Arnold-Chiari-II-Syndroms und des Wirbelsäulendefekts bei Bildung einer Hernienprotrusion lässt keinen Zweifel an der Diagnose. Die einzigen Ausnahmen sind Fälle, in denen die Ultraschallmanifestation eines Defekts nur durch Deformation der Wirbelsäule dargestellt wird. Derzeit ist das größte Interesse die Identifizierung dieses Defekts im ersten Schwangerschaftsdrittel. Es werden Ultraschallkriterien wie das Fehlen einer intrakraniellen "Transparenz" (intrakranielle Transluzenz), die Glätte des Winkels des Hirnstamms, die Verringerung der Biparietalgröße unter das 5. Perzentil usw. untersucht. Die Diagnose Spina bifida bleibt daher eine wichtige Aufgabe der Pränataldiagnostik.

    Literatur

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    Quelle: www.medison.ru
    Spina Bifida. Ultraschalldiagnostik der Pathologie der Wirbelsäule im Fötus.

    Fehlbildungen des Rückenmarks und der Wirbelsäule sind eine große Gruppe von Fehlbildungen, die auf angeborenes Nichtwachstum der Wirbelsäule (Spina bifida; Sb) zurückzuführen sind und in verschiedenen Formen vorliegen.

    I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, genauer gesagt, das Fehlen dorsaler Enden der Bögen der Wirbel mit der Bildung eines Defekts der Hirnhäute und der Weichteile. Das Rückenmark im Bereich des Defekts liegt offen, das heißt ohne Haut und Hülle. Dieser Defekt wird oft mit Anencephalie oder Iniencephalia kombiniert.

    Ii. Spina bifida aperta ist eine offene Spinalhernie, die durch einen Defekt in den Prozessen der Wirbel und Weichteile gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen wird dies durch die zystische Formation -spina bifida cystica repräsentiert, bei der infolge der Wirbelsäulenbeschneidung die Meningen (Meningozele), die Muscheln und Wurzeln der Spinalnerven (Meningoradiculitis), die Muscheln zusammen mit der Substanz des Rückenmarks (Meningomyelocele) hervorstehen. Meistens ist der Defekt in der lumbosakralen Wirbelsäule lokalisiert, kann aber in der Lenden- und Brustgegendregion gebildet werden.

    Iii. Spina bifida occulta ist eine Spaltung der Wirbelsäule ohne Bildung eines Bruchvorsprungs.

    Der Knochendefekt ist normalerweise klein und durch die Haut geschlossen.
    Trotz der Vielzahl von ätiologischen Faktoren sind nur zwei Varianten der Pathogenese der Zerebrospinalhernie bekannt. Die erste beruht auf einer Verletzung des Schließprozesses des kaudalen Neuropors, die zweite beruht auf der sekundären Spaltung eines bereits gebildeten Neuralrohrs infolge eines Ungleichgewichts zwischen der Produktion und der Reabsorption von Liquor in der Embryonalperiode.

    Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Formen von Spina Bifida variiert je nach Autoren erheblich. In den Studien von R. Romero et al. Betrug Sb occulta beispielsweise 15% und laut A.M. Stygara - 38%. Die Häufigkeit von Sb hängt von den Rassen- und Bevölkerungsmerkmalen ab. Eine bemerkenswerte Schwankung der Sb-Frequenz wird auch in verschiedenen Regionen Russlands festgestellt, was nicht nur durch die Bevölkerungsmerkmale, sondern auch durch die Vollständigkeit der Datenerfassung sowie durch die Verwendung verschiedener Ergebnisverarbeitungsmethoden erklärt werden kann. Zum Beispiel wurden in RNO-Alania alle Formen von Sb sowohl unter Neugeborenen als auch unter Föten gezählt, was nicht der Populationshäufigkeit entspricht.

    Der Anteil von Spina Bifida an allen Defekten des Neuralrohrs beträgt 50%. In Studien 1998-2000 durchgeführt. In der CPD Nr. 27 von Moskau und im staatlichen Zentrum für spezialisierte Kosten und Verteilung von Wladikawkas betrug der Anteil von Sb an Neuralrohrdefekten 44,8% und unter allen diagnostizierten ZNS-Defekten 23,6%. Das Geschlechtsverhältnis für Rückenmarkbruch beträgt 1: 1,8 (g: m).

    Isolierte Spina Bifida ist eine multifaktorielle Erkrankung, wie eine der größten Neuralrohrdefekte beweisen kann, die von kanadischen Wissenschaftlern durchgeführt wurde. Eine Analyse der Struktur der ätiologischen Faktoren von Neuralrohrdefekten, einschließlich Sb, unter 212 Föten zeigte, dass der Hauptfaktor die multifaktorielle Vererbungsart ist.

    In den letzten zehn Jahren wurden in vielen Ländern der Welt genetische Risikofaktoren für die Entwicklung von Defekten im Neuralrohr im Allgemeinen und insbesondere bei Wirbelsäulenbruch identifiziert. Es wurde festgestellt, dass der genetische Polymorphismus von Methylenetetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), Methioninsynthetase, die Genmutationen des FRa-Gens und der Folatgehalt in roten Blutkörperchen mit dem Risiko der Entwicklung dieser Defekte verbunden ist. In den USA wurde der Zusammenhang zwischen dem möglichen Mutationstyp und dem Grad der Wirbelsäulenveränderungen ermittelt Es wurden Studien mit Patienten mit Einzelpersonen und ihren Eltern durchgeführt. Patienten, bei denen der Defekt in der oberen Wirbelsäule lokalisiert war, und ihre Mütter waren homozygot für das C677T-MTHFR-Allel, was auf die geringe Rolle genetischer Risikofaktoren hindeutet. Darüber hinaus bestätigt diese Studie zuvor veröffentlichte Annahmen über die mögliche Rolle des Eindruckens in Sb.

    Spina Bifida kann eine isolierte Pathologie sein, in diesen Fällen entwickelt sich jedoch häufig ein sekundärer Hydrozephalus aufgrund eines gestörten Abflusses von Rückenmarksflüssigkeit. In unseren Studien waren Früchte mit sekundärem Hydrocephalus in Gegenwart von Sb 44,2%.

    Spina Bifida kann von anderen Fehlbildungen des Zentralnervensystems begleitet sein: Anenzephalie, kraniozerebrale Hernien, Iniencephalie, Diastematomyelie, Skoliose, Polymikrogyrie. Wie oben erwähnt, wird Sb am häufigsten mit einer abnormen Entwicklung der Medulla oblongata, dh mit dem Arnold-Chiari-Syndrom, kombiniert.

    Bei Anenzephalie wiederum wird Spina Bifida in 17-40,5% der Fälle mit Hydrozephalus gefunden - in 61,3% der Fälle mit Arnold-Chiari-Syndrom - bis zu 95%, mit Amelia - 7,5% mit Frühgeborenen und postaxilläre Defekte der Extremitäten - um 3,2%.

    Neben anderen Defekten, die mit Spina Bifida kombiniert werden, sind Analatresie, Omphalozele, zusätzliche Nieren, Fußdeformitäten, Rippenanomalien und Herzfehler zu nennen. Sb ist mit mehr als 40 Syndromen von multiplen Missbildungen kombiniert und wird in die Assoziationen von Missbildungen wie KaKSHISIS, OEIS, kaudales Regressionssyndrom einbezogen.

    Spina Bifida kann Bestandteil verschiedener HAs sein. Im Allgemeinen wird bei jedem zehnten Fetus mit Meningomyelozele eine Anomalie des Karyotyps beobachtet, die zwischen 5,9 und 17% variiert. Die Haupt-CA, zu der Sb gehört, ist die Trisomie 18.

    R. Nickel und K. Magenis veröffentlichten Beweise dafür, dass Defekte im Neuralrohr zum klinischen Bild der 22q11-Deletion gehören könnten. Bei einer Kombination von Zysten des Plexus choroideus mit Sb in 2% wird die Trisomie 18 nachgewiesen, und bei einer Kombination von Sb mit einer einzigen Nabelschnurarterie wird in 23% der Fälle ein abnormer Karyotyp festgestellt. Bei einer Trisomie 18 von 10,7% wird die Meningomyelozele festgestellt.

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