Die Marmorerkrankung ist eine seltene angeborene Pathologie. Bis heute wurden etwas mehr als 300 Fälle ihrer Manifestation detailliert beschrieben. Die Krankheit wird hauptsächlich vererbt. Ein krankes Kind kann jedoch von gesunden Eltern geboren werden.

Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen H.E. Albers-Schönbers. Daher wird es Albers-Schönberg-Syndrom genannt. Die Literatur enthält auch die Namen des Todesmarmors und der Osteopetrose, was übersetzt Versteinerung von Knochen bedeutet.

Die Marmorerkrankung ist eine Folge der Mutation von drei Genen. Ein angeborener Defekt verursacht eine Fehlfunktion des genetischen Programms, um Osteoklasten-Knochenzellen zu bilden und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Osteoklasten werden als knochenzerstörende Zellen bezeichnet. Sie lösen die mineralische Komponente der Knochen auf, entfernen das Kollagen, setzen spezifische Enzyme und Salzsäure frei. Zusammen mit anderen Knochenzellen - Osteoblasten - steuern Osteoklasten die Menge an Knochengewebe. Osteoblasten bilden ein neues Gewebe, und Osteoklasten zerstören das alte.

Veränderte Gene blockieren Proteine, die das normale Funktionieren von Osteoklasten unterstützen. Diese Bedingung führt zu einem Stopp der Osteoklastenproduktion von Enzymen oder Salzsäure. In einigen Fällen kann es zu einer gleichzeitigen Einstellung der Produktion kommen, und dies und einer anderen Komponente. Der Mangel an Salzsäure wird jedoch häufiger festgestellt.

Wenn die normale Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt ist, tritt die Skelettknöchelung während des Wachstums unkorrekt auf. Zu viel Salz wird im Knochengewebe zurückgehalten und es bildet sich eine übermäßige Menge an kompakter Substanz.

Es ist eine Schicht eng benachbarter Knochenelemente. Aufgrund seiner hohen Dichte verleiht die Substanz dem Skelett Festigkeit, hat aber ein hohes Gewicht. 80% der Masse des menschlichen Skeletts sind das Gewicht der kompakten Substanz seiner Knochen. Daher wird nur die äußere Kortikalisschicht aus diesem Element gebildet. Der innere Teil des Knochens besteht aus einer weniger haltbaren, aber leichteren, schwammigen Substanz.

Die Anzahl der Osteoklasten bei Patienten mit Marmorerkrankung kann normal, unzureichend oder übermäßig sein. Sie funktionieren jedoch für eine beliebige Nummer nicht richtig.

Vererbte Veränderungen der Stoffwechselprozesse von Kalzium und Phosphor spielen bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle. Das Ungleichgewicht verschiedener Arten von Kalzium führt zu einer Verletzung der Mineralzusammensetzung der Knochensubstanz.

Patienten mit Osteopetrose mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% gebären kranke Kinder.

Was ist Osteopetrose?

Es gibt viele verschiedene Krankheiten, die vererbt werden. Eine davon ist Osteopetrose (Marmorerkrankung). Diese Pathologie ist nicht üblich. Menschen jeden Alters und Geschlechts sind davon betroffen.

Die Krankheit ist ziemlich schwierig und oft tödlich und wird daher auch als juvenile maligne Osteopetrose oder tödliche Marmorierung bezeichnet. In diesem Artikel werden wir erzählen, was Osteopetrose ist, was die Krankheit ist und ob sie heilbar ist.

Was ist Osteopetrose?

Was ist es also, Osteopetrose, tödlicher Marmor? Hierbei handelt es sich um eine Krankheit, bei der die Knochenmasse zunimmt, die Knochendichte zunimmt und ihre Entwicklung verletzt wird.

Vor dem Hintergrund der Verdichtung des Knochengewebes erscheint die Sprödigkeit des Skeletts und die Verengung des Knochenmarkraums aufgrund des Wachstums von Knochengewebe in der inneren Knochenhöhle. Darüber hinaus führt das Wachstum von Knochen zu einer Verengung der Kanäle des Sehnervs.

Gründe

Die Entwicklung von Knochengewebe (Osteogenese) findet während des gesamten Lebens statt. Pathologie kann sowohl im Stadium der Embryonalentwicklung als auch nach der Geburt auftreten, auch im Erwachsenenalter.

Ursache für diese pathologischen Veränderungen ist ein gestörtes funktionelles Gleichgewicht zwischen Osteoblasten (Faserproduzenten, Hauptsubstanz des Knochengewebes) und Osteoklasten (Knochengewebezerstörer).

Im Verlauf der Entwicklung der Krankheit ist der quantitative Indikator für Osteoblasten normal oder leicht erhöht und die Osteoklasten sind reduziert oder gleich Null. Dadurch sammelt sich im Knochengewebe eine übermäßige Menge an Mineralsalzen. Die Hauptsubstanz des durch Osteoblasten produzierten Bindegewebes ersetzt das alte Knochengewebe nicht, sondern überlappt es, was zu einer Verengung der Knochenmarkskavität führt und die Knochenstruktur verdichtet.

Betrachten Sie nun die Diagnose, die Symptome und die Behandlung von Osteopetrose (tödlicher Marmor).

Symptome

Bei der Frühform der Krankheit können die Symptome der Osteopetrose bei Kindern bereits nach der Geburt beobachtet werden. In der Regel gibt es folgende Ausprägungen:

• weite Landung der Augen;
• große Breite der Wangenknochen und verschiedene Schädeldeformitäten;
• übermäßige Fülle der Lippen;
• Öffnung der Nasenlöcher nach außen oder Vertiefung der Nasenbasis;
• Entwicklung von Hydrozephalus, Anämie.

Bei älteren Kindern können Sie zusätzlich zu den oben genannten Anzeichen Folgendes beobachten:

• Müdigkeit;
• Schwäche in den Beinen;
• Blässe der Haut;
• zu kurz;
• geistige Behinderung;
• schwere Karies Karies;
• Verletzung oder Sehverlust;
• Beeinträchtigung oder Verlust des Gehörs;
• vergrößerte Milz, Leber, Lymphknoten.

Unten ist ein Foto eines Kindes, das an Osteopetrose leidet:

In der späten Form der Osteopetrose tritt der gutartige Verlauf der Erkrankung auf. Die Pathologie bei Jugendlichen und Erwachsenen wird normalerweise zufällig festgestellt, zum Zeitpunkt einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund.

Diese Patienten werden für weitere lebenslange Nachsorgeuntersuchungen in orthopädische Unterlagen aufgenommen. Anzeichen dieser Form der Krankheit sind:

• plötzliche Brüche (Hauptsymptom);
• Entwicklung zahnmedizinischer Pathologien;
• Deformität der Wirbelsäule, Arme, Beine.

Die Ursachen und Anzeichen von tödlichem Marmor sind also klar definiert. Es ist Zeit, über die korrekte Diagnose der Krankheit zu sprechen.

Diagnose

Die Hauptmethode für die Diagnose der Osteopetrose ist die Radiographie. In der Regel wird auf Röntgenbildern Folgendes festgehalten:

• Abflachen der Wirbel;
• eine starke Abnahme oder Abwesenheit der Nasennebenhöhlen;
• ausgeprägte Verdickung, Verdichtung der Schädelknochen;
• Verdichtung von Knochengewebe (Osteosklerose).

Lesen Sie hier mehr über den gefährlichen Schädelbruch.

Schwierige Formen der Krankheit sind leicht zu diagnostizieren, leicht - schwieriger. Führen Sie im Zweifelsfall weitere Untersuchungen durch, um die Diagnose zu klären:

• Blutprobe (um Anämie festzustellen);
• CT und MRI (zur Bestimmung der Schwere von Knochenschäden);
• Knochenbiopsie;
• genetische Analyse (zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Heilung).

Behandlung

Was ist Osteopetrose und welche Art von Krankheit ist mehr oder weniger klar. Wir werden verstehen, ob es heilbar ist.

In der frühen Form der Erkrankung erfolgt die Behandlung durch Transplantation des Blutbildungsorgans. Für eine solche Operation wird das Material von einem der nahen Verwandten oder einem Spender bereitgestellt, der für alle Indikatoren geeignet ist.

Eine Knochenmarktransplantation verhindert nur die weitere Entwicklung der Krankheit. Damit ist es unmöglich, den zuvor am Körper verursachten Schaden zu beseitigen. Je früher die Operation durchgeführt wird, desto günstiger ist daher die Prognose.

• Vitamin D, das Osteoklasten stimuliert und die Knochenverfestigung verhindert;
• Gamma-Interferon, das die Leukozytenaktivität stimuliert und die Immunität bei Kindern erhöht; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen und verbessert die Hämoglobin- und Blutplättchenzahl im Blut;
• Erythropoietin, das sich positiv bei der Behandlung von Anämie auswirkt;
• Kortikosteroide, die eine Knochenverdichtung verhindern und die Bluthämoglobinkonzentration senken;
• Calcetonin, das den Allgemeinzustand des Kindes während der Einnahme dieses Medikaments verbessert.

Darüber hinaus wirken sich physiotherapeutische Verfahren, Massagen, Bewegungstherapien, eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige Besuche beim Orthopäden und eine systematische Zahnbehandlung der Mundhöhle positiv auf die Behandlung der Osteopetrose aus.

Was ist Sacroiliitis, wird hier detailliert beschrieben

In der späten Form der Krankheit wird in der Regel eine symptomatische Behandlung durchgeführt, die darauf abzielt, die Hauptmanifestationen der Krankheit zu beseitigen. Wenn beispielsweise ein Osteopetrose-Patient einen gebrochenen Schenkelhals hat, wird die Osteosynthese durchgeführt (chirurgischer Vergleich von Knochenfragmenten mit Befestigungselementen).

Bei verschiedenen ausgeprägten Verformungen der Knochen wird auch ein chirurgischer Eingriff durchgeführt. Bei einer Komplikation der Erkrankung in Form einer Osteomyelitis (einer infektiösen entzündlichen Knochenkrankheit) wird eine Operation durchgeführt, um abgestorbenes Gewebe mit einem vollständigen Exzision des Fistelkanals zu entfernen. Danach werden Antibiotika eingeführt und der Körper entgiftet.

Ohne Behandlung ist die frühe Osteopetrose in den ersten zehn Lebensjahren eines Kindes tödlich.

Eine späte Osteopetrose hat eine bessere Prognose, da die Krankheit fast asymptomatisch ist und normalerweise nicht zum Tod der Person führt.

Fazit

Menschen, die an einer Marmorerkrankung leiden, werden lebenslang behandelt. Auf diese Weise können Sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, die Entwicklung verschiedener Komplikationen verhindern und das Leben günstiger gestalten.

Osteopetrose oder Marmorerkrankung: 4 Formen einer gefährlichen Krankheit und 3 Prinzipien ihrer Behandlung

Manche Krankheiten sind bei Kindern sehr selten. Über eine solche Krankheit wie Osteopetrose haben nur wenige gehört. Manchmal kommt es jedoch zu einer schrecklichen Krankheit der Familie, und junge Eltern wissen nicht, wie sie in diesem Fall vorgehen sollen, wie sie dem Baby helfen können. Um herauszufinden, wie gefährlich diese Krankheit ist und in welchen Fällen die Krankheit ihren Zweitnamen „Deathmarmor“ rechtfertigt, müssen Sie die Ursachen der Krankheit, ihre Formen und moderne Behandlungsmethoden herausfinden.

Verstehen Sie die Konzepte

Osteopetrose ist eine schwere genetische Erkrankung, die sich durch eine spezifische Schädigung der Röhrenknochen (hauptsächlich Becken, Gesicht, Wirbelsäule) manifestiert. Das Knochengewebe wird dicht und seine Masse nimmt deutlich zu, bricht aber gleichzeitig leicht und brüchig. Wenn die Krankheit die Pathologie der Funktionen des Knochenmarks entwickelt, werden außerdem Nervenfasern verletzt, was mit einer Verzögerung der Entwicklung des Kindes einhergeht.

Der Begriff Osteopetrose leitet sich von den griechischen Wörtern „osteo“ ab, was als Knochen übersetzt wird, und „petros“ ist ein Stein. Die Krankheit wird wegen der ungewöhnlichen Eigenschaften und Struktur des Knochengewebes auch als "Marmorerkrankung" bezeichnet (ein Röntgenbild der Veränderungen des Knochengewebes bei dieser Krankheit ähnelt dem Aussehen von Marmor).

Manchmal wird die Krankheit als kongenitale familiäre Osteosklerose, hyperostonische Dysplasie oder Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet, zu Ehren des deutschen Arztes, der die Krankheit zuerst beschrieben hat (und der Name des Arztes ist die autosomal-dominante Krankheit).

Die Prävalenz der Erkrankung variiert je nach Art der Erkrankung. Osteopetrose mit autosomal-rezessivem Erbgang gilt daher als extrem seltene Erkrankung und tritt bei einem Baby bei 200 bis 300.000 Neugeborenen auf. Die Fälle der Albers-Schönberg-Krankheit mit autosomal dominanter Vererbung treten mit einer Häufigkeit von 1: 20000 auf.

Das Risiko der Geburt eines kranken Kindes hängt von den Vererbungsmechanismen der Krankheit ab. Bei der autosomono-rezessiven Osteopetrose manifestiert sich die Krankheit, wenn beide Eltern ein mutiertes Gen haben und Mütter und Väter in den meisten Fällen gesunde Träger des Defekts sind.

Mit der dominanten Vererbung kann die Erkrankung in der Familie verfolgt werden, und die Risiken der Geburt eines kranken Babys sind sehr hoch, wenn einer der Eltern Osteopetrose hat. Wenn die Mutation geschlechtsgebunden ist, hat die Hälfte der Jungen, die von der Mutter des Trägers der Krankheit geboren wurden, Anzeichen der Krankheit.

Warum entwickelt sich die Krankheit?

Alle Formen der Osteopetrose haben ähnliche pathologische Prozesse, die im Knochengewebe ablaufen. Aufgrund eines Gendefekts kommt es zu einer Verletzung der Osteoklastenfunktion - Zellen, die für die Zerstörung von Knochengewebe und für das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochenelementen erforderlich sind. In den durchgeführten Studien wurde der Mangel an spezifischen Enzymen und Salzsäure, die Osteoklasten produzieren, festgestellt.

Kranke Knochen zeigen Anzeichen einer Osteosklerose, eine Zunahme der Dichte einer kompakten Substanz, eine Deformation der Metaphyse und eine Verkalkung des Knorpels.

Klassifizierung der Krankheit und der klinischen Manifestationen der Osteopetrose

Die Schwere der Veränderungen im Knochengewebe hängt von der Form der Erkrankung ab. Diese Abhängigkeit ist eng mit dem Vererbungsmechanismus der Krankheit verbunden, der die Grundlage für die Einstufung der Krankheit bildete.

Autosomal-rezessive Osteopetrose

Kein Wunder, dass diese Krankheit auch als "maligne Osteopetrose" bezeichnet wird, da sie sehr hart abläuft und oft zum Tod führt. Typischerweise macht sich die Krankheit in den ersten Lebensmonaten eines Kindes bemerkbar, aber manchmal treten die Manifestationen der Krankheit sogar im Uterus auf, in der späten Schwangerschaft. In diesem Fall wird das Baby mit Anzeichen von Knochenmarkschäden, Anämie, vergrößerter Leber und Milz geboren.

Dieses Organ erfüllt viele wichtige Funktionen, von denen die Hauptfunktion hämatopoetisch ist. Im Knochenmark werden Blutzellen gebildet und zerstört, Immunopoese. Bei einer erheblichen Funktionsverletzung treten in der Leber und in der Milz weitere Blutbildungsherde auf, die zu einer Veränderung ihrer Struktur führen.

Verletzungen der Knochenstruktur führen zu einer Verzögerung des Wachstums, zu spezifischen Deformitäten und zur Entwicklung einer Osteomyelitis. Normalerweise haben solche Babys vergrößerte Kopfgrößen, hervorstehende Stirnknochen, Veränderungen der Jochbeinknochen mit der Entwicklung einer Stenose des Joans. Die Verengung des Knochengewebes an den Austrittspunkten der Nerven führt zu deren Pathologie, es treten Symptome wie Sehverlust und Hörstörungen auf, Schädigungen der Gesichtsnerven.

Das Zahnen mit dieser Krankheit tritt verzögert auf, das Baby scheint von Karies betroffen zu sein, deformierte Zähne. Kranke Kinder zeigen häufig Anzeichen eines Hydrozephalus. Eine verminderte Kalziumkonzentration im Blut kann zur Entwicklung von Anfällen und Pathologien der Nebenschilddrüsen führen.

Autosomal-rezessive Intermediate-Osteopetrose.

Diese Art von Krankheit ist gutartiger. Das Baby wird ohne Anzeichen einer Krankheit geboren, und die ersten Manifestationen treten in der Kindheit auf, in der Regel etwa 10 Jahre. Die Manifestationen der Krankheit ähneln der klassischen Form der autosomal rezessiven Osteopetrose, sind jedoch weniger ausgeprägt und besser behandelbar.

Pathologien, die mit einer Kompression des Nervengewebes zusammenhängen, entwickeln sich nicht bei allen Patienten. Die Erkrankung verläuft in der Regel mild oder mäßig und hat in den meisten Fällen eine lebensfreundlichere Prognose.

Autosomal dominante Osteopetrose (Albers-Schönberg-Krankheit).

Diese Form der Erkrankung ist gutartig, und die Inzidenz der Erkrankung ist deutlich höher als die der malignen Form. Die ersten Manifestationen der Erkrankung treten in der Regel im Alter von 15 bis 18 Jahren auf, aber auch die Entwicklung von Krankheitszeichen bei Erwachsenen ist möglich.

Die Krankheitssymptome beschränken sich in der Regel auf die Verletzung des Skelettsystems, der Wirbelsäule. Auf dem Röntgenbild wird durch das charakteristische Merkmal "Wirbel in Form von Sandwiches" (Sklerosestreifen im Bereich der Endplatten der Wirbel) bestimmt. Die Krankheit ist durch verschiedene Läsionen des Skeletts gekennzeichnet - viele pathologische Frakturen, Osteomyelitis mandibularis, Skoliose und Pathologien der Hüftgelenke.

Neurologische Störungen, die mit der Kompression der Nerven in den Knochenkanälen einhergehen, entwickeln sich selten, und die Häufigkeit von Blindheit und Taubheit liegt nicht über 5%. Veränderungen im Blut sind ebenfalls mäßig, Anämie tritt häufig auf, aber ihre Manifestationen können korrigiert werden.

Experten unterscheiden zwei Arten von autosomal dominanter Osteopetrose, die sich je nach Lokalisation des pathologischen Prozesses unterscheiden. Bei der ersten Art von Krankheit bei einem Patienten sind hauptsächlich die Knochen des Schädelgewölbes betroffen, während die zweite Art durch die Beteiligung des Beckens und der Wirbelsäulenknochen gekennzeichnet ist.

Geschlechtsbedingte Osteopetrose

Diese Form der Marmorerkrankung wird vom Genital X-Chromosom übertragen und manifestiert sich normalerweise bei Jungen. Zusätzlich zu den charakteristischen Anzeichen einer Knochenschädigung weist das Kind in diesem Fall ein Ödem der unteren Gliedmaßen auf, das mit Stagnation in den Lymphgefäßen, Schäden an Haut, Drüsen, Haaren und Zähnen zusammenhängt. Bei Kindern mit dieser Form der Krankheit gibt es Probleme mit dem Immunsystem, die Jungs sind sehr anfällig für Infektionen.

Diagnose

Die ersten Manifestationen der Osteopetrose können in jedem Alter auftreten, der Zeitpunkt ihres Auftretens und der Schweregrad hängen von der Form der Erkrankung ab. Im Allgemeinen besteht die Diagnose einer Erbkrankheit aus mehreren Stadien.

Krankengeschichte, körperliche Untersuchung

Wenn das Baby Anzeichen einer Erkrankung hat, macht der Arzt auf das Vorhandensein einer erblichen Pathologie in der Familie aufmerksam, sammelt Beschwerden und untersucht das Kind gründlich. Der Arzt bemerkt das Aussehen der Krümel, der Zustand des Skelettsystems, bestimmt die Größe der Leber und der Milz, erfährt das Vorhandensein von pathologischen Frakturen in der Vergangenheit.

Labordiagnostik

Um das Vorhandensein der Krankheit zu klären, wird empfohlen, das Kind einer umfassenden Untersuchung zu unterziehen, einschließlich Labormethoden für die Forschung. Die wichtigsten sind:

• klinischer Bluttest

Schwere Formen der Osteopetrose treten bei schwerer Anämie auf, einer Abnahme der Anzahl der Erythrozyten und des Hämoglobins, was auf die Hemmung der Knochenmarkfunktion hindeutet. Bei Erwachsenen ist dieses Symptom weniger charakteristisch: Der klinische Bluttest darf sich nicht ändern;

• biochemische Studien.

Ein Anstieg der Kreatinkinase und der gegen Tartrat resistenten alkalischen Phosphatase kann auf das Vorhandensein eines autosomal dominanten Typs der Erkrankung hindeuten. Von besonderer Bedeutung ist die Studie bei unzureichendem Schweregrad der Veränderungen in der Zusammensetzung des Knochengewebes, wobei keine offensichtlichen Anzeichen für Osteopetoris auf dem Röntgenbild vorliegen. Eine Abnahme des Blutkalziumspiegels bestätigt eine unangenehme Diagnose;

• molekulargenetische Studie.

Eine direktere Bestätigung des Vorliegens der Krankheit und die Bestimmung ihres Typs wird die Methode der direkten DNA-Sequenzierung unterstützen. Mit dieser Methode kann festgestellt werden, in welchem ​​Gen die Mutation aufgetreten ist, um auf den weiteren Verlauf und die Prognose der Erkrankung hinzuweisen.

Instrumentelle Methoden

• Radiographie.

Die einfachste, am einfachsten durchzuführende, kostengünstige und einigermaßen informative Methode bleibt die Röntgenuntersuchung. Mit dieser Methode können die charakteristischen Anzeichen einer Osteopetrose erkannt werden: signifikante Knochenverfestigung, insbesondere bei Patienten mit schwerer Erkrankung, Verengung der Knochenmarkkanäle, Schädigung der Metaphyse der langen Knochen. Oft werden krankheitsspezifische Symptome beobachtet - die Rugby-Wirbelsäule, lokale Gewebekonsolidierung vom Typ "Knochen zu Knochen", trichterförmige Veränderungen der Knochen "Erlenmeyerkolben";

• Knochenbiopsie.

Mit dieser Methode wird der Knochenbereich entnommen, die Anzahl der Osteoklasten, ihre Struktur und Eigenschaften geschätzt. Diese Methode eignet sich besonders gut zur Identifizierung autosomal rezessiver Osteopetrosen.

• berechnete und Magnetresonanztomographie.

Moderne Diagnoseverfahren wie CT, MRI helfen, die Struktur jeder Knochenschicht genauer zu bestimmen, sklerotische Veränderungen zu erkennen, Anzeichen von Hydrozephalus und Knochenmarkläsionen zu erkennen.

Behandlung

Eine spezifische Behandlung, die die Ursache der Erkrankung beeinflussen und schnell mit dem Problem umgehen könnte, wurde noch nicht entwickelt. Jede Therapie zielt darauf ab, die Gesundheit des Babys genau zu überwachen, die Symptome der Krankheit und ihre Komplikationen zu bekämpfen.

Knochenmarktransplantation

Diese Behandlungsmethode bleibt im Fall einer schweren Version der Krankheit mit Anzeichen einer gestörten Blutbildung am wirksamsten. Mit Hilfe der Knochenmarkstransplantation kommt es zu einer Art "Ersatz" der eigenen Osteoklasten durch Spender. Darüber hinaus werden nach der Transplantation die klinischen Indikatoren des Blutes verbessert, das Wachstum und die Entwicklung des Kindes normalisiert, die Anzeichen neurologischer Pathologien werden verringert, das Sehvermögen und das Gehör werden verbessert, es gibt jedoch keine vollständige Genesung.

Symptomatische Therapie

Korrektur von Manifestationen, die mit Knochenschäden einhergehen, wird durchgeführt. Das Kind wird von vielen Spezialisten beobachtet: einem Zahnarzt, einem Neuropathologen, einem Traumatologen, einem Augenarzt, einem Hämatologen und anderen. Um die normale Calciumkonzentration im Blut aufrechtzuerhalten, werden spezielle Vitamin-Mineral-Komplexe, Calcium- und Vitamin D-Präparate verwendet.

Manchmal benötigt ein Baby eine Bluttransfusion oder Blutplättchenmasse, die Verwendung von Arzneimitteln zur Behandlung von Anämie. Die Verwendung von Interferonen hat gute Ergebnisse bei der Wiederherstellung der Funktion des Immunsystems gezeigt, die Knochenresorption erhöht und den Knochenmarkraum erweitert.

Baby Lebensstil

Kinder mit einer Erbkrankheit benötigen erhöhte Aufmerksamkeit von ihren Eltern und die Organisation von Bedingungen, die für das Leben eines kranken Kindes geeignet sind. Eltern sollten die Ernährung des Babys sorgfältig überwachen und versuchen, das Baby dazu zu bringen, kalorienreiche Nahrungsmittel mit hohem Kaloriengehalt zu erhalten.

Prognose und Prävention

Der Verlauf der Erkrankung variiert je nach Form der Erkrankung stark. Schwere Varianten der Marmorerkrankung führen zu vermehrten hämatologischen Symptomen, Erkrankungen des Nervensystems und inneren Organen. In solchen Fällen ist die Prognose ungünstig, und ohne eine Knochenmarktransplantation führt die Krankheit bald zum Tod des Patienten.

Krankheitsprävention besteht aus medizinischer und genetischer Beratung für Familien mit erblichen Erkrankungen. Wenn das Risiko, ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen, hoch ist, wird eine vorgeburtliche Diagnose durchgeführt und das Problem der Notwendigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs gelöst.

Schlussfolgerungen

Osteopetrose ist eine schwere Erbkrankheit, die zum Tod eines Kindes führen kann. Gleichzeitig gibt es verschiedene Krankheitsformen mit einem gutartigen Verlauf und einer günstigen Prognose.

Das Leben von Kindern mit Marmorerkrankungen unterscheidet sich erheblich von ihren Altersgenossen. Sie erfordern erhöhte Aufmerksamkeit, regelmäßige Untersuchung und Behandlung durch viele Spezialisten. Mütter und Väter von besonderen Kindern müssen dies verstehen und versuchen, Bedingungen zu schaffen, um die Symptome der Krankheit zu lindern und die Lebensqualität der Krümel zu verbessern.

Osteopetrose (tödlicher Marmor, Marmorerkrankung)

In der Medizin gibt es viele seltene Krankheiten. Eines davon ist Osteopetrose oder Marmorerkrankung. Bisher haben nur wenige Menschen davon gehört, aber heutzutage wird diese Pathologie aufgrund der Informationsmöglichkeiten des Internets oft gehört. Marmorkrankheit - was ist das?

Marmorerkrankung

Osteopetrose oder Marmorerkrankung ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einem schweren Verlauf und oft einer schlechten Prognose. Oft führt diese Pathologie zum Tod, für den sie einen anderen Namen erhielt - "Deathmarmor".

Die Marmorerkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, Kinder und ältere Menschen und unterscheidet nicht zwischen ihnen. Es ist unter jeder Rasse und Nationalität auf jedem Kontinent zu finden.

Die Osteopetrose wurde 1904 zum ersten Mal von einem Chirurgen und Radiologen, dem Arzt Heinrich Albers-Schönberg, erwähnt. Er beschrieb es als eine dysplastische angeborene Krankheit, bei der eine diffuse Osteosklerose in den meisten Skelettknochen festgestellt wird.

Laut Ärzten besteht der hauptsächliche pathologische Prozess beim Albers-Schönberg-Syndrom in der Dominanz und der erhöhten Funktion von Osteoblasten vor dem Hintergrund einer reduzierten Osteoklastenaktivität. In diesem Fall überwiegen die Syntheseprozesse in den Knochen gegenüber dem Zerfall, das Knochengewebe wird verdichtet und ähnelt Marmor.

Dies spiegelt sich jedoch in seiner inneren Struktur wider, die zu übermäßiger Brüchigkeit und häufigen Brüchen führt.

Bei der Osteopetrose erfolgt das Knochenwachstum hauptsächlich von innen - endokostal und füllt den inneren Hohlraum. Die Folge davon ist eine allmähliche Verengung des Knochenmarkraums. Im Laufe der Zeit wird das Knochenmark fast vollständig durch neu gebildetes Gewebe ersetzt.

Auch das Knochenwachstum führt zu einer deutlichen Verengung der Kanäle der Sehnerven.

Gründe

Die genaue Ursache für die Entwicklung des "Todesmarmors" ist noch nicht geklärt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird, dh familiär ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Es gibt zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50-75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Ein Elternteil hat zwangsläufig Anzeichen für die Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad. Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%. Beide Elternteile sind in der Regel Träger des "falschen" Gens. Klinische Manifestationen der Krankheit haben nicht. Die autosomal-rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Kind bald nach der Geburt.

Es gab auch Versionen des Zusammenhangs dieses Syndroms mit Nebenschilddrüsenüberfunktion und Vitamin-D-Stoffwechsel, die jedoch keine überzeugenden Beweise erhielten.

Manifestationen

Alle klinischen Manifestationen der Marmorerkrankung beruhen auf einer Hyperproduktion von Knochengewebe. Die charakteristischsten Symptome der Osteopetrose sind:

• Veränderungen im Blut.
• Immunitätsstörungen.
• Hepatosplenomegalie.
• Knochenpathologie.
• Hör- und Sehprobleme.
• Unterbrechung der Entwicklung.

Osteopetrose ist selbst bei einer gutartigen Variante eine äußerst schwere Erkrankung. Es führt fast immer zu einer Behinderung des Patienten.

Veränderungen im Blut

Da das Knochenmark bei der Osteopetrose durch pathologisch gewachsenes Gewebe verdrängt wird, führt dies zu einer gestörten Blutbildung. Schließlich ist dieser Körper für die Bildung von roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Körper verantwortlich.

Das hauptsächliche hämatologische Syndrom bei Marmorerkrankungen ist die Panzytopenie. Bei einem Bluttest mit einem Labortest können folgende Änderungen festgestellt werden:

• Anämie (Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und Hämoglobin).
• Leukopenie (Abnahme der Leukozytenzahl).
• Thrombozytopenie.

Klinisch kann eine Anämie bei blasser Haut und hellrosa Schleimhäuten vermutet werden. Darüber hinaus klagen die Patienten über ständige Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, Ohnmachtsanfälligkeit, Geschmacksveränderungen und häufige Erkältungen.

Eine objektive Studie kann eine erhöhte Herzfrequenz und ein systolisches Murmeln der für Anämie charakteristischen Herzsymptome zeigen.

Die Verringerung der Anzahl der Thrombozyten (Thrombozytopenie) bei Marmorerkrankungen führt zu Blutungen, längerer Nichtfaltung von Blut und Auftreten von Prellungen im Körper.

Immunitätsstörungen

Die Arbeit des Immunsystems hängt direkt mit der Funktionsweise des Knochenmarks zusammen. Schließlich werden dort Leukozyten gebildet - Blutzellen, die aktiv gegen bakterielle (Neutrophile) und virale (Lymphozyten) Infektionen vorgehen.

Das Albers - Schonberg - Syndrom ist durch häufige bakterielle Erkrankungen gekennzeichnet. Darüber hinaus ist ihre Eigenschaft ein langwieriger Kurs mit häufigen Rückfällen. Dieser Zustand wird als sekundäre Immunschwäche bezeichnet.

Bei der Osteopetrose treten häufig assoziierte Erkrankungen auf: Bronchitis, Lungenentzündung, Sinusitis. In schweren Fällen mit ausgeprägter Immunität kann sich sogar eine Sepsis entwickeln. Oft sind es diese Pathologien, die für diese Patienten die erste Diagnose darstellen. Und erst nach eingehender Prüfung ist der wahre Grund festgelegt.

Hepatosplenomegalie

Die Vergrößerung der Leber und der Milz ist ein häufiges Symptom bei Osteopetrose. Es ist auch mit Knochenmarkersatz verbunden. Da es praktisch nicht funktioniert, spielen Milz und Leber ihre Rolle. Im Laufe der Zeit nehmen sie aufgrund funktioneller Hypertrophie signifikant zu und können den größten Teil der Bauchhöhle einnehmen.

Der Bauch kann bei solchen Patienten auch vergrößert werden und die Palpation der Leber und der Milz ist leicht zu spüren. Dies kann zu fehlerhaften Diagnosen führen - Leukämie, Hepatitis, Autoimmunkrankheiten.

Knochenpathologien

Obwohl Osteopetrose die Knochenmasse erhöht, verliert das Gewebe seine Struktur. Es fängt an, Marmor zu ähneln, der, wie wir wissen, ziemlich zerbrechlich ist.

Das Ergebnis solcher Veränderungen sind private spontane Frakturen der Röhrenknochen - in der Regel der Femur. Darüber hinaus haben Patienten eine ausgeprägte Verformung des Schädels und der Wirbelsäule sowie der Gliedmaßen.

Osteoarthritis oder Osteomyelitis ist bei dieser Pathologie und entzündlichen Prozessen im Skelettsystem nicht ungewöhnlich. Es gibt auch Probleme mit Zähnen - Mehrfachkaries, beeinträchtigtes Zahnen, odontogene Abszesse. Bei einigen Patienten wird eine Fusion der Nebenhöhlen des Schädels festgestellt.

Hör- und Sehprobleme

Da die Öffnungen der Sehnerven durch expandierendes Knochengewebe komprimiert werden, treten Faseratrophie und Blindheit im Laufe der Zeit auf. Atrophie kann primär oder sekundär sein.

Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Abflachung der Bahnen, Nystagmus, Konvergenzstörungen, Strabismus und Exophthalmus.

Das Zusammendrücken der Hörnerven verursacht auch eine Atrophie, die sich zunächst durch eine Abnahme des Gehörs äußert. Mit fortschreitender Krankheit kann es zu einer vollständigen Taubheit kommen.

Entwicklungsstörung

Schädelveränderungen, Hör- und Sehstörungen, häufige Erkrankungen führen dazu, dass ein Kind mit Albers-Schönberg-Syndrom in der Entwicklung zurückbleibt - nicht nur körperlich, sondern auch psychisch.

In der Regel gehen solche Kinder erst spät los. Aufgrund eines unregelmäßig geformten Schädels entwickeln sie einen Hydrozephalus, der zu Krämpfen führt. Sie verschlimmern bestehende Probleme.

Bei der Marmorkrankheit ist es nicht ungewöhnlich, die psychoemotionale und sprachliche Entwicklung zu verzögern. Der zweite Fall tritt häufig vor dem Hintergrund der Schwerhörigkeit auf. Mentale Retardierung ist kein typisches Symptom der Osteopetrose.

Diagnose

Der Erfolg der Behandlung hängt von der rechtzeitigen Diagnose dieser Pathologie ab. Je früher die Osteopetrose bestätigt wird, desto mehr Therapeuten haben Therapiemöglichkeiten.

Die moderne Medizin bietet eine umfassende Erhebung, mit der Sie die Marmorerkrankung diagnostizieren können. Es beinhaltet:

1. Untersuchung des Patienten und eine objektive Untersuchung. In der Regel kann diese Pathologie aufgrund äußerer Anzeichen bereits vermutet werden.
2. Klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Sie identifizieren die Marker der Knochenbildung - Kreatinkinase, alkalische Phosphatase.
3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
4. Die Untersuchung von Biopsien von Knochen und Hautläsionen.
5. Eingesetztes genetisches Screening. Basierend auf den Ergebnissen werden der Typ des Albers-Schönberg-Syndroms, der erwartete Verlauf des pathologischen Prozesses und das Ansprechen des Körpers auf die Therapie bestimmt.

Röntgenuntersuchung

Die Röntgenuntersuchung der Skelettknochen bei Osteopetrose ist von entscheidender Bedeutung. Charakteristische Änderungen werden in der Regel in den Fotografien festgestellt:

• Extrem scharfe Knochendichte eines Skeletts und eines Schädels.
• Ihr strukturloser und homogener, ähnlicher weißer Marmor war der Name der Pathologie.
• Die primäre Läsion der Schädelknochen, gebildet aus Knorpel.
• Verengte Kanäle der Hirnnerven vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Osteosklerose.
• Ausrottung der Nasennebenhöhlen.
• Erleuchtung im zentralen Teil der Wirbel.
• Pathologische Frakturen.

Behandlung

Die Behandlung von Osteopetrose ist ein langwieriger und komplizierter Prozess. Bisher wurde die symptomatische Therapie hauptsächlich mit Eisenpräparaten, Bluttransfusionen, Vitamintherapie und Glucocorticosteroiden durchgeführt. Diese Behandlung hatte jedoch nur einen vorübergehenden Effekt. Entfernte Ergebnisse waren Behinderung oder Tod.

Dank des Erfolgs der modernen Medizin ist die Therapie einer autosomal-rezidivierenden Form der Osteopetrose möglich geworden, bei der das Überleben bisher minimal war. Derzeit können bei 90-95% der Patienten positive Behandlungsergebnisse erzielt werden. Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation.

Dies ist ein komplexes Verfahren, das nicht in allen Kliniken und sogar in Ländern durchgeführt wird. Bei einer Knochenmarktransplantation besteht die Gefahr der Abstoßung und Verschlechterung des Patienten. Dies tritt jedoch normalerweise auf, wenn die Spender- und Empfängerparameter unvollständig sind. In den meisten Fällen kommt es zu einer deutlichen Verbesserung und Remission.

Die besten Ergebnisse können erzielt werden, wenn die Knochenmarktransplantation in den ersten drei Lebensmonaten des Kindes durchgeführt wird. Deshalb ist die Früherkennung der Krankheit so wichtig.

Als zusätzliche Therapie werden auch Medikamente eingesetzt:

Osteopetrose ist eine schwere Erkrankung, aber mit einer rechtzeitigen Behandlung werden die Erfolgschancen signifikant erhöht.

Osteopetrose - was ist diese Krankheit?

Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Pathologie des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper nehmen die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung teil. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen Knochens führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) des Knochengewebes durch das Fehlen des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen, mit einem Durchschnitt von 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen.

Die Ärzte unterteilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Laborradiologie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Veränderung der Form der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, die sich vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen entwickelt.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Fotografien werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkkanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden vorgeschrieben, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• vollständiges Blutbild (zur Erkennung des Stadiums der Anämie);
• biochemischer Bluttest (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf einen Ausfall der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Biopsie des Knochengewebes (entsprechend den Angaben zur Aufklärung der Art der Erkrankung);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Die Unterscheidung der Osteopetrose von der Hypervitaminose D, der Paget-Krankheit, der Melodiostose, der Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die mit Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) einhergehen, hilft Röntgenstrahlen. Aufgrund spezifischer radiologischer Symptomatik wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdichteter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen, wenn sich ihre Struktur ändert. Anzeichen von Sklerose werden im Gewölbe und in der Schädelbasis festgestellt, die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Die Metaphyse der langen Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose und den Rat bei der Behandlung der Osteopetrose zu klären, muss ein Orthopäde und die Genetik konsultiert werden. Eine obligatorische Diagnosestufe ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und gleichzeitig die begleitenden Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose zum Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.

Osteopetrose

Behandlung in Israel

OSTEOPETROSIS (MARMORKRANKHEIT)

Osteopetrose (Marmorerkrankung, kongenitale Osteosklerose, hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der das Knochengewebe der Röhrenknochen, das Becken, die Gesichtsknochen und die Wirbelsäule betroffen sind. Gleichzeitig werden die Knochen unnatürlich schwer und dicht und die Marmorerkrankung wird als "Marmorerkrankung" bezeichnet, da der Knochen wie Marmor gleichmäßig und glatt ist. In der Autopsiestudie werden die Knochen mit großer Schwierigkeit gesägt, aber es ist sehr leicht zu knacken, wodurch die glatte "Marmor" -Oberfläche der gespaltenen Oberfläche freigelegt wird. Die histologische Untersuchung eines Abschnitts des Knochengewebes zeigt sowohl eine Verletzung der Knochendichte als auch eine Zunahme der Knochenmasse. Häufige Frakturen bei Osteopetrose sind darauf zurückzuführen, dass die dichten Knochen das Gewicht des gesamten Körpers nicht halten können. Die frühe Form der Osteopetrose ist bei jungen Patienten durch eine hohe Mortalität gekennzeichnet. Wenn die infantile Osteopetrose nicht behandelt wird, endet sie 2-3 Jahre nach dem ersten Auftreten der Krankheit mit dem Tod.

Wodurch wird Osteopetrose verursacht?

Die übermäßige Verdichtung der Knochen wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Es wird angenommen, dass drei Gene an der Entwicklung dieser seltensten Erkrankung beteiligt sind. Diese Gene sind für die Bildung und Nutzung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich.

Knochengewebe im menschlichen Körper besteht aus zwei Arten von Zellen: Osteoblasten (daraus werden Knochenzellen gebildet) und Osteoklasten (verantwortlich für die Zerstörung von veralteten Knochenzellen, das heißt Resorption). Bei der Marmorerkrankung ist die Osteoklastenverbindung dieses Prozesses beeinträchtigt, es wird angenommen, dass dies auf einen Mangel an Carboanhydrase (ein spezifisches Enzym, das den Abbau von Knochengewebe reguliert) bei Osteoklasten zurückzuführen ist.

Das Ergebnis dieser Pathologie ist eine übermäßige Anhäufung von Knochengewebe, seine Verdichtung, da der Einsatz alter Zellen nicht stattfindet. Gleichzeitig verformen sich die Knochen, wodurch wichtige Gefäße und Nerven eingeklemmt werden, was oft zum Tod führt.

Angeborene Osteopetrose tritt hauptsächlich bei Verwandten auf. Es kommt selten in Familien vor, in denen niemand darunter leidet. Die Verbreitung der Krankheit ist auf der ganzen Welt gleich und überschreitet nicht einen Fall pro 100 bis 200.000 Neugeborene. Die Ausnahme ist Chuvashia, wo es einen Fall von Osteopetrose bei 3500-4000 Neugeborenen gibt, und Mari El, wo ein krankes Kind für 14.000 gesunde Kinder geboren wird.

Arten von Osteopetrose

Frühe Form (autosomal rezessiv, ARO ist eine maligne Form der Osteopetrose. Sie wird in der Regel bis zu einem Jahr diagnostiziert, ist sehr schwierig und in den meisten Fällen tödlich. Die Lebenserwartung ohne Knochenmarkstransplantation kann 2-3 Jahre betragen.

Späte Form (autosomal-dominant, ADO ist eine gutartige Form der Osteopetrose. Sie wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen meistens zufällig während der Röntgenuntersuchung nachgewiesen. Der Verlauf dieser Form der Marmorerkrankung ist gutartig, in den meisten Fällen asymptomatisch).

Symptome einer Osteopetrose

Die infaltive Form der Osteopetrose tritt unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. Die Krankheit betrifft gleichermaßen Kinder beider Geschlechter. Kinderärzte können bei einem Kind folgende Symptome beobachten: Weite Augen, zu große Wangenknochen und andere Schädeldeformitäten, dicke Lippen und Nasenlöcher nach außen gerichtet. Oft wird der Nasengrund durchgedrückt.
Säuglinge, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, entwickeln rasch einen Hydrozephalus und Anämie. Ältere Kinder werden schnell müde, ihre Beine werden schwächer und halten den Körper nicht. Blasse Haut, unnatürlich kleines Wachstum, die geistige Entwicklung verzögert sich. Fast alle Zähne sind von Karies betroffen. Durch das Zusammendrücken des Sehnervs ist das Sehen eingeschränkt (bis zur Erblindung).

Auch die inneren Organe des „Todesmarmors“ verschonen nicht, die Krankheit erhöht die Leber, die Milz und die Lymphknoten. Die Hör- und Sehnerven sind so stark betroffen, dass sich Taubheit und Blindheit entwickeln. Tod mit Osteopetrose tritt durch Sepsis oder Anämie auf.

Eine späte Form der Osteopetrose ist in der Regel durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen wird die Erkrankung in der Regel versehentlich auf einem Röntgenbild mit häufigen Frakturen entdeckt. Solche Patienten werden beim Orthopäden registriert und während des gesamten Lebens beobachtet.
Pathologische Frakturen sind jedoch nicht bei allen Patienten zu finden, nicht bei allen Erwachsenen besteht eine Anämie mit der Diagnose Osteopetrose. Eine frühzeitige Diagnose ist notwendig, da die Zerstörung von Knochen ohne sichtbare Symptome erfolgt und eine Person möglicherweise nicht den Verdacht hat, dass sie krank ist.

Diagnose der Osteopetrose

Die folgenden Methoden werden verwendet, um Osteopetrose zu diagnostizieren und Behandlungsergebnisse vorherzusagen:

- Blutuntersuchung auf Anämie;

- Röntgenaufnahme zum Erkennen von Veränderungen im Knochengewebe (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt);

- MRI und CT zur Bestimmung des Ausmaßes der Knochenschädigung;

- Biopsie von Knochengewebe;

- genetische Analyse, um den Behandlungserfolg vorherzusagen.

Gibt es eine Behandlung für Osteopetrose?

Für die Osteopetrose der frühen Entwicklung ist die einzige Behandlung die Knochenmarktransplantation. In den letzten Jahrzehnten hat eine Knochenmarktransplantation mehr als einhundert zuvor verurteilten Kindern das Leben gerettet.

Bei Knochenmark wird Transplantationsmaterial von einem nahen Verwandten oder Spender verwendet, der für alle Standardparameter geeignet ist. Andernfalls kann sich das transplantierte Knochenmark nicht festsetzen und es besteht keine Hoffnung auf Heilung. Leider verhindert die Knochenmarktransplantation nur die weitere Entwicklung der Krankheit, beseitigt jedoch nicht die bereits am Körper bereits erlittenen Schäden und sollte daher so schnell wie möglich durchgeführt werden. Die günstigste Prognose für die Behandlung der Osteopetrose in Israel mit einer Knochenmarktransplantation im Alter von sechs Monaten.

Als Hilfstherapie bei Osteopetrose werden Medikamente und Vitamine eingesetzt.

Calcitriol (die aktive Form von Vitamin D) - stimuliert Osteoklasten und verhindert die Verdichtung der Knochen.

Interferon gamma - hat mehrere Funktionen gleichzeitig: stimuliert die Arbeit der weißen Blutkörperchen und erhöht so die Immunität des Kindes; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen; verbessert das Blutbild (Hämoglobin und Blutplättchen). Die beste Wirkung wird in Kombination mit Calcetonin erzielt.

Erythropoietin wird zur Behandlung von Anämie angewendet.

Corticosteroide sind Steroidhormone, die die Konsolidierung des Knochens und die Entwicklung einer Anämie verhindern.

Calcetonin ist ein Peptidhormon, das in großen Dosen den Zustand des Kindes verbessert, die Wirkung jedoch nur zum Zeitpunkt der Einnahme des Arzneimittels anhält.

Wichtig für die Stärkung des neuromuskulären Gewebes und die Aufrechterhaltung des Zustands des Kindes sind: Physiotherapie und Rehabilitation, ausgewogene Ernährung, Beobachtung durch einen Orthopäden, regelmäßige Rehabilitation der Mundhöhle.

Prävention von Marmorerkrankungen

Wurde bei einem Angehörigen eine solche Diagnose gestellt, kann die Wahrscheinlichkeit einer Osteopetrose bei einem Kind nicht ausgeschlossen werden.

Die moderne russische Medizin verfügt über Technologien, die nach 8 Wochen Schwangerschaft eine Erkrankung des Fötus aufdecken. Dies ermöglicht den Eltern, eine Entscheidung über die Abtreibung zu treffen. Die fortschrittlichsten Methoden zur Verhinderung von Osteopetrose bei einem ungeborenen Kind sind Gentests, die es ermöglichen, die Krankheit bei einem Kind vor der Schwangerschaft vorherzusagen.

Marble Disease (Osteopetrosis)

Eine Gruppe von angeborenen Pathologien, die sich auf die Bildung von Knochenstrukturen auswirken, unterscheidet sich von einer Vielzahl verschiedener menschlicher Erkrankungen. Eine davon, die sich auf das Knochengewebe auswirkt und gleichzeitig die Funktionalität anderer innerer Organe beeinträchtigt, ist die Osteopetrose. Diese Pathologie, die 1904 von dem deutschen Arzt Albers-Schönberg beschrieben wurde, trägt andere Namen: angeborene Osteosklerose, tödliche Marmorerkrankung, Marmorkrankheit.

Die Häufigkeit der Osteopetrose ist in allen Ländern ungefähr gleich und beträgt 1 Fall, bei dem ein Baby mit dieser Pathologie pro 150 bis 200.000 gesunde Babys auftritt. In Russland gibt es jedoch einige Regionen (Mari-El, Chuvashia), in denen die Marmorkrankheit häufiger erfasst wird.

Ursachen und Mechanismus der Entwicklung

Osteopetrose drückt sich durch eine signifikante Verdichtung des Knochengewebes aus und wird zum Ergebnis eines Ungleichgewichts in den Vorgängen ihrer Bildung. Um eine normale Knochenstruktur zu bilden, ist die gleichzeitige Aktivität zweier Zelltypen erforderlich: Osteoblasten und Osteoklasten. Die ersten Zellen sowie ihre "Nachkommen" -Osterozyten sind tatsächlich die strukturellen Elemente des Knochens, deren Anzahl und Eigenschaften seine Dichte und Härte bestimmen. Osteoklasten sind verpflichtet, an der Regeneration von Knochengewebe mitzuwirken und sind für die rechtzeitige Zerstörung von Osteoblasten und beschädigten oder "veralteten" Osteozyten verantwortlich.

Die Arbeit dieser Zellen mit unterschiedlichen Funktionen ist auf genetischer Ebene geregelt; Wissenschaftler haben mindestens drei entsprechende Gene in der menschlichen DNA isoliert. Ihre ausgewogene Aktivität sichert die Bildung des Knochenapparates des Kindes im vorgeburtlichen Stadium, seine Entwicklung und das Wachstum als Mensch, die Regeneration von Knochen nach Verletzungen oder Krankheiten. Das Gleichgewicht zwischen der Aktivität von Osteoblasten und Osteoklasten ermöglicht es, eine bestimmte Struktur des Knochengewebes zu schaffen, die eine charakteristische Kombination von Zellen und eine extrazelluläre Matrix aufweist. Zusätzlich haben die Röhrenknochen aufgrund der Osteoklastenhemmung von Osteoblasten einen inneren Kanal, der Knochenmark enthält. Und seine Anwesenheit ist, wie jeder weiß, für die normale Blutbildung notwendig.

Osteopetrose ist eine angeborene und darüber hinaus erbliche Krankheit. Dies bestätigt die häufigere Entwicklung der Pathologie in Familien, wo dies bereits bei anderen Verwandten beobachtet wurde. Obwohl die Art der Erkrankung nicht vollständig erforscht ist, spielt der genetische Faktor eine führende Rolle in seiner Ätiologie (Ursachen) und Pathogenese (Entwicklungsmechanismen). Heute ist genau bekannt, dass das "Versagen" in der Arbeit des für die Produktion des Carboanhydrase-Enzyms verantwortlichen Gens eindeutig einer der Gründe für die Entstehung der Marmorerkrankung ist.

Wenn dieses Enzym fehlt, werden Osteoklasten nicht ausreichend aktiv, während ihre Anzahl nicht so wichtig ist. Es kann normal, reduziert oder erhöht sein. Dadurch wird das wichtigste Gleichgewicht zwischen Osteoblasten und Osteoklasten gestört und das Knochengewebe beginnt zu wachsen, zu verdicken und seine Struktur zu verändern. Es wird so dicht, dass der Schnitt dem Marmor sehr ähnlich ist, weshalb einer seiner Namen verschwunden ist.

Die erhöhte Dichte gibt ihm jedoch keine zusätzliche Stärke. Im Gegensatz dazu werden die Knochen brüchiger und brüchiger, insbesondere der Femur. Gleichzeitig ist die angeborene Osteosklerose charakteristisch: Das Periost ist nicht am pathologischen Prozess beteiligt. Daher wachsen alle Frakturen gut, normal oder etwas langsamer.

Eine erhöhte Aktivität von Osteoblasten ist nicht nur hinsichtlich der Erhöhung der Knochenbrüchigkeit gefährlich. Übermäßiges Wachstum des Knochengewebes führt dazu, dass sich die Kanäle, in denen sich das Knochenmark befindet, allmählich „schließen“. Und dies hat einen signifikanten Effekt auf die Hämatopoese (Blutbildung), verlangsamt sich und bricht sie ab, was sich durch bestimmte klinische Anzeichen äußert. Der Körper versucht jedoch, den Verlust solcher großen Blutherde wie Knochenmark auszugleichen. Dadurch werden zusätzliche Herde der Hämopoese gebildet, die sich in anderen inneren Organen befinden. Zuerst in der Milz und in der Leber, dann in den Lymphknoten. Diese Prozesse haben auch eine bestimmte klinische "Reflexion", die sich insbesondere in einer Zunahme der Größe dieser Organe manifestiert.

Wie manifestiert sich die Krankheit?

Es ist wichtig anzumerken, dass das Konzept der Osteopetrose mehrere Pathologien umfasst, die uneinheitlich sind und eine unterschiedliche Prognose haben. Sie können wie folgt dargestellt werden:

• leicht ausgeprägte Formen der Krankheit mit funktionalen Abweichungen mit günstiger Prognose;
• progressive Formen, die Osteopetrose zum Tode bringen, wenn die Pathologie bei einem Neugeborenen festgestellt wird;
• Formen mit frühem Auftreten von Krankheitszeichen;
• Fälle mit später Bildung eines Krankheitsbildes.

Abhängig davon, welche Form der Krankheit sich bei einem bestimmten Patienten entwickelt, wird ein Komplex charakteristischer Symptome bestimmt. Eine der seltensten Formen der Krankheit ist der frühe Beginn des pathologischen Prozesses, der sich bei jungen Kindern manifestiert. Diese Formen werden als die gefährlichsten und potentiell tödlichsten angesehen, da die Entwicklung der Pathologie schnell und stetig verläuft.

Ein kleines Kind beginnt zu verkümmern; Je älter er wird, desto ausgeprägter ist die Verzögerung. Darüber hinaus gibt es Anzeichen von Anämie, erhöhte Blutungen, leichte Quetschungen, Leber und Milz sind betroffen und infektiöse Komplikationen treten auf. Ohne radikale Behandlung sind solche Babys leider zum Tode verurteilt, der tödliche Ausgang tritt im ersten Lebensjahr auf.

Häufiger und günstiger ist die Marmorkrankheit bei älteren Kindern, Jugendlichen und Jugendlichen. Es gibt Fälle, in denen es ohne klinische Manifestationen vorgeht und eine erhöhte Dichte von Knochengewebe nur während der Röntgenuntersuchung festgestellt wird. Häufiger ist die Klinik jedoch immer noch vorhanden, obwohl sie bei verschiedenen Patienten unterschiedlich ausgedrückt wird.

Daher können die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung folgendermaßen ausgedrückt werden:

• das Auftreten von Anämie-Symptomen (Müdigkeit und Schwäche, Appetitlosigkeit, blasser Farbton der Haut und Schleimhäute, charakteristische Veränderungen im Bluttest);
• allmähliche Vergrößerung der Milz, der Leber und einiger Lymphknoten;
• das Auftreten von Deformationen der Stützvorrichtung oder des Gesichtsskeletts aufgrund des Wachstums von Knochengewebe;
• abnorme Okklusion durch abnormes Zahnwachstum, verzögerter Ausbruch, ausgedehnte Karies;
• Quetschen der Nervenstämme des überwachsenen Knochens, was zu Paralyse, Parese, Sehverlust oder Hörstörungen führt;
• ein Hindernis für die normale Liquorzirkulation im Rückenmarkkanal und im Gehirn, was zu Hydrozephalus führen kann.

Wie aus den aufgeführten Symptomkomplexen ersichtlich, weist die Osteopetrose nicht genügend spezifische klinische Anzeichen auf. So tritt Anämie bei vielen anderen Krankheiten auf, das gleiche gilt für die Zunahme der Lymphknoten oder der Leber. Daher muss die kongenitale Osteosklerose von Pathologien wie Nebenschilddrüsenerkrankungen (Hyperparathyreoidismus), Hypervitaminose D (Überdosis Vitamin D bei Kindern des ersten Lebensjahres), Hodgkin-Krankheit, Paget-Krankheit und maligner Neoplasmen-Metastasierung unterschieden werden. Eine sehr große Rolle in der Differentialdiagnose gehört zu zusätzlichen Labor- und Instrumentenmethoden.

Diagnose

Während der Erstbefragung des Patienten werden seine Beschwerden geklärt, die Vorgeschichte wird notwendigerweise geklärt, wobei Fälle von familiärer Osteosklerose von großer Bedeutung sein können. Der Arzt bemerkt solche Anzeichen wie Blässe der Haut und Schleimhäute, beeinträchtigtes Zahnwachstum, Knochenverformungen, Schweregrad der Sehnenreflexe, den Zustand der Sehorgane und des Gehörs. Weitere zusätzliche Diagnosemethoden werden zugeordnet:

• klinischer Bluttest;
• biochemischer Bluttest;
• Röntgenuntersuchung;
• MRI- oder CT-Scan

Ein Bluttest zeigt das Vorhandensein einer hypochromen Anämie, was durch eine Abnahme der Menge an Hämoglobin, roten Blutkörperchen und einem Farbindex belegt wird. Wenn die biochemische Analyse durch den Gehalt an Kalzium und Phosphor bestimmt wird. Die Ergebnisse der Röntgenuntersuchung sind sehr aufschlussreich. In den Bildern sieht das Knochengewebe sehr dicht aus und hat eine gleichmäßige weiße Farbe ohne Anzeichen von Kanälen oder Öffnungen für Gefäße und Nerven.

Um den Zustand der Knochenstrukturen genauer zu bestimmen und das Krankheitsstadium zu klären, wird die Magnetresonanztomographie oder die Computertomographie vorgeschrieben. Diese Arten von Studien ermöglichen es Ihnen, den Knochen in Schichten zu "sehen", um das Fortschreiten der Marmorerkrankung, die Gefahr und die Prognose des Patienten zu beurteilen.

Ist es möglich, Osteopetrose zu heilen?

Da die Krankheit durch genetische Ausfälle verursacht wird, ist es unmöglich, sie vollständig zu heilen. Die moderne Medizin hat noch keine etiotropen, dh die Ursache der Pathologie betreffenden Therapiemethoden entwickelt. Daher zielt die Behandlung der Marmorerkrankung darauf ab, die pathologischen Prozesse im Knochengewebe zu verlangsamen, die übermäßige Bildung von Osteoblasten zu unterdrücken, die Funktionsfähigkeit der Osteoklasten wiederherzustellen und auch die Blutbildung zu normalisieren und andere Symptome der Krankheit zu beseitigen.

Der Behandlungsansatz ist immer komplex, da die Erkrankung bei jedem Patienten individuell und mit seinen eigenen Merkmalen verläuft. Wurde bei dem Patienten eine progressive Form der Pathologie diagnostiziert, kann der Therapieerfolg nur durch eine radikale Methode, die Knochenmarkstransplantation, sichergestellt werden. Diese Methode ist jedoch mehrdeutig und kann den Patienten nicht immer heilen, was durch sehr unterschiedliche Faktoren erklärt wird. Darüber hinaus können Schwierigkeiten bei der Auswahl des idealen Spenders auftreten. Aus modernen Errungenschaften von Transplantologen ist jedoch der Beginn der Verwendung von Stammzellen hervorzuheben, die die normale Blutbildung des Patienten wiederherstellen. Dies gibt vielen "Marmor" -Kindern Hoffnung auf Erholung.

Wenn günstigere Formen der Krankheit identifiziert werden, umfasst der therapeutische Komplex auch Arzneimittel mit unterschiedlichen Wirkmechanismen. Unter diesen sollten die folgenden Medikamente erwähnt werden:

• Corticosteroide;
• Zubereitungen, die Eisen, Kalzium, Phosphor enthalten;
• Interferone;
• Vitamin D;
• rote Blutkörperchenmasse für die Transfusion.

Osteopetrose sollte mit einer Diät behandelt werden, die eine an Kalzium, Proteinen und Vitaminen reiche Diät bietet. Dazu muss der Patient täglich frisches Gemüse und Obst, Milch- und Milchprodukte, Fleisch und Fisch essen. Darüber hinaus ist es notwendig, Kurse in Physiotherapie, Massage und Physiotherapie durchzuführen. Wünschenswerte regelmäßige Spa-Behandlung.

Wenn eine Femurhalsfraktur vor dem Hintergrund einer Marmorerkrankung aufgetreten ist, wird eine Osteosyntheseoperation durchgeführt. Bei ausgeprägten Knochenfehlstellungen ist eine korrigierende Operation angezeigt. Wenn die Pathologie durch Osteomyelitis kompliziert ist, wird eine Operation durchgeführt, um nekrotische Massen zu entfernen und den Fistelverlauf zu entfernen, was durch die Einführung von Antibiotika und Entgiftungsmaßnahmen ergänzt wird.

Patienten, die an Osteopetrose leiden, sollten eine lebenslange Therapie erhalten. Nur so kann das Fortschreiten der Erkrankung und die Entwicklung von Komplikationen vermieden und eine Lebensprognose günstig gestaltet werden.