Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Pathologie des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper nehmen die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung teil. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen Knochens führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) des Knochengewebes durch das Fehlen des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen, mit einem Durchschnitt von 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen.

Die Ärzte unterteilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Laborradiologie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Veränderung der Form der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, die sich vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen entwickelt.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Fotografien werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkkanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden vorgeschrieben, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• vollständiges Blutbild (zur Erkennung des Stadiums der Anämie);
• biochemischer Bluttest (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf einen Ausfall der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Biopsie des Knochengewebes (entsprechend den Angaben zur Aufklärung der Art der Erkrankung);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Die Unterscheidung der Osteopetrose von der Hypervitaminose D, der Paget-Krankheit, der Melodiostose, der Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die mit Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) einhergehen, hilft Röntgenstrahlen. Aufgrund spezifischer radiologischer Symptomatik wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdichteter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen, wenn sich ihre Struktur ändert. Anzeichen von Sklerose werden im Gewölbe und in der Schädelbasis festgestellt, die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Die Metaphyse der langen Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose und den Rat bei der Behandlung der Osteopetrose zu klären, muss ein Orthopäde und die Genetik konsultiert werden. Eine obligatorische Diagnosestufe ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und gleichzeitig die begleitenden Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose zum Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.

Osteopetrose

Behandlung in Israel

OSTEOPETROSIS (MARMORKRANKHEIT)

Osteopetrose (Marmorerkrankung, kongenitale Osteosklerose, hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der das Knochengewebe der Röhrenknochen, das Becken, die Gesichtsknochen und die Wirbelsäule betroffen sind. Gleichzeitig werden die Knochen unnatürlich schwer und dicht und die Marmorerkrankung wird als "Marmorerkrankung" bezeichnet, da der Knochen wie Marmor gleichmäßig und glatt ist. In der Autopsiestudie werden die Knochen mit großer Schwierigkeit gesägt, aber es ist sehr leicht zu knacken, wodurch die glatte "Marmor" -Oberfläche der gespaltenen Oberfläche freigelegt wird. Die histologische Untersuchung eines Abschnitts des Knochengewebes zeigt sowohl eine Verletzung der Knochendichte als auch eine Zunahme der Knochenmasse. Häufige Frakturen bei Osteopetrose sind darauf zurückzuführen, dass die dichten Knochen das Gewicht des gesamten Körpers nicht halten können. Die frühe Form der Osteopetrose ist bei jungen Patienten durch eine hohe Mortalität gekennzeichnet. Wenn die infantile Osteopetrose nicht behandelt wird, endet sie 2-3 Jahre nach dem ersten Auftreten der Krankheit mit dem Tod.

Wodurch wird Osteopetrose verursacht?

Die übermäßige Verdichtung der Knochen wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Es wird angenommen, dass drei Gene an der Entwicklung dieser seltensten Erkrankung beteiligt sind. Diese Gene sind für die Bildung und Nutzung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich.

Knochengewebe im menschlichen Körper besteht aus zwei Arten von Zellen: Osteoblasten (daraus werden Knochenzellen gebildet) und Osteoklasten (verantwortlich für die Zerstörung von veralteten Knochenzellen, das heißt Resorption). Bei der Marmorerkrankung ist die Osteoklastenverbindung dieses Prozesses beeinträchtigt, es wird angenommen, dass dies auf einen Mangel an Carboanhydrase (ein spezifisches Enzym, das den Abbau von Knochengewebe reguliert) bei Osteoklasten zurückzuführen ist.

Das Ergebnis dieser Pathologie ist eine übermäßige Anhäufung von Knochengewebe, seine Verdichtung, da der Einsatz alter Zellen nicht stattfindet. Gleichzeitig verformen sich die Knochen, wodurch wichtige Gefäße und Nerven eingeklemmt werden, was oft zum Tod führt.

Angeborene Osteopetrose tritt hauptsächlich bei Verwandten auf. Es kommt selten in Familien vor, in denen niemand darunter leidet. Die Verbreitung der Krankheit ist auf der ganzen Welt gleich und überschreitet nicht einen Fall pro 100 bis 200.000 Neugeborene. Die Ausnahme ist Chuvashia, wo es einen Fall von Osteopetrose bei 3500-4000 Neugeborenen gibt, und Mari El, wo ein krankes Kind für 14.000 gesunde Kinder geboren wird.

Arten von Osteopetrose

Frühe Form (autosomal rezessiv, ARO ist eine maligne Form der Osteopetrose. Sie wird in der Regel bis zu einem Jahr diagnostiziert, ist sehr schwierig und in den meisten Fällen tödlich. Die Lebenserwartung ohne Knochenmarkstransplantation kann 2-3 Jahre betragen.

Späte Form (autosomal-dominant, ADO ist eine gutartige Form der Osteopetrose. Sie wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen meistens zufällig während der Röntgenuntersuchung nachgewiesen. Der Verlauf dieser Form der Marmorerkrankung ist gutartig, in den meisten Fällen asymptomatisch).

Symptome einer Osteopetrose

Die infaltive Form der Osteopetrose tritt unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. Die Krankheit betrifft gleichermaßen Kinder beider Geschlechter. Kinderärzte können bei einem Kind folgende Symptome beobachten: Weite Augen, zu große Wangenknochen und andere Schädeldeformitäten, dicke Lippen und Nasenlöcher nach außen gerichtet. Oft wird der Nasengrund durchgedrückt.
Säuglinge, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, entwickeln rasch einen Hydrozephalus und Anämie. Ältere Kinder werden schnell müde, ihre Beine werden schwächer und halten den Körper nicht. Blasse Haut, unnatürlich kleines Wachstum, die geistige Entwicklung verzögert sich. Fast alle Zähne sind von Karies betroffen. Durch das Zusammendrücken des Sehnervs ist das Sehen eingeschränkt (bis zur Erblindung).

Auch die inneren Organe des „Todesmarmors“ verschonen nicht, die Krankheit erhöht die Leber, die Milz und die Lymphknoten. Die Hör- und Sehnerven sind so stark betroffen, dass sich Taubheit und Blindheit entwickeln. Tod mit Osteopetrose tritt durch Sepsis oder Anämie auf.

Eine späte Form der Osteopetrose ist in der Regel durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen wird die Erkrankung in der Regel versehentlich auf einem Röntgenbild mit häufigen Frakturen entdeckt. Solche Patienten werden beim Orthopäden registriert und während des gesamten Lebens beobachtet.
Pathologische Frakturen sind jedoch nicht bei allen Patienten zu finden, nicht bei allen Erwachsenen besteht eine Anämie mit der Diagnose Osteopetrose. Eine frühzeitige Diagnose ist notwendig, da die Zerstörung von Knochen ohne sichtbare Symptome erfolgt und eine Person möglicherweise nicht den Verdacht hat, dass sie krank ist.

Diagnose der Osteopetrose

Die folgenden Methoden werden verwendet, um Osteopetrose zu diagnostizieren und Behandlungsergebnisse vorherzusagen:

- Blutuntersuchung auf Anämie;

- Röntgenaufnahme zum Erkennen von Veränderungen im Knochengewebe (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt);

- MRI und CT zur Bestimmung des Ausmaßes der Knochenschädigung;

- Biopsie von Knochengewebe;

- genetische Analyse, um den Behandlungserfolg vorherzusagen.

Gibt es eine Behandlung für Osteopetrose?

Für die Osteopetrose der frühen Entwicklung ist die einzige Behandlung die Knochenmarktransplantation. In den letzten Jahrzehnten hat eine Knochenmarktransplantation mehr als einhundert zuvor verurteilten Kindern das Leben gerettet.

Bei Knochenmark wird Transplantationsmaterial von einem nahen Verwandten oder Spender verwendet, der für alle Standardparameter geeignet ist. Andernfalls kann sich das transplantierte Knochenmark nicht festsetzen und es besteht keine Hoffnung auf Heilung. Leider verhindert die Knochenmarktransplantation nur die weitere Entwicklung der Krankheit, beseitigt jedoch nicht die bereits am Körper bereits erlittenen Schäden und sollte daher so schnell wie möglich durchgeführt werden. Die günstigste Prognose für die Behandlung der Osteopetrose in Israel mit einer Knochenmarktransplantation im Alter von sechs Monaten.

Als Hilfstherapie bei Osteopetrose werden Medikamente und Vitamine eingesetzt.

Calcitriol (die aktive Form von Vitamin D) - stimuliert Osteoklasten und verhindert die Verdichtung der Knochen.

Interferon gamma - hat mehrere Funktionen gleichzeitig: stimuliert die Arbeit der weißen Blutkörperchen und erhöht so die Immunität des Kindes; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen; verbessert das Blutbild (Hämoglobin und Blutplättchen). Die beste Wirkung wird in Kombination mit Calcetonin erzielt.

Erythropoietin wird zur Behandlung von Anämie angewendet.

Corticosteroide sind Steroidhormone, die die Konsolidierung des Knochens und die Entwicklung einer Anämie verhindern.

Calcetonin ist ein Peptidhormon, das in großen Dosen den Zustand des Kindes verbessert, die Wirkung jedoch nur zum Zeitpunkt der Einnahme des Arzneimittels anhält.

Wichtig für die Stärkung des neuromuskulären Gewebes und die Aufrechterhaltung des Zustands des Kindes sind: Physiotherapie und Rehabilitation, ausgewogene Ernährung, Beobachtung durch einen Orthopäden, regelmäßige Rehabilitation der Mundhöhle.

Prävention von Marmorerkrankungen

Wurde bei einem Angehörigen eine solche Diagnose gestellt, kann die Wahrscheinlichkeit einer Osteopetrose bei einem Kind nicht ausgeschlossen werden.

Die moderne russische Medizin verfügt über Technologien, die nach 8 Wochen Schwangerschaft eine Erkrankung des Fötus aufdecken. Dies ermöglicht den Eltern, eine Entscheidung über die Abtreibung zu treffen. Die fortschrittlichsten Methoden zur Verhinderung von Osteopetrose bei einem ungeborenen Kind sind Gentests, die es ermöglichen, die Krankheit bei einem Kind vor der Schwangerschaft vorherzusagen.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu einer Verdickung der Knochen des Skeletts und zum Verschluss der Knochenmarkkanäle mit dichtem Knochengewebe kommt. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkkanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es kann zu Skelettverformungen, verzögertem Zahnen und Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs kommen. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Wird von einem autosomal rezessiven Typ übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia sind die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend zu finden.Diese hohe Inzidenzrate ist auf die Besonderheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur sind tiefgreifende Verstöße gegen den Phosphor-Calcium-Stoffwechsel und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Eine progressive Osteosklerose entwickelt sich, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, deren Aussehen poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich durch das Endosteum. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nichtschwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens - diese Abschnitte "schwellen" an und erhalten eine flaschenförmige Form.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Durch die Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Sehvermögens und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Während der histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Anhäufung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen führt zu gröberen Veränderungen verschiedener Organe und Systeme. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Charakteristisch sind auch Spätgebisse und eine erhöhte Kariesneigung.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für die Kontaktaufnahme mit Orthopäden die Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufig, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varus-Krümmung der oberen Oberschenkelteile, gallifersartige Verformung der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen sind im Bereich der Metaphysen definiert. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. In Metafizarny-Gebieten findet man manchmal Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkkanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit Marmorerkrankungen entwickeln hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Im Falle von Veränderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane werden im Falle einer Sehbehinderung eine augenärztliche Beratung, eine Orbit-Röntgenuntersuchung in zwei Projektionen, optische und elektrophysiologische Untersuchungen, bei Hörstörungen, eine Otolaryngologiestunde, ein Hörgerät und ein Hörgerät befördert Potentiale.

Behandlung

Eine pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Im Falle einer Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie wird durchgeführt, in schweren Fällen werden rote Blutkörperchen-Transfusionen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird eine Hüftgelenksarthroplastik durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis wird nach dem Standardschema durchgeführt, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes normalerweise günstig. Ein tödlicher Ausgang tritt als Folge einer zunehmenden Anämie oder Septikopämie bei Osteomyelitis auf, die auf eine pathologische Fraktur oder eine odontogene Infektion zurückzuführen ist.

Was ist eine Marmorerkrankung und wie gefährlich ist sie?

Die Marmorerkrankung ist eine seltene angeborene Pathologie. Bis heute wurden etwas mehr als 300 Fälle ihrer Manifestation detailliert beschrieben. Die Krankheit wird hauptsächlich vererbt. Ein krankes Kind kann jedoch von gesunden Eltern geboren werden.

Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen H.E. Albers-Schönbers. Daher wird es Albers-Schönberg-Syndrom genannt. Die Literatur enthält auch die Namen des Todesmarmors und der Osteopetrose, was übersetzt Versteinerung von Knochen bedeutet.

Die Marmorerkrankung ist eine Folge der Mutation von drei Genen. Ein angeborener Defekt verursacht eine Fehlfunktion des genetischen Programms, um Osteoklasten-Knochenzellen zu bilden und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Osteoklasten werden als knochenzerstörende Zellen bezeichnet. Sie lösen die mineralische Komponente der Knochen auf, entfernen das Kollagen, setzen spezifische Enzyme und Salzsäure frei. Zusammen mit anderen Knochenzellen - Osteoblasten - steuern Osteoklasten die Menge an Knochengewebe. Osteoblasten bilden ein neues Gewebe, und Osteoklasten zerstören das alte.

Veränderte Gene blockieren Proteine, die das normale Funktionieren von Osteoklasten unterstützen. Diese Bedingung führt zu einem Stopp der Osteoklastenproduktion von Enzymen oder Salzsäure. In einigen Fällen kann es zu einer gleichzeitigen Einstellung der Produktion kommen, und dies und einer anderen Komponente. Der Mangel an Salzsäure wird jedoch häufiger festgestellt.

Wenn die normale Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt ist, tritt die Skelettknöchelung während des Wachstums unkorrekt auf. Zu viel Salz wird im Knochengewebe zurückgehalten und es bildet sich eine übermäßige Menge an kompakter Substanz.

Es ist eine Schicht eng benachbarter Knochenelemente. Aufgrund seiner hohen Dichte verleiht die Substanz dem Skelett Festigkeit, hat aber ein hohes Gewicht. 80% der Masse des menschlichen Skeletts sind das Gewicht der kompakten Substanz seiner Knochen. Daher wird nur die äußere Kortikalisschicht aus diesem Element gebildet. Der innere Teil des Knochens besteht aus einer weniger haltbaren, aber leichteren, schwammigen Substanz.

Die Anzahl der Osteoklasten bei Patienten mit Marmorerkrankung kann normal, unzureichend oder übermäßig sein. Sie funktionieren jedoch für eine beliebige Nummer nicht richtig.

Vererbte Veränderungen der Stoffwechselprozesse von Kalzium und Phosphor spielen bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle. Das Ungleichgewicht verschiedener Arten von Kalzium führt zu einer Verletzung der Mineralzusammensetzung der Knochensubstanz.

Patienten mit Osteopetrose mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% gebären kranke Kinder.

Diskussionen

Tödliche Marmor-Osteopetrose.

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Die Pestilenz (angeborene familiäre Osteosklerose, Osteopetrose, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch diffuse Verdichtung der Skelettknochen, Zerbrechlichkeit der Knochen, Knochenmarkinsuffizienz äußert. Erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Ursachen
Die genauen Ursachen dieser Krankheit sind noch nicht bekannt.
Die Marmorerkrankung manifestiert sich in der Regel in der Kindheit, häufig treten familiäre Läsionen auf

Symptome
- Müdigkeit beim Gehen
- Schmerzen in den Gliedern
- Die Entwicklung von pathologischen Knochenbrüchen
- Entwicklung von Knochenfehlstellungen
- Vergrößerte Milz, Leber und Lymphknoten
- Erhöhter Augeninnendruck und Hörverlust

Neugeborene mit Marble Disease haben entweder eine vollständige Erblindung oder eine deutliche Verminderung des Sehvermögens aufgrund einer Optikusatrophie.
Eine Röntgenuntersuchung eines Patienten mit einer Marmorerkrankung zeigt, dass alle Skelettknochen (Beckenknochen, Schädelbasis, Rippen, Röhrenknochen und Wirbelkörper) eine zu stark verdichtete Struktur aufweisen. Alle Knochen sind sehr dicht und für Röntgenstrahlen völlig undurchsichtig. Auch das Fehlen eines Knochenmarkskanals wird aufgezeichnet. Die Knochen des Beckens, des Schädels und der Wirbelkörper sind am sklerotischsten. In einigen Fällen sind in den metaphysischen Teilen der Röhrenknochen eigentümliche Querleuchtigkeiten sichtbar, die ihnen eine Marmortönung verleihen. Knochen werden sehr spröde und unelastisch. Pathologische Frakturen (insbesondere Femurknochen) sind recht häufige Komplikationen bei Marmorerkrankungen.

Bei Kindern mit Marble Disease treten die Zähne sehr spät auf. Sie fallen leicht durch den kariösen Prozess aus, was in einigen Fällen durch Osteomyelitis des Kiefers (normalerweise des Unterkiefers) und Nekrose kompliziert sein kann.

Zu den augenärztlichen Symptomen der Marmorerkrankung gehören:
- Exophthalmus und Orbits versiegeln
- Primäre (sekundäre) Atrophie der Sehnerven
- Verletzung der Konvergenz
- Strabismus und Nystagmus
Die Röntgenuntersuchung ist für die genaueste Diagnose der Marmorerkrankung unerlässlich, da sie ein vollständiges Bild der Veränderungen in allen Knochen einschließlich der Wirbel zeigt.

Knochenmarktransplantation

Bei der Knochenmarktransplantation (Transplantation) handelt es sich um die Transplantation (dh die Einführung eines kranken Menschen in den Körper) von Stammzellen, aus denen neue Blutzellen entstehen. Stammzellen für die Transplantation werden dem Spender entnommen.

Eine Knochenmarktransplantation ist ein komplexes Verfahren, das in mehreren Stufen abläuft: im Vorbereitungsstadium (Chemo- und Strahlentherapie), im Knochenmarkstransplantat, im Stadium der Immunabschwächung, im Stadium des Knochenmarktransplantats und im Stadium des Knochenmarktransplantats. In jedem dieser Stadien können verschiedene Komplikationen auftreten, sodass der gesamte Transplantationsprozess unter strenger Aufsicht von Ärzten und unter Verwendung moderner Medikamente erfolgt.

Die gefährlichste Komplikation einer Knochenmarktransplantation ist die Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion, bei der das Immunsystem die körpereigenen Zellen angreift und sie als fremd wahrnimmt. Die Entwicklung dieser Reaktion verschlechtert die Prognose für das Überleben nach einer Stammzelltransplantation signifikant, vorausgesetzt, diese Reaktion ist ausreichend behandelt, es besteht jedoch die Möglichkeit, die Abwehr des Immunsystems mit dem Körper zu unterdrücken.

Die Überlebensprognose nach Knochenmarktransplantation hängt von vielen Faktoren ab: der Art der Erkrankung und ihrem Verlauf, dem Alter des Patienten, der Verträglichkeit mit dem Spender, der Anzahl der transplantierten Stammzellen usw.

Was ist Knochenmarkspende? Wie unterscheidet es sich von Blutspenden?

Für die Behandlung einiger schwerer Krankheiten wird ein Knochenmarkstransplantationsverfahren (TCM) angewendet. Die Notwendigkeit einer solchen Operation kann bei der Behandlung von Leukämie, anderen neoplastischen Erkrankungen, aplastischer Anämie und einigen genetischen Erkrankungen auftreten. Knochenmarkspende ist, dass eine Person einen kleinen Teil ihres Knochenmarks für die Transplantation an einen Patienten zur Verfügung stellt.

Das Knochenmark ist eine halbflüssige Substanz in den menschlichen Knochen, die eine Schlüsselrolle bei der Produktion von Blutzellen spielt. Bei der Entnahme des Materials für die Transplantation wird dem Spender ein Medikament für die Anästhesie injiziert, der Beckenknochen wird mit einer speziellen Nadel punktiert und der rechte Teil des Knochenmarks wird in die Spritze gezogen.

Eine andere Methode wird auch angewendet: Zur Transplantation kann das Knochenmark selbst nicht dem Spender entnommen werden, es können jedoch bestimmte Zellen (sogenannte hämatopoetische Stammzellen) gesammelt werden, die durch die Blutgefäße zirkulieren. In beiden Fällen wird der Körper des Spenders innerhalb einer kurzen Zeit nach der Transplantationsaufnahme wiederhergestellt. Es gibt keine gesundheitlichen Schäden für den Spender, Komplikationen sind äußerst selten.

Der Knochenmarkspender wird auf der Basis der sogenannten Gewebekompatibilität mit dem Patienten ausgewählt. Dies bedeutet, dass bestimmte Proteine ​​auf der Zelloberfläche (Proteine, die Teil des sogenannten HLA-Komplexes sind) im Spender und im Patienten vollständig oder nahezu vollständig zusammenfallen müssen. Ansonsten sind schwere Immunkomplikationen nach der Transplantation unvermeidbar. Im Gegensatz dazu ist das Zusammentreffen der Blutgruppe und des Rh-Faktors bei Spender und Patient nicht notwendig. Zunächst versuchen sie, unter Verwandten des Patienten einen Knochenmarkspender auszuwählen - da die Verträglichkeit genetisch bestimmt wird, ist die Wahrscheinlichkeit, einen kompatiblen Spender zu finden, unter den Brüdern und Schwestern des Patienten am höchsten. Wenn aber die Suche in der Familie des Patienten nicht zum Erfolg führt (leider geschieht dies häufig), müssen Sie nach einem nicht verwandten Spender suchen.

Wie wird Knochenmark transplantiert?

Der Prozess der Knochenmarkstransplantation besteht aus 5 Schritten:

Vorbereitungsphase
Diese Phase dauert in der Regel 7-10 Tage und beinhaltet die Vorbereitung des Körpers des Empfängers auf die Stammzelltransplantation.
In der Vorbereitungsphase werden hohe Dosen von Chemotherapie und / oder Strahlentherapie verabreicht, um Krebszellen zu zerstören und das Risiko der Abstoßung transplantierter Stammzellen zu verringern.
Die Patienten tolerieren normalerweise ein Vorbereitungsstadium gut, aber manchmal ist eine unterstützende Behandlung erforderlich, um die Nebenwirkungen von Chemo- und Strahlentherapie zu reduzieren. Siehe auch Wie Sie den Nebenwirkungen einer Krebsbehandlung mit Chemotherapie entgegenwirken können?

Stadium der Verarbeitung und Transplantation von Knochenmark
In diesem Stadium werden Stammzellen durch einen Katheter "transplantiert", der in eine der großen Venen eingeführt wird. Das Verfahren selbst unterscheidet sich kaum von der üblichen Bluttransfusion und dauert in der Regel etwa eine Stunde. In das Blut eingeführte Stammzellen gelangen dann in das Knochenmark, wo sie sich festsetzen und Wurzeln schlagen.
Um das Risiko für Allergien und einen anaphylaktischen Schock während der Stammzelltransplantation zu reduzieren, wird dem Patienten kurz vor dem Eingriff ein Antihistaminikum und ein entzündungshemmendes Mittel verabreicht.

Stadium der Neutropenie (reduzierte Immunität)
Nach der Transplantation beginnen Stammzellen nicht sofort zu „arbeiten“ und sie brauchen etwas mehr Zeit, um sich in einem neuen Organismus niederzulassen. Die Zeit, in der eigene Stammzellen bereits zerstört wurden und neue noch nicht Wurzeln geschlagen haben, wird als Stadium der Neutropenie bezeichnet. Das Stadium der Neutropenie dauert durchschnittlich zwei bis vier Wochen und ist eine ziemlich gefährliche Phase, in der das Immunsystem praktisch nicht funktioniert.
Der Begriff "Neutropenie" bedeutet, dass die Anzahl der für die Bekämpfung von Infektionen verantwortlichen Leukozyten im Blut reduziert ist. Eine verminderte Immunität in diesem Stadium führt dazu, dass der Körper Infektionskrankheiten nicht bekämpfen kann.
Um das Risiko für infektiöse Komplikationen zu reduzieren, ist im Stadium der Neutropenie eine nahezu vollständige Isolierung von möglichen Infektionen und eine prophylaktische Behandlung mit Antibiotika und Antimykotika erforderlich.
Während dieser Zeit kann die Körpertemperatur deutlich ansteigen. Aufgrund einer Abnahme der körpereigenen Abwehrkräfte können bereits bestehende Infektionen verschlimmert werden. In diesem Stadium wird häufig das Herpes-simplex-Virus aktiviert, was zu Hautausschlag, Gürtelrose usw. führt.

Stadium der Knochenmarkstransplantation
In dieser Zeit treten erste Anzeichen für eine Verbesserung des Allgemeinbefindens auf: Die Körpertemperatur normalisiert sich allmählich, die Anzeichen von Infektionskrankheiten werden reduziert.
In diesem Stadium wird die ganze Aufmerksamkeit der Ärzte auf die Verhinderung von Komplikationen bei der Stammzelltransplantation gerichtet (siehe unten).

Stadium nach Knochenmarkstransplantation
In dieser Phase, die von mehreren Monaten bis zu mehreren Jahren dauert, verbessert sich das allgemeine Wohlbefinden sowie die Wiederherstellung des Immunsystems. Die Person, die sich einer Knochenmarktransplantation unterzog, steht noch unter strenger ärztlicher Aufsicht.
Ein neues Immunsystem, das durch Stammzelltransplantationen gewonnen wird, kann gegen einige Infektionen ohnmächtig sein. Ein Jahr nach der Transplantation kann eine Impfung gegen die gefährlichsten Infektionskrankheiten erforderlich sein.

Prognose des Überlebens von Knochenmarkstransplantaten

Die kontinuierliche Verbesserung der Standards für Erhaltungstherapie, Antibiotika-Behandlung und Prävention der Transplantat-Wirt-Erkrankung erhöhte die Überlebenschancen nach Knochenmarktransplantation signifikant und verlängerte die Lebensdauer vieler Patienten.
Die Prognose für Menschen, die eine Stammzelltransplantation durchlaufen haben, wird durch folgende Faktoren beeinflusst:
Der Übereinstimmungsgrad zwischen dem Knochenmarkspender und dem Empfänger im HLA-System.
Zustand des Patienten vor der Knochenmarktransplantation: Wenn die Erkrankung vor der Transplantation einen stabilen Verlauf hatte oder in Remission war, ist die Überlebensprognose viel besser.
Alter Je jünger der Patient, der eine Stammzelltransplantation durchlaufen hat, desto höher sind die Überlebenschancen.
Das Fehlen einer Cytomegalovirus (CMV) -Infektion beim Spender und Empfänger verbessert die Prognose für das Überleben.
Je höher die Dosis transplantierter Stammzellen ist, desto höher sind die Chancen für eine erfolgreiche Transplantation. Gleichzeitig steigt jedoch mit einer hohen Dosis an Knochenmarkstransplantation das Risiko einer Transplantat- gegenüber einer Wirtreaktion leicht an.
Eine Knochenmarkstransplantation bei nicht-onkologischen (nicht malignen) Erkrankungen hat eine günstigere Prognose für das Überleben: 70-90%, wenn der Patient oder der Verwandte ein Spender war, und 36-65%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Eine Knochenmarkstransplantation bei Leukämie in Remission ergibt eine Überlebensvorhersage von 55-68%, wenn der Spender der Patient selbst oder sein Verwandter war, und 26-50%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Marmorerkrankung: Symptome und Behandlung

Die Marmorerkrankung (kongenitale Osteosklerose, Osteopetrose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die das Skelett und das Knochenmark eines Kindes oder eines Jugendlichen betrifft. Patienten werden zu brüchigen Knochen, das Hämatopoese-System funktioniert nicht mehr voll.

Kongenitale Osteosklerose unterscheidet sich je nach Zeitpunkt der ersten Krankheitssymptome und der Art dieser Symptome in früh und spät. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern des ersten Lebensjahres und ist sehr schwierig, daher wird sie auch als bösartig bezeichnet. Die spätere Form, die häufiger im Jugendalter auftritt, wird von weniger ausgeprägten pathologischen Veränderungen von der Seite des Skeletts und von der Seite des hämopoetischen Systems begleitet. Solche Patienten haben verschiedene gesundheitliche Probleme, aber im Allgemeinen ist die Prognose für ihr Leben günstig.

Ursachen der Marmorerkrankung

Marble disease ist eine erbliche Pathologie. Es gelang den Wissenschaftlern, drei Gene zu finden, die für die Entwicklung der angeborenen Osteosklerose verantwortlich sind. Es sind diese Gene, die Proteine ​​kodieren, die für das ordnungsgemäße Funktionieren von Osteoklasten und Osteoblasten notwendig sind - den Zellen, von denen der Zustand des Knochengewebes abhängt. Wenn in einem dieser Gene eine Mutation auftritt, kann sich bei den Nachkommen eine Marmorerkrankung entwickeln.

Die maligne Form der betrachteten Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen. Damit ein Kind krank wird, sollten mutierte Gene bei beiden Eltern sein. Dieses Merkmal der Vererbung der Marmorerkrankung erklärt die Tatsache, dass in einigen isolierten ethnischen Gruppen, in denen es viele eng verwandte Ehen gibt, die Zahl der Fälle dieser Krankheit viel höher ist als in der Bevölkerung.

Die späte Form der Marmorerkrankung hat dagegen eine autosomal dominante Art der Übertragung, weshalb sie häufiger vorkommt (ein mutiertes Gen kann nur in einem der Eltern vorhanden sein).

Menschen, die in der Familie Fälle von Marmorerkrankungen haben, können sich einer speziellen Diagnose unterziehen, die veränderte Gene aufdeckt. Auf diese Weise lässt sich vorhersagen, ob zukünftige Kinder gesundheitliche Probleme haben werden.

Mechanismen der Entwicklung der Marmorerkrankung

Die Grundlage dieser Pathologie ist das Ungleichgewicht zwischen der Bildung und Resorption (Resorption) von Knochengewebe. Eine solche Verletzung tritt aufgrund einer Abnahme der Anzahl der Osteoklasten (für die Knochenresorption verantwortliche Zellen) oder ihrer Fehlfunktion auf.

Aufgrund des Ungleichgewichts verdichtet sich das Knochengewebe und wird zu stark. Dies bedeutet jedoch nicht, dass seine Festigkeit zunimmt. Im Gegensatz dazu verlieren die Knochen bei Marmorerkrankungen ihre Elastizität und werden brüchig. Darüber hinaus wird bei der Osteosklerose der Ersatz der intraossären Höhle der Röhrenknochen und der schwammigen Substanz der flachen Knochen durch Bindegewebe festgestellt. Wo normalerweise das Knochenmark sein sollte, treten sklerotische Zellen auf. Dies führt zu Funktionsstörungen des hämatopoetischen Systems.

Im Allgemeinen führen alle diese pathologischen Veränderungen dazu, dass der Patient Skelettdeformitäten, Frakturen, Anämie, hämorrhagische Diathese und verschiedene neurologische Störungen entwickelt.

Symptome einer Marmorerkrankung

Das Krankheitsbild der Marmorerkrankung ist polymorph. Bei Patienten treten in der Regel Anzeichen einer Schädigung des Bewegungsapparates, des Hämatopoietikums und des Nervensystems auf.

Das Hauptsymptom der Marmorerkrankung sind pathologische Frakturen. Pathologisch werden sie genannt, weil sie mit minimalen Verletzungen und großen, kräftigen Knochen (meistens am Femur) entstehen. Nach einer Fraktur kann sich eine Osteomyelitis entwickeln (dies ist eine der schlimmsten Komplikationen der Marmorerkrankung).

Neben Frakturen kann der Arzt bei der Untersuchung von Patienten verschiedene Deformitäten des Skeletts (O-förmige Beine, unverhältnismäßiger Schädel, pathologische Veränderungen der Wirbelsäule) erkennen. Aufgrund der Verformung und Veränderungen der Knochenstruktur bei Patienten mit Schmerzen beim Gehen in den Beinen und im Rücken.

Die Niederlage des hämatopoetischen Systems bei Marmorerkrankungen äußert sich in Anämie-Symptomen: Blässe, Schwäche. Als Reaktion auf die Insuffizienz der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks nehmen Leber, Milz und Lymphknoten zu, die körpereigene Immunabwehr wird schwächer und es kommt zu einer hämorrhagischen Diathese.

Das Auftreten von neurologischen Erkrankungen bei kongenitaler Osteosklerose ist mit einer Verdichtung der Schädelknochen und einer Abnahme der Größe der anatomischen Löcher verbunden, durch die die Nerven laufen (als Ergebnis dieser Veränderungen werden die Nerven komprimiert). Daher können bei Patienten periphere Paresen und Lähmungen, Sehstörungen auftreten. Wenn das Knochenlabyrinth des Innenohrs mit Knochengewebe gefüllt ist, kann sich Taubheit entwickeln. Außerdem können Patienten aufgrund der Verformung des Schädels an einem Hydrozephalus leiden.

Im Allgemeinen kommt es bei Patienten mit einer Marmorerkrankung bei Babys zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung, zu verschiedenen Problemen beim Zahnen und zu massiven Läsionen der Kariesreihe.

Bei späten Formen der Marmorerkrankung wird das Krankheitsbild normalerweise geglättet, es gibt keine ausgeprägten neurologischen Manifestationen, Skelettverformungen. Nur wiederholte pathologische Frakturen können die Idee der Osteosklerose vorantreiben.

Diagnose

Zur Bestätigung der Diagnose helfen Ärzte radiologischen Forschungsmethoden. Auf den Röntgenstrahlen der Patienten sind alle Knochen des Skeletts versiegelt (für Röntgenstrahlen nicht transparent), der Knochenmarkkanal fehlt in den Röhrenknochen, die schlägerförmige Verdickung der Humerus- und Femurknochen wird festgestellt.

Die Untersuchung des Bluts von Patienten zeigt Anzeichen von Anämie und eine Zunahme einiger biochemischer Parameter (saure Phosphatase-Aktivität usw.). Bei der Analyse des Harns tritt in der Regel keine Veränderung auf (dies unterscheidet die Osteosklerose von destruktiven Knochenerkrankungen, bei denen die Knochenresorption gegenüber ihrer Bildung überwiegt).

Für eine genauere Untersuchung des Gesundheitszustands von Patienten ist es erforderlich, einen Neurologen, Hämatologen, Augenarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt und Zahnarzt zu konsultieren. Verschiedene genetische Studien können ebenfalls erforderlich sein.

Grundsätze der Behandlung

Bis heute gibt es keine Methoden, um die Marmorkrankheit vollständig zu heilen. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie sehr selten ist und die Ärzte im Umgang damit nur unzureichende klinische Erfahrung haben. Daher gilt die Knochenmarktransplantation vorerst als die wirksamste bei Marmorerkrankungen. Mit Hilfe der Transplantation können Sie versuchen, den Prozess der Knochenresorption und Blutbildung im Körper des Patienten wiederherzustellen. Diese Technik wird bei malignen rezessiven Formen der Krankheit angewendet. Darüber hinaus werden verschiedene Behandlungsschemata für kongenitale Osteosklerose mit Interferon und Calcitriol (Vitamin D) entwickelt und getestet.

In der späten Manifestation der Marmorerkrankung wenden die Ärzte verschiedene therapeutische Maßnahmen an, um das Knochen- und Nervensystem zu erhalten sowie die allgemeine Gesundheitsförderung der Patienten. Die Patienten werden als medikamentöse Therapie und Bewegungstherapie, Schwimmen, Massagen, spezielle Diät- und Wellnessanwendungen gezeigt. Bei Bedarf eine orthopädische Korrektur von Skelettverformungen.

Es ist sehr wichtig, dass Patienten mit der Marmorerkrankung vor Verletzungen geschützt werden, da dies mit der Entwicklung von Frakturen und Osteomyelitis einhergeht. Darüber hinaus besteht die Notwendigkeit einer dynamischen Beobachtung bei einem Orthopäden, Zahnarzt und anderen Fachleuten.

Olga Zubkova, Ärztliche Gutachterin, Epidemiologin

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Marble Disease (Osteopetrosis)

Marmorerkrankung

Osteopetrose (Marmorerkrankung, kongenitale Osteosklerose, hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der das Knochengewebe der Röhrenknochen, das Becken, die Gesichtsknochen und die Wirbelsäule betroffen sind.

Gleichzeitig werden die Knochen unnatürlich schwer und dicht und die Marmorerkrankung wird als "Marmorerkrankung" bezeichnet, da der Knochen wie Marmor gleichmäßig und glatt ist. In der Autopsiestudie werden die Knochen mit großer Schwierigkeit gesägt, aber es ist sehr leicht zu knacken, wodurch die glatte "Marmor" -Oberfläche der gespaltenen Oberfläche freigelegt wird.

Die histologische Untersuchung eines Abschnitts des Knochengewebes zeigt sowohl eine Verletzung der Knochendichte als auch eine Zunahme der Knochenmasse. Häufige Frakturen bei Osteopetrose sind darauf zurückzuführen, dass die dichten Knochen das Gewicht des gesamten Körpers nicht halten können. Die frühe Form der Osteopetrose ist bei jungen Patienten durch eine hohe Mortalität gekennzeichnet.

Wenn die infantile Osteopetrose nicht behandelt wird, endet sie 2-3 Jahre nach dem ersten Auftreten der Krankheit mit dem Tod.

Wodurch wird Osteopetrose verursacht?

Die übermäßige Verdichtung der Knochen wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Es wird angenommen, dass drei Gene an der Entwicklung dieser seltensten Erkrankung beteiligt sind. Diese Gene sind für die Bildung und Nutzung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich.

Knochengewebe im menschlichen Körper besteht aus zwei Arten von Zellen: Osteoblasten (daraus werden Knochenzellen gebildet) und Osteoklasten (verantwortlich für die Zerstörung von veralteten Knochenzellen, das heißt Resorption). Bei der Marmorerkrankung ist die Osteoklastenverbindung dieses Prozesses beeinträchtigt, es wird angenommen, dass dies auf einen Mangel an Carboanhydrase (ein spezifisches Enzym, das den Abbau von Knochengewebe reguliert) bei Osteoklasten zurückzuführen ist.

Das Ergebnis dieser Pathologie ist eine übermäßige Anhäufung von Knochengewebe, seine Verdichtung, da der Einsatz alter Zellen nicht stattfindet. Gleichzeitig verformen sich die Knochen, wodurch wichtige Gefäße und Nerven eingeklemmt werden, was oft zum Tod führt.

Angeborene Osteopetrose tritt hauptsächlich bei Verwandten auf. Es kommt selten in Familien vor, in denen niemand darunter leidet.

Die Verbreitung der Krankheit ist auf der ganzen Welt gleich und überschreitet nicht einen Fall pro 100 bis 200.000 Neugeborene.

Die Ausnahme ist Chuvashia, wo es einen Fall von Osteopetrose bei 3500-4000 Neugeborenen gibt, und Mari El, wo ein krankes Kind für 14.000 gesunde Kinder geboren wird.

Arten von Osteopetrose

Frühe Form (autosomal rezessiv, ARO ist eine maligne Form der Osteopetrose. Sie wird in der Regel bis zu einem Jahr diagnostiziert, ist sehr schwierig und in den meisten Fällen tödlich. Die Lebenserwartung ohne Knochenmarkstransplantation kann 2-3 Jahre betragen.

Späte Form (autosomal-dominant, ADO ist eine gutartige Form der Osteopetrose. Sie wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen meistens zufällig während der Röntgenuntersuchung nachgewiesen. Der Verlauf dieser Form der Marmorerkrankung ist gutartig, in den meisten Fällen asymptomatisch).

Symptome einer Osteopetrose

Die infaltive Form der Osteopetrose tritt unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. Die Krankheit betrifft gleichermaßen Kinder beider Geschlechter. Kinderärzte können bei einem Kind folgende Symptome beobachten: Weite Augen, zu große Wangenknochen und andere Schädeldeformitäten, dicke Lippen und Nasenlöcher nach außen gerichtet. Oft wird der Nasengrund durchgedrückt.

Säuglinge, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, entwickeln rasch einen Hydrozephalus und Anämie. Ältere Kinder werden schnell müde, ihre Beine werden schwächer und halten den Körper nicht. Blasse Haut, unnatürlich kleines Wachstum, die geistige Entwicklung verzögert sich. Fast alle Zähne sind von Karies betroffen. Durch das Zusammendrücken des Sehnervs ist das Sehen eingeschränkt (bis zur Erblindung).

Auch die inneren Organe des „Todesmarmors“ verschonen nicht, die Krankheit erhöht die Leber, die Milz und die Lymphknoten. Die Hör- und Sehnerven sind so stark betroffen, dass sich Taubheit und Blindheit entwickeln. Tod mit Osteopetrose tritt durch Sepsis oder Anämie auf.

Eine späte Form der Osteopetrose ist in der Regel durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen wird die Erkrankung in der Regel versehentlich auf einem Röntgenbild mit häufigen Frakturen entdeckt.

Solche Patienten werden beim Orthopäden registriert und während des gesamten Lebens beobachtet.
Pathologische Frakturen sind jedoch nicht bei allen Patienten zu finden, nicht bei allen Erwachsenen besteht eine Anämie mit der Diagnose Osteopetrose.

Eine frühzeitige Diagnose ist notwendig, da die Zerstörung von Knochen ohne sichtbare Symptome erfolgt und eine Person möglicherweise nicht den Verdacht hat, dass sie krank ist.

Diagnose der Osteopetrose

Die folgenden Methoden werden verwendet, um Osteopetrose zu diagnostizieren und Behandlungsergebnisse vorherzusagen:

- Blutuntersuchung auf Anämie;

- Röntgenaufnahme zum Erkennen von Veränderungen im Knochengewebe (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt);

- MRI und CT zur Bestimmung des Ausmaßes der Knochenschädigung;

- Biopsie von Knochengewebe;

- genetische Analyse, um den Behandlungserfolg vorherzusagen.

Gibt es eine Behandlung für Osteopetrose?

Für die Osteopetrose der frühen Entwicklung ist die einzige Behandlung die Knochenmarktransplantation. In den letzten Jahrzehnten hat eine Knochenmarktransplantation mehr als einhundert zuvor verurteilten Kindern das Leben gerettet.

Bei Knochenmark wird Transplantationsmaterial von einem nahen Verwandten oder Spender verwendet, der für alle Standardparameter geeignet ist. Andernfalls kann sich das transplantierte Knochenmark nicht festsetzen und es besteht keine Hoffnung auf Heilung.

Leider verhindert die Knochenmarktransplantation nur die weitere Entwicklung der Krankheit, beseitigt jedoch nicht die bereits am Körper bereits erlittenen Schäden und sollte daher so schnell wie möglich durchgeführt werden. Die günstigste Prognose für die Behandlung der Osteopetrose in Israel.

nach Knochenmarktransplantation im Alter von sechs Monaten.

Als Hilfstherapie bei Osteopetrose werden Medikamente und Vitamine eingesetzt.

Calcitriol (die aktive Form von Vitamin D) - stimuliert Osteoklasten und verhindert die Verdichtung der Knochen.

Interferon gamma - hat mehrere Funktionen gleichzeitig: stimuliert die Arbeit der weißen Blutkörperchen und erhöht so die Immunität des Kindes; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen; verbessert das Blutbild (Hämoglobin und Blutplättchen). Die beste Wirkung wird in Kombination mit Calcetonin erzielt.

Erythropoietin wird zur Behandlung von Anämie angewendet.

Corticosteroide sind Steroidhormone, die die Konsolidierung des Knochens und die Entwicklung einer Anämie verhindern.

Calcetonin ist ein Peptidhormon, das in großen Dosen den Zustand des Kindes verbessert, die Wirkung jedoch nur zum Zeitpunkt der Einnahme des Arzneimittels anhält.

Wichtig für die Stärkung des neuromuskulären Gewebes und die Aufrechterhaltung des Zustands des Kindes sind: Physiotherapie und Rehabilitation, ausgewogene Ernährung, Beobachtung durch einen Orthopäden, regelmäßige Rehabilitation der Mundhöhle.

Prävention von Marmorerkrankungen

Wurde bei einem Angehörigen eine solche Diagnose gestellt, kann die Wahrscheinlichkeit einer Osteopetrose bei einem Kind nicht ausgeschlossen werden.

Die moderne russische Medizin verfügt über Technologien, die nach 8 Wochen Schwangerschaft eine Erkrankung des Fötus aufdecken. Dies ermöglicht den Eltern, eine Entscheidung über die Abtreibung zu treffen. Die fortschrittlichsten Methoden zur Verhinderung von Osteopetrose bei einem ungeborenen Kind sind Gentests, die es ermöglichen, die Krankheit bei einem Kind vor der Schwangerschaft vorherzusagen.

Was ist eine Marmorerkrankung und wie gefährlich ist sie?

Angeborene Erkrankungen der Knochen und Gelenke

Die Marmorerkrankung ist eine seltene angeborene Pathologie. Bis heute wurden etwas mehr als 300 Fälle ihrer Manifestation detailliert beschrieben. Die Krankheit wird hauptsächlich vererbt. Ein krankes Kind kann jedoch von gesunden Eltern geboren werden.

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Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen H.E. Albers-Schönbers. Daher wird es Albers-Schönberg-Syndrom genannt. Die Literatur enthält auch die Namen des Todesmarmors und der Osteopetrose, was übersetzt Versteinerung von Knochen bedeutet.

Die Marmorerkrankung ist eine Folge der Mutation von drei Genen. Ein angeborener Defekt verursacht eine Fehlfunktion des genetischen Programms, um Osteoklasten-Knochenzellen zu bilden und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Osteoklasten werden als knochenzerstörende Zellen bezeichnet. Sie lösen die mineralische Komponente der Knochen auf, entfernen das Kollagen, setzen spezifische Enzyme und Salzsäure frei. Zusammen mit anderen Knochenzellen - Osteoblasten - steuern Osteoklasten die Menge an Knochengewebe. Osteoblasten bilden ein neues Gewebe, und Osteoklasten zerstören das alte.

Veränderte Gene blockieren Proteine, die das normale Funktionieren von Osteoklasten unterstützen. Diese Bedingung führt zu einem Stopp der Osteoklastenproduktion von Enzymen oder Salzsäure. In einigen Fällen kann es zu einer gleichzeitigen Einstellung der Produktion kommen, und dies und einer anderen Komponente. Der Mangel an Salzsäure wird jedoch häufiger festgestellt.

Wenn die normale Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt ist, tritt die Skelettknöchelung während des Wachstums unkorrekt auf. Zu viel Salz wird im Knochengewebe zurückgehalten und es bildet sich eine übermäßige Menge an kompakter Substanz.

Es ist eine Schicht eng benachbarter Knochenelemente. Aufgrund seiner hohen Dichte verleiht die Substanz dem Skelett Festigkeit, hat aber ein hohes Gewicht.

80% der Masse des menschlichen Skeletts sind das Gewicht der kompakten Substanz seiner Knochen. Daher wird nur die äußere Kortikalisschicht aus diesem Element gebildet.

Der innere Teil des Knochens besteht aus einer weniger haltbaren, aber leichteren, schwammigen Substanz.

Die Anzahl der Osteoklasten bei Patienten mit Marmorerkrankung kann normal, unzureichend oder übermäßig sein. Sie funktionieren jedoch für eine beliebige Nummer nicht richtig.

Vererbte Veränderungen der Stoffwechselprozesse von Kalzium und Phosphor spielen bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle. Das Ungleichgewicht verschiedener Arten von Kalzium führt zu einer Verletzung der Mineralzusammensetzung der Knochensubstanz.

Ein Übermaß an kompakter Materie bei Marmorkranken macht ihre Knochen sehr dicht. Manchmal fehlt ihnen völlig die Knochenmarkhöhle.

Der Schnitt des pathologisch gebildeten Knochens weist eine einheitliche weißgraue Struktur auf. Es fehlen die normalen Unterschiede zwischen den Schichten. Schwammschichten bestehen auch aus dichtem, kompaktem Knochenrinde.

Die Schnittfläche ähnelt der Färbung von Marmor. Die Knochen sehen nicht nur äußerlich, sondern auch hart aus wie Stein. Das kranke Gewebe zu schneiden ist sehr schwierig.

Aufgrund der Ähnlichkeit mit Marmor wurde die Krankheit als Marmor bezeichnet.

Trotz der erhöhten Dichte von falsch gebildeten Knochen sind sie sehr zerbrechlich. Das Eindringen von ungelöstem verkalktem Knorpel kann in der Struktur eines solchen Gewebes auftreten.

Es werden autosomal-rezessive und autosomal-dominante Krankheitsbilder unterschieden.

Der autosomal-rezessive Typ der Krankheit ist sehr selten (1 Fall pro 250 Tausend Menschen). Dies ist eine maligne pädiatrische Form der Osteopetrose. Es kann sich während der pränatalen Entwicklung des Babys in Form einer progressiven Anämie manifestieren.

Ein Neugeborenes hat bereits bei der Geburt eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie). Und im ventrikulären System seines Gehirns kann sich Liquor (Hydrozephalus) ansammeln. In anderen Fällen entwickeln sich später Hepatosplenomegalie und Hydrozephalus.

Bei einem Kind mit Osteopetrose sind die Nebenhöhlen des Schädels (meistens die Haupt- und Stirnseite) versiegelt. Dieser Zustand der Knochen in den Gesichts- und Gehirnbereichen des Kopfes kann mit bloßem Auge gesehen werden. Das Gesicht hat ein unverwechselbares Aussehen: Die Augen sind weit auseinander gesetzt, die Wangenknochen sind breit, der Mund ist groß, die Lippen sind groß, die Nasenwurzel ist versenkt und die Nasenlöcher sind breit und nach außen gerichtet.

Patienten haben blasse Haut. Ihre Lymphknoten sind oft vergrößert. Die Zähne von Kindern mit Osteopetrose sind oft von Karies betroffen. Sie brechen spät, langsam und mit großer Mühe aus. Die Zahnwurzeln sind unterentwickelt.

Osteopetrose stört nicht nur die Funktion von Osteoklasten, sondern auch von Blutzellen - Monozyten. Im Laufe der Zeit kann es zu einer signifikanten Abnahme der Anzahl aller Blutkomponenten kommen, aus denen seine Zusammensetzung besteht.

Oft entwickeln kranke Kinder eine hämorrhagische Diathese. Die Krankheit ist durch mehrere Blutungen und Blutungen gekennzeichnet.

Das Zusammendrücken der Hirnnerven verursacht Blindheit und Hörverlust bei einem Säugling. Die Kontraktion von Nervenenden mit überschüssigem Knochengewebe kann zu peripheren Paresen und Lähmungen führen.

Kranke Kinder beginnen spät zu laufen, sind verkümmert und nehmen schlecht zu. Sie haben eine Krümmung der Beine für Varus- (O-förmige Deformität) oder Valgus-Typen (X-förmige Deformation). Brust und Wirbelsäule können gebogen sein.

Kinder mit einer Marmorerkrankung entwickeln häufig einen eitrigen Prozess im Knochengewebe oder im Knochenmark (Osteomyelitis), was zu einer Behinderung führt.

Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung ist eine tödliche Krankheit. Kinder leben selten bis 10 Jahre. Die häufigste Todesursache ist Anämie oder Sepsis.

Die autosomal dominante Art der Osteopetrose tritt viel häufiger autosomal rezessiv auf: 1 Mal pro 20 Tausend Menschen. Es entwickelt sich allmählich, wenn der Patient reift. Anämie bei diesen Kindern ist nicht sehr ausgeprägt, und neurologische Störungen werden seltener diagnostiziert.

Fast die Hälfte der Patienten erkrankt an einer asymptomatischen Erkrankung. Die Zerbrechlichkeit von Knochen ist die Hauptmanifestation einer autosomal dominanten Art von Marmorerkrankung in einem anderen Teil der Patienten.

Pathologische Störungen treten auch nach den geringsten Verletzungen auf. Am häufigsten werden Frakturen des Femurs diagnostiziert. Im Normalzustand des Periosts erfolgt der Akkretionsprozess in der üblichen Weise.

In einigen Fällen erfolgt jedoch eine sehr langsame Heilung geschädigter Knochen.

Der Grund für die Suche nach ärztlicher Hilfe sind Schmerzen in den Gliedern beim Gehen und starke Ermüdung. Bei der Röntgenuntersuchung zeigte sich ein pathologischer Zustand des Knochengewebes.

Die autosomal dominante Art der Osteopetrose hat zwei Erscheinungsformen. Sie können während der Röntgenuntersuchung bestimmt werden:

1. 1. Die erste ist häufiger bei jungen Erwachsenen. Es ist durch Verdickung des Schädelgewölbes gekennzeichnet. Brüche der Gliedmaßen treten in dieser Form sehr selten auf.
2. 2. Der zweite - tritt in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf. Bei solchen Kindern treten sehr häufig Frakturen auf. Ihre Zähne sind von Karies betroffen. Wahrscheinlich die Entstehung von Arthrose (degenerativ-dystrophische Erkrankung der Gelenke), Osteomyelitis (insbesondere im Unterkiefer), aber auch Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).

Die autosomal-dominante Osteopetrose des zweiten Typs ist durch eine "gestreifte" Wirbelsäule, bogenförmige Flecken pathologischer Verdickung in den Flügeln der Beckenknochen und Verdichtung der spongiösen Substanz der Knochen gekennzeichnet.

Bei beiden autosomal dominanten Formen wird eine Abnahme der Knochenmarkskavitäten beobachtet. Bei den meisten Patienten sind die langen Röhrenknochen betroffen.

Ihr Körper ist über die gesamte Länge gleichmäßig abgedichtet und an den Enden erkennen sie fokale Dichtungen. Solche Knochendefekte treten an der Stelle von ungelöstem verkalktem Knorpel auf. Ein klarer Unterschied zwischen kompakten und schwammigen Substanzen fehlt.

Das Fortschreiten der Krankheit tritt in Wellen während des Wachstums des Skeletts auf. Dies ist auf die Querstreifung der langen Röhrenknochen und Wirbelkörper zurückzuführen. Darüber hinaus können Beckenknochen, Schädel, Rippen und andere Knochen betroffen sein.

Die Diagnose der Marmorerkrankung wird auf der Grundlage der Analyse klinischer Manifestationen und des Vorhandenseins bestimmter Anomalien während Röntgenuntersuchungen durchgeführt.

Bei Verdacht auf eine Marmorerkrankung werden einem Patienten allgemeine Blut- und Urintests, ein Troponintest und eine Studie zur Bestimmung der Konzentration von Enzymen im Blut verordnet: Aspartataminotransferase, Alaninaminotransferase, alkalische Phosphatase und Kreatinphosphonase-Kinase.

Die biochemische Analyse bestimmt den Gehalt an Calciumionen und Phosphor im Blut. Wenn die Konzentration dieser Substanzen verringert wird, ist die Aktivität der Osteoklasten unzureichend. Negative Ergebnisse des Troponintests deuten auf eine Fehlfunktion der Zellen hin.

Zur Diagnose des Patienten Ultraschall der inneren Organe durchführen. Wenn ein Anstieg der Milz und der Leber festgestellt wird, werden Teile der Bauchhöhle und des Brustkorbs untersucht.

Röntgenstrahlen können eine systemische Zunahme der Knochendichte und Pathologie in der Knochenstruktur feststellen.

Methoden der Computer- und Magnetresonanztomographie können die Struktur des Knochengewebes sehr sorgfältig untersuchen. Die Studie wird in Schichten durchgeführt.

Zur Bestätigung der Diagnose kann der Patient genetische und histologische Untersuchungen des Knochengewebes durchführen. Der Patient wird zur Beratung an einen Traumatologen, Orthopäden und Kinderarzt überwiesen.

Die besten Ergebnisse der Behandlung einer autosomal-rezessiven Marmorerkrankung wurden mit einer Knochenmarktransplantation von identischen Spendern erzielt.

Nach der Transplantation der Substanz werden die erkrankten Gewebe des Patienten durch Spender-Osteoklasten mit einer Marmorerkrankung besiedelt. Ordnungsgemäß funktionierende transplantierte Zellen stellen den Prozess der Gewebezerstörung wieder her, wodurch die Knochen des Patienten die Konzentration der Kompaktsubstanz allmählich verringern.

Nach einer erfolgreichen Knochenmarktransplantation steigt Hämoglobin im Blut an. Die Ausdehnung des Lumens des Schädelkanals löst Nerven aus. Ein volles Sehen und Hören kann zum Patienten zurückkehren. Stellen Sie die motorische Funktion der durch Lähmung betroffenen Gliedmaßen wieder her.

Ein rechtzeitiges Knochenmarkstransplantationsverfahren ermöglicht es einem kranken Kind, in kurzer Zeit Größe und Gewicht der Altersgenossen einzuholen.

Das größte Problem bei der Transplantation ist die Materialauswahl. Voraussetzung für eine sichere Knochenmarktransplantation ist Gewebeverträglichkeit des Spenders und des Empfängers. In diesem Fall wird das Zusammentreffen von Blutgruppen nicht als Voraussetzung betrachtet.

Kandidaten für die Rolle des Spenders werden hauptsächlich unter nahen Verwandten ausgewählt. Die Wahrscheinlichkeit, einen Spender mit Gewebekompatibilität zwischen Brüdern und Schwestern zu finden, beträgt 25%. Wenn unter den Angehörigen kein relativer Kandidat gefunden wurde, suchen sie ihn unter Fremden.

Wenn Sie keinen geeigneten Spender finden können, wird die autosomal rezessive Osteopetrose mit Calcitriol oder Interferon behandelt. Durch diese Therapie kann der Körper Osteoklasten bilden, die normale Mengen an Enzymen und Salzsäure produzieren. Nach der Verwendung von Medikamenten wird eine Verbesserung des Zustands des Patienten beobachtet. Sehen und Gehör können dazu zurückkehren.

Zur Behandlung der Marmorerkrankung werden Steroidhormonpräparate, Makrophagen (ein koloniestimulierender Faktor) und Erythropoietin verwendet.

Eine hypocalcische Diät wird verwendet, um den pathologischen Prozess zu stoppen. Chronischer Kalziummangel im Körper erlaubt es dem Knochengewebe nicht, neue Dichtungen zu bilden.

Der Patient muss die Mundhygiene sorgfältig überwachen und eine Osteomyelitis des Unterkiefers verhindern. Um dies zu tun, sollten Sie regelmäßig den Zahnarzt aufsuchen und alle seine Empfehlungen befolgen.

Bei der Diagnose einer autosomal dominanten Art von Osteopetrose wird eine symptomatische Behandlung mit nicht-steroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln durchgeführt.

Dem Patienten werden Schwimmen, Massagen und therapeutische Übungen empfohlen. Es ist wichtig, sich an einen gesunden Lebensstil zu halten und vollständig zu essen. Nach der Spa-Behandlung wird eine deutliche Verbesserung des Zustands des Patienten beobachtet. Die Prognose einer autosomal dominanten Marmorerkrankung ist günstig.

Marmorerkrankung

Marmorerkrankung wird auch als Osteoporose, Albers-Schönberg-Krankheit, bezeichnet. Kommt bei Personen beiderlei Geschlechts vor.

Die Marmorerkrankung ist eine Erkrankung, bei der in den meisten Knochen des Skeletts eine erhöhte Menge an Kompaktsubstanz produziert wird, verbunden mit der Entwicklung von dichtem Knochengewebe in den Knochenmarkskanälen. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) beschrieben.

Selten angetroffen. Im Vergleich zu anderen Erkrankungen mit Hyperostose ist es ausführlich beschrieben (mehr als 300 Fälle).

Derzeit wurden drei Gene gefunden, deren Mutationen zur Entwicklung einer autosomal-rezessiven Marmorerkrankung beim Menschen führen.

Alle diese Gene kodieren für Proteine, die für das normale Funktionieren von Osteoklasten erforderlich sind und das Knochengewebe zerstören können.

Die meisten Fälle dieser Form der Erkrankung werden durch Mutationen im TCIRG1-Gen (T-Zell-Immunregulator 1-Gen) verursacht, die für eine Osteoklasten-spezifische a3-Isoform einer der Untereinheiten der vakuolaren ATP-abhängigen Transmembran-Protonenpumpe kodieren. In diesem Gen ist die c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) - Mutation die Ursache aller Marmorerkrankungen.

Die Zunahme der Menge an kompakter Knochensubstanz hängt mit der Fähigkeit des Mesenchyms zusammen, mehr als normale Salzmenge zurückzuhalten. In den Bereichen der endostalen und enchondralen Ossifikation bildet sich eine übermäßige Menge an sklerosiertem Gewebe.

Es gibt zwei Formen von Marmorerkrankungen: Sie manifestieren sich in einem frühen Alter mit ausgeprägten Symptomen und treten ohne sichtbare klinische Manifestationen auf und werden nur während der Röntgenuntersuchung diagnostiziert. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch partielle oder vollständige Sklerose des Spongiosa, oft im gesamten Skelett. Im frühen Stadium der Erkrankung sind die Knochen nur in den Metaphysen der Röhrenknochen, in den peripheren Bereichen der flachen Knochen, sklerotisch; für den Rest dieser Knochen bleibt die schwammige Struktur erhalten. Es wird eine ungleichmäßige Verdichtung der Schädelknochen festgestellt. Die Nebenhöhlen sind in der Regel sklerotisch (in größerem Maße - Haupt- und Frontalbereich). Die Niederlage der Kieferknochen geht einher mit einer Verletzung der Entwicklung und des Zahnens. Die Auswirkung der Krankheit auf die Zähne äußert sich in verlangsamter Entwicklung, spätem Ausbruch und Veränderung ihrer Struktur. Die Zähne haben unterentwickelte Wurzeln, ausgelöste Zahnkammern und -kanäle. Zeichnet sich durch eine hohe Anfälligkeit der Zähne kariös aus. Marmorerkrankungen manifestieren sich normalerweise in der Kindheit. Häufige familiäre Läsionen. Symptome, die den Patienten zum Arzt führen, sind Schmerzen in den Gliedmaßen und Ermüdung beim Gehen. Vielleicht die Entwicklung von Deformitäten und das Auftreten pathologischer Gliederbrüche. Bei der Untersuchung bemerkt der Patient keine Auffälligkeiten in der körperlichen Entwicklung. Die Röntgenuntersuchung zeigt, dass alle Knochen des Skeletts (Röhrchen, Rippen, Beckenknochen, Schädelbasis, Wirbelkörper) eine stark verdichtete Struktur aufweisen. Die epiphysenartigen Enden der Knochen sind etwas verdickt und abgerundet, die Metaphyse ist keulenförmig verdickt, die äußere Form und Größe der Knochen wird nicht verändert. Alle Knochen sind dicht und für Röntgenstrahlen völlig undurchsichtig, es gibt keinen Knochenmarkkanal und keinen kortikalen Knochen. Die Knochen der Schädelbasis, des Beckens und der Wirbelkörper sind besonders sklerosiert. In einigen Fällen sind in den metaphysischen Teilen der langen Röhrenknochen transversale Leuchtstärken sichtbar, die ihnen eine Marmortönung verleihen. Knochen werden weniger elastisch, spröde. Pathologische Frakturen sind eine häufige Komplikation der Marmorerkrankung. Frakturen des Femurs sind häufiger. Aufgrund des Normalzustandes des Periostes findet ihre Heilung normal statt, aber in einigen Fällen wird die Konsolidierung aufgrund der Behinderung des Endosteus durch den Osteogeneseprozess verlangsamt Gewebe des Markraums sind sklerotisch. Der letzte Umstand in der Kindheit ist die Ursache für die Entwicklung einer sekundären Anämie vom hypochromen Typ. Die Insuffizienz der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks führt zu einer kompensatorischen Zunahme der Größe von Leber, Milz und Lymphknoten. Die Anzahl der Leukozyten nimmt im Blut zu, und unreife Formen, Normoblasten, treten auf. Der Gehalt an Phosphor und Calcium im Blut und im Urin ändert sich nicht. Veränderungen als hypochrome Anämie sind möglich. Die Folge von Veränderungen in der Struktur des Skeletts sind Verformungen des Gesichts- und Gehirnschädels, der Wirbelsäule und der Brust. Varusdeformität kann sich im proximalen Femur entwickeln, den halsähnlichen Verzerrungen der Diaphyse des Femurs. Wenn in den ersten Lebensjahren eine Hyperostose des Skeletts auftritt, entwickelt sich der Hydrozephalus infolge einer Osteosklerose der Schädelbasis; gekennzeichnet durch niedriges Wachstum, späten Beginn des Laufens, Schwächung oder Verlust des Sehvermögens durch Quetschen der Sehnerven in den Knochenkanälen, spätes Auftreten von Inseln der Ossifikation der Epiphysen, verzögertes Zahnen, die häufig von Karies betroffen sind.

Die Differenzialdiagnose der Marmorerkrankung wird bei anderen, selteneren Erkrankungen durchgeführt, die von Hyperostose, Osteopoikilia, Melorestosis und Kamurati-Engelmann-Krankheit begleitet werden. Es ist zu bedenken, dass eine erhöhte Sklerose einzelner Knochen auch bei Lymphogranulomatose, Rachitis und Osteomyelitis beobachtet wird.

Die besten Ergebnisse für die Behandlung dieser Krankheit wurden bei Versuchen zur Transplantation von Knochenmark erzielt. Derzeit gibt es jedoch keine wirklich wirksame Therapie dafür. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird hauptsächlich ambulant durchgeführt. Ziel ist die Stärkung des neuromuskulären Systems. Heilgymnastik zuweisen, Schwimmen, Massage.

Eine vollwertige, vitaminreiche Ernährung (frisches Gemüse und Obst, Hüttenkäse, natürliche Obst- und Gemüsesäfte) wird empfohlen. Kinder werden regelmäßig in ein Sanatorium gebracht. Es ist nicht möglich, normale Knochenbildungsprozesse unter klinischen Bedingungen wiederherzustellen Die pathogenetische Therapie der Marmorerkrankung wurde noch nicht entwickelt.

Mit der Entwicklung der Anämie wird ein Komplex pathogenetischer Maßnahmen zur Eliminierung der Krankheit durchgeführt: Um die Geburt kranker Kinder in Familien zu verhindern, ist es möglich, die Träger der Krankheit und die vorgeburtliche Diagnose der Marmorerkrankung im Fetus ab 8 Schwangerschaftswochen festzustellen.

Zur Vorbeugung und Behandlung von pathologischen Frakturen, Knochenverformungen ist eine dynamische orthopädische Beobachtung erforderlich. Bei erheblicher Funktionsstörung korrigierende Osteotomie durchführen.

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Bei ihnen ? Sie müssen sehr vorsichtig mit Ihrer allgemeinen Gesundheit sein. Die Menschen achten nicht genug auf die Symptome von Krankheiten und erkennen nicht, dass diese Krankheiten lebensbedrohlich sein können. Es gibt viele Krankheiten, die sich zunächst nicht in unserem Körper manifestieren, aber am Ende stellt sich heraus, dass sie leider zu spät sind, um zu heilen.

Jede Krankheit hat ihre eigenen spezifischen Anzeichen, charakteristische äußere Manifestationen - die sogenannten Symptome der Krankheit. Die Erkennung von Symptomen ist der erste Schritt bei der Diagnose von Krankheiten im Allgemeinen.

Um dies zu erreichen, müssen Sie nur mehrmals im Jahr von einem Arzt untersucht werden, um nicht nur eine schreckliche Krankheit zu verhindern, sondern auch, um einen gesunden Geist im Körper und im ganzen Körper zu erhalten.

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Marmorkrankheit: Beschreibung und Ursachen

Die Marmorerkrankung (ansonsten hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albers-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose) ist eine Krankheit, die durch diffuse Verdichtung der Skelettknochen, unzureichende Knochenmarkhämatopoese und erhöhte Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet ist.

Bei dieser Krankheit kommt es zu einer Verdickung der kortikalen Schicht in den Knochen und zu einer Verengung des Knochenmarkraums.

Mit fortschreitender Krankheit schreitet auch die Osteosklerose voran, begleitet von einer starken Verdichtung und Knochenbrüchigkeit. Anämie unterschiedlicher Schwere ist auch charakteristisch für die Marmorerkrankung.

Die Knochen werden sehr schwer. Als Ergebnis der Forschung wurde festgestellt, dass es schwierig ist, die von der Krankheit betroffenen Knochen zu schneiden.

Wenn Sie es trotzdem schaffen, zu schneiden, wird auf dem Schnitt eine gleichmäßige glatte Oberfläche sichtbar. Äußerlich ähnelt es Marmor. Aufgrund der in der Medizin beobachteten Ähnlichkeiten wird die Erkrankung als Marmorerkrankung bezeichnet.

Anstelle der Diagnose einer "Marmorerkrankung" wird häufig Osteoporose diagnostiziert. Diese Krankheiten unterscheiden sich jedoch erheblich. Bei Osteoporose durch gestörte Stoffwechselprozesse kommt es zu "Resorption", der Knochenverdünnung.

Bei der Albers-Schönberg-Krankheit wird dagegen eine angeborene Hyperostose beobachtet: An bestimmten Stellen blockieren wachsende Bereiche des Knochengewebes die Knochenmarkskanäle, die durch eine kompakte Substanz gebildet werden.

Ursachen von Krankheiten

Verletzung des Phosphor-Calcium-Stoffwechsels - das ist es, was die Marmorerkrankung verursacht.

Bindegewebe ist nicht für die Arbeit eines bestimmten Organs im menschlichen Körper verantwortlich, sondern ist an der Bildung der meisten Systeme beteiligt.

Bei der Marmorerkrankung beginnt das Bindegewebe seine unangemessene Funktion zu erfüllen - es enthält eine große Menge Salz. Aus diesem Grund findet der Härtungsprozess in den Ossifikationszonen statt.

Derzeit ist noch nicht geklärt, weshalb Funktionsstörungen des Bindegewebes auftreten.

Es wurden jedoch drei Gene identifiziert, die im Falle einer Mutation die Proteine ​​blockieren, die für die normale Entwicklung von Osteoklasten verantwortlich sind. Aber es sind Osteoklasten, die der Körper braucht, um den Knochenüberschuss zu zerstören. Wenn Proteine ​​mutieren, sind sie nicht mehr am Vorgang der Osteosynthese beteiligt, Marmorerkrankungen treten auf.

Experten glauben, dass wir über eine erbliche Veranlagung solcher nachteiligen Veränderungen sprechen können.

Diese Schlussfolgerung wird durch Forschungsergebnisse bestätigt: In vielen Fällen wird die Albers-Schönberg-Krankheit bei Verwandten gefunden.

Symptome

Die Marmorkrankheit unterscheidet zwei Arten

1. Erscheint in der Kindheit mit ausgeprägten Symptomen;
2. Asymptomatisch und ausschließlich durch Röntgen diagnostiziert.

Deshalb betreffen die beschriebenen Symptome die erste Art von Marmorerkrankungen.

In den meisten Fällen geht der Patient mit Beschwerden über Schmerzen in den Gliedmaßen und Ermüdung beim Gehen zum Arzt. Weniger häufig weisen Patienten auf häufige Frakturen und Knochenverformungen hin.

Bei der Inspektion werden in der Regel keine Abweichungen in der körperlichen Entwicklung festgestellt. Bei der Untersuchung eines Kindes achten Spezialisten jedoch häufig auf:

• Kleinwuchs;
• Blässe
• Verzögerung in der körperlichen, geistigen Entwicklung;
• Veränderungen in den Gesichts- und Gehirnbereichen des Schädels, die visuell wahrgenommen werden;
• Verzögerung und ungewöhnlich langsames Zahnen;
• Karies Karies;
• Beeinträchtigung und Sehverlust (der Sehnerv wird im sklerotischen Kanal zusammengedrückt);
• Varusdeformität des Femurs und (oder) der Galliformes.

In den frühen Stadien der Krankheit sehen die Größe der Knochen und ihre äußere Struktur aus wie gesunde Menschen. Mit fortschreitender Krankheit werden die Knochen jedoch brüchiger, und es treten häufig Brüche oder Verformungen der Knochen auf.

Das Periost kollabiert jedoch nicht mit der Krankheit, weshalb bei Knochenbrüchen die Unversehrtheit des Knochens in gewohnter Weise wiederhergestellt wird.

Die Marmorerkrankung kann von einer hypochromen Anämie begleitet sein. Anämie weist auf einen Eisenmangel im Blut hin. Es bedarf einer gesonderten Behandlung. Warum entwickelt es sich? Erstens ist das Knochenmarkgewebe sklerotisch.

Zweitens ist die Bildung des Endostums - eine dünne Bindegewebshülle, die die Knochenmarkhöhle auskleidet und die Quelle der roten Blutkörperchen (rotes Knochenmark) berührt - beeinträchtigt. Eine hämatopoetische Dysfunktion entsteht auf natürliche Weise.

Die Milz und die Leber reagieren darauf. Sie nehmen an Größe zu und hören auf, ihre inhärenten Funktionen vollständig zu erfüllen.

Zur Diagnose der Diagnose werden verschiedene Methoden verwendet:

1. Familiengeschichtliche Sammlung - Informationen über die nächsten Angehörigen werden gesammelt, ihre Untersuchung wird durchgeführt. Dies ist wichtig, weil die Marmorkrankheit eine genetische Veranlagung hat.
2. Erkennen Sie die Krankheit kann mit Röntgenstrahlen sein. Es ist nicht ausgeschlossen, dass zur Diagnose ein Radionuklid erforderlich ist. Wenn eine Person an einer Marmorerkrankung erkrankt ist, werden die Knochen des Skeletts verdichtet und für Röntgenstrahlen fast undurchsichtig. In einigen Bereichen kann man die Queraufklärung sehen. Sie erwecken den Eindruck, dass das Bild auf dem Röntgenbild Marmor ist. Es gibt keinen Knochenmarkkanal in den Bildern;
3. Biochemische Analyse von Blut zur Bestimmung des Calcium- und Phosphorgehalts im Blut. Wenn das Niveau gesenkt wird, kommt der Spezialist zu dem Schluss, dass die Knochenresorption unzureichend ist.
4. CT und MRI, mit deren Hilfe der Knochen in Schichten untersucht wird. Mit diesen Diagnosemethoden können Sie den Aushärtungsgrad genauer bestimmen.
5. Komplettes Blutbild, das zur Erkennung von Anämie verwendet wird;
6. Pränataldiagnostik

Behandlung

Die besten Ergebnisse bei der Behandlung der Marmorerkrankung wurden durch Knochenmarktransplantation erzielt.

Leider befindet sich diese Behandlungsmethode im Stadium der wissenschaftlichen Entwicklung, und ihre Vor- und Nachteile können derzeit nicht beurteilt werden.

Es braucht Zeit. Es gibt keine andere wirksame Behandlungsoption.

Die Behandlung erfolgt ambulant. Ihr Hauptziel ist die Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates des menschlichen Körpers.

Um dies zu erreichen, werden Massage, Schwimmen und therapeutische Übungen eingesetzt. Ebenso wichtig ist eine vollständige und ausgewogene Ernährung: Frisches Obst und Gemüse, Hüttenkäse, Gemüse- und Fruchtsäfte sollten in die Ernährung aufgenommen werden. Kinder müssen zur Rehabilitation in das Sanatorium geschickt werden.

Es wurde festgestellt, dass die Marmorkrankheit häufig von Anämie begleitet wird. Letzteres kann mit Hilfe eines Komplexes pathogenetischer Maßnahmen eliminiert werden.

Diese Maßnahmen zielen darauf ab, die Verschlimmerung der Krankheit zu verhindern, es ist jedoch unmöglich, mit ihrer Hilfe normale Knochenbildungsprozesse wiederherzustellen. Die pathogenetische Behandlung der Krankheit Albers-Schönberg existiert nicht.

Prävention von Krankheiten

In Bezug auf die Marmorkrankheit hat die Prävention ihre eigenen Besonderheiten. In Gegenwart von Angehörigen, die an dieser Krankheit leiden, ist es sehr wahrscheinlich, dass das Baby die Krankheit erbt. Es wird auch eine vorgeburtliche Diagnostik eingesetzt, mit deren Hilfe auf das Vorliegen oder Nichtvorliegen der Krankheit während des Schwangerschaftsalters ab 8 Wochen geschlossen werden kann.

Diese Maßnahmen sind nicht prophylaktisch, sondern ermöglichen es den Ehepartnern, eine informierte Entscheidung zu treffen, wenn sie ein Kind haben wollen.

Frakturen und Knochenverformungen können verhindert werden. Um dies zu tun, genügt es, einen Orthopäden ständig zu überwachen. Wenn keine signifikanten Funktionsstörungen vorliegen, kann eine korrigierende Osteotomie erforderlich sein.

Bei der Osteotomie handelt es sich um eine chirurgische Operation, die darauf abzielt, die Arbeit des Bewegungsapparates und die Beseitigung von Knochenverformungen durch künstliche Knochenbrüche zu verbessern. Durch diese künstliche Aktion erhält der Knochen eine funktional vorteilhafte Position.

Nachdem die Betrachtung der Marmorkrankheit abgeschlossen ist, können folgende Schlussfolgerungen gezogen werden:

• Die Erkrankung tritt aufgrund von Störungen im Phosphor-Calcium-Stoffwechsel auf.
• ausgeprägte Symptome der Marmorerkrankung werden in der Kindheit beobachtet;
• Im Verlauf der Diagnostik werden verschiedene Methoden verwendet;
• Der wirksamste Weg zur Behandlung dieser Krankheit ist die Knochenmarkstransplantation, die derzeit im Rahmen der wissenschaftlichen Forschung entwickelt wird.

Marmorkrankheit bei Kindern: Ursachen und Behandlung

Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit. Die Gründe für sein Auftreten sind noch nicht genau festgelegt. Bei rechtzeitiger Diagnose hat die Behandlung der Marmorerkrankung eine günstige Prognose.

Marmorerkrankung (Albers - Schönberg - Krankheit, Osteopetrose) bezieht sich auf eine Erbkrankheit, die durch Verdichtung und erhöhte Zerbrechlichkeit der Knochen des Skeletts sowie Anzeichen einer unzureichenden hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks hervorgerufen wird. Kinder leiden oft an einer Marmorerkrankung.

Die Marmorkrankheit ist aufgrund ihres Namens zur anatomischen Untersuchung des Knochengewebes verpflichtet - der Knochen der Säge ist glatt, eben und ähnelt poliertem Marmor.

Ursachen und Mechanismen der Entwicklung der Marmorerkrankung

Aufgrund des angeborenen genetischen Schadens ist die normale Entwicklung des Skeletts des Kindes beeinträchtigt. Calciumhydroxylapatit reichert sich in den Knochen an, was zu einem Überschuss der Mineralkomponente der Knochen führt, was sich nachteilig auf die organische Komponente und den Knochenmarkgehalt auswirkt.

Trotz der Tatsache, dass menschliche Knochen dichter werden als üblich, verlieren sie ihre Elastizität, was eine erhöhte Knochenbrüchigkeit mit einer Neigung zu pathologischen Frakturen verursacht.

Pathologische Frakturen werden aufgrund der für ein normales Skelett uncharakteristischen Stelle einer Fraktur sowie aufgrund der Unverträglichkeit der Anstrengung und der Folgen der Verletzung benannt. Zum Beispiel brechen Menschen, die an einer Marmorerkrankung leiden, häufig einen der stärksten Knochen des Körpers - den Oberschenkelknochen.

Marmorerkrankung bei Kindern

Knochenmarkersatz durch Bindegewebe ist die Ursache für die Entwicklung einer hypochromen Anämie bei Kindern mit charakteristischen Manifestationen in Form von Blässe und Lethargie des Kindes, Vergrößerung der Leber, der Milz und einiger Lymphknotengruppen.

Eine Verletzung der Knochensynthese kann die Bildung des Skeletts und im Allgemeinen den Entwicklungsprozess des Kindes erheblich beeinflussen, was zu Deformitäten der Wirbelsäule, des Brustkorbs, des Schädels und auch aufgrund der Kompression des Knochengewebes der Nervenstämme, Blindheit, Parese und Lähmung führt.

Das klinische Bild der Marmorerkrankung

Die ersten Symptome der Krankheit sind in der Regel Schmerzen in den Gliedmaßen und Müdigkeit.

Bei der Untersuchung kann ein Kind auf sich aufmerksam machen:

• Blässe
• Kleinwuchs;
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung;
• sichtbare Veränderungen im Gesichts- und Gehirnschädel;
• Varus- und / oder Galliformes-Deformität der Oberschenkel (Beine haben ein "()" - förmiges Aussehen);
• Verzögern Sie das Zahnen;
• Beeinträchtigung und Sehverlust.

Trotzdem weist das Fehlen solcher Symptome immer noch nicht auf das Fehlen einer Marmorerkrankung hin, da zu Beginn der Erkrankung keine sichtbare Deformität vorliegt.

Hilfe bei der Ermittlung der richtigen Diagnose können Instrumenten- und Labortests sein.

Diagnose der Marmorerkrankung

Die Röntgenuntersuchung ist durchaus bezeichnend für die Untersuchungsmethode: Die Knochen der Gliedmaßen, des Beckens, des Schädels und der Wirbelsäule sind für Röntgenstrahlen völlig undurchsichtig, was auf eine signifikante Verdichtung der Struktur des Knochengewebes hindeutet.

Charakteristisch für eine Marmorkrankheit sind keulenförmige Verdickungen des oberen Drittels der Humerusknochen und des unteren Drittels der Femurknochen, die aufgrund des Knochenwachstums dieser Teile gebildet werden. Manchmal werden an den Enden langer Röhrenknochen Queraufklärungen sichtbar, die dem Knochen ein „Marmor“ -Erlebnis verleihen.

Ein vollständiges Blutbild zeigt einen Anstieg der Anzahl der Leukozyten sowie das Auftreten ihrer unreifen Vorläufer, der Normoblasten.

Im Gegensatz zu destruktiven Stoffwechselerkrankungen ändert die Osteopetrose den Gehalt an Phosphor und Calcium im Blut und im Urin nicht.

Behandlung der Marmorkrankheit bei Kindern

Zwar gibt es keine wirksame Behandlung, die darauf abzielt, die Ursache der Erkrankung zu beseitigen, jedoch kann durch die korrekte ambulante Behandlung des Kindes und die ständige Prävention eine günstige Prognose für Kinder mit Marmorerkrankungen erreicht werden.

Grundlage der Behandlung ist die Stärkung des neuromuskulären Apparates, um die übermäßige Belastung der Knochen auf ihn umzuverteilen.

Baden, Massage, Physiotherapie und Gymnastik hat sich bewährt.

Stellen Sie sicher, dass Sie die Ernährung mit einem überwiegenden Anteil an natürlichen Produkten, Obst und Gemüse abschließen.

Bei Bedarf werden die Behandlung eines anämischen Syndroms und eine orthopädische Korrektur im Anfangsstadium der Knochendeformität verordnet.

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