Osteoporose ist nicht die einzige Krankheit, die durch unsachgemäße Knochenbildung verursacht wird. Wenn Osteoporose jedoch auf unzureichender Knochendichte beruht, ist die Grundlage für eine andere Pathologie, die Osteosklerose, grundlegend gegensätzlich:

Knochen werden zu dicht und hart wie Marmor.

Marmorerkrankung, Albers-Schlenberg-Syndrom, Osteopetrose sind andere Bezeichnungen für Osteosklerose.

Marmorerkrankung: Ursachen und Behandlung

Die Krankheit verdient ihren Namen aus einem bestimmten Grund:

Im anatomischen Bereich ist der Knochen nicht locker, sondern flach, glatt und poliert wie Marmor

Genau wie bei Marmor führt die Überdichte und Härte des Knochens leider nicht zu Festigkeit. Im Gegensatz dazu werden die Knochen des Skeletts zerbrechlich und verletzlich und sind beim Sturz einem hohen Risiko von Schäden und Brüchen ausgesetzt.

Marble disease - eine erbliche diffuse Krankheit, zum Glück nicht so häufig:
Etwa einer von 200.000 Menschen ist krank

Die molekulare Theorie der Krankheit lautet wie folgt:

1. Aufgrund des Mangels an Carboanhydrase in den Zellen von Osteoklasten entwickelt sich ein funktioneller Mangel, während die Osteoklasten selbst in ausreichender Menge vorhanden sein können
2. Die Knochenresorption ist beeinträchtigt: Überschüssiges Kalzium wird nicht mehr entfernt und sammelt sich im Knochen.
3. Dies führt zu einem Übermaß an Knochenmasse - Osteosklerose.

Anzeichen einer Osteosklerose

Knochen sind deformiert und verdickt:

• Wirbelsäule
• Brust
• der Schädel
• Hüfte und andere Gelenke

Merkmal der Frakturen bei Marmorerkrankungen:

Das Periost selbst wird ziemlich schnell wiederhergestellt, aber im Allgemeinen erfolgt die Heilung und Heilung aufgrund unzureichender Osteegenese und Verhärtung des Knochenmarkskanals langsam.

Übermäßiges Knochengewebe kann aufgrund dessen, was passieren kann, zum Quetschen der Nervenstämme führen:

• Periphere Parese oder Lähmung
• Blindheit

Anzeichen einer Marmorerkrankung bei Kindern

Ein Mangel an Knochenzirkulation führt zu einem schlechten Knochenwachstum und einer gestörten Blutbildung.

Daher wird die Marmorkrankheit in schweren Formen bei Kindern leicht erkannt:

• Sie sind kurz
• Der Schädel ist groß, die Augenbrauen hervorragend
• Es können Anzeichen von Hydrocephalus (Hirnödem) auftreten
• Bei Kindern neurologische Symptome
• Sie neigen dazu, an Anämie (Anämie) zu leiden, so dass sie immer blass aussehen.
• Manche Babys haben Taubheit oder Blindheit
• Zähne sehr spät geschnitten und anfällig für Karies.
• Weitere störende Symptome - Brüche bei normalen Stürzen

Wie diagnostiziert man eine Krankheit?

In milden Graden kann die Pathologie nur mit Hilfe eines Röntgen- oder CT-Scans diagnostiziert werden. Dort können Sie Folgendes sehen:

• Lokale osteosklerotische Stellen oder vollständige Zerstörung der Knochen des Skeletts
  • Auf Röntgenbildern sehen sie helle weiße Streifen aus
  • Dem vollständig betroffenen Knochen mangelt es an Transparenz -
    Dies ist auf das Fehlen von Weichgewebe zurückzuführen - Knochenmark und Überwucherung des Knochenkanals
• Schulter- und Femurknochen sind schlägerförmig
• Oblate Wirbel
• Verdickung der Schädelbasis und des Schädels
• Kleine oder überwachsene Knochenhöhlen

Auf dem Foto - die Marmorkrankheit der Hüftknochen:

Die Folgen der Osteosklerose

Die Folgen für Kinder können sehr ernst sein:

• Neben äußeren Defekten kann es zu einer Verlangsamung der geistigen Entwicklung kommen.
• Begleiterkrankungen entwickeln sich:
  • tubuläre Hepatitis
  • Hepatomegalie und Splenomegalie (Vergrößerung der Leber und Milz)
  • Verkalkung des Gehirns und des Rückenmarks und anderer innerer Organe
  • Lymphadenopathie
• Aber das Schlimmste, was die Marmorerkrankung mit sich bringt - eine Verletzung der hämatopoetischen Funktion, die letztendlich zu kritischer Anämie, reduzierter Körperabwehr und vorzeitigem Tod des Kindes führen kann

Behandlung der Osteopetrose bei Erwachsenen und Kindern

Wenn sich eine Marmorerkrankung bei einem Erwachsenen entwickelt, stellt dies keine Bedrohung dar, wie dies für einen kleinen, wachsenden Menschen der Fall ist. Daher findet die Behandlung der Osteosklerose bei einem Erwachsenen in folgender Form statt:

• Periodische Überwachung der Knochendichte (Densitometrie)
• Beachten Sie den normalen hormonellen Hintergrund:
  Die Ursache der Marmorerkrankung kann ein Mangel an Parathyroidhormon sein.
• Weniger Verbrauch von Kalziumprodukten

Bei den ersten Symptomen der Osteosklerose bei Kindern muss auf eine ernstere Behandlung zurückgegriffen werden.

Auf dem Foto rechts sehen Sie ein Kind mit einer Marmorerkrankung:

Maßnahmen werden sowohl konservativ als auch radikal ergriffen

• Die erste besteht darin, die progressive Anämie zu stoppen und das Blutbild wiederherzustellen.
  Für diese Zwecke werden hämatopoetische Arzneimittel und Immunmodulatoren verschrieben:
  • Erythroproetin
  • Gamma-Interferon

  Diese Behandlung ermöglicht es Ihnen, die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen und die weißen Blutkörperchen anzuregen, um mögliche Infektionen zu bekämpfen.

• Eine Behandlung mit Kortikosteroiden kann vorgeschrieben werden, um die Resorption zu erhöhen, sie kann jedoch nicht für längere Zeit angewendet werden.
• Im Anfangsstadium der Krankheit kann durchgeführt werden:
  • Orthopädische Korrektur
  • Unterstützende Behandlung:
    • Massage
    • Schwimmunterricht
    • Physiotherapie

    Die Übungen werden so ausgewählt, dass die übermäßige Belastung der Knochen umverteilt wird, um sie aus den erkrankten Bereichen zu entfernen

• Bei schweren Formen der Osteosklerose können Ärzte auf eine chirurgische Behandlung zurückgreifen:
  • Knochenmarktransplantation
  • Ersetzen des am stärksten geschädigten Knochens durch ein Implantat
  • Bruchentlastung

Was ist eine Marmorerkrankung und wie gefährlich ist sie?

Die Marmorerkrankung ist eine seltene angeborene Pathologie. Bis heute wurden etwas mehr als 300 Fälle ihrer Manifestation detailliert beschrieben. Die Krankheit wird hauptsächlich vererbt. Ein krankes Kind kann jedoch von gesunden Eltern geboren werden.

Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen H.E. Albers-Schönbers. Daher wird es Albers-Schönberg-Syndrom genannt. Die Literatur enthält auch die Namen des Todesmarmors und der Osteopetrose, was übersetzt Versteinerung von Knochen bedeutet.

Die Marmorerkrankung ist eine Folge der Mutation von drei Genen. Ein angeborener Defekt verursacht eine Fehlfunktion des genetischen Programms, um Osteoklasten-Knochenzellen zu bilden und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Osteoklasten werden als knochenzerstörende Zellen bezeichnet. Sie lösen die mineralische Komponente der Knochen auf, entfernen das Kollagen, setzen spezifische Enzyme und Salzsäure frei. Zusammen mit anderen Knochenzellen - Osteoblasten - steuern Osteoklasten die Menge an Knochengewebe. Osteoblasten bilden ein neues Gewebe, und Osteoklasten zerstören das alte.

Veränderte Gene blockieren Proteine, die das normale Funktionieren von Osteoklasten unterstützen. Diese Bedingung führt zu einem Stopp der Osteoklastenproduktion von Enzymen oder Salzsäure. In einigen Fällen kann es zu einer gleichzeitigen Einstellung der Produktion kommen, und dies und einer anderen Komponente. Der Mangel an Salzsäure wird jedoch häufiger festgestellt.

Wenn die normale Funktion von Osteoklasten beeinträchtigt ist, tritt die Skelettknöchelung während des Wachstums unkorrekt auf. Zu viel Salz wird im Knochengewebe zurückgehalten und es bildet sich eine übermäßige Menge an kompakter Substanz.

Es ist eine Schicht eng benachbarter Knochenelemente. Aufgrund seiner hohen Dichte verleiht die Substanz dem Skelett Festigkeit, hat aber ein hohes Gewicht. 80% der Masse des menschlichen Skeletts sind das Gewicht der kompakten Substanz seiner Knochen. Daher wird nur die äußere Kortikalisschicht aus diesem Element gebildet. Der innere Teil des Knochens besteht aus einer weniger haltbaren, aber leichteren, schwammigen Substanz.

Die Anzahl der Osteoklasten bei Patienten mit Marmorerkrankung kann normal, unzureichend oder übermäßig sein. Sie funktionieren jedoch für eine beliebige Nummer nicht richtig.

Vererbte Veränderungen der Stoffwechselprozesse von Kalzium und Phosphor spielen bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle. Das Ungleichgewicht verschiedener Arten von Kalzium führt zu einer Verletzung der Mineralzusammensetzung der Knochensubstanz.

Patienten mit Osteopetrose mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% gebären kranke Kinder.

Osteopetrose - was ist diese Krankheit?

Eine seltene Erbkrankheit, die durch gestörte Knochenerneuerungsprozesse gekennzeichnet ist, wird als Osteopetrose bezeichnet. Die Krankheit wird durch die Entwicklung schwerer Komplikationen (Eisenmangelanämie, Osteomyelitis) verschlimmert, die zum Tod führen können. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, sollten ihre Gesundheit ständig überwachen, rechtzeitig therapeutische und prophylaktische Maßnahmen ergreifen, das Blutbild überwachen und einen Orthopäden aufsuchen.

Ursachen der Osteoporose

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose ist eine seltene Pathologie des Bewegungsapparates, deren Hauptmerkmal die übermäßige Knochenbildung ist. Andere Namen für die Krankheit sind hyperostotische Dysplasie, angeborene Osteosklerose, Albes-Schönberg-Krankheit, "tödlicher Marmor". Dieser Zustand ist das Ergebnis einer gestörten Blutbildung im Knochenmark.

In einem gesunden Körper nehmen die Zellen, die Knochengewebe bilden (Osteoblasten) und zerstören es (Osteoklasten), gemeinsam an der Knochenbildung teil. Sie werden in den erforderlichen Mengen hergestellt. Die Marmorerkrankung tritt aufgrund einer Zunahme oder Abnahme der Anzahl von Osteoklasten und Funktionsstörungen auf, was zu einer Verdickung, erhöhter Zerbrechlichkeit der Knochen und einem Gleichgewicht zwischen der Zerstörung des alten Knochengewebes und der Bildung eines neuen Knochens führt.

Die Mechanismen des Beginns der Pathologie sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die Abnahme der Resorption (der Zerstörungsprozess) des Knochengewebes durch das Fehlen des Enzyms Carboanhydrase in Osteoklasten verursacht wird. Genstörungen führen dazu - es werden drei Gene identifiziert, die für die Bildung von hämatopoetischem Gewebe und Knochengewebe verantwortlich sind:

• Vitamin D-Rezeptor-Gen, VDR;
• Calcitonin-Rezeptor-Gen, CALCR;
• Kollagengen des Typs 1, COL1A1.

Die Prozesse der Ossifikation sind gestört, da die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht abnimmt, das Gewebe verdichtet wird. Die Ursachen für Genmutationen wurden nicht bekannt gegeben, aber eine genetische Prädisposition für Osteopetrose wurde gezeigt. Die Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen, mit einem Durchschnitt von 1 Kind pro 300 Tausend Neugeborenen.

Die Ärzte unterteilen die Osteopetrose in zwei Hauptformen, abhängig vom Zeitpunkt des Auftretens klinischer Anzeichen einer Pathologie. Die autosomal-rezessive Marmorerkrankung manifestiert sich meist in der Kindheit. Es ist gekennzeichnet durch einen malignen Verlauf mit schweren Symptomen, die Entwicklung von Komplikationen, hat eine schlechte Prognose. Eine autosomal dominante Form der Osteopetrose wird im Erwachsenenalter registriert, sie ist leichter (häufig asymptomatisch) und wird als Ergebnis einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Symptome einer Osteopetrose

Die meisten für Osteopetrose charakteristischen Erkrankungen sind mit Veränderungen in der Struktur des Knochengewebes verbunden, die nur mit Hilfe der Laborradiologie (Röntgenstrahlen) nachgewiesen werden können. Ein besonderes klinisches Bild der Erkrankung wird bei Kindern beobachtet, mit einer späten, autosomal dominanten Form, die Marmorerkrankung ist asymptomatisch. Die wichtigsten Anzeichen für die Entwicklung der Osteopetrose bei Kindern sind:

• Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung: geringes Wachstum, spätes Auftreten von selbstständigem Gehen, spätes Zahnen, Verlangsamung der Wachstumsraten, hohe Kariesausbreitung;
• Anzeichen für einen Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Liquor cerebrospinalis des Gehirns): Verformung des Schädels, Form- und Größenänderungen, breite Wangenknochen, tiefe und weit aufgestellte Augen, dicke Lippen;
• eine Zunahme der Größe der inneren Organe (Leber, Milz), Lymphknoten;
• aufgrund der Verengung des Lumens der Knochenkanäle, durch die die Nervenbündel laufen, ist es möglich, die Seh- oder Hörnerven zu klemmen, was zu Sehstörungen und Hörstörungen bis zu Taubheit oder Blindheit führt;
• Gesichtslähmung;
• Anämie (Eisenmangel) mit unterschiedlichem Schweregrad;
• blasse Haut;
• pathologische Frakturen im Jugendalter oder bei Jugendlichen (hauptsächlich Hüftknochen sind betroffen);
• erhöhte Müdigkeit während des Trainings (Laufen, Gehen, Training);
• gestörte Produktion von roten Blutkörperchen (Erythropoese) und Leukozyten (Leukopoese);
• Erythropenie (Verringerung der Anzahl der roten Blutkörperchen);
• Anicitosis (Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Veränderung der Form der roten Blutkörperchen).

Komplikationen bei Marmorerkrankungen

Die Hauptgefahr bei Osteopetrose besteht vor dem Hintergrund der Komplikationen der Hauptsymptome. Die meisten Todesfälle bei Marmorerkrankungen sind:

• progressive Anämie und ihre Komplikationen;
• Osteomyelitis, die sich vor dem Hintergrund pathologischer Frakturen und anhaftender bakterieller oder viraler Infektionen entwickelt.

Diagnose

Pathologische Frakturen und schwere Anämie sind die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung. Osteopetrose wird mit folgenden Labordiagnosemethoden diagnostiziert:

• Röntgen (in den Fotografien werden dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt, Knochenmarkkanäle sind nicht sichtbar);
• MRI (Magnetresonanztomographie) und CT (Computertomographie) werden vorgeschrieben, um das Ausmaß von Knochenschäden zu klären;
• vollständiges Blutbild (zur Erkennung des Stadiums der Anämie);
• biochemischer Bluttest (zur Klärung des Gehalts an Calcium- und Phosphorionen; ein reduzierter Spiegel dieser Elemente deutet auf einen Ausfall der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Biopsie des Knochengewebes (entsprechend den Angaben zur Aufklärung der Art der Erkrankung);
• genetische Analyse unter Familienmitgliedern (notwendig, um die Diagnose in schwierigen Fällen zu klären)

Die Unterscheidung der Osteopetrose von der Hypervitaminose D, der Paget-Krankheit, der Melodiostose, der Lymphogranulomatose und anderen Pathologien, die mit Osteosklerose (einer Zunahme der Knochendichte) einhergehen, hilft Röntgenstrahlen. Aufgrund spezifischer radiologischer Symptomatik wurde die Krankheit zuerst beschrieben und systematisiert. Bei der Marmorkrankheit sind die Knochen des Schädels und des Skeletts betroffen:

Je nach Ossifikationszone zeigen die Bilder eine ausgeprägte Verdichtung des Knochengewebes mit einem leichten Verlauf der Osteopetrose - Bänder mit verdichteter Struktur, die sich mit Bändern aus schwammiger Substanz abwechseln. Bei unterschiedlicher Lokalisierung des pathologischen Prozesses haben die Banden einen anderen Ort:

• Kniegelenk - quer;
• Humerus - dreieckig:
• die Flügel des Ileums, die Äste der Schambein- und Gesäßknochen sind gewölbt;
• im Körper des Wirbels - zwei charakteristische Streifen.

Ein charakteristisches Merkmal der Marmorkrankheit ist die Erhaltung der Form der Knochen, wenn sich ihre Struktur ändert. Anzeichen von Sklerose werden im Gewölbe und in der Schädelbasis festgestellt, die Knochendicke kann aufgrund von Hyperostose zunehmen. Die Metaphyse der langen Knochen kann vergrößert werden. Bei Röntgenaufnahmen mit Osteopetrose fehlt das Lumen des Knochenkanals (wo sich normalerweise das Knochenmark befindet).

Osteopetrose-Behandlung

Um die Diagnose und den Rat bei der Behandlung der Osteopetrose zu klären, muss ein Orthopäde und die Genetik konsultiert werden. Eine obligatorische Diagnosestufe ist die Untersuchung des Zustandes des Skelettsystems durch einen Radiologen. Nachdem der Schweregrad der Knochenschädigung und der allgemeine Zustand des Körpers bestimmt wurden, wird ein Behandlungsschema entwickelt. Die Therapie zielt darauf ab, die Strukturen des Knochen- und Muskelgewebes zu korrigieren und gleichzeitig die begleitenden Pathologien der blutbildenden Systeme zu behandeln.

Die Hauptaufgabe, die bei der Wiederherstellung der Funktionen des Bewegungsapparates zu lösen ist, ist der Aufbau der neuromuskulären Faser, die bei der Osteopetrose zum Schutz des Knochengewebes vor mechanischer Beschädigung dient. Diese Aufgabe wird durch eine spezielle Massage, Komplexe aus therapeutischer Gymnastik, Schwimmen gelöst. Eine wichtige Rolle in der komplexen Langzeitbehandlung ist die Diät - die folgenden Nahrungsmittel sollten in der Diät vorherrschen:

• Obst- oder Gemüsesalate;
• natürliche Säfte;
• Milchprodukte, Hüttenkäse.

Osteopetrose (tödlicher Marmor, Marmorerkrankung)

In der Medizin gibt es viele seltene Krankheiten. Eines davon ist Osteopetrose oder Marmorerkrankung. Bisher haben nur wenige Menschen davon gehört, aber heutzutage wird diese Pathologie aufgrund der Informationsmöglichkeiten des Internets oft gehört. Marmorkrankheit - was ist das?

Marmorerkrankung

Osteopetrose oder Marmorerkrankung ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung mit einem schweren Verlauf und oft einer schlechten Prognose. Oft führt diese Pathologie zum Tod, für den sie einen anderen Namen erhielt - "Deathmarmor".

Die Marmorerkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, Kinder und ältere Menschen und unterscheidet nicht zwischen ihnen. Es ist unter jeder Rasse und Nationalität auf jedem Kontinent zu finden.

Die Osteopetrose wurde 1904 zum ersten Mal von einem Chirurgen und Radiologen, dem Arzt Heinrich Albers-Schönberg, erwähnt. Er beschrieb es als eine dysplastische angeborene Krankheit, bei der eine diffuse Osteosklerose in den meisten Skelettknochen festgestellt wird.

Laut Ärzten besteht der hauptsächliche pathologische Prozess beim Albers-Schönberg-Syndrom in der Dominanz und der erhöhten Funktion von Osteoblasten vor dem Hintergrund einer reduzierten Osteoklastenaktivität. In diesem Fall überwiegen die Syntheseprozesse in den Knochen gegenüber dem Zerfall, das Knochengewebe wird verdichtet und ähnelt Marmor.

Dies spiegelt sich jedoch in seiner inneren Struktur wider, die zu übermäßiger Brüchigkeit und häufigen Brüchen führt.

Bei der Osteopetrose erfolgt das Knochenwachstum hauptsächlich von innen - endokostal und füllt den inneren Hohlraum. Die Folge davon ist eine allmähliche Verengung des Knochenmarkraums. Im Laufe der Zeit wird das Knochenmark fast vollständig durch neu gebildetes Gewebe ersetzt.

Auch das Knochenwachstum führt zu einer deutlichen Verengung der Kanäle der Sehnerven.

Gründe

Die genaue Ursache für die Entwicklung des "Todesmarmors" ist noch nicht geklärt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Krankheit, die vererbt wird, dh familiär ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Es gibt zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50-75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Ein Elternteil hat zwangsläufig Anzeichen für die Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad. Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%. Beide Elternteile sind in der Regel Träger des "falschen" Gens. Klinische Manifestationen der Krankheit haben nicht. Die autosomal-rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Kind bald nach der Geburt.

Es gab auch Versionen des Zusammenhangs dieses Syndroms mit Nebenschilddrüsenüberfunktion und Vitamin-D-Stoffwechsel, die jedoch keine überzeugenden Beweise erhielten.

Manifestationen

Alle klinischen Manifestationen der Marmorerkrankung beruhen auf einer Hyperproduktion von Knochengewebe. Die charakteristischsten Symptome der Osteopetrose sind:

• Veränderungen im Blut.
• Immunitätsstörungen.
• Hepatosplenomegalie.
• Knochenpathologie.
• Hör- und Sehprobleme.
• Unterbrechung der Entwicklung.

Osteopetrose ist selbst bei einer gutartigen Variante eine äußerst schwere Erkrankung. Es führt fast immer zu einer Behinderung des Patienten.

Veränderungen im Blut

Da das Knochenmark bei der Osteopetrose durch pathologisch gewachsenes Gewebe verdrängt wird, führt dies zu einer gestörten Blutbildung. Schließlich ist dieser Körper für die Bildung von roten Blutkörperchen, Leukozyten und Blutplättchen im Körper verantwortlich.

Das hauptsächliche hämatologische Syndrom bei Marmorerkrankungen ist die Panzytopenie. Bei einem Bluttest mit einem Labortest können folgende Änderungen festgestellt werden:

• Anämie (Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und Hämoglobin).
• Leukopenie (Abnahme der Leukozytenzahl).
• Thrombozytopenie.

Klinisch kann eine Anämie bei blasser Haut und hellrosa Schleimhäuten vermutet werden. Darüber hinaus klagen die Patienten über ständige Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, Ohnmachtsanfälligkeit, Geschmacksveränderungen und häufige Erkältungen.

Eine objektive Studie kann eine erhöhte Herzfrequenz und ein systolisches Murmeln der für Anämie charakteristischen Herzsymptome zeigen.

Die Verringerung der Anzahl der Thrombozyten (Thrombozytopenie) bei Marmorerkrankungen führt zu Blutungen, längerer Nichtfaltung von Blut und Auftreten von Prellungen im Körper.

Immunitätsstörungen

Die Arbeit des Immunsystems hängt direkt mit der Funktionsweise des Knochenmarks zusammen. Schließlich werden dort Leukozyten gebildet - Blutzellen, die aktiv gegen bakterielle (Neutrophile) und virale (Lymphozyten) Infektionen vorgehen.

Das Albers - Schonberg - Syndrom ist durch häufige bakterielle Erkrankungen gekennzeichnet. Darüber hinaus ist ihre Eigenschaft ein langwieriger Kurs mit häufigen Rückfällen. Dieser Zustand wird als sekundäre Immunschwäche bezeichnet.

Bei der Osteopetrose treten häufig assoziierte Erkrankungen auf: Bronchitis, Lungenentzündung, Sinusitis. In schweren Fällen mit ausgeprägter Immunität kann sich sogar eine Sepsis entwickeln. Oft sind es diese Pathologien, die für diese Patienten die erste Diagnose darstellen. Und erst nach eingehender Prüfung ist der wahre Grund festgelegt.

Hepatosplenomegalie

Die Vergrößerung der Leber und der Milz ist ein häufiges Symptom bei Osteopetrose. Es ist auch mit Knochenmarkersatz verbunden. Da es praktisch nicht funktioniert, spielen Milz und Leber ihre Rolle. Im Laufe der Zeit nehmen sie aufgrund funktioneller Hypertrophie signifikant zu und können den größten Teil der Bauchhöhle einnehmen.

Der Bauch kann bei solchen Patienten auch vergrößert werden und die Palpation der Leber und der Milz ist leicht zu spüren. Dies kann zu fehlerhaften Diagnosen führen - Leukämie, Hepatitis, Autoimmunkrankheiten.

Knochenpathologien

Obwohl Osteopetrose die Knochenmasse erhöht, verliert das Gewebe seine Struktur. Es fängt an, Marmor zu ähneln, der, wie wir wissen, ziemlich zerbrechlich ist.

Das Ergebnis solcher Veränderungen sind private spontane Frakturen der Röhrenknochen - in der Regel der Femur. Darüber hinaus haben Patienten eine ausgeprägte Verformung des Schädels und der Wirbelsäule sowie der Gliedmaßen.

Osteoarthritis oder Osteomyelitis ist bei dieser Pathologie und entzündlichen Prozessen im Skelettsystem nicht ungewöhnlich. Es gibt auch Probleme mit Zähnen - Mehrfachkaries, beeinträchtigtes Zahnen, odontogene Abszesse. Bei einigen Patienten wird eine Fusion der Nebenhöhlen des Schädels festgestellt.

Hör- und Sehprobleme

Da die Öffnungen der Sehnerven durch expandierendes Knochengewebe komprimiert werden, treten Faseratrophie und Blindheit im Laufe der Zeit auf. Atrophie kann primär oder sekundär sein.

Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Abflachung der Bahnen, Nystagmus, Konvergenzstörungen, Strabismus und Exophthalmus.

Das Zusammendrücken der Hörnerven verursacht auch eine Atrophie, die sich zunächst durch eine Abnahme des Gehörs äußert. Mit fortschreitender Krankheit kann es zu einer vollständigen Taubheit kommen.

Entwicklungsstörung

Schädelveränderungen, Hör- und Sehstörungen, häufige Erkrankungen führen dazu, dass ein Kind mit Albers-Schönberg-Syndrom in der Entwicklung zurückbleibt - nicht nur körperlich, sondern auch psychisch.

In der Regel gehen solche Kinder erst spät los. Aufgrund eines unregelmäßig geformten Schädels entwickeln sie einen Hydrozephalus, der zu Krämpfen führt. Sie verschlimmern bestehende Probleme.

Bei der Marmorkrankheit ist es nicht ungewöhnlich, die psychoemotionale und sprachliche Entwicklung zu verzögern. Der zweite Fall tritt häufig vor dem Hintergrund der Schwerhörigkeit auf. Mentale Retardierung ist kein typisches Symptom der Osteopetrose.

Diagnose

Der Erfolg der Behandlung hängt von der rechtzeitigen Diagnose dieser Pathologie ab. Je früher die Osteopetrose bestätigt wird, desto mehr Therapeuten haben Therapiemöglichkeiten.

Die moderne Medizin bietet eine umfassende Erhebung, mit der Sie die Marmorerkrankung diagnostizieren können. Es beinhaltet:

1. Untersuchung des Patienten und eine objektive Untersuchung. In der Regel kann diese Pathologie aufgrund äußerer Anzeichen bereits vermutet werden.
2. Klinische und biochemische Blutuntersuchungen. Sie identifizieren die Marker der Knochenbildung - Kreatinkinase, alkalische Phosphatase.
3. Röntgenuntersuchung von Knochen.
4. Die Untersuchung von Biopsien von Knochen und Hautläsionen.
5. Eingesetztes genetisches Screening. Basierend auf den Ergebnissen werden der Typ des Albers-Schönberg-Syndroms, der erwartete Verlauf des pathologischen Prozesses und das Ansprechen des Körpers auf die Therapie bestimmt.

Röntgenuntersuchung

Die Röntgenuntersuchung der Skelettknochen bei Osteopetrose ist von entscheidender Bedeutung. Charakteristische Änderungen werden in der Regel in den Fotografien festgestellt:

• Extrem scharfe Knochendichte eines Skeletts und eines Schädels.
• Ihr strukturloser und homogener, ähnlicher weißer Marmor war der Name der Pathologie.
• Die primäre Läsion der Schädelknochen, gebildet aus Knorpel.
• Verengte Kanäle der Hirnnerven vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Osteosklerose.
• Ausrottung der Nasennebenhöhlen.
• Erleuchtung im zentralen Teil der Wirbel.
• Pathologische Frakturen.

Behandlung

Die Behandlung von Osteopetrose ist ein langwieriger und komplizierter Prozess. Bisher wurde die symptomatische Therapie hauptsächlich mit Eisenpräparaten, Bluttransfusionen, Vitamintherapie und Glucocorticosteroiden durchgeführt. Diese Behandlung hatte jedoch nur einen vorübergehenden Effekt. Entfernte Ergebnisse waren Behinderung oder Tod.

Dank des Erfolgs der modernen Medizin ist die Therapie einer autosomal-rezidivierenden Form der Osteopetrose möglich geworden, bei der das Überleben bisher minimal war. Derzeit können bei 90-95% der Patienten positive Behandlungsergebnisse erzielt werden. Die Behandlung erfolgt mit einer Knochenmarktransplantation.

Dies ist ein komplexes Verfahren, das nicht in allen Kliniken und sogar in Ländern durchgeführt wird. Bei einer Knochenmarktransplantation besteht die Gefahr der Abstoßung und Verschlechterung des Patienten. Dies tritt jedoch normalerweise auf, wenn die Spender- und Empfängerparameter unvollständig sind. In den meisten Fällen kommt es zu einer deutlichen Verbesserung und Remission.

Die besten Ergebnisse können erzielt werden, wenn die Knochenmarktransplantation in den ersten drei Lebensmonaten des Kindes durchgeführt wird. Deshalb ist die Früherkennung der Krankheit so wichtig.

Als zusätzliche Therapie werden auch Medikamente eingesetzt:

Osteopetrose ist eine schwere Erkrankung, aber mit einer rechtzeitigen Behandlung werden die Erfolgschancen signifikant erhöht.

Marmorerkrankung: Symptome und Behandlung

Die Marmorerkrankung (kongenitale Osteosklerose, Osteopetrose) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die das Skelett und das Knochenmark eines Kindes oder eines Jugendlichen betrifft. Patienten werden zu brüchigen Knochen, das Hämatopoese-System funktioniert nicht mehr voll.

Kongenitale Osteosklerose unterscheidet sich je nach Zeitpunkt der ersten Krankheitssymptome und der Art dieser Symptome in früh und spät. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern des ersten Lebensjahres und ist sehr schwierig, daher wird sie auch als bösartig bezeichnet. Die spätere Form, die häufiger im Jugendalter auftritt, wird von weniger ausgeprägten pathologischen Veränderungen von der Seite des Skeletts und von der Seite des hämopoetischen Systems begleitet. Solche Patienten haben verschiedene gesundheitliche Probleme, aber im Allgemeinen ist die Prognose für ihr Leben günstig.

Ursachen der Marmorerkrankung

Marble disease ist eine erbliche Pathologie. Es gelang den Wissenschaftlern, drei Gene zu finden, die für die Entwicklung der angeborenen Osteosklerose verantwortlich sind. Es sind diese Gene, die Proteine ​​kodieren, die für das ordnungsgemäße Funktionieren von Osteoklasten und Osteoblasten notwendig sind - den Zellen, von denen der Zustand des Knochengewebes abhängt. Wenn in einem dieser Gene eine Mutation auftritt, kann sich bei den Nachkommen eine Marmorerkrankung entwickeln.

Die maligne Form der betrachteten Krankheit wird durch einen autosomal rezessiven Typ übertragen. Damit ein Kind krank wird, sollten mutierte Gene bei beiden Eltern sein. Dieses Merkmal der Vererbung der Marmorerkrankung erklärt die Tatsache, dass in einigen isolierten ethnischen Gruppen, in denen es viele eng verwandte Ehen gibt, die Zahl der Fälle dieser Krankheit viel höher ist als in der Bevölkerung.

Die späte Form der Marmorerkrankung hat dagegen eine autosomal dominante Art der Übertragung, weshalb sie häufiger vorkommt (ein mutiertes Gen kann nur in einem der Eltern vorhanden sein).

Menschen, die in der Familie Fälle von Marmorerkrankungen haben, können sich einer speziellen Diagnose unterziehen, die veränderte Gene aufdeckt. Auf diese Weise lässt sich vorhersagen, ob zukünftige Kinder gesundheitliche Probleme haben werden.

Mechanismen der Entwicklung der Marmorerkrankung

Die Grundlage dieser Pathologie ist das Ungleichgewicht zwischen der Bildung und Resorption (Resorption) von Knochengewebe. Eine solche Verletzung tritt aufgrund einer Abnahme der Anzahl der Osteoklasten (für die Knochenresorption verantwortliche Zellen) oder ihrer Fehlfunktion auf.

Aufgrund des Ungleichgewichts verdichtet sich das Knochengewebe und wird zu stark. Dies bedeutet jedoch nicht, dass seine Festigkeit zunimmt. Im Gegensatz dazu verlieren die Knochen bei Marmorerkrankungen ihre Elastizität und werden brüchig. Darüber hinaus wird bei der Osteosklerose der Ersatz der intraossären Höhle der Röhrenknochen und der schwammigen Substanz der flachen Knochen durch Bindegewebe festgestellt. Wo normalerweise das Knochenmark sein sollte, treten sklerotische Zellen auf. Dies führt zu Funktionsstörungen des hämatopoetischen Systems.

Im Allgemeinen führen alle diese pathologischen Veränderungen dazu, dass der Patient Skelettdeformitäten, Frakturen, Anämie, hämorrhagische Diathese und verschiedene neurologische Störungen entwickelt.

Symptome einer Marmorerkrankung

Das Krankheitsbild der Marmorerkrankung ist polymorph. Bei Patienten treten in der Regel Anzeichen einer Schädigung des Bewegungsapparates, des Hämatopoietikums und des Nervensystems auf.

Das Hauptsymptom der Marmorerkrankung sind pathologische Frakturen. Pathologisch werden sie genannt, weil sie mit minimalen Verletzungen und großen, kräftigen Knochen (meistens am Femur) entstehen. Nach einer Fraktur kann sich eine Osteomyelitis entwickeln (dies ist eine der schlimmsten Komplikationen der Marmorerkrankung).

Neben Frakturen kann der Arzt bei der Untersuchung von Patienten verschiedene Deformitäten des Skeletts (O-förmige Beine, unverhältnismäßiger Schädel, pathologische Veränderungen der Wirbelsäule) erkennen. Aufgrund der Verformung und Veränderungen der Knochenstruktur bei Patienten mit Schmerzen beim Gehen in den Beinen und im Rücken.

Die Niederlage des hämatopoetischen Systems bei Marmorerkrankungen äußert sich in Anämie-Symptomen: Blässe, Schwäche. Als Reaktion auf die Insuffizienz der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks nehmen Leber, Milz und Lymphknoten zu, die körpereigene Immunabwehr wird schwächer und es kommt zu einer hämorrhagischen Diathese.

Das Auftreten von neurologischen Erkrankungen bei kongenitaler Osteosklerose ist mit einer Verdichtung der Schädelknochen und einer Abnahme der Größe der anatomischen Löcher verbunden, durch die die Nerven laufen (als Ergebnis dieser Veränderungen werden die Nerven komprimiert). Daher können bei Patienten periphere Paresen und Lähmungen, Sehstörungen auftreten. Wenn das Knochenlabyrinth des Innenohrs mit Knochengewebe gefüllt ist, kann sich Taubheit entwickeln. Außerdem können Patienten aufgrund der Verformung des Schädels an einem Hydrozephalus leiden.

Im Allgemeinen kommt es bei Patienten mit einer Marmorerkrankung bei Babys zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung, zu verschiedenen Problemen beim Zahnen und zu massiven Läsionen der Kariesreihe.

Bei späten Formen der Marmorerkrankung wird das Krankheitsbild normalerweise geglättet, es gibt keine ausgeprägten neurologischen Manifestationen, Skelettverformungen. Nur wiederholte pathologische Frakturen können die Idee der Osteosklerose vorantreiben.

Diagnose

Zur Bestätigung der Diagnose helfen Ärzte radiologischen Forschungsmethoden. Auf den Röntgenstrahlen der Patienten sind alle Knochen des Skeletts versiegelt (für Röntgenstrahlen nicht transparent), der Knochenmarkkanal fehlt in den Röhrenknochen, die schlägerförmige Verdickung der Humerus- und Femurknochen wird festgestellt.

Die Untersuchung des Bluts von Patienten zeigt Anzeichen von Anämie und eine Zunahme einiger biochemischer Parameter (saure Phosphatase-Aktivität usw.). Bei der Analyse des Harns tritt in der Regel keine Veränderung auf (dies unterscheidet die Osteosklerose von destruktiven Knochenerkrankungen, bei denen die Knochenresorption gegenüber ihrer Bildung überwiegt).

Für eine genauere Untersuchung des Gesundheitszustands von Patienten ist es erforderlich, einen Neurologen, Hämatologen, Augenarzt, Hals-Nasen-Ohrenarzt und Zahnarzt zu konsultieren. Verschiedene genetische Studien können ebenfalls erforderlich sein.

Grundsätze der Behandlung

Bis heute gibt es keine Methoden, um die Marmorkrankheit vollständig zu heilen. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass diese Pathologie sehr selten ist und die Ärzte im Umgang damit nur unzureichende klinische Erfahrung haben. Daher gilt die Knochenmarktransplantation vorerst als die wirksamste bei Marmorerkrankungen. Mit Hilfe der Transplantation können Sie versuchen, den Prozess der Knochenresorption und Blutbildung im Körper des Patienten wiederherzustellen. Diese Technik wird bei malignen rezessiven Formen der Krankheit angewendet. Darüber hinaus werden verschiedene Behandlungsschemata für kongenitale Osteosklerose mit Interferon und Calcitriol (Vitamin D) entwickelt und getestet.

In der späten Manifestation der Marmorerkrankung wenden die Ärzte verschiedene therapeutische Maßnahmen an, um das Knochen- und Nervensystem zu erhalten sowie die allgemeine Gesundheitsförderung der Patienten. Die Patienten werden als medikamentöse Therapie und Bewegungstherapie, Schwimmen, Massagen, spezielle Diät- und Wellnessanwendungen gezeigt. Bei Bedarf eine orthopädische Korrektur von Skelettverformungen.

Es ist sehr wichtig, dass Patienten mit der Marmorerkrankung vor Verletzungen geschützt werden, da dies mit der Entwicklung von Frakturen und Osteomyelitis einhergeht. Darüber hinaus besteht die Notwendigkeit einer dynamischen Beobachtung bei einem Orthopäden, Zahnarzt und anderen Fachleuten.

Olga Zubkova, Ärztliche Gutachterin, Epidemiologin

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Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu einer Verdickung der Knochen des Skeletts und zum Verschluss der Knochenmarkkanäle mit dichtem Knochengewebe kommt. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkkanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es kann zu Skelettverformungen, verzögertem Zahnen und Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs kommen. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Wird von einem autosomal rezessiven Typ übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia sind die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend zu finden.Diese hohe Inzidenzrate ist auf die Besonderheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur sind tiefgreifende Verstöße gegen den Phosphor-Calcium-Stoffwechsel und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Eine progressive Osteosklerose entwickelt sich, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, deren Aussehen poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich durch das Endosteum. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nichtschwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens - diese Abschnitte "schwellen" an und erhalten eine flaschenförmige Form.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Durch die Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Sehvermögens und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Während der histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Anhäufung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen führt zu gröberen Veränderungen verschiedener Organe und Systeme. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Charakteristisch sind auch Spätgebisse und eine erhöhte Kariesneigung.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für die Kontaktaufnahme mit Orthopäden die Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufig, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varus-Krümmung der oberen Oberschenkelteile, gallifersartige Verformung der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen sind im Bereich der Metaphysen definiert. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. In Metafizarny-Gebieten findet man manchmal Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkkanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit Marmorerkrankungen entwickeln hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Im Falle von Veränderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane werden im Falle einer Sehbehinderung eine augenärztliche Beratung, eine Orbit-Röntgenuntersuchung in zwei Projektionen, optische und elektrophysiologische Untersuchungen, bei Hörstörungen, eine Otolaryngologiestunde, ein Hörgerät und ein Hörgerät befördert Potentiale.

Behandlung

Eine pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Im Falle einer Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie wird durchgeführt, in schweren Fällen werden rote Blutkörperchen-Transfusionen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird eine Hüftgelenksarthroplastik durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis wird nach dem Standardschema durchgeführt, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes normalerweise günstig. Ein tödlicher Ausgang tritt als Folge einer zunehmenden Anämie oder Septikopämie bei Osteomyelitis auf, die auf eine pathologische Fraktur oder eine odontogene Infektion zurückzuführen ist.

Marmorerkrankung

Was ist Marmorkrankheit -

Die Marmorerkrankung wird auch als Osteoporose oder Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet. Kommt bei Personen beiderlei Geschlechts vor.

Die Marmorerkrankung ist eine Erkrankung, bei der in den meisten Knochen des Skeletts eine erhöhte Menge an Kompaktsubstanz produziert wird, verbunden mit der Entwicklung von dichtem Knochengewebe in den Knochenmarkskanälen. Die Krankheit wurde erstmals von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) im Jahr 1904 beschrieben. Sie ist selten. Im Vergleich zu anderen Erkrankungen mit Hyperostose ist es ausführlich beschrieben (mehr als 300 Fälle).

Welche Auslöser / Ursachen von Marmorerkrankungen:

Pathogenese (was passiert?) Während der Marmorerkrankung:

Symptome einer Marmorerkrankung:

Es gibt zwei Formen von Marmorerkrankungen: Sie manifestieren sich in einem frühen Alter mit ausgeprägten Symptomen und treten ohne sichtbare klinische Manifestationen auf und werden nur während der Röntgenuntersuchung diagnostiziert.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch partielle oder vollständige Sklerose des Spongiosa, oft im gesamten Skelett. Im frühen Stadium der Erkrankung sind die Knochen nur in den Metaphysen der Röhrenknochen, in den peripheren Bereichen der flachen Knochen, sklerotisch; für den Rest dieser Knochen bleibt die schwammige Struktur erhalten. Es wird eine ungleichmäßige Verdichtung der Schädelknochen festgestellt. Die Nebenhöhlen sind in der Regel sklerotisch (in größerem Maße - Haupt- und Frontalbereich).
Die Niederlage der Kieferknochen geht einher mit einer Verletzung der Entwicklung und des Zahnens. Die Auswirkung der Krankheit auf die Zähne äußert sich in verlangsamter Entwicklung, spätem Ausbruch und Veränderung ihrer Struktur. Die Zähne haben unterentwickelte Wurzeln, ausgelöste Zahnkammern und -kanäle. Zeichnet sich durch eine hohe Anfälligkeit der Zähne kariös aus.

Marmorerkrankungen manifestieren sich normalerweise in der Kindheit. Häufige familiäre Läsionen. Symptome, die den Patienten zum Arzt führen, sind Schmerzen in den Gliedmaßen und Ermüdung beim Gehen. Vielleicht die Entwicklung von Deformitäten und das Auftreten pathologischer Gliederbrüche. Bei der Untersuchung bemerkt der Patient keine Auffälligkeiten in der körperlichen Entwicklung. Die Röntgenuntersuchung zeigt, dass alle Knochen des Skeletts (Röhrchen, Rippen, Beckenknochen, Schädelbasis, Wirbelkörper) eine stark verdichtete Struktur aufweisen. Die epiphysenartigen Enden der Knochen sind etwas verdickt und abgerundet, die Metaphyse ist keulenförmig verdickt, die äußere Form und Größe der Knochen wird nicht verändert. Alle Knochen sind dicht und für Röntgenstrahlen völlig undurchsichtig, es gibt keinen Knochenmarkkanal und keinen kortikalen Knochen. Die Knochen der Schädelbasis, des Beckens und der Wirbelkörper sind besonders sklerosiert. In einigen Fällen sind in den metaphysischen Teilen der langen Röhrenknochen transversale Leuchtstärken sichtbar, die ihnen eine Marmortönung verleihen. Knochen werden weniger elastisch, spröde. Pathologische Frakturen sind eine häufige Komplikation der Marmorerkrankung. Frakturen des Femurs sind häufiger. Aufgrund des Normalzustandes des Periostes findet ihre Heilung normal statt, aber in einigen Fällen wird die Konsolidierung aufgrund der Behinderung des Endosteus durch den Osteogeneseprozess verlangsamt Gewebe des Markraums sind sklerotisch. Der letzte Umstand in der Kindheit ist die Ursache für die Entwicklung einer sekundären Anämie vom hypochromen Typ.

Die Insuffizienz der hämatopoetischen Funktion des Knochenmarks führt zu einer kompensatorischen Zunahme der Größe von Leber, Milz und Lymphknoten. Die Anzahl der Leukozyten nimmt im Blut zu, und unreife Formen, Normoblasten, treten auf.

Der Gehalt an Phosphor und Calcium im Blut und im Urin ändert sich nicht. Veränderungen als hypochrome Anämie sind möglich. Die Folge von Veränderungen in der Struktur des Skeletts sind Verformungen des Gesichts- und Gehirnschädels, der Wirbelsäule und der Brust. Varusdeformität kann sich im proximalen Femur entwickeln, den halsähnlichen Verzerrungen der Diaphyse des Femurs. Wenn in den ersten Lebensjahren eine Hyperostose des Skeletts auftritt, entwickelt sich der Hydrozephalus infolge einer Osteosklerose der Schädelbasis; gekennzeichnet durch niedriges Wachstum, späten Beginn des Laufens, Schwächung oder Verlust des Sehvermögens durch Quetschen der Sehnerven in den Knochenkanälen, spätes Auftreten von Inseln der Ossifikation der Epiphysen, verzögertes Zahnen, die häufig von Karies betroffen sind.

Diagnose der Marmorerkrankung:

Behandlung von Marmorerkrankungen:

Die besten Ergebnisse für die Behandlung dieser Krankheit wurden bei Versuchen zur Transplantation von Knochenmark erzielt. Derzeit gibt es jedoch keine wirklich wirksame Therapie dafür.

Die Behandlung der Marmorkrankheit wird hauptsächlich ambulant durchgeführt. Ziel ist die Stärkung des neuromuskulären Systems. Heilgymnastik zuweisen, Schwimmen, Massage. Eine vollwertige, vitaminreiche Ernährung (frisches Gemüse und Obst, Hüttenkäse, natürliche Obst- und Gemüsesäfte) wird empfohlen. Kinder werden regelmäßig in ein Sanatorium gebracht. Es ist nicht möglich, normale Knochenbildungsprozesse unter klinischen Bedingungen wiederherzustellen Die pathogenetische Therapie der Marmorerkrankung wurde noch nicht entwickelt. Mit der Entwicklung einer Anämie wird ein Komplex von pathogenetischen Maßnahmen zur Beseitigung dieser Krankheit durchgeführt.

Prävention von Marmorerkrankungen:

Zur Vorbeugung der Geburt kranker Kinder in Familien ist es möglich, die Träger der Krankheit sowie die vorgeburtliche Diagnose einer Marmorerkrankung im Fötus für die Dauer von 8 Wochen der Schwangerschaft festzustellen.

Zur Vorbeugung und Behandlung von pathologischen Frakturen, Knochenverformungen ist eine dynamische orthopädische Beobachtung erforderlich. Bei erheblicher Funktionsstörung korrigierende Osteotomie durchführen.

Welche Ärzte sollten bei Marble Disease konsultiert werden:

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