Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu einer Verdickung der Knochen des Skeletts und zum Verschluss der Knochenmarkkanäle mit dichtem Knochengewebe kommt. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkkanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es kann zu Skelettverformungen, verzögertem Zahnen und Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs kommen. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Wird von einem autosomal rezessiven Typ übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia sind die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend zu finden.Diese hohe Inzidenzrate ist auf die Besonderheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur sind tiefgreifende Verstöße gegen den Phosphor-Calcium-Stoffwechsel und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Eine progressive Osteosklerose entwickelt sich, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, deren Aussehen poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich durch das Endosteum. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nichtschwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens - diese Abschnitte "schwellen" an und erhalten eine flaschenförmige Form.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Durch die Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Sehvermögens und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Während der histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Anhäufung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen führt zu gröberen Veränderungen verschiedener Organe und Systeme. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Charakteristisch sind auch Spätgebisse und eine erhöhte Kariesneigung.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für die Kontaktaufnahme mit Orthopäden die Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufig, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varus-Krümmung der oberen Oberschenkelteile, gallifersartige Verformung der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen sind im Bereich der Metaphysen definiert. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. In Metafizarny-Gebieten findet man manchmal Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkkanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit Marmorerkrankungen entwickeln hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Im Falle von Veränderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane werden im Falle einer Sehbehinderung eine augenärztliche Beratung, eine Orbit-Röntgenuntersuchung in zwei Projektionen, optische und elektrophysiologische Untersuchungen, bei Hörstörungen, eine Otolaryngologiestunde, ein Hörgerät und ein Hörgerät befördert Potentiale.

Behandlung

Eine pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Im Falle einer Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie wird durchgeführt, in schweren Fällen werden rote Blutkörperchen-Transfusionen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird eine Hüftgelenksarthroplastik durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis wird nach dem Standardschema durchgeführt, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes normalerweise günstig. Ein tödlicher Ausgang tritt als Folge einer zunehmenden Anämie oder Septikopämie bei Osteomyelitis auf, die auf eine pathologische Fraktur oder eine odontogene Infektion zurückzuführen ist.

Osteopetrose (tödlicher Marmor, Marmorerkrankung)

In der Medizin gibt es viele seltene Krankheiten. Eines davon ist Osteopetrose oder Marmorerkrankung. Bisher haben nur wenige Menschen davon gehört, aber heutzutage wird diese Pathologie aufgrund der Informationsmöglichkeiten des Internets oft gehört. Marmorkrankheit - was ist das?

Marmorerkrankung

Osteopetrose oder Marmorerkrankung ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einem schweren Verlauf und oft einer schlechten Prognose. Oft führt diese Pathologie zum Tod, für den sie einen anderen Namen erhielt - "Deathmarmor".

Die Marmorerkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, Kinder und ältere Menschen und unterscheidet nicht zwischen ihnen. Es ist unter jeder Rasse und Nationalität auf jedem Kontinent zu finden.

Die Osteopetrose wurde 1904 zum ersten Mal von einem Chirurgen und Radiologen, dem Arzt Heinrich Albers-Schönberg, erwähnt. Er beschrieb es als eine dysplastische angeborene Krankheit, bei der eine diffuse Osteosklerose in den meisten Skelettknochen festgestellt wird.

Laut Ärzten besteht der hauptsächliche pathologische Prozess beim Albers-Schönberg-Syndrom in der Dominanz und der erhöhten Funktion von Osteoblasten vor dem Hintergrund einer reduzierten Osteoklastenaktivität. In diesem Fall überwiegen die Syntheseprozesse in den Knochen gegenüber dem Zerfall, das Knochengewebe wird verdichtet und ähnelt Marmor.

Dies spiegelt sich jedoch in seiner inneren Struktur wider, die zu übermäßiger Brüchigkeit und häufigen Brüchen führt.

Bei der Osteopetrose erfolgt das Knochenwachstum hauptsächlich von innen - endokostal und füllt den inneren Hohlraum. Die Folge davon ist eine allmähliche Verengung des Knochenmarkraums. Im Laufe der Zeit wird das Knochenmark fast vollständig durch neu gebildetes Gewebe ersetzt.

Auch das Knochenwachstum führt zu einer deutlichen Verengung der Kanäle der Sehnerven.

Gründe

Die genaue Ursache für die Entwicklung des "Todesmarmors" ist noch nicht geklärt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird, dh familiär ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Es gibt zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50-75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Ein Elternteil hat zwangsläufig Anzeichen für die Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad. Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%. Beide Elternteile sind in der Regel Träger des "falschen" Gens. Klinische Manifestationen der Krankheit haben nicht. Die autosomal-rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Kind bald nach der Geburt.

Es gab auch Versionen des Zusammenhangs dieses Syndroms mit Nebenschilddrüsenüberfunktion und Vitamin-D-Stoffwechsel, die jedoch keine überzeugenden Beweise erhielten.

Manifestationen

Alle klinischen Manifestationen der Marmorerkrankung beruhen auf einer Hyperproduktion von Knochengewebe. Die charakteristischsten Symptome der Osteopetrose sind:

• Veränderungen im Blut.
• Immunitätsstörungen.
• Hepatosplenomegalie.
• Knochenpathologie.
• Hör- und Sehprobleme.
• Unterbrechung der Entwicklung.

Osteopetrose ist selbst bei einer gutartigen Variante eine äußerst schwere Erkrankung. Es führt fast immer zu einer Behinderung des Patienten.

Veränderungen im Blut

Da das Knochenmark bei der Osteopetrose durch pathologisch gewachsenes Gewebe verdrängt wird, führt dies zu einer gestörten Blutbildung. Schließlich ist dieser Körper für die Bildung von roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Körper verantwortlich.

Das hauptsächliche hämatologische Syndrom bei Marmorerkrankungen ist die Panzytopenie. Bei einem Bluttest mit einem Labortest können folgende Änderungen festgestellt werden:

• Anämie (Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und Hämoglobin).
• Leukopenie (Abnahme der Leukozytenzahl).
• Thrombozytopenie.

Klinisch kann eine Anämie bei blasser Haut und hellrosa Schleimhäuten vermutet werden. Darüber hinaus klagen die Patienten über ständige Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, Ohnmachtsanfälligkeit, Geschmacksveränderungen und häufige Erkältungen.

Eine objektive Studie kann eine erhöhte Herzfrequenz und ein systolisches Murmeln der für Anämie charakteristischen Herzsymptome zeigen.

Die Verringerung der Anzahl der Thrombozyten (Thrombozytopenie) bei Marmorerkrankungen führt zu Blutungen, längerer Nichtfaltung von Blut und Auftreten von Prellungen im Körper.

Immunitätsstörungen

Die Arbeit des Immunsystems hängt direkt mit der Funktionsweise des Knochenmarks zusammen. Schließlich werden dort Leukozyten gebildet - Blutzellen, die aktiv gegen bakterielle (Neutrophile) und virale (Lymphozyten) Infektionen vorgehen.

Das Albers - Schonberg - Syndrom ist durch häufige bakterielle Erkrankungen gekennzeichnet. Darüber hinaus ist ihre Eigenschaft ein langwieriger Kurs mit häufigen Rückfällen. Dieser Zustand wird als sekundäre Immunschwäche bezeichnet.

Bei der Osteopetrose treten häufig assoziierte Erkrankungen auf: Bronchitis, Lungenentzündung, Sinusitis. In schweren Fällen mit ausgeprägter Immunität kann sich sogar eine Sepsis entwickeln. Oft sind es diese Pathologien, die für diese Patienten die erste Diagnose darstellen. Und erst nach eingehender Prüfung ist der wahre Grund festgelegt.

Hepatosplenomegalie

Die Vergrößerung der Leber und der Milz ist ein häufiges Symptom bei Osteopetrose. Es ist auch mit Knochenmarkersatz verbunden. Da es praktisch nicht funktioniert, spielen Milz und Leber ihre Rolle. Im Laufe der Zeit nehmen sie aufgrund funktioneller Hypertrophie signifikant zu und können den größten Teil der Bauchhöhle einnehmen.

Der Bauch kann bei solchen Patienten auch vergrößert werden und die Palpation der Leber und der Milz ist leicht zu spüren. Dies kann zu fehlerhaften Diagnosen führen - Leukämie, Hepatitis, Autoimmunkrankheiten.

Knochenpathologien

Obwohl Osteopetrose die Knochenmasse erhöht, verliert das Gewebe seine Struktur. Es fängt an, Marmor zu ähneln, der, wie wir wissen, ziemlich zerbrechlich ist.

Das Ergebnis solcher Veränderungen sind private spontane Frakturen der Röhrenknochen - in der Regel der Femur. Darüber hinaus haben Patienten eine ausgeprägte Verformung des Schädels und der Wirbelsäule sowie der Gliedmaßen.

Osteoarthritis oder Osteomyelitis ist bei dieser Pathologie und entzündlichen Prozessen im Skelettsystem nicht ungewöhnlich. Es gibt auch Probleme mit Zähnen - Mehrfachkaries, beeinträchtigtes Zahnen, odontogene Abszesse. Bei einigen Patienten wird eine Fusion der Nebenhöhlen des Schädels festgestellt.

Hör- und Sehprobleme

Da die Öffnungen der Sehnerven durch expandierendes Knochengewebe komprimiert werden, treten Faseratrophie und Blindheit im Laufe der Zeit auf. Atrophie kann primär oder sekundär sein.

Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Abflachung der Bahnen, Nystagmus, Konvergenzstörungen, Strabismus und Exophthalmus.

Das Zusammendrücken der Hörnerven verursacht auch eine Atrophie, die sich zunächst durch eine Abnahme des Gehörs äußert. Mit fortschreitender Krankheit kann es zu einer vollständigen Taubheit kommen.

Entwicklungsstörung

Schädelveränderungen, Hör- und Sehstörungen, häufige Erkrankungen führen dazu, dass ein Kind mit Albers-Schönberg-Syndrom in der Entwicklung zurückbleibt - nicht nur körperlich, sondern auch psychisch.

In der Regel gehen solche Kinder erst spät los. Aufgrund eines unregelmäßig geformten Schädels entwickeln sie einen Hydrozephalus, der zu Krämpfen führt. Sie verschlimmern bestehende Probleme.

Bei der Marmorkrankheit ist es nicht ungewöhnlich, die psychoemotionale und sprachliche Entwicklung zu verzögern. Der zweite Fall tritt häufig vor dem Hintergrund der Schwerhörigkeit auf. Mentale Retardierung ist kein typisches Symptom der Osteopetrose.

Diagnose

Der Erfolg der Behandlung hängt von der rechtzeitigen Diagnose dieser Pathologie ab. Je früher die Osteopetrose bestätigt wird, desto mehr Therapeuten haben Therapiemöglichkeiten.

Die moderne Medizin bietet eine umfassende Erhebung, mit der Sie die Marmorerkrankung diagnostizieren können. Es beinhaltet:

1. Untersuchung des Patienten und eine objektive Untersuchung. In der Regel kann diese Pathologie aufgrund äußerer Anzeichen bereits vermutet werden.
2. Klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Sie identifizieren die Marker der Knochenbildung - Kreatinkinase, alkalische Phosphatase.
3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
4. Die Untersuchung von Biopsien von Knochen und Hautläsionen.
5. Eingesetztes genetisches Screening. Basierend auf den Ergebnissen werden der Typ des Albers-Schönberg-Syndroms, der erwartete Verlauf des pathologischen Prozesses und das Ansprechen des Körpers auf die Therapie bestimmt.

Röntgenuntersuchung

Die Röntgenuntersuchung der Skelettknochen bei Osteopetrose ist von entscheidender Bedeutung. Charakteristische Änderungen werden in der Regel in den Fotografien festgestellt:

• Extrem scharfe Knochendichte eines Skeletts und eines Schädels.
• Ihr strukturloser und homogener, ähnlicher weißer Marmor war der Name der Pathologie.
• Die primäre Läsion der Schädelknochen, gebildet aus Knorpel.
• Verengte Kanäle der Hirnnerven vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Osteosklerose.
• Ausrottung der Nasennebenhöhlen.
• Erleuchtung im zentralen Teil der Wirbel.
• Pathologische Frakturen.

Behandlung

Die Behandlung von Osteopetrose ist ein langwieriger und komplizierter Prozess. Bisher wurde die symptomatische Therapie hauptsächlich mit Eisenpräparaten, Bluttransfusionen, Vitamintherapie und Glucocorticosteroiden durchgeführt. Diese Behandlung hatte jedoch nur einen vorübergehenden Effekt. Entfernte Ergebnisse waren Behinderung oder Tod.

Dank des Erfolgs der modernen Medizin ist die Therapie einer autosomal-rezidivierenden Form der Osteopetrose möglich geworden, bei der das Überleben bisher minimal war. Derzeit können bei 90-95% der Patienten positive Behandlungsergebnisse erzielt werden. Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation.

Dies ist ein komplexes Verfahren, das nicht in allen Kliniken und sogar in Ländern durchgeführt wird. Bei einer Knochenmarktransplantation besteht die Gefahr der Abstoßung und Verschlechterung des Patienten. Dies tritt jedoch normalerweise auf, wenn die Spender- und Empfängerparameter unvollständig sind. In den meisten Fällen kommt es zu einer deutlichen Verbesserung und Remission.

Die besten Ergebnisse können erzielt werden, wenn die Knochenmarktransplantation in den ersten drei Lebensmonaten des Kindes durchgeführt wird. Deshalb ist die Früherkennung der Krankheit so wichtig.

Als zusätzliche Therapie werden auch Medikamente eingesetzt:

Osteopetrose ist eine schwere Erkrankung, aber mit einer rechtzeitigen Behandlung werden die Erfolgschancen signifikant erhöht.

Osteopetrose - was ist diese Krankheit?

Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Pathologie des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper nehmen die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung teil. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen Knochens führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) des Knochengewebes durch das Fehlen des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen, mit einem Durchschnitt von 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen.

Die Ärzte unterteilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Laborradiologie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Veränderung der Form der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, die sich vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen entwickelt.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Fotografien werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkkanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden vorgeschrieben, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• vollständiges Blutbild (zur Erkennung des Stadiums der Anämie);
• biochemischer Bluttest (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf einen Ausfall der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Biopsie des Knochengewebes (entsprechend den Angaben zur Aufklärung der Art der Erkrankung);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Die Unterscheidung der Osteopetrose von der Hypervitaminose D, der Paget-Krankheit, der Melodiostose, der Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die mit Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) einhergehen, hilft Röntgenstrahlen. Aufgrund spezifischer radiologischer Symptomatik wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdichteter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen, wenn sich ihre Struktur ändert. Anzeichen von Sklerose werden im Gewölbe und in der Schädelbasis festgestellt, die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Die Metaphyse der langen Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose und den Rat bei der Behandlung der Osteopetrose zu klären, muss ein Orthopäde und die Genetik konsultiert werden. Eine obligatorische Diagnosestufe ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und gleichzeitig die begleitenden Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose zum Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.

Ursachen der Pathologie Marmorerkrankung und ihre Behandlung

In der medizinischen Praxis gibt es viele individuelle Pathologien des Bewegungsapparates. Sie unterscheiden sich in ihrer Ätiologie, ihrem Entwicklungsmechanismus und ihrer Pathogenese.

Eine der bei Kindern und Erwachsenen diagnostizierten Knochenkrankheiten ist die Marmorerkrankung. Diese Krankheit ist sehr selten (1 Person pro 20 Tausend) und wird auf erbliche Weise übertragen. Es wird gleichermaßen bei männlichen und weiblichen Patienten gefunden. Erstmals wurde die Pathologie 1904 beschrieben.

Was ist Marmorkrankheit?

In der Masse wird die Marmorerkrankung als Osteoporose bezeichnet. Die Pathologie besteht im Wesentlichen darin, die Produktion einer kondensierenden Substanz in den Knochen zu erhöhen, wodurch sie und ihre Derivate hyperdense werden und verschiedene intraossäre Kanäle blockieren. Die Krankheit wird Marmor genannt, weil sie auf Kosten teilweiser Erleuchtungen in bestimmten Teilen der Knochen beginnen, Marmor im Aussehen zu ähneln. Wenn der betroffene Knochen geschnitten wird, wird keine Lockerheit beobachtet (wie es normal sein sollte), sondern eine glatte und polierte Oberfläche.

Ärzte unterscheiden zwei Hauptformen der Marmorkrankheit:

1. Früh (es ist autosomal rezessiv und maligne Form). In den ersten Lebensjahren manifestiert, ist es schwierig und führt oft zum Tod.
2. Spät (autosomal dominante und gutartige Form). Kommt bei Jugendlichen und älteren Patienten vor.

In einem gesunden Organismus erfolgt die Synthese von Knochengewebe durch Osteoblastenzellen und dessen Resorption durch Osteoklastenzellen gleichermaßen. Bei der Marmorerkrankung ist die Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt oder ihre Konzentration ändert sich in eine kleinere Richtung. Es gibt auch einen Mangel an Carboanhydrase in Osteoklastenstrukturen, aufgrund dessen ein Defekt in ihrer Protonenpumpe und eine beeinträchtigte Knochenresorption besteht. Es stellt sich heraus, dass sich der Knochen weiter bildet und die Resorption nicht stattfindet und die elastischen Bereiche in den Geweben verknöchern. Bei einer Marmorkrankheit sind die Lippenteile der Knochen teilweise oder vollständig verengt. In den frühen Stadien der Entstehung der Krankheit sind die Metaphyse der Tubuli und der Peripherie der flachen Knochen sklerosiert.

Wissenschaftler haben mehrere Mutationsgene entdeckt, die die Entstehung einer Marmorerkrankung auslösen können. Die Wirkung dieser Gene besteht darin, die Proteine ​​zu kodieren, die zur Synthese von Osteoklasten verwendet werden (wie bereits erwähnt, ist ihre Hauptaufgabe die Zerstörung überschüssigen Knochengewebes). In den meisten klinischen Fällen entwickelt sich die rezessive Form aufgrund von Mutationen des TCIRG1-Gens, das für eine Osteoklasten-spezifische A3-Form einer der vakuolaren ATP-abhängigen Transmembran-Protonpumpeneinheiten kodiert. Diese Mutation wird zur häufigsten Ursache für Osteoporose.

Symptomatische Manifestationen der Pathologie

Das symptomatische Bild der Krankheit hängt direkt von ihrer Form ab. Klinische Fallstatistiken zeigen, dass der autosomal-rezessive Typ der Marmorerkrankung am härtesten ist. In solchen Situationen machen sich die Symptome in den ersten Tagen, Monaten und Jahren des Kindeslebens bemerkbar.

Aufgrund der pathologischen Hyperdichte des Knochengewebes werden folgende Symptome beobachtet:

• Verformung der Wirbelsäule, des Schädels, der Knochen der Arme und Beine;
• Osteomyelitis;
• Müdigkeit beim Gehen;
• Schmerzen in den Gliedmaßen;
• Komplizierte Frakturen, die hauptsächlich in den Oberschenkelknochen auftreten;
• Hemmung der Knochenmarkaktivität;
• Veränderung der Gesichtszüge (großer Schädel, hervorstehende Augenbrauen);
• Die Zähne sind stark angeschnitten und stark von Karies betroffen (die Zähne haben unterentwickelte Wurzeln, ausgelöste Hohlräume des Zahns und der Kanäle);
• Generalisierte Krämpfe;
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung;
• Sehbehinderung (einschließlich Blindheit) und Gehör (in einigen Fällen verblassen Kinder);
• Beeinträchtigte Immunität und Immunschwäche;
• Veränderungen im Blut (oft erhöhte Kalziumspiegel, Anämie und andere Erkrankungen).

Veränderung der Gesichtszüge, schlecht geschnittene Zähne, generalisierte Krämpfe, verzögerte Entwicklung.

Wenn die Marmorkrankheit eine autosomal dominante Form hat, wird sie sich höchstwahrscheinlich später manifestieren und wird (relativ natürlich) nicht so kritisch vorgehen. Ein Kind kann Knochenverformungen in unterschiedlichem Ausmaß haben, Probleme mit Zähnen, Frakturen, Entwicklungsverzögerung, Rückenmarksstörungen. Spezifische Anzeichen der dominanten Form werden als Neoplasmen im Bindegewebe, Hypophyse der Hypophyse, angesehen.

Methoden zur Diagnose der Krankheit

Die Diagnose der Krankheit wird verwendet, um die Art der Marmorerkrankung, ihr Stadium und den Schweregrad zu bestimmen. Ärzte verwenden solche Instrumenten- und Laborforschungsmethoden:

1. Die genetische Analyse ist eine hochpräzise Analyse, die die Art der Pathologie bestimmt und deren Verlauf vorhersagt.
2. Allgemeine und biochemische Analysen von Urin und Blut (bestimmt durch die Konzentration und Anwesenheit von Kreatinkinase-BB, Tartrat-resistenter alkalischer Phosphatase und anderen immunochemischen Markern, die auf Pathologie im Knochengewebe hindeuten);
3. Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule / MRI / CT (bei der Marmorerkrankung sehen die betroffenen Knochen hellweiß aus und es mangelt an Transparenz, die Schulter- und Hüftknochen haben eine schlägerförmige Form, die Wirbel werden flach, die Nebenhöhlen werden kleiner oder überwachsen und der Schädel und die Schädelbasis verdicken sich).
4. Biopsie der Knochen und Formationen auf der Haut.

Um die Marmorkrankheit nicht mit Osteomyelitis zu verwechseln, werden Hodgkin-Lymphom, Osteopoikilia, Rachitis, Melodiostose, Kamurati-Engelmann-Krankheit und Methoden der Differentialdiagnose eingesetzt.

Wie wird die Marmorkrankheit behandelt?

Die Marmorerkrankung wird ambulant behandelt, die Patienten werden normalerweise nicht in ein Krankenhaus eingeliefert. Die Therapie besteht aus mehreren Teilen:

• Unterstützende medikamentöse Behandlung. Der Patient wird mit Calcitonin und Calcitriol, Corticosteroiden, Erythropoietin, Interferon Gamma behandelt.
• Knochenmarktransplantation. Im Allgemeinen ist dies der einzige mehr oder weniger wirksame Weg, eine Krankheit zu behandeln. Mit dieser Maßnahme können Sie den pathologischen Prozess stoppen, aber die bereits bestehenden Konsequenzen werden nicht beseitigt.
• Stärkung der Nerven und Muskeln. Zu diesem Zweck werden moderate sportliche Belastungen (Schwimmen, Bewegungstherapie), Massagen, Physiotherapie ernannt.
• Spezielle Diät. Eine ausreichende Menge an Proteinen, Fetten, Kohlenhydraten, Vitaminen und Spurenelementen sollte in der Ernährung des Patienten vorhanden sein. Die Diät sollte auch eine Verringerung des Verbrauchs von kalziumreichen Lebensmitteln beinhalten.
• Spa-Behandlung

Gefahr von Marmorerkrankungen

Am schlimmsten ist, dass die Marmorkrankheit Kinder betrifft. Sie können solche Komplikationen haben:

1. Entwicklungsverzögerungen;
2. Lymphadenopathie;
3. Calcinose verschiedener Körperstrukturen;
4. Tubuläre Azidose der Leber;
5. Abnormales Wachstum der Leber und der Milz;
6. Hämatopoese im Rückenmark.

Die letztere Pathologie verursacht die Entwicklung einer Anämie, die tödlich sein kann.

Kann man die Entwicklung der Krankheit verhindern?

Wenn das Kind bereits schwanger ist, kommt es während der 8-10 Wochen der Schwangerschaft vor allem auf die vorgeburtliche Diagnose. Nach der Geburt des Kindes muss regelmäßig ein Orthopäde beobachtet werden. Eine solche Maßnahme ist notwendig, um die Verformung des Bewegungsapparates und Frakturen zu verhindern. Wenn eine Marmorerkrankung bei einem Kind fortschreitet und zu erheblichen Beeinträchtigungen führt, kann eine korrigierende Osteotomie verordnet werden.

Osteopetrose

Behandlung in Israel

OSTEOPETROSIS (MARMORKRANKHEIT)

Osteopetrose (Marmorerkrankung, kongenitale Osteosklerose, hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine schwere genetische Erkrankung, bei der das Knochengewebe der Röhrenknochen, das Becken, die Gesichtsknochen und die Wirbelsäule betroffen sind. Gleichzeitig werden die Knochen unnatürlich schwer und dicht und die Marmorerkrankung wird als "Marmorerkrankung" bezeichnet, da der Knochen wie Marmor gleichmäßig und glatt ist. In der Autopsiestudie werden die Knochen mit großer Schwierigkeit gesägt, aber es ist sehr leicht zu knacken, wodurch die glatte "Marmor" -Oberfläche der gespaltenen Oberfläche freigelegt wird. Die histologische Untersuchung eines Abschnitts des Knochengewebes zeigt sowohl eine Verletzung der Knochendichte als auch eine Zunahme der Knochenmasse. Häufige Frakturen bei Osteopetrose sind darauf zurückzuführen, dass die dichten Knochen das Gewicht des gesamten Körpers nicht halten können. Die frühe Form der Osteopetrose ist bei jungen Patienten durch eine hohe Mortalität gekennzeichnet. Wenn die infantile Osteopetrose nicht behandelt wird, endet sie 2-3 Jahre nach dem ersten Auftreten der Krankheit mit dem Tod.

Wodurch wird Osteopetrose verursacht?

Die übermäßige Verdichtung der Knochen wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Es wird angenommen, dass drei Gene an der Entwicklung dieser seltensten Erkrankung beteiligt sind. Diese Gene sind für die Bildung und Nutzung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich.

Knochengewebe im menschlichen Körper besteht aus zwei Arten von Zellen: Osteoblasten (daraus werden Knochenzellen gebildet) und Osteoklasten (verantwortlich für die Zerstörung von veralteten Knochenzellen, das heißt Resorption). Bei der Marmorerkrankung ist die Osteoklastenverbindung dieses Prozesses beeinträchtigt, es wird angenommen, dass dies auf einen Mangel an Carboanhydrase (ein spezifisches Enzym, das den Abbau von Knochengewebe reguliert) bei Osteoklasten zurückzuführen ist.

Das Ergebnis dieser Pathologie ist eine übermäßige Anhäufung von Knochengewebe, seine Verdichtung, da der Einsatz alter Zellen nicht stattfindet. Gleichzeitig verformen sich die Knochen, wodurch wichtige Gefäße und Nerven eingeklemmt werden, was oft zum Tod führt.

Angeborene Osteopetrose tritt hauptsächlich bei Verwandten auf. Es kommt selten in Familien vor, in denen niemand darunter leidet. Die Verbreitung der Krankheit ist auf der ganzen Welt gleich und überschreitet nicht einen Fall pro 100 bis 200.000 Neugeborene. Die Ausnahme ist Chuvashia, wo es einen Fall von Osteopetrose bei 3500-4000 Neugeborenen gibt, und Mari El, wo ein krankes Kind für 14.000 gesunde Kinder geboren wird.

Arten von Osteopetrose

Frühe Form (autosomal rezessiv, ARO ist eine maligne Form der Osteopetrose. Sie wird in der Regel bis zu einem Jahr diagnostiziert, ist sehr schwierig und in den meisten Fällen tödlich. Die Lebenserwartung ohne Knochenmarkstransplantation kann 2-3 Jahre betragen.

Späte Form (autosomal-dominant, ADO ist eine gutartige Form der Osteopetrose. Sie wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen meistens zufällig während der Röntgenuntersuchung nachgewiesen. Der Verlauf dieser Form der Marmorerkrankung ist gutartig, in den meisten Fällen asymptomatisch).

Symptome einer Osteopetrose

Die infaltive Form der Osteopetrose tritt unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. Die Krankheit betrifft gleichermaßen Kinder beider Geschlechter. Kinderärzte können bei einem Kind folgende Symptome beobachten: Weite Augen, zu große Wangenknochen und andere Schädeldeformitäten, dicke Lippen und Nasenlöcher nach außen gerichtet. Oft wird der Nasengrund durchgedrückt.
Säuglinge, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, entwickeln rasch einen Hydrozephalus und Anämie. Ältere Kinder werden schnell müde, ihre Beine werden schwächer und halten den Körper nicht. Blasse Haut, unnatürlich kleines Wachstum, die geistige Entwicklung verzögert sich. Fast alle Zähne sind von Karies betroffen. Durch das Zusammendrücken des Sehnervs ist das Sehen eingeschränkt (bis zur Erblindung).

Auch die inneren Organe des „Todesmarmors“ verschonen nicht, die Krankheit erhöht die Leber, die Milz und die Lymphknoten. Die Hör- und Sehnerven sind so stark betroffen, dass sich Taubheit und Blindheit entwickeln. Tod mit Osteopetrose tritt durch Sepsis oder Anämie auf.

Eine späte Form der Osteopetrose ist in der Regel durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen wird die Erkrankung in der Regel versehentlich auf einem Röntgenbild mit häufigen Frakturen entdeckt. Solche Patienten werden beim Orthopäden registriert und während des gesamten Lebens beobachtet.
Pathologische Frakturen sind jedoch nicht bei allen Patienten zu finden, nicht bei allen Erwachsenen besteht eine Anämie mit der Diagnose Osteopetrose. Eine frühzeitige Diagnose ist notwendig, da die Zerstörung von Knochen ohne sichtbare Symptome erfolgt und eine Person möglicherweise nicht den Verdacht hat, dass sie krank ist.

Diagnose der Osteopetrose

Die folgenden Methoden werden verwendet, um Osteopetrose zu diagnostizieren und Behandlungsergebnisse vorherzusagen:

- Blutuntersuchung auf Anämie;

- Röntgenaufnahme zum Erkennen von Veränderungen im Knochengewebe (in den Bildern werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt);

- MRI und CT zur Bestimmung des Ausmaßes der Knochenschädigung;

- Biopsie von Knochengewebe;

- genetische Analyse, um den Behandlungserfolg vorherzusagen.

Gibt es eine Behandlung für Osteopetrose?

Für die Osteopetrose der frühen Entwicklung ist die einzige Behandlung die Knochenmarktransplantation. In den letzten Jahrzehnten hat eine Knochenmarktransplantation mehr als einhundert zuvor verurteilten Kindern das Leben gerettet.

Bei Knochenmark wird Transplantationsmaterial von einem nahen Verwandten oder Spender verwendet, der für alle Standardparameter geeignet ist. Andernfalls kann sich das transplantierte Knochenmark nicht festsetzen und es besteht keine Hoffnung auf Heilung. Leider verhindert die Knochenmarktransplantation nur die weitere Entwicklung der Krankheit, beseitigt jedoch nicht die bereits am Körper bereits erlittenen Schäden und sollte daher so schnell wie möglich durchgeführt werden. Die günstigste Prognose für die Behandlung der Osteopetrose in Israel mit einer Knochenmarktransplantation im Alter von sechs Monaten.

Als Hilfstherapie bei Osteopetrose werden Medikamente und Vitamine eingesetzt.

Calcitriol (die aktive Form von Vitamin D) - stimuliert Osteoklasten und verhindert die Verdichtung der Knochen.

Interferon gamma - hat mehrere Funktionen gleichzeitig: stimuliert die Arbeit der weißen Blutkörperchen und erhöht so die Immunität des Kindes; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen; verbessert das Blutbild (Hämoglobin und Blutplättchen). Die beste Wirkung wird in Kombination mit Calcetonin erzielt.

Erythropoietin wird zur Behandlung von Anämie angewendet.

Corticosteroide sind Steroidhormone, die die Konsolidierung des Knochens und die Entwicklung einer Anämie verhindern.

Calcetonin ist ein Peptidhormon, das in großen Dosen den Zustand des Kindes verbessert, die Wirkung jedoch nur zum Zeitpunkt der Einnahme des Arzneimittels anhält.

Wichtig für die Stärkung des neuromuskulären Gewebes und die Aufrechterhaltung des Zustands des Kindes sind: Physiotherapie und Rehabilitation, ausgewogene Ernährung, Beobachtung durch einen Orthopäden, regelmäßige Rehabilitation der Mundhöhle.

Prävention von Marmorerkrankungen

Wurde bei einem Angehörigen eine solche Diagnose gestellt, kann die Wahrscheinlichkeit einer Osteopetrose bei einem Kind nicht ausgeschlossen werden.

Die moderne russische Medizin verfügt über Technologien, die nach 8 Wochen Schwangerschaft eine Erkrankung des Fötus aufdecken. Dies ermöglicht den Eltern, eine Entscheidung über die Abtreibung zu treffen. Die fortschrittlichsten Methoden zur Verhinderung von Osteopetrose bei einem ungeborenen Kind sind Gentests, die es ermöglichen, die Krankheit bei einem Kind vor der Schwangerschaft vorherzusagen.

Marmorerkrankung: Symptome und Behandlung

Die Marmorerkrankung (kongenitale Osteosklerose, Osteopetrose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die das Skelett und das Knochenmark eines Kindes oder eines Jugendlichen betrifft. Patienten werden zu brüchigen Knochen, das Hämatopoese-System funktioniert nicht mehr voll.

Kongenitale Osteosklerose unterscheidet sich je nach Zeitpunkt der ersten Krankheitssymptome und der Art dieser Symptome in früh und spät. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern des ersten Lebensjahres und ist sehr schwierig, daher wird sie auch als bösartig bezeichnet. Die spätere Form, die häufiger im Jugendalter auftritt, wird von weniger ausgeprägten pathologischen Veränderungen von der Seite des Skeletts und von der Seite des hämopoetischen Systems begleitet. Solche Patienten haben verschiedene gesundheitliche Probleme, aber im Allgemeinen ist die Prognose für ihr Leben günstig.

Ursachen der Marmorerkrankung

Marble disease ist eine erbliche Pathologie. Es gelang den Wissenschaftlern, drei Gene zu finden, die für die Entwicklung der angeborenen Osteosklerose verantwortlich sind. Es sind diese Gene, die Proteine ​​kodieren, die für das ordnungsgemäße Funktionieren von Osteoklasten und Osteoblasten notwendig sind - den Zellen, von denen der Zustand des Knochengewebes abhängt. Wenn in einem dieser Gene eine Mutation auftritt, kann sich bei den Nachkommen eine Marmorerkrankung entwickeln.

Die maligne Form der betrachteten Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen. Damit ein Kind krank wird, sollten mutierte Gene bei beiden Eltern sein. Dieses Merkmal der Vererbung der Marmorerkrankung erklärt die Tatsache, dass in einigen isolierten ethnischen Gruppen, in denen es viele eng verwandte Ehen gibt, die Zahl der Fälle dieser Krankheit viel höher ist als in der Bevölkerung.

Die späte Form der Marmorerkrankung hat dagegen eine autosomal dominante Art der Übertragung, weshalb sie häufiger vorkommt (ein mutiertes Gen kann nur in einem der Eltern vorhanden sein).

Menschen, die in der Familie Fälle von Marmorerkrankungen haben, können sich einer speziellen Diagnose unterziehen, die veränderte Gene aufdeckt. Auf diese Weise lässt sich vorhersagen, ob zukünftige Kinder gesundheitliche Probleme haben werden.

Mechanismen der Entwicklung der Marmorerkrankung

Die Grundlage dieser Pathologie ist das Ungleichgewicht zwischen der Bildung und Resorption (Resorption) von Knochengewebe. Eine solche Verletzung tritt aufgrund einer Abnahme der Anzahl der Osteoklasten (für die Knochenresorption verantwortliche Zellen) oder ihrer Fehlfunktion auf.

Aufgrund des Ungleichgewichts verdichtet sich das Knochengewebe und wird zu stark. Dies bedeutet jedoch nicht, dass seine Festigkeit zunimmt. Im Gegensatz dazu verlieren die Knochen bei Marmorerkrankungen ihre Elastizität und werden brüchig. Darüber hinaus wird bei der Osteosklerose der Ersatz der intraossären Höhle der Röhrenknochen und der schwammigen Substanz der flachen Knochen durch Bindegewebe festgestellt. Wo normalerweise das Knochenmark sein sollte, treten sklerotische Zellen auf. Dies führt zu Funktionsstörungen des hämatopoetischen Systems.

Im Allgemeinen führen alle diese pathologischen Veränderungen dazu, dass der Patient Skelettdeformitäten, Frakturen, Anämie, hämorrhagische Diathese und verschiedene neurologische Störungen entwickelt.

Symptome einer Marmorerkrankung

Das Krankheitsbild der Marmorerkrankung ist polymorph. Bei Patienten treten in der Regel Anzeichen einer Schädigung des Bewegungsapparates, des Hämatopoietikums und des Nervensystems auf.

Das Hauptsymptom der Marmorerkrankung sind pathologische Frakturen. Pathologisch werden sie genannt, weil sie mit minimalen Verletzungen und großen, kräftigen Knochen (meistens am Femur) entstehen. Nach einer Fraktur kann sich eine Osteomyelitis entwickeln (dies ist eine der schlimmsten Komplikationen der Marmorerkrankung).

Neben Frakturen kann der Arzt bei der Untersuchung von Patienten verschiedene Deformitäten des Skeletts (O-förmige Beine, unverhältnismäßiger Schädel, pathologische Veränderungen der Wirbelsäule) erkennen. Aufgrund der Verformung und Veränderungen der Knochenstruktur bei Patienten mit Schmerzen beim Gehen in den Beinen und im Rücken.

Die Niederlage des hämatopoetischen Systems bei Marmorerkrankungen äußert sich in Anämie-Symptomen: Blässe, Schwäche. Als Reaktion auf die Insuffizienz der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks nehmen Leber, Milz und Lymphknoten zu, die körpereigene Immunabwehr wird schwächer und es kommt zu einer hämorrhagischen Diathese.

Das Auftreten von neurologischen Erkrankungen bei kongenitaler Osteosklerose ist mit einer Verdichtung der Schädelknochen und einer Abnahme der Größe der anatomischen Löcher verbunden, durch die die Nerven laufen (als Ergebnis dieser Veränderungen werden die Nerven komprimiert). Daher können bei Patienten periphere Paresen und Lähmungen, Sehstörungen auftreten. Wenn das Knochenlabyrinth des Innenohrs mit Knochengewebe gefüllt ist, kann sich Taubheit entwickeln. Außerdem können Patienten aufgrund der Verformung des Schädels an einem Hydrozephalus leiden.

Im Allgemeinen kommt es bei Patienten mit einer Marmorerkrankung bei Babys zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung, zu verschiedenen Problemen beim Zahnen und zu massiven Läsionen der Kariesreihe.

Bei späten Formen der Marmorerkrankung wird das Krankheitsbild normalerweise geglättet, es gibt keine ausgeprägten neurologischen Manifestationen, Skelettverformungen. Nur wiederholte pathologische Frakturen können die Idee der Osteosklerose vorantreiben.

Diagnose

Zur Bestätigung der Diagnose helfen Ärzte radiologischen Forschungsmethoden. Auf den Röntgenstrahlen der Patienten sind alle Knochen des Skeletts versiegelt (für Röntgenstrahlen nicht transparent), der Knochenmarkkanal fehlt in den Röhrenknochen, die schlägerförmige Verdickung der Humerus- und Femurknochen wird festgestellt.

Die Untersuchung des Bluts von Patienten zeigt Anzeichen von Anämie und eine Zunahme einiger biochemischer Parameter (saure Phosphatase-Aktivität usw.). Bei der Analyse des Harns tritt in der Regel keine Veränderung auf (dies unterscheidet die Osteosklerose von destruktiven Knochenerkrankungen, bei denen die Knochenresorption gegenüber ihrer Bildung überwiegt).

Für eine genauere Untersuchung des Gesundheitszustands von Patienten ist es erforderlich, einen Neurologen, Hämatologen, Augenarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt und Zahnarzt zu konsultieren. Verschiedene genetische Studien können ebenfalls erforderlich sein.

Grundsätze der Behandlung

Bis heute gibt es keine Methoden, um die Marmorkrankheit vollständig zu heilen. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie sehr selten ist und die Ärzte im Umgang damit nur unzureichende klinische Erfahrung haben. Daher gilt die Knochenmarktransplantation vorerst als die wirksamste bei Marmorerkrankungen. Mit Hilfe der Transplantation können Sie versuchen, den Prozess der Knochenresorption und Blutbildung im Körper des Patienten wiederherzustellen. Diese Technik wird bei malignen rezessiven Formen der Krankheit angewendet. Darüber hinaus werden verschiedene Behandlungsschemata für kongenitale Osteosklerose mit Interferon und Calcitriol (Vitamin D) entwickelt und getestet.

In der späten Manifestation der Marmorerkrankung wenden die Ärzte verschiedene therapeutische Maßnahmen an, um das Knochen- und Nervensystem zu erhalten sowie die allgemeine Gesundheitsförderung der Patienten. Die Patienten werden als medikamentöse Therapie und Bewegungstherapie, Schwimmen, Massagen, spezielle Diät- und Wellnessanwendungen gezeigt. Bei Bedarf eine orthopädische Korrektur von Skelettverformungen.

Es ist sehr wichtig, dass Patienten mit der Marmorerkrankung vor Verletzungen geschützt werden, da dies mit der Entwicklung von Frakturen und Osteomyelitis einhergeht. Darüber hinaus besteht die Notwendigkeit einer dynamischen Beobachtung bei einem Orthopäden, Zahnarzt und anderen Fachleuten.

Olga Zubkova, Ärztliche Gutachterin, Epidemiologin

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