Es gibt viele verschiedene Krankheiten, die vererbt werden. Eine davon ist Osteopetrose (Marmorerkrankung). Diese Pathologie ist nicht üblich. Menschen jeden Alters und Geschlechts sind davon betroffen.

Die Krankheit ist ziemlich schwierig und oft tödlich und wird daher auch als juvenile maligne Osteopetrose oder tödliche Marmorierung bezeichnet. In diesem Artikel werden wir erzählen, was Osteopetrose ist, was die Krankheit ist und ob sie heilbar ist.

Was ist Osteopetrose?

Was ist es also, Osteopetrose, tödlicher Marmor? Hierbei handelt es sich um eine Krankheit, bei der die Knochenmasse zunimmt, die Knochendichte zunimmt und ihre Entwicklung verletzt wird.

Vor dem Hintergrund der Verdichtung des Knochengewebes erscheint die Sprödigkeit des Skeletts und die Verengung des Knochenmarkraums aufgrund des Wachstums von Knochengewebe in der inneren Knochenhöhle. Darüber hinaus führt das Wachstum von Knochen zu einer Verengung der Kanäle des Sehnervs.

Gründe

Die Entwicklung von Knochengewebe (Osteogenese) findet während des gesamten Lebens statt. Pathologie kann sowohl im Stadium der Embryonalentwicklung als auch nach der Geburt auftreten, auch im Erwachsenenalter.

Ursache für diese pathologischen Veränderungen ist ein gestörtes funktionelles Gleichgewicht zwischen Osteoblasten (Faserproduzenten, Hauptsubstanz des Knochengewebes) und Osteoklasten (Knochengewebezerstörer).

Im Verlauf der Entwicklung der Krankheit ist der quantitative Indikator für Osteoblasten normal oder leicht erhöht und die Osteoklasten sind reduziert oder gleich Null. Dadurch sammelt sich im Knochengewebe eine übermäßige Menge an Mineralsalzen. Die Hauptsubstanz des durch Osteoblasten produzierten Bindegewebes ersetzt das alte Knochengewebe nicht, sondern überlappt es, was zu einer Verengung der Knochenmarkskavität führt und die Knochenstruktur verdichtet.

Betrachten Sie nun die Diagnose, die Symptome und die Behandlung von Osteopetrose (tödlicher Marmor).

Symptome

Bei der Frühform der Krankheit können die Symptome der Osteopetrose bei Kindern bereits nach der Geburt beobachtet werden. In der Regel gibt es folgende Ausprägungen:

• weite Landung der Augen;
• große Breite der Wangenknochen und verschiedene Schädeldeformitäten;
• übermäßige Fülle der Lippen;
• Öffnung der Nasenlöcher nach außen oder Vertiefung der Nasenbasis;
• Entwicklung von Hydrozephalus, Anämie.

Bei älteren Kindern können Sie zusätzlich zu den oben genannten Anzeichen Folgendes beobachten:

• Müdigkeit;
• Schwäche in den Beinen;
• Blässe der Haut;
• zu kurz;
• geistige Behinderung;
• schwere Karies Karies;
• Verletzung oder Sehverlust;
• Beeinträchtigung oder Verlust des Gehörs;
• vergrößerte Milz, Leber, Lymphknoten.

Unten ist ein Foto eines Kindes, das an Osteopetrose leidet:

In der späten Form der Osteopetrose tritt der gutartige Verlauf der Erkrankung auf. Die Pathologie bei Jugendlichen und Erwachsenen wird normalerweise zufällig festgestellt, zum Zeitpunkt einer Röntgenuntersuchung aus einem anderen Grund.

Diese Patienten werden für weitere lebenslange Nachsorgeuntersuchungen in orthopädische Unterlagen aufgenommen. Anzeichen dieser Form der Krankheit sind:

• plötzliche Brüche (Hauptsymptom);
• Entwicklung zahnmedizinischer Pathologien;
• Deformität der Wirbelsäule, Arme, Beine.

Die Ursachen und Anzeichen von tödlichem Marmor sind also klar definiert. Es ist Zeit, über die korrekte Diagnose der Krankheit zu sprechen.

Diagnose

Die Hauptmethode für die Diagnose der Osteopetrose ist die Radiographie. In der Regel wird auf Röntgenbildern Folgendes festgehalten:

• Abflachen der Wirbel;
• eine starke Abnahme oder Abwesenheit der Nasennebenhöhlen;
• ausgeprägte Verdickung, Verdichtung der Schädelknochen;
• Verdichtung von Knochengewebe (Osteosklerose).

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Schwierige Formen der Krankheit sind leicht zu diagnostizieren, leicht - schwieriger. Führen Sie im Zweifelsfall weitere Untersuchungen durch, um die Diagnose zu klären:

• Blutprobe (um Anämie festzustellen);
• CT und MRI (zur Bestimmung der Schwere von Knochenschäden);
• Knochenbiopsie;
• genetische Analyse (zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Heilung).

Behandlung

Was ist Osteopetrose und welche Art von Krankheit ist mehr oder weniger klar. Wir werden verstehen, ob es heilbar ist.

In der frühen Form der Erkrankung erfolgt die Behandlung durch Transplantation des Blutbildungsorgans. Für eine solche Operation wird das Material von einem der nahen Verwandten oder einem Spender bereitgestellt, der für alle Indikatoren geeignet ist.

Eine Knochenmarktransplantation verhindert nur die weitere Entwicklung der Krankheit. Damit ist es unmöglich, den zuvor am Körper verursachten Schaden zu beseitigen. Je früher die Operation durchgeführt wird, desto günstiger ist daher die Prognose.

• Vitamin D, das Osteoklasten stimuliert und die Knochenverfestigung verhindert;
• Gamma-Interferon, das die Leukozytenaktivität stimuliert und die Immunität bei Kindern erhöht; reduziert die Anzahl der schwammigen Knochen und verbessert die Hämoglobin- und Blutplättchenzahl im Blut;
• Erythropoietin, das sich positiv bei der Behandlung von Anämie auswirkt;
• Kortikosteroide, die eine Knochenverdichtung verhindern und die Bluthämoglobinkonzentration senken;
• Calcetonin, das den Allgemeinzustand des Kindes während der Einnahme dieses Medikaments verbessert.

Darüber hinaus wirken sich physiotherapeutische Verfahren, Massagen, Bewegungstherapien, eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige Besuche beim Orthopäden und eine systematische Zahnbehandlung der Mundhöhle positiv auf die Behandlung der Osteopetrose aus.

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In der späten Form der Krankheit wird in der Regel eine symptomatische Behandlung durchgeführt, die darauf abzielt, die Hauptmanifestationen der Krankheit zu beseitigen. Wenn beispielsweise ein Osteopetrose-Patient einen gebrochenen Schenkelhals hat, wird die Osteosynthese durchgeführt (chirurgischer Vergleich von Knochenfragmenten mit Befestigungselementen).

Bei verschiedenen ausgeprägten Verformungen der Knochen wird auch ein chirurgischer Eingriff durchgeführt. Bei einer Komplikation der Erkrankung in Form einer Osteomyelitis (einer infektiösen entzündlichen Knochenkrankheit) wird eine Operation durchgeführt, um abgestorbenes Gewebe mit einem vollständigen Exzision des Fistelkanals zu entfernen. Danach werden Antibiotika eingeführt und der Körper entgiftet.

Ohne Behandlung ist die frühe Osteopetrose in den ersten zehn Lebensjahren eines Kindes tödlich.

Eine späte Osteopetrose hat eine bessere Prognose, da die Krankheit fast asymptomatisch ist und normalerweise nicht zum Tod der Person führt.

Fazit

Menschen, die an einer Marmorerkrankung leiden, werden lebenslang behandelt. Auf diese Weise können Sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, die Entwicklung verschiedener Komplikationen verhindern und das Leben günstiger gestalten.

Marble Disease (Osteopetrosis)

Es gibt viele seltene Pathologien, von denen eine die Osteopetrose ist (Marmorerkrankung, angeborene Osteosklerose, Albers-Schönberg-Syndrom). Dies ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Schädigungen des Skeletts und des Knochenmarks gekennzeichnet ist. Die Knochendichte nimmt zu, aber gleichzeitig werden sie brüchiger, die Arbeit des blutbildenden Systems ist gestört.

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit: früh und spät. Frühe Osteopetrose manifestiert sich bei Säuglingen bis zu 12 Monaten, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Späte Form wird bei Jugendlichen beobachtet, sie zeigt weniger schwere Symptome und hat eine günstige Prognose. Die Behandlung einer Pathologie ist recht langwierig und kompliziert, aber es gibt immer noch Chancen für eine Heilung.

Grundlagen des tödlichen Marmors

Nur wenige wissen, was Osteopetrose ist. Dies ist eine genetische Pathologie, bei der die Röhrenknochen, das Becken, der Schädel und die Wirbelsäule betroffen sind. Das Knochengewebe wird durch einen Überschuss an Mineralien schwer und dicht, verliert jedoch seine Elastizität. Während der Obduktion ist es für einen Spezialisten schwierig, die Knochen zu schneiden, gleichzeitig brechen sie jedoch leicht. Dann können Sie sehen, dass die Oberfläche der Knochen ziemlich glatt ist und ihr Muster Marmor ähnelt. Diese Pathologie ist durch häufige Frakturen gekennzeichnet, da zu dichte und fragile Knochen den Körper nicht halten können.

Bei der Marmorkrankheit wachsen die Knochen von innen und füllen die inneren Hohlräume allmählich aus. Dies droht die Knochenmarkskanäle zu verengen, die schließlich vollständig ersetzt werden. Dann entwickelt sich eine Anämie, eine Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber, Milz) tritt auf, Skelettverformungen sind möglich, Zähne brechen langsamer aus und das Sehvermögen wird durch die Kompression des Sehnervs beeinträchtigt. Kranke Kinder bleiben in der Entwicklung zurück.

Es ist erwähnenswert, dass die Pathologie zum ersten Mal von einem Arzt aus Deutschland, Alberts-Schönberg, beschrieben wurde.

Arten von Pathologien

Ärzte unterscheiden zwei Formen der Krankheit:

• Maligne juvenile Osteopetrose. Pathologie wird bei Neugeborenen bis zu 12 Monaten festgestellt, sie hat einen schweren Verlauf und endet oft mit dem Tod. Die Krankheit äußert sich in einem großen Kopf, weit gespreizten Augen, Schielen, blasser Haut und Kleinwuchs. In diesem Fall können Sie nicht auf die Knochenmarkstransplantation verzichten, die zwei bis drei Jahre dauern sollte.
• Autosomal dominante Osteopetrose. Die Krankheit wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen nachgewiesen, meist zufällig während einer Röntgenaufnahme. Dies ist eine leichtere, gutartige Form der Pathologie. Zuerst hat es einen gelöschten Verlauf, das einzige Zeichen sind häufige Frakturen. Etwas später können bei unbehandelter Behandlung Komplikationen in Form von Taubheit oder Lähmung des Gesichtsnervs auftreten.

Wie Sie sehen können, ist die frühe Marmorkrankheit die gefährlichste, die schnelle radikale Maßnahmen erfordert.

Ursachen der angeborenen Osteosklerose

Die wahren Ursachen der genetischen Erkrankung sind unbekannt. Die Ärzte vermuten, dass es sich aufgrund der Mutation von drei Genen entwickelt, die für die Bildung und Verwendung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Blutbildung verantwortlich sind. Knochen bestehen aus Osteoblasten, die für ihre Entstehung und Mineralisierung notwendig sind, sowie aus Osteoklasten, die zur Zerstörung veralteter Komponenten des Knochengewebes beitragen. Wenn die Mutation eines der Gene die Produktion von Osteoklasten stört, wird vermutet, dass dies auf einen Mangel an Karbonatdehydratase (ein Enzym, das den Knochenabbau reguliert) zurückzuführen ist.

Das heißt, die Pathologie entsteht aus der Tatsache, dass das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochen gestört ist. Der Grund dafür - das Fehlen von Osteoklasten oder eine Verletzung ihrer Funktionalität.

Infolgedessen wächst und wächst Knochengewebe, da die alten Zellen nicht zerstört werden. Die Knochen werden brüchiger, intraossäre Hohlräume werden durch Bindegewebe ersetzt. Dann werden die Blutgefäße, die Nerven komprimiert, was mit gefährlichen Komplikationen (Anämie, geschwollene Lymphknoten, Hepatosplenomegalie usw.) und Tod droht.

Die maligne Form der Marmorkrankheit bei Kindern hat einen autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus. Das heißt, beide Eltern haben Gene mutiert. Dies ist typisch für einige ethnische Gruppen.

Die gutartige Form der Osteopetrose hat eine autosomal dominante Vererbungsart. Das bedeutet, dass das mutierte Gen von einem Elternteil übertragen wird. Diese Art von Pathologie ist häufiger.

Manifestationen

"Tödlicher Marmor" weist die folgenden Symptome auf:

• Pathologische Frakturen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates.
• Die Niederlage des hämatopoetischen Systems.
• Neurologische Störungen.
• Schwächung der Immunität.
• Vergrößerte Leber und Milz.
• Hörbehinderung, Vision.
• Verzögerung in der Entwicklung.

Der Verlauf der Osteopetrose ist unabhängig von der Form ziemlich groß. Praktische Erkrankungen verursachen immer Komplikationen, die die Lebensqualität beeinträchtigen und den Patienten behindern.

Durch die Hyperproduktion des Knochengewebes wird das Knochenmark verdrängt, was zu pathologischen Veränderungen im Blut führt. Dann fehlt es an allen Blutkörperchen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen). Aus diesem Grund steigt die Wahrscheinlichkeit einer Anämie (Erythrozytenmangel, Hämoglobin). Die Krankheit äußert sich in Blässe der Haut, Schleimhäuten, erhöhter Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, häufigen Erkältungen, Neigung zu Ohnmacht.

Die Schwächung des Immunsystems ist auch mit der Verschiebung des Knochenmarks verbunden, wodurch weiße Blutkörperchen (Immunzellen) gebildet werden. Daher leidet ein Patient mit Marmorerkrankung häufig an Infektionen (Bronchien, Lungenentzündung usw.). Einige Patienten entwickeln eine Blutvergiftung.

Die Funktionen des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist, übernehmen Leber und Milz. Durch zu hohe Belastung nehmen sie zu, manchmal nehmen sie den größten Teil des Bauchraums ein.

Ein charakteristisches Symptom der Osteopetrose sind pathologische Frakturen. Sie treten mit minimaler körperlicher Belastung auf. Gleichzeitig werden starke Knochen beschädigt (häufig die Femurknochen). Dann steigt das Risiko gefährlicher Krankheiten wie Osteoarthritis (allmähliche Zerstörung des Gelenkknorpels), Osteomyelitis (Knocheninfektion).

Darüber hinaus können Patienten Schädel, Gliedmaßen (O-förmige Beine) und die Wirbelsäule verformen. Dies führt zu schneller Ermüdung, Schmerzen bei Bewegungen. Bei Kindern brachen die Zähne spät aus, sie sind von Karies betroffen.

Durch die Kompression des Sehnervenknochengewebes ist das Sehen eingeschränkt. Dies äußert sich in einer Verdickung der Umlaufbahnen (knöcherne Hohlräume, die das Auge schützen), Nystagmus (unwillkürliche oszillatorische Augenbewegungen), Konvergenzstörung (verminderte Fähigkeit der Augen, sich zueinander zu drehen), Schielen, Exophthalmus (pathologische Augenentstehung). Vollblindheit ist möglich. Die Hörnerven werden auch zusammengedrückt, was zu Hörverlust, einschließlich Taubheit, führt.

Bei Kindern mit Albers-Schönberg-Syndrom kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Sie lernen später zu gehen, weil sich der Schädel verformt, so dass sich eine "Wassersucht des Kopfes" entwickelt, die sich in Krämpfen äußert. Durch die Beeinträchtigung des Hör- und Sehvermögens verlangsamen sich die sprachliche und psychoemotionale Entwicklung.

Bei einer gutartigen Marmorerkrankung fehlen die oben genannten Symptome. Eine vermutete Pathologie ist nur bei häufigen Frakturen möglich.

Diagnosemaßnahmen

Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten vor vielen Komplikationen schützen.

Wenn Sie eine Pathologie vermuten, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Zuerst sammelt der Arzt Anamnese, fragt nach den Symptomen und Fällen von Osteopetrose bei nahen Angehörigen.

Die umfassende Diagnose umfasst folgende Methoden:

• Mit Hilfe eines klinischen Bluttests kann ein Hämoglobinmangel festgestellt werden, der auf eine Anämie hindeutet.
• Die Blutbiochemie wird den Phosphormangel, das Kalzium, erkennen, was auf die Zerstörung von Knochengewebe hindeutet.
• Die Radiographie hilft dabei, die pathologischen Veränderungen in den Knochen, die Verengung oder das Fehlen des Knochenkanals festzustellen.
• CT- und MRI-Scans werden verwendet, um das Knochengewebe zu untersuchen und das Ausmaß der Läsion zu bestimmen.

Eine umfassende Pränataldiagnostik kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um festzustellen, ob das zukünftige Kind anfällig für Osteopetrose ist oder nicht.

Hilfe Übermäßige Verhärtung wird auch bei Osteomyelitis, Rachitis, Morbus Hojikin (einem Tumor, der sich aus lymphatischem Gewebe entwickelt) und bei osteosklerotischen Krebsmetastasen beobachtet. Daher ist es wichtig, die Marmorerkrankung von den obigen Pathologien zu unterscheiden.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung von "tödlichem Marmor" ist ein äußerst komplexer Prozess. Zuvor hatten Ärzte nur mit Symptomen zu kämpfen, bei denen Medikamente auf Eisenbasis, Bluttransfusionen (Bluttransfusionen), Vitamine und Glukokortikoide eingesetzt wurden. Infolgedessen erwartete der Patient weiterhin Behinderung und Tod.

Die moderne Medizin macht es möglich, auch die bösartige Form der Osteopetrose loszuwerden, bei der Kinder nach 2 bis 3 Jahren starben. Dazu benötigen Sie eine Knochenmarktransplantation. Dies ist ein komplexes Verfahren, das bereits vielen Patienten das Leben gerettet hat.

Die Operation erfordert das biologische Material eines nahen Verwandten oder eines geeigneten Spenders. Dies ist wichtig, da die Gefahr besteht, dass der Körper des Kindes das Knochenmark abstößt. Wenn die Operation erfolgreich ist, wird die Entwicklung der Pathologie gestoppt. Die Transplantation hilft jedoch nicht, bereits bestehende Komplikationen zu beseitigen.

Die folgenden Medikamente helfen, die Behandlung zu ergänzen:

• Vitamin D-basiertes Calcitriol stimuliert die Knochenresorption (Knochenzerstörung bei Osteoklasten) und stoppt weiteres Knochenwachstum.
• Y-Interferon aktiviert die Arbeit der weißen Blutkörperchen, stärkt das Immunsystem, reduziert das Volumen der Schwammknochen, normalisiert das Hämoglobin, die Blutplättchen. Es wird empfohlen, Interferon mit Calcitonin zu kombinieren.
• Erythropoietin wird bei Anämie verschrieben.
• Glukokortikosteroide verhindern die Knochenverdichtung, Anämie.
• Calcitonin (Schilddrüsenhormon) wird in großen Dosen verwendet und trägt dazu bei, den Zustand des Patienten zu verbessern.

Um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken und den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, wird empfohlen, den Komplex durch Physiotherapie, Diät, regelmäßige Untersuchung mit einem Orthopäden, Bewegungstherapie, Massage und Spa-Behandlung zu ergänzen.

Pathologische Frakturen werden mit Reposition (Vergleich von Knochenfragmenten), Gipsabguss, Skelettraktion (schrittweises Auffüllen von Fragmenten mit Hilfe von Gewichten und speziellen Vorrichtungen) behandelt. Bei einer Hüftfraktur im zervikalen Bereich wird die Endoprothese ersetzt (Hüftgelenkersatz durch eine Prothese). Bei einer ausgeprägten Krümmung der Beine wird eine Osteotomie vorgeschrieben, wodurch die Deformität beseitigt werden kann. Wenn ein Patient an Osteomyelitis leidet, wird ihm Antibiotika verordnet, Immobilisierung, Entgiftung des Körpers, Stärkung des Immunsystems und Öffnen und Ableiten von Geschwüren.

Lebensstil mit Osteopetrose

Bei Marmorerkrankungen wird empfohlen, regelmäßig therapeutische Übungen durchzuführen. Der Komplex wird für jeden Patienten individuell erstellt, wobei die Schwere der Erkrankung, das Alter und der Allgemeinzustand berücksichtigt werden. Die Bewegungstherapie hilft dabei, den Bewegungsapparat zu stärken und die betroffenen Bereiche von Stress zu befreien.

Massage und Schwimmen werden als Erhaltungstherapie verwendet.

Der Patient muss einer Diät folgen. Die Diät wird empfohlen, um frisches Gemüse, Obst, Milchprodukte (Hüttenkäse, Hartkäse, Milch) und Proteinquellen zu ergänzen. Alle Produkte müssen natürlich sein. Bei Hepatosplenomegalie sollte der Fettanteil im Menü reduziert werden. Es ist wichtig, das Gewicht zu kontrollieren, um keine pathologischen Frakturen zu provozieren.

Darüber hinaus wird empfohlen, eine Spa-Behandlung durchzuführen, um den Allgemeinzustand zu verbessern.

Patienten sollten häufiger ausruhen, übermäßige Bewegung ist kontraindiziert. Es wird empfohlen, zu Fuß zu gehen.

Damit sich der Patient wohl fühlt, sollte es zu Hause ein Bad mit niedriger Kante und Stühle mit hoher Rückenlehne geben, damit die Wirbelsäule nicht überarbeitet wird. Es wird empfohlen, einen speziellen verstellbaren Sitz im Auto zu installieren. Darüber hinaus lohnt es sich, orthopädische Schuhe zu kaufen.

Gefahr

Aufgrund der erhöhten Sprödigkeit der Knochen hat der Patient häufig Frakturen mit minimaler Auswirkung. Meistens beschädigt starke Knochen des Oberschenkels.

Ärzte zeigen andere Konsequenzen des "tödlichen Marmors" auf:

• Langsame Entwicklung des Kiefers, verlängertes Gebiss, Schädigung des Gebisses durch Karies, Infektionen der Mundhöhle.
• Hirnödem, erhöhter Blutdruck, Blindheit, Taubheit, Lähmung der Gesichtsnerven, Nystagmus.
• Häufige Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung, Blasenentzündung, Sepsis.
• Anämie
• Prädisposition für Blutungen.
• Verformung verschiedener Teile des Skeletts (Schädel, Wirbelsäule, Gliedmaßen).
• Hepatosplenomegalie.
• Geschwollene Lymphknoten.
• Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Bei Fehlen einer kompetenten Therapie erhöht sich das Risiko einer Invalidität und des Todes.

Das wichtigste

Wie Sie sehen können, ist „Todesmarmor“ eine seltene und sehr gefährliche Krankheit, die vom Tod bedroht ist. Der schwerste Verlauf hat eine frühe Form der Pathologie, die bei Neugeborenen festgestellt wird. Mit der rechtzeitigen Diagnose erhöhen sich die Heilungschancen. Um das Baby zu retten, sollte jedoch ein Knochentransplantat vorzugsweise bis zu 6 Monate nach der Geburt durchgeführt werden. Ohne kompetente Therapie sterben Kinder innerhalb von 2 bis 3 Jahren an Komplikationen. Die späte Form der Osteopetrose hat einen gelöschten Verlauf und wird bei erwachsenen Patienten während der Radiographie zufällig erkannt.

Diskussionen

Tödliche Marmor-Osteopetrose.

6 Beiträge

Die Pestilenz (angeborene familiäre Osteosklerose, Osteopetrose, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch diffuse Verdichtung der Skelettknochen, Zerbrechlichkeit der Knochen, Knochenmarkinsuffizienz äußert. Erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Ursachen
Die genauen Ursachen dieser Krankheit sind noch nicht bekannt.
Die Marmorerkrankung manifestiert sich in der Regel in der Kindheit, häufig treten familiäre Läsionen auf

Symptome
- Müdigkeit beim Gehen
- Schmerzen in den Gliedern
- Die Entwicklung von pathologischen Knochenbrüchen
- Entwicklung von Knochenfehlstellungen
- Vergrößerte Milz, Leber und Lymphknoten
- Erhöhter Augeninnendruck und Hörverlust

Neugeborene mit Marble Disease haben entweder eine vollständige Erblindung oder eine deutliche Verminderung des Sehvermögens aufgrund einer Optikusatrophie.
Eine Röntgenuntersuchung eines Patienten mit einer Marmorerkrankung zeigt, dass alle Skelettknochen (Beckenknochen, Schädelbasis, Rippen, Röhrenknochen und Wirbelkörper) eine zu stark verdichtete Struktur aufweisen. Alle Knochen sind sehr dicht und für Röntgenstrahlen völlig undurchsichtig. Auch das Fehlen eines Knochenmarkskanals wird aufgezeichnet. Die Knochen des Beckens, des Schädels und der Wirbelkörper sind am sklerotischsten. In einigen Fällen sind in den metaphysischen Teilen der Röhrenknochen eigentümliche Querleuchtigkeiten sichtbar, die ihnen eine Marmortönung verleihen. Knochen werden sehr spröde und unelastisch. Pathologische Frakturen (insbesondere Femurknochen) sind recht häufige Komplikationen bei Marmorerkrankungen.

Bei Kindern mit Marble Disease treten die Zähne sehr spät auf. Sie fallen leicht durch den kariösen Prozess aus, was in einigen Fällen durch Osteomyelitis des Kiefers (normalerweise des Unterkiefers) und Nekrose kompliziert sein kann.

Zu den augenärztlichen Symptomen der Marmorerkrankung gehören:
- Exophthalmus und Orbits versiegeln
- Primäre (sekundäre) Atrophie der Sehnerven
- Verletzung der Konvergenz
- Strabismus und Nystagmus
Die Röntgenuntersuchung ist für die genaueste Diagnose der Marmorerkrankung unerlässlich, da sie ein vollständiges Bild der Veränderungen in allen Knochen einschließlich der Wirbel zeigt.

Knochenmarktransplantation

Bei der Knochenmarktransplantation (Transplantation) handelt es sich um die Transplantation (dh die Einführung eines kranken Menschen in den Körper) von Stammzellen, aus denen neue Blutzellen entstehen. Stammzellen für die Transplantation werden dem Spender entnommen.

Eine Knochenmarktransplantation ist ein komplexes Verfahren, das in mehreren Stufen abläuft: im Vorbereitungsstadium (Chemo- und Strahlentherapie), im Knochenmarkstransplantat, im Stadium der Immunabschwächung, im Stadium des Knochenmarktransplantats und im Stadium des Knochenmarktransplantats. In jedem dieser Stadien können verschiedene Komplikationen auftreten, sodass der gesamte Transplantationsprozess unter strenger Aufsicht von Ärzten und unter Verwendung moderner Medikamente erfolgt.

Die gefährlichste Komplikation einer Knochenmarktransplantation ist die Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion, bei der das Immunsystem die körpereigenen Zellen angreift und sie als fremd wahrnimmt. Die Entwicklung dieser Reaktion verschlechtert die Prognose für das Überleben nach einer Stammzelltransplantation signifikant, vorausgesetzt, diese Reaktion ist ausreichend behandelt, es besteht jedoch die Möglichkeit, die Abwehr des Immunsystems mit dem Körper zu unterdrücken.

Die Überlebensprognose nach Knochenmarktransplantation hängt von vielen Faktoren ab: der Art der Erkrankung und ihrem Verlauf, dem Alter des Patienten, der Verträglichkeit mit dem Spender, der Anzahl der transplantierten Stammzellen usw.

Was ist Knochenmarkspende? Wie unterscheidet es sich von Blutspenden?

Für die Behandlung einiger schwerer Krankheiten wird ein Knochenmarkstransplantationsverfahren (TCM) angewendet. Die Notwendigkeit einer solchen Operation kann bei der Behandlung von Leukämie, anderen neoplastischen Erkrankungen, aplastischer Anämie und einigen genetischen Erkrankungen auftreten. Knochenmarkspende ist, dass eine Person einen kleinen Teil ihres Knochenmarks für die Transplantation an einen Patienten zur Verfügung stellt.

Das Knochenmark ist eine halbflüssige Substanz in den menschlichen Knochen, die eine Schlüsselrolle bei der Produktion von Blutzellen spielt. Bei der Entnahme des Materials für die Transplantation wird dem Spender ein Medikament für die Anästhesie injiziert, der Beckenknochen wird mit einer speziellen Nadel punktiert und der rechte Teil des Knochenmarks wird in die Spritze gezogen.

Eine andere Methode wird auch angewendet: Zur Transplantation kann das Knochenmark selbst nicht dem Spender entnommen werden, es können jedoch bestimmte Zellen (sogenannte hämatopoetische Stammzellen) gesammelt werden, die durch die Blutgefäße zirkulieren. In beiden Fällen wird der Körper des Spenders innerhalb einer kurzen Zeit nach der Transplantationsaufnahme wiederhergestellt. Es gibt keine gesundheitlichen Schäden für den Spender, Komplikationen sind äußerst selten.

Der Knochenmarkspender wird auf der Basis der sogenannten Gewebekompatibilität mit dem Patienten ausgewählt. Dies bedeutet, dass bestimmte Proteine ​​auf der Zelloberfläche (Proteine, die Teil des sogenannten HLA-Komplexes sind) im Spender und im Patienten vollständig oder nahezu vollständig zusammenfallen müssen. Ansonsten sind schwere Immunkomplikationen nach der Transplantation unvermeidbar. Im Gegensatz dazu ist das Zusammentreffen der Blutgruppe und des Rh-Faktors bei Spender und Patient nicht notwendig. Zunächst versuchen sie, unter Verwandten des Patienten einen Knochenmarkspender auszuwählen - da die Verträglichkeit genetisch bestimmt wird, ist die Wahrscheinlichkeit, einen kompatiblen Spender zu finden, unter den Brüdern und Schwestern des Patienten am höchsten. Wenn aber die Suche in der Familie des Patienten nicht zum Erfolg führt (leider geschieht dies häufig), müssen Sie nach einem nicht verwandten Spender suchen.

Wie wird Knochenmark transplantiert?

Der Prozess der Knochenmarkstransplantation besteht aus 5 Schritten:

Vorbereitungsphase
Diese Phase dauert in der Regel 7-10 Tage und beinhaltet die Vorbereitung des Körpers des Empfängers auf die Stammzelltransplantation.
In der Vorbereitungsphase werden hohe Dosen von Chemotherapie und / oder Strahlentherapie verabreicht, um Krebszellen zu zerstören und das Risiko der Abstoßung transplantierter Stammzellen zu verringern.
Die Patienten tolerieren normalerweise ein Vorbereitungsstadium gut, aber manchmal ist eine unterstützende Behandlung erforderlich, um die Nebenwirkungen von Chemo- und Strahlentherapie zu reduzieren. Siehe auch Wie Sie den Nebenwirkungen einer Krebsbehandlung mit Chemotherapie entgegenwirken können?

Stadium der Verarbeitung und Transplantation von Knochenmark
In diesem Stadium werden Stammzellen durch einen Katheter "transplantiert", der in eine der großen Venen eingeführt wird. Das Verfahren selbst unterscheidet sich kaum von der üblichen Bluttransfusion und dauert in der Regel etwa eine Stunde. In das Blut eingeführte Stammzellen gelangen dann in das Knochenmark, wo sie sich festsetzen und Wurzeln schlagen.
Um das Risiko für Allergien und einen anaphylaktischen Schock während der Stammzelltransplantation zu reduzieren, wird dem Patienten kurz vor dem Eingriff ein Antihistaminikum und ein entzündungshemmendes Mittel verabreicht.

Stadium der Neutropenie (reduzierte Immunität)
Nach der Transplantation beginnen Stammzellen nicht sofort zu „arbeiten“ und sie brauchen etwas mehr Zeit, um sich in einem neuen Organismus niederzulassen. Die Zeit, in der eigene Stammzellen bereits zerstört wurden und neue noch nicht Wurzeln geschlagen haben, wird als Stadium der Neutropenie bezeichnet. Das Stadium der Neutropenie dauert durchschnittlich zwei bis vier Wochen und ist eine ziemlich gefährliche Phase, in der das Immunsystem praktisch nicht funktioniert.
Der Begriff "Neutropenie" bedeutet, dass die Anzahl der für die Bekämpfung von Infektionen verantwortlichen Leukozyten im Blut reduziert ist. Eine verminderte Immunität in diesem Stadium führt dazu, dass der Körper Infektionskrankheiten nicht bekämpfen kann.
Um das Risiko für infektiöse Komplikationen zu reduzieren, ist im Stadium der Neutropenie eine nahezu vollständige Isolierung von möglichen Infektionen und eine prophylaktische Behandlung mit Antibiotika und Antimykotika erforderlich.
Während dieser Zeit kann die Körpertemperatur deutlich ansteigen. Aufgrund einer Abnahme der körpereigenen Abwehrkräfte können bereits bestehende Infektionen verschlimmert werden. In diesem Stadium wird häufig das Herpes-simplex-Virus aktiviert, was zu Hautausschlag, Gürtelrose usw. führt.

Stadium der Knochenmarkstransplantation
In dieser Zeit treten erste Anzeichen für eine Verbesserung des Allgemeinbefindens auf: Die Körpertemperatur normalisiert sich allmählich, die Anzeichen von Infektionskrankheiten werden reduziert.
In diesem Stadium wird die ganze Aufmerksamkeit der Ärzte auf die Verhinderung von Komplikationen bei der Stammzelltransplantation gerichtet (siehe unten).

Stadium nach Knochenmarkstransplantation
In dieser Phase, die von mehreren Monaten bis zu mehreren Jahren dauert, verbessert sich das allgemeine Wohlbefinden sowie die Wiederherstellung des Immunsystems. Die Person, die sich einer Knochenmarktransplantation unterzog, steht noch unter strenger ärztlicher Aufsicht.
Ein neues Immunsystem, das durch Stammzelltransplantationen gewonnen wird, kann gegen einige Infektionen ohnmächtig sein. Ein Jahr nach der Transplantation kann eine Impfung gegen die gefährlichsten Infektionskrankheiten erforderlich sein.

Prognose des Überlebens von Knochenmarkstransplantaten

Die kontinuierliche Verbesserung der Standards für Erhaltungstherapie, Antibiotika-Behandlung und Prävention der Transplantat-Wirt-Erkrankung erhöhte die Überlebenschancen nach Knochenmarktransplantation signifikant und verlängerte die Lebensdauer vieler Patienten.
Die Prognose für Menschen, die eine Stammzelltransplantation durchlaufen haben, wird durch folgende Faktoren beeinflusst:
Der Übereinstimmungsgrad zwischen dem Knochenmarkspender und dem Empfänger im HLA-System.
Zustand des Patienten vor der Knochenmarktransplantation: Wenn die Erkrankung vor der Transplantation einen stabilen Verlauf hatte oder in Remission war, ist die Überlebensprognose viel besser.
Alter Je jünger der Patient, der eine Stammzelltransplantation durchlaufen hat, desto höher sind die Überlebenschancen.
Das Fehlen einer Cytomegalovirus (CMV) -Infektion beim Spender und Empfänger verbessert die Prognose für das Überleben.
Je höher die Dosis transplantierter Stammzellen ist, desto höher sind die Chancen für eine erfolgreiche Transplantation. Gleichzeitig steigt jedoch mit einer hohen Dosis an Knochenmarkstransplantation das Risiko einer Transplantat- gegenüber einer Wirtreaktion leicht an.
Eine Knochenmarkstransplantation bei nicht-onkologischen (nicht malignen) Erkrankungen hat eine günstigere Prognose für das Überleben: 70-90%, wenn der Patient oder der Verwandte ein Spender war, und 36-65%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Eine Knochenmarkstransplantation bei Leukämie in Remission ergibt eine Überlebensvorhersage von 55-68%, wenn der Spender der Patient selbst oder sein Verwandter war, und 26-50%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Osteopetrose (tödlicher Marmor, Marmorerkrankung)

In der Medizin gibt es viele seltene Krankheiten. Eines davon ist Osteopetrose oder Marmorerkrankung. Bisher haben nur wenige Menschen davon gehört, aber heutzutage wird diese Pathologie aufgrund der Informationsmöglichkeiten des Internets oft gehört. Marmorkrankheit - was ist das?

Marmorerkrankung

Osteopetrose oder Marmorerkrankung ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einem schweren Verlauf und oft einer schlechten Prognose. Oft führt diese Pathologie zum Tod, für den sie einen anderen Namen erhielt - "Deathmarmor".

Die Marmorerkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, Kinder und ältere Menschen und unterscheidet nicht zwischen ihnen. Es ist unter jeder Rasse und Nationalität auf jedem Kontinent zu finden.

Die Osteopetrose wurde 1904 zum ersten Mal von einem Chirurgen und Radiologen, dem Arzt Heinrich Albers-Schönberg, erwähnt. Er beschrieb es als eine dysplastische angeborene Krankheit, bei der eine diffuse Osteosklerose in den meisten Skelettknochen festgestellt wird.

Laut Ärzten besteht der hauptsächliche pathologische Prozess beim Albers-Schönberg-Syndrom in der Dominanz und der erhöhten Funktion von Osteoblasten vor dem Hintergrund einer reduzierten Osteoklastenaktivität. In diesem Fall überwiegen die Syntheseprozesse in den Knochen gegenüber dem Zerfall, das Knochengewebe wird verdichtet und ähnelt Marmor.

Dies spiegelt sich jedoch in seiner inneren Struktur wider, die zu übermäßiger Brüchigkeit und häufigen Brüchen führt.

Bei der Osteopetrose erfolgt das Knochenwachstum hauptsächlich von innen - endokostal und füllt den inneren Hohlraum. Die Folge davon ist eine allmähliche Verengung des Knochenmarkraums. Im Laufe der Zeit wird das Knochenmark fast vollständig durch neu gebildetes Gewebe ersetzt.

Auch das Knochenwachstum führt zu einer deutlichen Verengung der Kanäle der Sehnerven.

Gründe

Die genaue Ursache für die Entwicklung des "Todesmarmors" ist noch nicht geklärt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird, dh familiär ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Es gibt zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50-75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Ein Elternteil hat zwangsläufig Anzeichen für die Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad. Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%. Beide Elternteile sind in der Regel Träger des "falschen" Gens. Klinische Manifestationen der Krankheit haben nicht. Die autosomal-rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Kind bald nach der Geburt.

Es gab auch Versionen des Zusammenhangs dieses Syndroms mit Nebenschilddrüsenüberfunktion und Vitamin-D-Stoffwechsel, die jedoch keine überzeugenden Beweise erhielten.

Manifestationen

Alle klinischen Manifestationen der Marmorerkrankung beruhen auf einer Hyperproduktion von Knochengewebe. Die charakteristischsten Symptome der Osteopetrose sind:

• Veränderungen im Blut.
• Immunitätsstörungen.
• Hepatosplenomegalie.
• Knochenpathologie.
• Hör- und Sehprobleme.
• Unterbrechung der Entwicklung.

Osteopetrose ist selbst bei einer gutartigen Variante eine äußerst schwere Erkrankung. Es führt fast immer zu einer Behinderung des Patienten.

Veränderungen im Blut

Da das Knochenmark bei der Osteopetrose durch pathologisch gewachsenes Gewebe verdrängt wird, führt dies zu einer gestörten Blutbildung. Schließlich ist dieser Körper für die Bildung von roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Körper verantwortlich.

Das hauptsächliche hämatologische Syndrom bei Marmorerkrankungen ist die Panzytopenie. Bei einem Bluttest mit einem Labortest können folgende Änderungen festgestellt werden:

• Anämie (Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und Hämoglobin).
• Leukopenie (Abnahme der Leukozytenzahl).
• Thrombozytopenie.

Klinisch kann eine Anämie bei blasser Haut und hellrosa Schleimhäuten vermutet werden. Darüber hinaus klagen die Patienten über ständige Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, Ohnmachtsanfälligkeit, Geschmacksveränderungen und häufige Erkältungen.

Eine objektive Studie kann eine erhöhte Herzfrequenz und ein systolisches Murmeln der für Anämie charakteristischen Herzsymptome zeigen.

Die Verringerung der Anzahl der Thrombozyten (Thrombozytopenie) bei Marmorerkrankungen führt zu Blutungen, längerer Nichtfaltung von Blut und Auftreten von Prellungen im Körper.

Immunitätsstörungen

Die Arbeit des Immunsystems hängt direkt mit der Funktionsweise des Knochenmarks zusammen. Schließlich werden dort Leukozyten gebildet - Blutzellen, die aktiv gegen bakterielle (Neutrophile) und virale (Lymphozyten) Infektionen vorgehen.

Das Albers - Schonberg - Syndrom ist durch häufige bakterielle Erkrankungen gekennzeichnet. Darüber hinaus ist ihre Eigenschaft ein langwieriger Kurs mit häufigen Rückfällen. Dieser Zustand wird als sekundäre Immunschwäche bezeichnet.

Bei der Osteopetrose treten häufig assoziierte Erkrankungen auf: Bronchitis, Lungenentzündung, Sinusitis. In schweren Fällen mit ausgeprägter Immunität kann sich sogar eine Sepsis entwickeln. Oft sind es diese Pathologien, die für diese Patienten die erste Diagnose darstellen. Und erst nach eingehender Prüfung ist der wahre Grund festgelegt.

Hepatosplenomegalie

Die Vergrößerung der Leber und der Milz ist ein häufiges Symptom bei Osteopetrose. Es ist auch mit Knochenmarkersatz verbunden. Da es praktisch nicht funktioniert, spielen Milz und Leber ihre Rolle. Im Laufe der Zeit nehmen sie aufgrund funktioneller Hypertrophie signifikant zu und können den größten Teil der Bauchhöhle einnehmen.

Der Bauch kann bei solchen Patienten auch vergrößert werden und die Palpation der Leber und der Milz ist leicht zu spüren. Dies kann zu fehlerhaften Diagnosen führen - Leukämie, Hepatitis, Autoimmunkrankheiten.

Knochenpathologien

Obwohl Osteopetrose die Knochenmasse erhöht, verliert das Gewebe seine Struktur. Es fängt an, Marmor zu ähneln, der, wie wir wissen, ziemlich zerbrechlich ist.

Das Ergebnis solcher Veränderungen sind private spontane Frakturen der Röhrenknochen - in der Regel der Femur. Darüber hinaus haben Patienten eine ausgeprägte Verformung des Schädels und der Wirbelsäule sowie der Gliedmaßen.

Osteoarthritis oder Osteomyelitis ist bei dieser Pathologie und entzündlichen Prozessen im Skelettsystem nicht ungewöhnlich. Es gibt auch Probleme mit Zähnen - Mehrfachkaries, beeinträchtigtes Zahnen, odontogene Abszesse. Bei einigen Patienten wird eine Fusion der Nebenhöhlen des Schädels festgestellt.

Hör- und Sehprobleme

Da die Öffnungen der Sehnerven durch expandierendes Knochengewebe komprimiert werden, treten Faseratrophie und Blindheit im Laufe der Zeit auf. Atrophie kann primär oder sekundär sein.

Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Abflachung der Bahnen, Nystagmus, Konvergenzstörungen, Strabismus und Exophthalmus.

Das Zusammendrücken der Hörnerven verursacht auch eine Atrophie, die sich zunächst durch eine Abnahme des Gehörs äußert. Mit fortschreitender Krankheit kann es zu einer vollständigen Taubheit kommen.

Entwicklungsstörung

Schädelveränderungen, Hör- und Sehstörungen, häufige Erkrankungen führen dazu, dass ein Kind mit Albers-Schönberg-Syndrom in der Entwicklung zurückbleibt - nicht nur körperlich, sondern auch psychisch.

In der Regel gehen solche Kinder erst spät los. Aufgrund eines unregelmäßig geformten Schädels entwickeln sie einen Hydrozephalus, der zu Krämpfen führt. Sie verschlimmern bestehende Probleme.

Bei der Marmorkrankheit ist es nicht ungewöhnlich, die psychoemotionale und sprachliche Entwicklung zu verzögern. Der zweite Fall tritt häufig vor dem Hintergrund der Schwerhörigkeit auf. Mentale Retardierung ist kein typisches Symptom der Osteopetrose.

Diagnose

Der Erfolg der Behandlung hängt von der rechtzeitigen Diagnose dieser Pathologie ab. Je früher die Osteopetrose bestätigt wird, desto mehr Therapeuten haben Therapiemöglichkeiten.

Die moderne Medizin bietet eine umfassende Erhebung, mit der Sie die Marmorerkrankung diagnostizieren können. Es beinhaltet:

1. Untersuchung des Patienten und eine objektive Untersuchung. In der Regel kann diese Pathologie aufgrund äußerer Anzeichen bereits vermutet werden.
2. Klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Sie identifizieren die Marker der Knochenbildung - Kreatinkinase, alkalische Phosphatase.
3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
4. Die Untersuchung von Biopsien von Knochen und Hautläsionen.
5. Eingesetztes genetisches Screening. Basierend auf den Ergebnissen werden der Typ des Albers-Schönberg-Syndroms, der erwartete Verlauf des pathologischen Prozesses und das Ansprechen des Körpers auf die Therapie bestimmt.

Röntgenuntersuchung

Die Röntgenuntersuchung der Skelettknochen bei Osteopetrose ist von entscheidender Bedeutung. Charakteristische Änderungen werden in der Regel in den Fotografien festgestellt:

• Extrem scharfe Knochendichte eines Skeletts und eines Schädels.
• Ihr strukturloser und homogener, ähnlicher weißer Marmor war der Name der Pathologie.
• Die primäre Läsion der Schädelknochen, gebildet aus Knorpel.
• Verengte Kanäle der Hirnnerven vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Osteosklerose.
• Ausrottung der Nasennebenhöhlen.
• Erleuchtung im zentralen Teil der Wirbel.
• Pathologische Frakturen.

Behandlung

Die Behandlung von Osteopetrose ist ein langwieriger und komplizierter Prozess. Bisher wurde die symptomatische Therapie hauptsächlich mit Eisenpräparaten, Bluttransfusionen, Vitamintherapie und Glucocorticosteroiden durchgeführt. Diese Behandlung hatte jedoch nur einen vorübergehenden Effekt. Entfernte Ergebnisse waren Behinderung oder Tod.

Dank des Erfolgs der modernen Medizin ist die Therapie einer autosomal-rezidivierenden Form der Osteopetrose möglich geworden, bei der das Überleben bisher minimal war. Derzeit können bei 90-95% der Patienten positive Behandlungsergebnisse erzielt werden. Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation.

Dies ist ein komplexes Verfahren, das nicht in allen Kliniken und sogar in Ländern durchgeführt wird. Bei einer Knochenmarktransplantation besteht die Gefahr der Abstoßung und Verschlechterung des Patienten. Dies tritt jedoch normalerweise auf, wenn die Spender- und Empfängerparameter unvollständig sind. In den meisten Fällen kommt es zu einer deutlichen Verbesserung und Remission.

Die besten Ergebnisse können erzielt werden, wenn die Knochenmarktransplantation in den ersten drei Lebensmonaten des Kindes durchgeführt wird. Deshalb ist die Früherkennung der Krankheit so wichtig.

Als zusätzliche Therapie werden auch Medikamente eingesetzt:

Osteopetrose ist eine schwere Erkrankung, aber mit einer rechtzeitigen Behandlung werden die Erfolgschancen signifikant erhöht.

Osteopetrose - was ist diese Krankheit?

Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Pathologie des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper nehmen die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung teil. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen Knochens führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) des Knochengewebes durch das Fehlen des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen, mit einem Durchschnitt von 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen.

Die Ärzte unterteilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Laborradiologie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Veränderung der Form der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, die sich vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen entwickelt.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Fotografien werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkkanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden vorgeschrieben, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• vollständiges Blutbild (zur Erkennung des Stadiums der Anämie);
• biochemischer Bluttest (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf einen Ausfall der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Biopsie des Knochengewebes (entsprechend den Angaben zur Aufklärung der Art der Erkrankung);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Die Unterscheidung der Osteopetrose von der Hypervitaminose D, der Paget-Krankheit, der Melodiostose, der Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die mit Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) einhergehen, hilft Röntgenstrahlen. Aufgrund spezifischer radiologischer Symptomatik wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdichteter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen, wenn sich ihre Struktur ändert. Anzeichen von Sklerose werden im Gewölbe und in der Schädelbasis festgestellt, die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Die Metaphyse der langen Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose und den Rat bei der Behandlung der Osteopetrose zu klären, muss ein Orthopäde und die Genetik konsultiert werden. Eine obligatorische Diagnosestufe ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und gleichzeitig die begleitenden Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose zum Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.