Die Marmorerkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zu einer Verdickung der Knochen des Skeletts und zum Verschluss der Knochenmarkkanäle mit dichtem Knochengewebe kommt. Normalerweise zuerst in der Kindheit manifestiert. Begleitet von Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedern. Mögliche pathologische Frakturen. Durch den Verschluss der Knochenmarkkanäle kommt es zu Anämie, kombiniert mit einer vergrößerten Leber und Milz. Es kann zu Skelettverformungen, verzögertem Zahnen und Sehstörungen aufgrund einer Kompression des Sehnervs kommen. Die Diagnose wird auf der Grundlage objektiver Daten, der Ergebnisse der Radiographie und anderer Studien festgelegt. Symptomatische Behandlung, meist konservativ.

Marmorerkrankung

Die Marmorerkrankung (Alberts-Schönberg-Krankheit, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie, kongenitale Osteosklerose, kongenitale familiäre diffuse Osteosklerose) ist eine seltene Erbkrankheit, die von einer Verdichtung der Skelettknochen und einer Abnahme des Knochenmarkraums begleitet wird. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von dem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben. Wird von einem autosomal rezessiven Typ übertragen. Im Durchschnitt wird sie bei 200.000 bis 300.000 Neugeborenen bei einem Kind nachgewiesen, aber in einigen ethnogenetischen Gruppen kann die Anzahl der Patienten ansteigen. In Chuvashia sind die Symptome der Krankheit also bei 1 Kind von 3,5 Tausend, in Mari-El - bei 1 Kind von 14 Tausend zu finden.Diese hohe Inzidenzrate ist auf die Besonderheiten der Ethnogenese der Ureinwohner dieser Republiken zurückzuführen. Die Behandlung der Marmorkrankheit wird von Orthopäden durchgeführt.

Ursachen und Pathogenese

Die Ätiologie der Marmorkrankheit ist noch nicht geklärt. Der Grund für die Veränderung der Knochenstruktur sind tiefgreifende Verstöße gegen den Phosphor-Calcium-Stoffwechsel und das Ungleichgewicht zwischen der Zerstörung von altem Knochengewebe und der Bildung eines neuen. Dadurch wird die kortikale Schicht des Knochens dicker, der Knochenmarkraum verengt sich, bis er vollständig verschwindet. Eine progressive Osteosklerose entwickelt sich, die Knochen werden sehr dicht und gleichzeitig brüchig. Durch den Verschluss der Knochenmarkskanäle kommt es zu einer hypoplastischen Anämie mit einer kompensatorischen Vergrößerung der Lymphknoten, der Leber und der Milz.

Bei der Obduktion sind die Knochen eines Patienten mit einer Marmorerkrankung schwer, schlecht gesägt, aber leicht gespalten. Auf dem Schnitt wird eine Oberfläche mit einer glatten Struktur gefunden, deren Aussehen poliertem Marmor ähnelt. Osteosklerotische Veränderungen entwickeln sich hauptsächlich durch das Endosteum. Gleichzeitig ist ein Periostwachstum zu beobachten, wodurch auf der Oberfläche der Knochen Bereiche von nichtschwammiger Knochensubstanz als normale, aber schwammige Knochensubstanz gebildet werden. Knochenmarkskanäle der Röhrenknochen werden verengt oder vollständig durch dichtes Knochengewebe ersetzt. Pathologische Prozesse sind in Wachstumszonen ausgeprägter. Besonders helle Veränderungen zeigen sich im oberen Drittel des Tibia- und Humerusknochens sowie im unteren Drittel des Femur- und Radialknochens - diese Abschnitte "schwellen" an und erhalten eine flaschenförmige Form.

Schwammgewebe von flachen Knochen (Wirbel, Schlüsselbein, Schädel) wird durch dichte Knochensubstanz ersetzt. Durch die Vermehrung des Knochengewebes kann der Schädel wachsen und sich verformen. Die Verengung der Austrittslöcher für den Hirnnerv führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung des Sehvermögens und zu einem erhöhten Hörverlust. Aufgrund der ungleichmäßigen Anpassung der Kortikalisschicht und der Bildung von Rauheit an der Innenfläche des Schädels können epidurale und seltener Subduralblutungen auftreten.

Während der histologischen Studie zeigte sich eine Zunahme der Masse und eine Verletzung der Architektur der Knochensubstanz. Knochenzellen werden zufällig aufgestapelt und bilden charakteristische abgerundete Schichtstrukturen, die in Bereichen mit enchondralem Wachstum ungleichmäßig angeordnet sind. Durch die Anhäufung solcher Strukturen wird die Architektur des Knochens gebrochen, der Knochen eines Patienten mit Marmorkrankheit wird weniger stark und kann die üblichen Belastungen nicht tragen.

Symptome

Die Krankheit kann bei Frauen und Männern jeden Alters nachgewiesen werden - vom Säugling bis zum Alter. Die Symptome der Marmorerkrankung treten jedoch häufiger im Kindesalter auf. In einigen Fällen ist der Prozess asymptomatisch und die Verdichtung der Knochen wird zu einem zufälligen Ergebnis, wenn eine Röntgenuntersuchung auf eine andere Krankheit oder Verletzung durchgeführt wird.

Die Schwere der klinischen Symptome bei Marmorerkrankungen hängt in der Regel vom Zeitpunkt des Auftretens der ersten Anzeichen ab. Ein frühes Einsetzen führt zu gröberen Veränderungen verschiedener Organe und Systeme. Mit der Entwicklung der Marmorerkrankung in den ersten Lebensjahren bei Kindern zeigte sich Hydrozephalus, der auf Verdichtung und Wachstum der Knochen der Schädelbasis zurückzuführen ist. Die Patienten sind verkümmert, beginnen spät zu gehen und leiden häufig unter Hör- und Sehstörungen. Charakteristisch sind auch Spätgebisse und eine erhöhte Kariesneigung.

Mit der späteren Entwicklung der Marmorerkrankung ist der Grund für die Kontaktaufnahme mit Orthopäden die Ermüdung beim Gehen und Schmerzen in den Gliedmaßen. Manchmal wird eine Marmorerkrankung bei einer Überweisung an einen Traumatologen aufgrund einer pathologischen Fraktur entdeckt. Die Femurknochen leiden häufig, Frakturen sind in der Regel quer, treten mit einer geringen traumatischen Auswirkung auf und wachsen in der üblichen Zeit zusammen (außer bei Frakturen des Femurhalses, bei denen die Fusion nicht auftritt). In einigen Fällen entwickelt sich im Bereich der Fraktur eine Osteomyelitis. Bei einer odontogenen Infektion kann es zu einer Osteomyelitis des Unterkiefers kommen. Von der körperlichen Entwicklung des Patienten aus gesehen in der Regel normal. In einigen Fällen werden Verformungen der Extremitäten festgestellt: Varus-Krümmung der oberen Oberschenkelteile, gallifersartige Verformung der Beine usw.

Diagnose

Um die Diagnose zu klären, wird eine Röntgenuntersuchung der flachen und röhrenförmigen Knochen vorgeschrieben: eine Röntgenaufnahme des Schädels, eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, eine Röntgenaufnahme der Oberschenkel usw. In allen Bildern zeigt sich eine scharfe Verdichtung des Knochengewebes. Die Epiphysenabschnitte der Röhrenknochen sind abgerundet und verdickt, die keulenförmigen Verdickungen sind im Bereich der Metaphysen definiert. Alle Knochen sind für Röntgenstrahlen undurchsichtig, die Kortikalis und der Markkanal sind nicht sichtbar. In Metafizarny-Gebieten findet man manchmal Bereiche der Queraufklärung.

Die Reduktion oder Schließung der Knochenmarkkanäle führt zu Blutinsuffizienz. Patienten mit Marmorerkrankungen entwickeln hypochrome Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Haut ist blass, es kann zu Schwindel, Schwäche und Müdigkeit kommen. Bei der Untersuchung wird ein kompensatorischer Anstieg der Lymphknoten, Hepatomegalie und Splenomegalie festgestellt. Im Blut wird die Lymphozytose mit dem Auftreten unreifer Formen - Normoblasten - bestimmt.

Wenn Sie vermuten, dass eine Verletzung der verschiedenen Organe von Patienten mit Marmorerkrankungen zu den entsprechenden Studien geführt wird. Im Falle von Veränderungen des hämatopoetischen Systems, der hämatologischen Beratung, des kompletten Blutbildes und des abdominalen Ultraschalls der Bauchorgane werden im Falle einer Sehbehinderung eine augenärztliche Beratung, eine Orbit-Röntgenuntersuchung in zwei Projektionen, optische und elektrophysiologische Untersuchungen, bei Hörstörungen, eine Otolaryngologiestunde, ein Hörgerät und ein Hörgerät befördert Potentiale.

Behandlung

Eine pathogenetische Therapie existiert nicht. Symptomatische Behandlung zur Stärkung des Nervensystems und des Bewegungsapparates. Den Patienten wird empfohlen, vitaminreiche Lebensmittel (natürliche Säfte, Hüttenkäse, frisches Obst und Gemüse) zu sich zu nehmen, Anweisungen für Massagen, Bewegungstherapien und Wellnessanwendungen zu geben. Im Falle einer Anämie werden Eisenpräparate verschrieben, eine unterstützende Vitamintherapie wird durchgeführt, in schweren Fällen werden rote Blutkörperchen-Transfusionen produziert.

Bei pathologischen Frakturen werden Standardtherapiemaßnahmen durchgeführt: Neupositionierung, Auferlegung von Gips oder Skelettzug usw. Bei Frakturen des Oberschenkelhalses wird eine Hüftgelenksarthroplastik durchgeführt. Bei starker Deformierung der Beinknochen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Behandlung der Osteomyelitis wird nach dem Standardschema durchgeführt, das die Antibiotika-Therapie, Immobilisierung, Entgiftungsmaßnahmen, die Stimulation der Immunität, die Dissektion und die Ableitung von Geschwüren einschließt.

Bei rechtzeitiger Vorbeugung und angemessener Behandlung von Komplikationen ist die Prognose für die Marmorerkrankung mit Ausnahme von malignen Formen mit frühem Beginn und Schädigung des myelogenen Gewebes normalerweise günstig. Ein tödlicher Ausgang tritt als Folge einer zunehmenden Anämie oder Septikopämie bei Osteomyelitis auf, die auf eine pathologische Fraktur oder eine odontogene Infektion zurückzuführen ist.

Was ist Osteopetrose und wie wird sie behandelt?

Osteopetrose ist eine seltene, nicht vollständig erforschte Krankheit, die durch Osteoklastendysfunktion, übermäßiges Wachstum von Knochengewebe und gleichzeitig ihre Zerbrechlichkeit gekennzeichnet ist. Es ist zu beachten, dass im Körper eines gesunden Menschen die Prozesse der Synthese und Zerstörung von Knochengewebe harmonisch und ausgewogen sind. Ein Ungleichgewicht zwischen Osteoblasten und Osteoklasten ist ein Zeichen für Marmorerkrankungen.

Ursachen und Risikofaktoren

Äußere negative Faktoren, die die Manifestation von Krankheitsanzeichen beeinflussen können, nein. Die Ursachen der Osteopetrose werden immer noch untersucht, eines ist jedoch klar: Die Krankheit manifestiert sich aufgrund einer Mutation der elterlichen Gene. Irgendwann ist die Produktion von Proteinen durch die Fehlfunktion einiger für den Prozess verantwortlicher Gene gescheitert. Wenn Eltern eine genetische Prädisposition für die Krankheit übertragen, wissen die Eltern möglicherweise nicht, dass sie Träger sind. Das Gen hat eine autosomal-rezessive Ätiologie - das Kind wird unabhängig vom Geschlecht mit einem "defekten" Gen geboren, das von beiden Elternteilen stammt.

Das Skelett hat eine starke Struktur aufgrund von Kalzium, während Salz ihm Festigkeit und Elastizität verleiht. Osteoblasten sind für die Salzsynthese verantwortlich, und mit einem Überschuss an Kalzium sind Osteoklasten für das korrekte Verhältnis und die Ausscheidung von Überschuss ins Blut verantwortlich. Da die Unterdrückung von Osteoklasten aufgrund des mutierten Gens auftritt, Kalziumüberladungen und Überwucherung der Lumina auftreten, erklärt dieses Phänomen die Marmorkrankheit.

Symptome einer Osteopetrose

Wenn die Krankheit eine tödliche Kugel ist, ist der Skelettrahmen betroffen. Die Röhrenknochen, der Schädel, das Becken, die Wirbel und die Rippen sind anfälliger für Veränderungen. Der Arzt findet die ersten Anzeichen im Gesicht:

• Das Gesicht ist breit.
• Die Umlaufbahnen befinden sich entfernt.
• Die Nasenwurzel wird vertieft und gepresst.
• Nasenlöcher entpuppten sich.
• Dicke Lippen.

Die Symptome der Krankheit sind ziemlich vieldeutig und unterscheiden sich je nach Art und Komplexität des Falls. Stärker ausgeprägte Krankheitszeichen werden bei autosomal-rezessivem Erbgang der Osteoperose beobachtet.

Die Hauptmanifestationen der Marmorerkrankung sind mit einer hohen Dichte und gleichzeitig einer Zerbrechlichkeit der Gewebe verbunden:

• Zerstörende Veränderungen in der Struktur der Schädelknochen, deren Verformung sowie des gesamten Bewegungsapparates (Beine, Arme, Wirbelsäule).
• Die Zerbrechlichkeit der Knochen. Oft tritt ein Bruch im Oberschenkel auf.
• Anzeichen einer Osteomyelitis treten auf.
• Blässe der Haut.
• Erhöhter Haarwuchs.
• Hämorrhagische Diathese
• Deutlich unterdrückte Knochenmarkfunktion.
• Das Zahnen tritt mit pathologischen Anomalien auf und wird fast sofort von Karies begleitet.
• Die Gesichtszüge bekommen die charakteristischen Anzeichen von Leiden.
• Es gibt eine Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.
• Die Blutformel ändert sich, da Glypocalcämie und Anämie charakteristisch für die Krankheit sind.
• Es besteht eine Funktionsstörung der Sehorgane mit möglicher Blindheit.
• Die Pathologie entzieht sich dem Hören ganz oder teilweise. Dies ist auf die durch Pathologie bedingte Kompression der Nervenprozesse der Halswirbel zurückzuführen.
• Fehlende Barrierefunktionen des Körpers (Immunschwäche).
• Krämpfe
• Eine Zunahme der inneren Organe (Leber, Milz, Lymphknoten).
• Hypochrome Anämie.
• Hydrocephalus

Wenn bei Kindern mit autosomal-rezessiven Formen eine Marmorerkrankung diagnostiziert wird, entwickeln sich die Symptome intensiv und tragen zu einem frühen Tod bei.

Wenn wir bedenken, wie sich die Osteopetrose in Abhängigkeit vom Stadium entwickelt, dann ist die Erkrankung:

1. Frühe Form - betrifft Neugeborene und ist durch einen malignen Verlauf mit tödlichem Ausgang gekennzeichnet.
2. Späte Form - ohne Symptome in einem erwachsenen Alter. In den meisten Fällen wird die Pathologie durch Röntgen nachgewiesen.

In den Anfangsstadien der Läsion haben die Knochen ein anatomisch normales Aussehen, und erst bei einem intensiven Verlauf der Pathologie beginnen die ersten Anzeichen von Deformität und die Krankheit verschlimmert sich.

Bei der Untersuchung der Struktur des Knochengewebes stellen sie fest, dass sich ihre Umrisse nicht verändern. Lediglich in den Femurknochen kommt es zu einer Erweiterung der unteren Abschnitte in Form einer Flasche. Durch sie werden sie schwerer und beim Schneiden entstehen Schwierigkeiten. Im Schnitt wird Knochengewebe mit Knochengewebe gefüllt. Die schwammige Substanz wird durch ein homogenes, glattes Knochengewebe aus behandeltem Marmor ersetzt. Die Prozesse der unkontrollierten Produktion von Knochengewebe führen zur Kompression und zum Absterben von Nervenprozessen, was dieses Symptom als Sehverlust erklärt.

Arten von Marmorerkrankungen

Die Krankheit wird auch als Todesmarmor bezeichnet und wird nach Typ klassifiziert:

1. Autosomal rezessiv. Bei einer solchen Krankheit wird laut Statistik 1 von 200.000 Babys geboren. Pathologische Veränderungen in Form eines großen Kopfes, weit auseinander liegender Augen, Kleinwuchs, Strabismus, übermäßige Hautblässe manifestieren sich schon früh und enden meistens im Tod.
2. Autosomal dominant. Unterscheidet sich in der Stealth der Symptome und verläuft eher in milder Form. Die Pathologie hat praktisch keinen Einfluss auf das Aussehen und wird bei häufigen Frakturen nur zufällig gefunden.

Diagnose

In einer autosomal-rezessiven Form diagnostiziert der Arzt die Pathologie anhand klinischer Anzeichen. Außerdem werden folgende Studien durchgeführt:

• Anamnese der Familie, nahe Verwandte wird untersucht, um den pathologischen Genotyp oder eine ähnliche Erkrankung zu identifizieren.
• Untersuchen Sie allgemeine Blutuntersuchungen, Urin. Die Ergebnisse zeigten Anämie.
• Bei der biochemischen Analyse von Blut ist auf Phosphationen und Calcium zu achten. In der Pathologie wird es an Elementen mangeln.
• Radiographie vorschreiben. Die Bilder zeigen sklerotische Hohlräume im undurchsichtigen Knochen.
• Mit der vorgeburtlichen Diagnose können Sie ab dem ersten Trimester die Anfälligkeit des Fötus für die Pathologie feststellen. Kann Anzeichen von Osteoporose erkennen.
• Computertomographie und Magnetresonanz ermöglichen die Untersuchung von Knochenveränderungen auf zellulärer Ebene in verschiedenen Projektionen und bestimmen den Grad der Verhärtung genau.
• Biopsie von Knochengewebe und Tumoren. Die Mikroskopie zeigt deutlich abnormes Knochenwachstum auf der gesamten Oberfläche. Gleichzeitig sammelt sich dichte Knochenmasse chaotisch im Inneren an und hat ein übermäßig großes Gewicht. Knochenmarkhohlräume sind mit ungeordneten geschichteten Knochenkonglomeraten gefüllt. Manchmal gibt es Strahlen des embryonalen grobfasrigen Knochens, es können auch Cluster von Osteoblasten und einzelne Osteoklasten gesehen werden. Versprödung beruht auf dem Verlust der Knochenmarkarchitektur aufgrund der chaotischen Bildung von Knochengewebestrukturen. Eine Resorption von Knorpel in Gebieten mit Enchondralis-Ossifikation ist nicht vorhanden. An den Spitzen der Knorpelgewebe werden Bruchstücke von Knochenbalken gebildet. Anschließend wachsen die Knocheninseln.

Nur wenn Sie alle Studien gründlich durchgeführt haben, können Sie die Diagnose genau feststellen.

Osteopetrose-Behandlung

Der einzige Weg, die Krankheit zu behandeln, ist die Transplantation, aber es ist erwähnenswert, dass es Wege gibt, die Entwicklung der Pathologie in den Knochenstrukturen zu stoppen. Wenn der Patient fokussiert und fleißig ist, können die degenerativen Prozesse verlangsamt und die Lebensqualität positiv beeinflusst werden:

• Für Patienten mit Osteopetrose wurde ein Komplex von Übungen entwickelt, dessen Umsetzung systematische Maßnahmen erfordert. Dadurch wird der Zustand des Skeletts und der Gelenke stark verbessert.
• Zur Steigerung der Effizienz wird die Massage gezeigt.
• Wasseranwendungen, Schwimmen werden die Knochen stärken.
• Richtige, ausgewogene Ernährung. Genügend Protein (Käse, Hüttenkäse) sollte in die Ernährung aufgenommen werden. Lebensmittelkorb ist reich an Obst, Gemüse und Kräutern.
• Es lohnt sich, regelmäßig Sanatorien mit medizinischen Verfahren zu besuchen, um den Bewegungsapparat zu erhalten.
• Wir müssen uns bemühen, das Muskelkorsett zu stärken.
• Folgen Sie dem psycho-emotionalen Zustand.
• Verwenden Sie Medikamente mit Eisen (wie von einem Arzt verordnet).

Die maligne Form erfordert einen chirurgischen Eingriff, das Todesrisiko ist jedoch zu hoch, und kein Arzt kann das Ergebnis der Operation genau vorhersagen.

Damit die Transplantation erfolgreich verläuft, muss das ausgewählte Material für die HLA-Gene so kompatibel wie möglich sein. Spender können nur nahe Verwandte sein. Die Kompatibilität des Materials wird durch einen Bluttest bestimmt, bei dem die Identität des Spenders und des Empfängergenoms vorliegen muss. Kompatibilität bietet eine große Chance auf Erfolg, aber es besteht die Gefahr der Zellabstoßung, was zu Komplikationen und zum Tod führt.

Bei erwachsenen Patienten wird Calcitrol oder Y-Interferon verwendet, um die Wiederherstellung der Osteoklastenproduktion im normalen Modus zu unterstützen. Dies reduziert das Risiko von Frakturen und ermöglicht Ihnen ein erfülltes Leben.

Wenn während eines Krankheitsverlaufs bei einem Kind Organe (Milz, Leber) zunehmen, lohnt es sich, die Ernährung zu überprüfen. Die Menge des verbrauchten Fettes ist stark begrenzt und es werden natürlichere (frisch gepresste) Säfte hinzugefügt.

Beratungstipps

Patienten mit einer solch komplexen Diagnose benötigen zusätzliche Aufmerksamkeit und Pflege. Um die Lebensqualität zu verbessern, ist es nicht nur notwendig, die Ernährung zu ändern, sondern auch die Umgebung, um zusätzliche Verletzungen und Brüche zu vermeiden:

• Die Wanne sollte bequem sein, mit niedrigen Kanten und einer Gummimatte.
• Der Stuhl oder Stuhl ist mit hohen Rückenlehnen für eine bequeme Position der Wirbelsäule ausgewählt.
• Fahrzeuge sollten mit einem verstellbaren Sitz ausgestattet sein.
• In einem Wohngebiet müssen Sie alle Schwellenwerte ausgleichen.
• Der Patient muss bequeme, orthopädische Schuhe auswählen.
• Im Winter sollten rutschige Oberflächen vermieden werden und bei der Auswahl von Schuhen einer, der mit einer guten Sohle ausgestattet ist.

Komplikationen

Die Krankheit ist wegen ihrer Unvorhersehbarkeit gefährlich und kann vorhanden sein, ohne sich für viele Jahre bekannt zu machen. Der Verlauf der Erkrankung hängt vom Alter ab, in dem die Krankheit diagnostiziert wurde.

Bei Osteoperose treten am häufigsten Fälle von Hüftfrakturen auf, die in jedem Alter, insbesondere bei älteren Menschen, gefährlich sind. Eitrige Bildung verursacht Sepsis. Staphylococcus aureus wird vom Blut zu Geweben und Organen befördert, wodurch sich eine Lungenentzündung und andere Läsionen entwickeln. Das Ergebnis der Behandlung kann bei Kindern nicht vorhersehbar sein, vorwiegend tödlich.

Unter den gefährlichen Manifestationen in der Kindheit werden beobachtet:

• Abweichungen in der Entwicklung des Kiefers. Die Verzögerung beim Zahnen, Karies in komplexen Formen, die Niederlage des Mundes durch endlose Infektionen.
• Zerebrospinalflüssigkeit sammelt sich im Schädel an, was zu einer Kompression des Hirngewebes, einer Beeinträchtigung der Seh- und Hörfunktionen und einer Lähmung der Gesichtsnerven führt.
• Dauerhafte Infektionskrankheiten (Lungenentzündung, Sepsis, Pathologie der Harnwege).
• Psychomotorische Probleme, Entwicklungsverzögerung.
• Anzeichen von Anämie, Anämie.
• Tendenz zur Bildung von Hämatomen, Blutungen.
• Abnormale Entwicklung des Skeletts, zerstörerische Veränderungen in den Oberschenkelknochen, Wirbeln, im Schädel.
• Vergrößerte Leber, Lymphknoten, Milz.

Prävention

Wenn die Familie eine Diagnose der Osteopetrose hat, ist die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Krankheit bei einem Kind hoch. Moderne Diagnosemethoden können die Pathologie im Mutterleib im ersten Trimenon der Schwangerschaft erkennen.

Während der fötalen Entwicklung, in der 21. bis 22. Schwangerschaftswoche und in der 28. bis 29. Woche, werden die Röhrenknochen gemessen. Der Zweck der Manipulation besteht darin, die Breite der Metaphyse des Hüftknochens bis zur Diaphyse eines schmalen Fragments zu bestimmen. Zwischen zwei entfernten gegenüberliegenden Punkten im Längsschnitt des Femurs wird eine Linie gezogen, wonach bei 21 Wochen 1 cm und bei 28 Wochen 1, 5 cm Abweichung vorgenommen wird. Sie entfernen sich von der Linie durch entfernte Punkte an den Rändern der Metaphyse von der Rückseite - sie zeichnen die zweite Linie. Messen Sie den Abstand zwischen den Schnittpunkten der zweiten Linie und der Knochenoberfläche.

Die resultierende Größe ist die Breite der Metaphyse. Der schmale Teil der Welle wird bestimmt und eine dritte Linie wird in einem Winkel von 90 Grad gezeichnet. Messen Sie zwischen den gegenüberliegenden Schnittpunkten der dritten Linie mit den Kanten - der Breite der Diaphyse in einem engen Teil des Knochens. Wenn die resultierende Zahl höher als 1,34 ist, ist die Diagnose des Fötus offensichtlich.

Fortschritt ermöglicht es, die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung bereits vor der Empfängnis zu bestimmen.

Diskussionen

Tödliche Marmor-Osteopetrose.

6 Beiträge

Die Pestilenz (angeborene familiäre Osteosklerose, Osteopetrose, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch diffuse Verdichtung der Skelettknochen, Zerbrechlichkeit der Knochen, Knochenmarkinsuffizienz äußert. Erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Ursachen
Die genauen Ursachen dieser Krankheit sind noch nicht bekannt.
Die Marmorerkrankung manifestiert sich in der Regel in der Kindheit, häufig treten familiäre Läsionen auf

Symptome
- Müdigkeit beim Gehen
- Schmerzen in den Gliedern
- Die Entwicklung von pathologischen Knochenbrüchen
- Entwicklung von Knochenfehlstellungen
- Vergrößerte Milz, Leber und Lymphknoten
- Erhöhter Augeninnendruck und Hörverlust

Neugeborene mit Marble Disease haben entweder eine vollständige Erblindung oder eine deutliche Verminderung des Sehvermögens aufgrund einer Optikusatrophie.
Eine Röntgenuntersuchung eines Patienten mit einer Marmorerkrankung zeigt, dass alle Skelettknochen (Beckenknochen, Schädelbasis, Rippen, Röhrenknochen und Wirbelkörper) eine zu stark verdichtete Struktur aufweisen. Alle Knochen sind sehr dicht und für Röntgenstrahlen völlig undurchsichtig. Auch das Fehlen eines Knochenmarkskanals wird aufgezeichnet. Die Knochen des Beckens, des Schädels und der Wirbelkörper sind am sklerotischsten. In einigen Fällen sind in den metaphysischen Teilen der Röhrenknochen eigentümliche Querleuchtigkeiten sichtbar, die ihnen eine Marmortönung verleihen. Knochen werden sehr spröde und unelastisch. Pathologische Frakturen (insbesondere Femurknochen) sind recht häufige Komplikationen bei Marmorerkrankungen.

Bei Kindern mit Marble Disease treten die Zähne sehr spät auf. Sie fallen leicht durch den kariösen Prozess aus, was in einigen Fällen durch Osteomyelitis des Kiefers (normalerweise des Unterkiefers) und Nekrose kompliziert sein kann.

Zu den augenärztlichen Symptomen der Marmorerkrankung gehören:
- Exophthalmus und Orbits versiegeln
- Primäre (sekundäre) Atrophie der Sehnerven
- Verletzung der Konvergenz
- Strabismus und Nystagmus
Die Röntgenuntersuchung ist für die genaueste Diagnose der Marmorerkrankung unerlässlich, da sie ein vollständiges Bild der Veränderungen in allen Knochen einschließlich der Wirbel zeigt.

Knochenmarktransplantation

Bei der Knochenmarktransplantation (Transplantation) handelt es sich um die Transplantation (dh die Einführung eines kranken Menschen in den Körper) von Stammzellen, aus denen neue Blutzellen entstehen. Stammzellen für die Transplantation werden dem Spender entnommen.

Eine Knochenmarktransplantation ist ein komplexes Verfahren, das in mehreren Stufen abläuft: im Vorbereitungsstadium (Chemo- und Strahlentherapie), im Knochenmarkstransplantat, im Stadium der Immunabschwächung, im Stadium des Knochenmarktransplantats und im Stadium des Knochenmarktransplantats. In jedem dieser Stadien können verschiedene Komplikationen auftreten, sodass der gesamte Transplantationsprozess unter strenger Aufsicht von Ärzten und unter Verwendung moderner Medikamente erfolgt.

Die gefährlichste Komplikation einer Knochenmarktransplantation ist die Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion, bei der das Immunsystem die körpereigenen Zellen angreift und sie als fremd wahrnimmt. Die Entwicklung dieser Reaktion verschlechtert die Prognose für das Überleben nach einer Stammzelltransplantation signifikant, vorausgesetzt, diese Reaktion ist ausreichend behandelt, es besteht jedoch die Möglichkeit, die Abwehr des Immunsystems mit dem Körper zu unterdrücken.

Die Überlebensprognose nach Knochenmarktransplantation hängt von vielen Faktoren ab: der Art der Erkrankung und ihrem Verlauf, dem Alter des Patienten, der Verträglichkeit mit dem Spender, der Anzahl der transplantierten Stammzellen usw.

Was ist Knochenmarkspende? Wie unterscheidet es sich von Blutspenden?

Für die Behandlung einiger schwerer Krankheiten wird ein Knochenmarkstransplantationsverfahren (TCM) angewendet. Die Notwendigkeit einer solchen Operation kann bei der Behandlung von Leukämie, anderen neoplastischen Erkrankungen, aplastischer Anämie und einigen genetischen Erkrankungen auftreten. Knochenmarkspende ist, dass eine Person einen kleinen Teil ihres Knochenmarks für die Transplantation an einen Patienten zur Verfügung stellt.

Das Knochenmark ist eine halbflüssige Substanz in den menschlichen Knochen, die eine Schlüsselrolle bei der Produktion von Blutzellen spielt. Bei der Entnahme des Materials für die Transplantation wird dem Spender ein Medikament für die Anästhesie injiziert, der Beckenknochen wird mit einer speziellen Nadel punktiert und der rechte Teil des Knochenmarks wird in die Spritze gezogen.

Eine andere Methode wird auch angewendet: Zur Transplantation kann das Knochenmark selbst nicht dem Spender entnommen werden, es können jedoch bestimmte Zellen (sogenannte hämatopoetische Stammzellen) gesammelt werden, die durch die Blutgefäße zirkulieren. In beiden Fällen wird der Körper des Spenders innerhalb einer kurzen Zeit nach der Transplantationsaufnahme wiederhergestellt. Es gibt keine gesundheitlichen Schäden für den Spender, Komplikationen sind äußerst selten.

Der Knochenmarkspender wird auf der Basis der sogenannten Gewebekompatibilität mit dem Patienten ausgewählt. Dies bedeutet, dass bestimmte Proteine ​​auf der Zelloberfläche (Proteine, die Teil des sogenannten HLA-Komplexes sind) im Spender und im Patienten vollständig oder nahezu vollständig zusammenfallen müssen. Ansonsten sind schwere Immunkomplikationen nach der Transplantation unvermeidbar. Im Gegensatz dazu ist das Zusammentreffen der Blutgruppe und des Rh-Faktors bei Spender und Patient nicht notwendig. Zunächst versuchen sie, unter Verwandten des Patienten einen Knochenmarkspender auszuwählen - da die Verträglichkeit genetisch bestimmt wird, ist die Wahrscheinlichkeit, einen kompatiblen Spender zu finden, unter den Brüdern und Schwestern des Patienten am höchsten. Wenn aber die Suche in der Familie des Patienten nicht zum Erfolg führt (leider geschieht dies häufig), müssen Sie nach einem nicht verwandten Spender suchen.

Wie wird Knochenmark transplantiert?

Der Prozess der Knochenmarkstransplantation besteht aus 5 Schritten:

Vorbereitungsphase
Diese Phase dauert in der Regel 7-10 Tage und beinhaltet die Vorbereitung des Körpers des Empfängers auf die Stammzelltransplantation.
In der Vorbereitungsphase werden hohe Dosen von Chemotherapie und / oder Strahlentherapie verabreicht, um Krebszellen zu zerstören und das Risiko der Abstoßung transplantierter Stammzellen zu verringern.
Die Patienten tolerieren normalerweise ein Vorbereitungsstadium gut, aber manchmal ist eine unterstützende Behandlung erforderlich, um die Nebenwirkungen von Chemo- und Strahlentherapie zu reduzieren. Siehe auch Wie Sie den Nebenwirkungen einer Krebsbehandlung mit Chemotherapie entgegenwirken können?

Stadium der Verarbeitung und Transplantation von Knochenmark
In diesem Stadium werden Stammzellen durch einen Katheter "transplantiert", der in eine der großen Venen eingeführt wird. Das Verfahren selbst unterscheidet sich kaum von der üblichen Bluttransfusion und dauert in der Regel etwa eine Stunde. In das Blut eingeführte Stammzellen gelangen dann in das Knochenmark, wo sie sich festsetzen und Wurzeln schlagen.
Um das Risiko für Allergien und einen anaphylaktischen Schock während der Stammzelltransplantation zu reduzieren, wird dem Patienten kurz vor dem Eingriff ein Antihistaminikum und ein entzündungshemmendes Mittel verabreicht.

Stadium der Neutropenie (reduzierte Immunität)
Nach der Transplantation beginnen Stammzellen nicht sofort zu „arbeiten“ und sie brauchen etwas mehr Zeit, um sich in einem neuen Organismus niederzulassen. Die Zeit, in der eigene Stammzellen bereits zerstört wurden und neue noch nicht Wurzeln geschlagen haben, wird als Stadium der Neutropenie bezeichnet. Das Stadium der Neutropenie dauert durchschnittlich zwei bis vier Wochen und ist eine ziemlich gefährliche Phase, in der das Immunsystem praktisch nicht funktioniert.
Der Begriff "Neutropenie" bedeutet, dass die Anzahl der für die Bekämpfung von Infektionen verantwortlichen Leukozyten im Blut reduziert ist. Eine verminderte Immunität in diesem Stadium führt dazu, dass der Körper Infektionskrankheiten nicht bekämpfen kann.
Um das Risiko für infektiöse Komplikationen zu reduzieren, ist im Stadium der Neutropenie eine nahezu vollständige Isolierung von möglichen Infektionen und eine prophylaktische Behandlung mit Antibiotika und Antimykotika erforderlich.
Während dieser Zeit kann die Körpertemperatur deutlich ansteigen. Aufgrund einer Abnahme der körpereigenen Abwehrkräfte können bereits bestehende Infektionen verschlimmert werden. In diesem Stadium wird häufig das Herpes-simplex-Virus aktiviert, was zu Hautausschlag, Gürtelrose usw. führt.

Stadium der Knochenmarkstransplantation
In dieser Zeit treten erste Anzeichen für eine Verbesserung des Allgemeinbefindens auf: Die Körpertemperatur normalisiert sich allmählich, die Anzeichen von Infektionskrankheiten werden reduziert.
In diesem Stadium wird die ganze Aufmerksamkeit der Ärzte auf die Verhinderung von Komplikationen bei der Stammzelltransplantation gerichtet (siehe unten).

Stadium nach Knochenmarkstransplantation
In dieser Phase, die von mehreren Monaten bis zu mehreren Jahren dauert, verbessert sich das allgemeine Wohlbefinden sowie die Wiederherstellung des Immunsystems. Die Person, die sich einer Knochenmarktransplantation unterzog, steht noch unter strenger ärztlicher Aufsicht.
Ein neues Immunsystem, das durch Stammzelltransplantationen gewonnen wird, kann gegen einige Infektionen ohnmächtig sein. Ein Jahr nach der Transplantation kann eine Impfung gegen die gefährlichsten Infektionskrankheiten erforderlich sein.

Prognose des Überlebens von Knochenmarkstransplantaten

Die kontinuierliche Verbesserung der Standards für Erhaltungstherapie, Antibiotika-Behandlung und Prävention der Transplantat-Wirt-Erkrankung erhöhte die Überlebenschancen nach Knochenmarktransplantation signifikant und verlängerte die Lebensdauer vieler Patienten.
Die Prognose für Menschen, die eine Stammzelltransplantation durchlaufen haben, wird durch folgende Faktoren beeinflusst:
Der Übereinstimmungsgrad zwischen dem Knochenmarkspender und dem Empfänger im HLA-System.
Zustand des Patienten vor der Knochenmarktransplantation: Wenn die Erkrankung vor der Transplantation einen stabilen Verlauf hatte oder in Remission war, ist die Überlebensprognose viel besser.
Alter Je jünger der Patient, der eine Stammzelltransplantation durchlaufen hat, desto höher sind die Überlebenschancen.
Das Fehlen einer Cytomegalovirus (CMV) -Infektion beim Spender und Empfänger verbessert die Prognose für das Überleben.
Je höher die Dosis transplantierter Stammzellen ist, desto höher sind die Chancen für eine erfolgreiche Transplantation. Gleichzeitig steigt jedoch mit einer hohen Dosis an Knochenmarkstransplantation das Risiko einer Transplantat- gegenüber einer Wirtreaktion leicht an.
Eine Knochenmarkstransplantation bei nicht-onkologischen (nicht malignen) Erkrankungen hat eine günstigere Prognose für das Überleben: 70-90%, wenn der Patient oder der Verwandte ein Spender war, und 36-65%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Eine Knochenmarkstransplantation bei Leukämie in Remission ergibt eine Überlebensvorhersage von 55-68%, wenn der Spender der Patient selbst oder sein Verwandter war, und 26-50%, wenn der Spender kein Verwandter war.

Marmorerkrankung - was ist das?

Osteoporose ist nicht die einzige Krankheit, die durch unsachgemäße Knochenbildung verursacht wird. Wenn Osteoporose jedoch auf unzureichender Knochendichte beruht, ist die Grundlage für eine andere Pathologie, die Osteosklerose, grundlegend gegensätzlich:

Knochen werden zu dicht und hart wie Marmor.

Marmorerkrankung, Albers-Schlenberg-Syndrom, Osteopetrose sind andere Bezeichnungen für Osteosklerose.

Marmorerkrankung: Ursachen und Behandlung

Die Krankheit verdient ihren Namen aus einem bestimmten Grund:

Im anatomischen Bereich ist der Knochen nicht locker, sondern flach, glatt und poliert wie Marmor

Genau wie bei Marmor führt die Überdichte und Härte des Knochens leider nicht zu Festigkeit. Im Gegensatz dazu werden die Knochen des Skeletts zerbrechlich und verletzlich und sind beim Sturz einem hohen Risiko von Schäden und Brüchen ausgesetzt.

Marble disease - eine erbliche diffuse Krankheit, zum Glück nicht so häufig:
Etwa einer von 200.000 Menschen ist krank

Die molekulare Theorie der Krankheit lautet wie folgt:

1. Aufgrund des Mangels an Carboanhydrase in den Zellen von Osteoklasten entwickelt sich ein funktioneller Mangel, während die Osteoklasten selbst in ausreichender Menge vorhanden sein können
2. Die Knochenresorption ist beeinträchtigt: Überschüssiges Kalzium wird nicht mehr entfernt und sammelt sich im Knochen.
3. Dies führt zu einem Übermaß an Knochenmasse - Osteosklerose.

Anzeichen einer Osteosklerose

Knochen sind deformiert und verdickt:

• Wirbelsäule
• Brust
• der Schädel
• Hüfte und andere Gelenke

Merkmal der Frakturen bei Marmorerkrankungen:

Das Periost selbst wird ziemlich schnell wiederhergestellt, aber im Allgemeinen erfolgt die Heilung und Heilung aufgrund unzureichender Osteegenese und Verhärtung des Knochenmarkskanals langsam.

Übermäßiges Knochengewebe kann aufgrund dessen, was passieren kann, zum Quetschen der Nervenstämme führen:

• Periphere Parese oder Lähmung
• Blindheit

Anzeichen einer Marmorerkrankung bei Kindern

Ein Mangel an Knochenzirkulation führt zu einem schlechten Knochenwachstum und einer gestörten Blutbildung.

Daher wird die Marmorkrankheit in schweren Formen bei Kindern leicht erkannt:

• Sie sind kurz
• Der Schädel ist groß, die Augenbrauen hervorragend
• Es können Anzeichen von Hydrocephalus (Hirnödem) auftreten
• Bei Kindern neurologische Symptome
• Sie neigen dazu, an Anämie (Anämie) zu leiden, so dass sie immer blass aussehen.
• Manche Babys haben Taubheit oder Blindheit
• Zähne sehr spät geschnitten und anfällig für Karies.
• Weitere störende Symptome - Brüche bei normalen Stürzen

Wie diagnostiziert man eine Krankheit?

In milden Graden kann die Pathologie nur mit Hilfe eines Röntgen- oder CT-Scans diagnostiziert werden. Dort können Sie Folgendes sehen:

• Lokale osteosklerotische Stellen oder vollständige Zerstörung der Knochen des Skeletts
  • Auf Röntgenbildern sehen sie helle weiße Streifen aus
  • Dem vollständig betroffenen Knochen mangelt es an Transparenz -
    Dies ist auf das Fehlen von Weichgewebe zurückzuführen - Knochenmark und Überwucherung des Knochenkanals
• Schulter- und Femurknochen sind schlägerförmig
• Oblate Wirbel
• Verdickung der Schädelbasis und des Schädels
• Kleine oder überwachsene Knochenhöhlen

Auf dem Foto - die Marmorkrankheit der Hüftknochen:

Die Folgen der Osteosklerose

Die Folgen für Kinder können sehr ernst sein:

• Neben äußeren Defekten kann es zu einer Verlangsamung der geistigen Entwicklung kommen.
• Begleiterkrankungen entwickeln sich:
  • tubuläre Hepatitis
  • Hepatomegalie und Splenomegalie (Vergrößerung der Leber und Milz)
  • Verkalkung des Gehirns und des Rückenmarks und anderer innerer Organe
  • Lymphadenopathie
• Aber das Schlimmste, was die Marmorerkrankung mit sich bringt - eine Verletzung der hämatopoetischen Funktion, die letztendlich zu kritischer Anämie, reduzierter Körperabwehr und vorzeitigem Tod des Kindes führen kann

Behandlung der Osteopetrose bei Erwachsenen und Kindern

Wenn sich eine Marmorerkrankung bei einem Erwachsenen entwickelt, stellt dies keine Bedrohung dar, wie dies für einen kleinen, wachsenden Menschen der Fall ist. Daher findet die Behandlung der Osteosklerose bei einem Erwachsenen in folgender Form statt:

• Periodische Überwachung der Knochendichte (Densitometrie)
• Beachten Sie den normalen hormonellen Hintergrund:
  Die Ursache der Marmorerkrankung kann ein Mangel an Parathyroidhormon sein.
• Weniger Verbrauch von Kalziumprodukten

Bei den ersten Symptomen der Osteosklerose bei Kindern muss auf eine ernstere Behandlung zurückgegriffen werden.

Auf dem Foto rechts sehen Sie ein Kind mit einer Marmorerkrankung:

Maßnahmen werden sowohl konservativ als auch radikal ergriffen

• Die erste besteht darin, die progressive Anämie zu stoppen und das Blutbild wiederherzustellen.
  Für diese Zwecke werden hämatopoetische Arzneimittel und Immunmodulatoren verschrieben:
  • Erythroproetin
  • Gamma-Interferon

  Diese Behandlung ermöglicht es Ihnen, die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen und die weißen Blutkörperchen anzuregen, um mögliche Infektionen zu bekämpfen.

• Eine Behandlung mit Kortikosteroiden kann vorgeschrieben werden, um die Resorption zu erhöhen, sie kann jedoch nicht für längere Zeit angewendet werden.
• Im Anfangsstadium der Krankheit kann durchgeführt werden:
  • Orthopädische Korrektur
  • Unterstützende Behandlung:
    • Massage
    • Schwimmunterricht
    • Physiotherapie

    Die Übungen werden so ausgewählt, dass die übermäßige Belastung der Knochen umverteilt wird, um sie aus den erkrankten Bereichen zu entfernen

• Bei schweren Formen der Osteosklerose können Ärzte auf eine chirurgische Behandlung zurückgreifen:
  • Knochenmarktransplantation
  • Ersetzen des am stärksten geschädigten Knochens durch ein Implantat
  • Bruchentlastung

Diagnose der Osteopetrose. Warum entsteht Todesmarmor?

Osteopetrose ist eine komplexe Knochenkrankheit, bei der eine Verdickung beobachtet wird. Die Krankheit manifestiert sich von Geburt an und ist ziemlich schwierig. Die Krankheit wurde erstmals 1904 von Dr. Schönberg beschrieben. Während sich das Knochengewebe abnorm entwickelt, wird es sehr schwer. Im Schnitt sehen Sie das charakteristische Marmormuster, so dass die Krankheit denselben Namen hat.

Die Krankheit ist ziemlich selten. Obwohl die Marmorkrankheit durch eine erhöhte Knochendichte gekennzeichnet ist, sind sie sehr zerbrechlich. Dies ist auf zerstörerische Prozesse aufgrund einer Störung der Blutbildung im Knochenmark zurückzuführen.

Was ist eine Krankheit?

Wenn in einem gesunden Körper die für die Bildung von Knochenstrukturen verantwortlichen Zellen mit Osteoklasten im Gleichgewicht sind, die im Gegenteil destruktiv wirken, dann ist bei Osteopetrose alles völlig anders. Die Marmorerkrankung wird durch die Mutation von drei Genen ausgelöst.

In diesem Fall fehlt ein Enzym, das für die Produktion von Osteoklastenzellen verantwortlich ist. Die Albers-Schönberg-Krankheit ist gefährlich, da dichte Strukturen das Knochenmark verdrängen. Dies führt zu einer Reihe schwerwiegender Konsequenzen. Die wichtigsten sind:

• Thrombozytopenie;
• vergrößerte Milz und Leber;
• Anämie;
• Läsionen des Lymphsystems.

Tödlicher Marmor hat charakteristische Symptome. Die Krankheit manifestiert sich häufig durch Frakturen, daher hat sie diesen Namen. Wenn sie durch die Knochenstrukturen des Sehapparates zusammengedrückt werden, kann es zu Blindheit kommen.

Eine frühe Form der Krankheit ist leider tödlich. In diesem Fall entwickelt sich ein bösartiger Prozess, der nicht geheilt werden kann.

Die späte Form erscheint bereits in einem höheren Alter. Die Diagnose wird anhand von Röntgenaufnahmen gestellt. Bei einer frühen Form der Erkrankung treten Schmerzen auf. Besonders starke Beschwerden beim Gehen. Knochen können deformiert werden. Die Prognose ist äußerst ungünstig. Die Person fühlt sich unbefriedigend und wird schnell müde.

Eine Person mit Albers-Schönberg-Krankheit kann durch blasse Haut und Kleinwüchsigkeit unterschieden werden. Kinder hinken ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung oft hinterher. Die Diagnose zeigt häufig das Vorhandensein ausgedehnter kariöser Läsionen der Zähne. Die juvenile Osteopetrose äußert sich auch in einer Verformung des Schädels und anderer Knochen.

Pathologische Diagnose

Die Krankheit führt oft dazu, dass die Knochen sogar unter ihrem eigenen Gewicht brechen. Die Diagnose wird auf der Grundlage einer umfassenden Studie gestellt, die Folgendes umfasst:

1. Blut Analyse. Damit können Sie eine Abnahme des Hämoglobins feststellen, wodurch Sie eine Anämie diagnostizieren können. Diese Krankheit wird immer von einer Marmorpathologie begleitet.
2. Bestimmung von Phosphor und Kalzium im Blut. Wenn die Anzahl solcher Elemente reduziert wird, weist dies auf das Vorhandensein von Zerstörungsprozessen im Knochengewebe hin. In der Kindheit weist dieser Prozess auf eine Marmorerkrankung hin.
3. Röntgenuntersuchung Es ist in diesem Fall eine der zuverlässigsten Möglichkeiten. Gleichzeitig können Sie in den Bildern Änderungen in der Struktur sehen. Der Kanal, in dem sich das Knochenmark befindet, wird nicht angezeigt.
4. MRI und CT. Lassen Sie den Zustand des Knochens im Detail untersuchen. Die Magnetresonanztomographie liefert detaillierte Informationen zu jeder Schicht. Dies bestimmt den Grad des Schadens.

Rezessive Osteopetrose und andere Formen der Krankheit sind ziemlich schwierig, die Symptome treten mit der Zeit auf. Die Ursachen der Pathologie sind derzeit nicht vollständig verstanden. Es gibt jedoch eine Meinung über den Einfluss des erblichen Faktors. Die Ursachen der Krankheit bei Kindern sind oft mit schwerwiegenden Pathologien verbunden, unter denen Eltern leiden könnten. Dazu gehören auch angeborene Krankheiten. Der Zusammenhang zwischen der Ätiologie der Erkrankung und diesen Faktoren ist derzeit nicht belegt.

Behandlung und Lebensstil

Eine vollständige Linderung der Krankheit ist nur durch Transplantation möglich. Es gibt heute keine anderen wirksamen Behandlungen. Therapeutische Hilfsmethoden, die darauf abzielen, den pathologischen Prozess in den Knochenstrukturen zu stoppen, können die Entwicklung der Krankheit verlangsamen und die Lebensqualität verbessern.

Für Osteopetrose-Patienten ist es wichtig, regelmäßig spezielle Übungen durchzuführen, die den Gesamtzustand des Bewegungsapparates verbessern. Eine zusätzliche therapeutische Wirkung hat eine Massage. Schwimmen und richtige Ernährung helfen ebenfalls.

Es ist wichtig, dass das Kind so viel Protein wie möglich isst. Zu diesem Zweck sollte die Diät Hüttenkäse, Käse und andere Produkte umfassen. Angemessene Zufuhr von frischem Obst und Gemüse.

Der Besuch von Sanatorien führt ebenfalls zu einem guten Ergebnis. Leider ist es unmöglich, ein Kind daran zu hindern, eine solch gefährliche Pathologie zu entwickeln. Wenn die Angehörigen eine solche Pathologie hatten, ist es für eine schwangere Frau wichtig, sich bereits in der 8. Woche nach der Empfängnis einer speziellen diagnostischen Studie zu unterziehen.

Kinder mit einer malignen Form der Krankheit zu retten, ist nur mit chirurgischen Eingriffen möglich. Das Todesrisiko ist jedoch sehr hoch. Die Prognose der Knochenmarktransplantation ist umstritten, da diese Methode noch untersucht wird und kein eindeutiger Algorithmus vorliegt.

Kinder mit einer so komplexen Erkrankung sollten sich mehr ausruhen. Erlaube keinen körperlichen und psychischen Stress. Es ist ratsam, häufiger mit dem Kind an der frischen Luft zu sein. Bei Erwachsenen verläuft die Pathologie häufig gutartig. Manchmal manifestiert es sich nicht, deshalb entdecken sie es zufällig. Schmerz kann völlig fehlen.

Wenn ein Kind krankheitsbedingt eine Vergrößerung der Leber und Milz hat, wird empfohlen, eine zusätzliche Diät einzuhalten. Die Fettmenge muss reduziert werden. Es sollte in die Ernährung eines kranken Kindes frische Säfte aufgenommen werden. Erwachsene müssen sich auch an die richtige Diät halten, um ihr Gewicht zu überwachen, um nicht das Auftreten von Symptomen zu provozieren. In schweren Fällen wird die Behandlung der Krankheit im Krankenhaus durchgeführt.

Diagnose der Marmorerkrankung bei Kindern und Erwachsenen und deren Behandlung

Osteopetrose ist eine Knochenkrankheit, besser bekannt als Marmorerkrankung. Osteopetrose tritt selten auf. Die Ursachen dieser Krankheit wurden nicht richtig untersucht. Die Menge an Forschung ist auch für heute nicht ausreichend. Es ist jedoch real, die Entwicklung der Krankheit anhand der vorhandenen Daten zu erkennen und zu stoppen.

Ursachen der Entwicklung

Die Osteopetrose entwickelt sich schon früh, sie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Dies ist eine angeborene Pathologie. Eltern leiden möglicherweise nicht an dieser Krankheit, geben aber ihr Gen durch Vererbung weiter, und das Kind wird früh krank. Die Gene, die für die Proteinsynthese verantwortlich sind und die Funktion der Osteoklasten sicherstellen, werden im Verlauf der Erkrankung mutiert. Diese Daten wurden aus Umfragen von Personen erhalten, die an Marmorerkrankung leiden. Es wurde festgestellt, dass Gene, die Mutationen durchgemacht haben, das erforderliche Protein überhaupt nicht oder in unzureichenden Mengen produzieren. Die Pathologie führt zur Anhäufung von Calciumhydroxyapatit. Infolgedessen nimmt der Mineralbestandteil der Knochen zu, während der Anteil an organischem Knochenmark und Knochenmark abnimmt.

Hauptmanifestationen und Symptome

Durch die übermäßige Verdichtung verlieren die Knochen erheblich an Elastizität und beginnen oft zu brechen. Für Menschen mit Marmorerkrankungen, gekennzeichnet durch erhöhte Knochenbrüchigkeit und pathologische Frakturen. Solche Frakturen unterscheiden sich von normalen Knochenbrüchen. Frakturen der Marmorerkrankung treten normalerweise in uncharakteristischen Bereichen des Skeletts auf. Das Verhältnis der mechanischen Wirkung auf den Knochen und der Folge von Verletzungen ist unnatürlich. Es gibt häufige Fälle von Frakturen des Oberschenkelknochens, obwohl sie im Körper eines gesunden Menschen zu den dauerhaftesten und verletzungsanfälligsten gehören.

Im Verlauf der Osteopetrose wächst das Knochengewebe ständig, so dass die Lücken zwischen den kleinen Knochen überwachsen. Dieses unnatürliche Phänomen ruft Störungen im Skelett hervor und beeinflusst auch die Zunahme der Fragilität.

Die ersten Symptome, die auf das Vorhandensein einer Marmorerkrankung bei einem Erwachsenen oder bei Kindern hinweisen, zeigen sich unterschiedlich. Das Kind hat schon in der frühen Kindheit einige Abweichungen in der körperlichen Entwicklung. Äußerlich kann man Blässe und Lethargie feststellen. Die inneren Organe (Leber, Milz) und Lymphknoten sind vergrößert.

Es liegt eine Verletzung der normalen Entwicklung des Skeletts vor. Dies führt zu einer Reihe von Abweichungen bei der Verformung:

Der Prozess des unnatürlichen Wachstums des Skeletts provoziert einige andere Phänomene. Unter ihnen sind Lähmung und sogar Blindheit. Dies liegt daran, dass die Nervenstämme durch Knochengewebe zusammengedrückt werden.

Zu Beginn der Entwicklung der Osteopetrose kann sich das Kind über Schmerzen in den Extremitäten beklagen und beim Gehen schnell müde werden. Äußere Veränderungen machen sich bemerkbar - eine Veränderung des Gesichts- und Gehirnschädels, langsames Wachstum (gering im Vergleich zu Gleichaltrigen). Die Oberschenkelknochen sind ebenfalls deformiert, wodurch die Beine von innen eine abgerundete Form annehmen können. Bei den kleinsten Kindern brechen die Zähne verzögert aus. Vor einem möglichen völligen Sehverlust sollten Sie auf den Fall achten. Sehbehinderung ist eines der Symptome der Marmorerkrankung. Vor dem Hintergrund solcher körperlichen Abweichungen gibt es auch Mängel in der geistigen Entwicklung.

Alle oben genannten Symptome sind äußerlich ausgeprägt. Wenn sie jedoch nicht vorhanden sind, heißt das noch lange nicht, dass die Entwicklung einer Osteopetrose unmöglich ist. Mögliche zweite Form - versteckt, die sich ohne sichtbare Zeichen entwickelt. Krankheitsanfällige Menschen beiderlei Geschlechts und Alters. Osteopetrose in dieser Situation zu erkennen, kann durchaus zufällig sein. Zum Beispiel während einer medizinischen Untersuchung auf Röntgenstrahlen. Bei Verdacht auf Marmorkrankheit werden Labortests und andere gründliche Patientenuntersuchungen durchgeführt.

Diagnose der Marmorerkrankung

Das informativste Instrument zur Bestimmung der Marmorkrankheit ist das Röntgen.

Wenn das Lumen undurchsichtig ist, werden sich Schädel, Wirbelsäule und Knochen der Gliedmaßen herausstellen. Dies bedeutet, dass das Knochengewebe deutlich verdichtet wird. Marmorkrankheit wird aus zwei Gründen genannt:

• Bei einem Bruch ist der Knochen so gleichmäßig und glatt in der Struktur, dass er wie polierter Marmor aussieht.
• Die transversale Lumineszenz, die sich an den Enden der Röhrenknochen befindet, erinnert an Marmor.

Eine Blutuntersuchung kann auch die Diagnose bestätigen. Der Indikator ist ein erhöhter Leukozytengehalt und das Auftreten von Normoblasten.

Pathologische Behandlung

Es gibt keine Medikamente oder Behandlungsprogramme, die die Osteopetrose vollständig beseitigen können. Früherkennung der Krankheit bei Kindern, richtige körperliche Aktivität und Ernährung können jedoch den Verlauf der Erkrankung steuern.

Der Behandlungsprozess umfasst systematische Massagen, Physiotherapie, Gymnastik und Schwimmen. Falls erforderlich, orthopädische Korrektur vorschreiben.

Die Ernährung des Patienten sollte reich an natürlichen Produkten sein, Gemüse und Obst sollten in der Ernährung vorherrschen.

Die radikal-invasive Behandlung der Marmorerkrankung ist eine Knochenmarktransplantation. Diese Behandlung wird als sehr effektiv angesehen.

- Diagnose von rheumatischen Erkrankungen. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologie. Klinische Richtlinien. Nasonov E. L. 2008;

Marmorkrankheit Osteopetrose tödlicher Marmor

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Die Marmorerkrankung (auch "Osteopetrose" genannt) ist eine Erkrankung, die zur Gruppe der genetischen Läsionen der Knochen gehört. Der Name dieser Pathologie ergab sich aus der Tatsache, dass in den Schnitt- und Röntgenbildern der durch Osteopetrose durch Gourams geschädigte Knochen Marmor ähnelt. Todesmarmor (ICD 10) kann sich bei Patienten jeden Alters manifestieren, meistens wird sie jedoch bei Kindern diagnostiziert.

Die Ursachen der Krankheit

Die Hauptursachen für Osteopetrosis gourami sind der gestörte Kalzium- und Phosphorstoffwechsel im Körper. Bindegewebe sind an der Bildung vieler Systeme und Organe im menschlichen Körper beteiligt, sie sind jedoch nicht für das Funktionieren dieser Organe verantwortlich. Wenn Marmor-Gourams auftauchen, tritt eine ungewöhnliche Funktion in den Geweben auf - Salzrückhaltung, die in den betroffenen Bereichen Sklerose verursacht.

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Heute gibt es keine genaue Erklärung, warum eine solche Fehlfunktion des Bindegewebes auftritt. Auch wurden die Ursachen der Krankheit nicht festgestellt. Es wurden jedoch drei Gene gefunden, die das Protein während Mutationen blockieren können, sie sind jedoch auch für Osteoklasten verantwortlich, da Osteoklasten für die aseptische Nekrose (Zerstörung) von Knochen verantwortlich sind. Nach der Mutation nehmen Proteine ​​nicht mehr an der Osteosynthese teil, wodurch eine Marmorerkrankung (ICD 10) auftritt.

Experten vermuten, dass der Gourami für Marmorkrankheiten eine genetische Veranlagung haben kann. Forschungsergebnisse bestätigen, dass diese Krankheit am häufigsten bei Verwandten vorkommt.

Manifestationen und Symptome

Dichtungen in den Knochen, die das Knochenmark allmählich ersetzen. Infolgedessen beginnen bei Erwachsenen und Kindern Thrombozytopenie, Anämie, aseptische Nekrose, der hämatopoetische Prozess außerhalb des Knochenmarks, in der Leber, Milz und Knoten des Lymphsystems, bei Erwachsenen und Kindern, was zu einer Zunahme dieser Systeme und Organe führt.

Menschen mit einer Marmorerkrankung (ICD 10) haben eine erhöhte Dichte und gleichzeitig Knochenbrüchigkeit sowie Nekrose, was zu Frakturen (meistens Frakturen der Hüftknochen) führt.

Symptome der Krankheit

• Bei Kindern kommt es aufgrund der Tatsache, dass die Kiefer sklerotisch sind, zu einer Verletzung der Entwicklung und des Zahnens.
• Bei kranken Menschen provoziert Osteopetrose Karies.
• Schmerzen in den Gliedern
• Müdigkeit beim Gehen.
• Pathologische Knochenbrüche und aseptische Nekrose.
• Hypochrome Anämie als Folge der Verhärtung der Hohlräume, in denen sich eine rote Knochensubstanz befindet, die für den hämatopoetischen Prozess verantwortlich ist.
• Vergrößerte Leber, Milz und Knoten des Lymphsystems.
• Verformung der Knochen des Kiefers, des Schädels und des Brustbeins.
• Einjährige Kinder erleben möglicherweise einen Hydrozephalus. Eine solche Abweichung führt dazu, dass sich das Kind langsam entwickelt.
• Wahrscheinliche Sehstörung durch Kompression des Sehnervs im betroffenen Kanal.

Anzeichen einer Krankheit

Die Marmorkrankheit (Marmorkrankheit Gourami) wird nach dem Entwicklungsgrad der pathologischen Abweichungen in zwei Formen unterteilt.

Frühe Osteopetrose tritt häufiger bei Kindern auf. Die Krankheit ist durch eine langsame Entwicklung von Knochen und Kiefer sowie andere Pathologien wie zum Beispiel Nekrose gekennzeichnet, die tödlich sein können.

Die späte Form der Krankheit manifestiert sich in der Regel in einem relativ reifen Alter. Eine Krankheit wie Marmor-Gourami ohne offensichtliche Symptome. Sie kann nur durch die Radiologie bestimmt werden.

Es sollte beachtet werden, dass sich das Erscheinungsbild der Knochen, die die Marmorkrankheit im Frühstadium getroffen haben, nicht ändert. Mit der Entwicklung der Krankheit und der Verschlechterung der Pathologie kommt es jedoch zu Deformationsvorgängen und Nekrosen.

Diagnose

Um die Ursachen einer Krankheit wie Marmor-Gourami herauszufinden, werden verschiedene Diagnoseverfahren verwendet:

• Zusammenstellung von Informationen (Sammeln von Informationen und Untersuchen der nächsten Angehörigen).
• Röntgenuntersuchung und gegebenenfalls Radionuklid. Wenn eine Person eine Marmorerkrankung hat, haben die Knochen Siegel, die für Röntgenstrahlen nicht durchlässig sind.
• Biochemie des Blutes, die erforderlich ist, um den Gehalt an Calcium- und Phosphorionen sowie das vollständige Blutbild zu ermitteln.
• MRI und CT ermöglichen die schichtweise Untersuchung der betroffenen Knochen, um den Aushärtungsgrad zu bestimmen.
• Pränataldiagnostik

Behandlungsmethoden

Bis heute gibt es keine pathogenetische Therapie, die Osteopetrose vollständig heilen kann. Gleichzeitig führen die Spezialisten eine symptomatische Therapie durch, mit der das Nerven- und Muskelgewebe sowie die Knochen des Kiefers, der Gliedmaßen, des Brustbeins usw. gestärkt werden können.

Menschen, bei denen die Marmorerkrankung diagnostiziert wurde, raten Experten, Lebensmittel zu essen, die große Mengen an Vitaminen enthalten (frische Säfte, Gemüse, Obst, Milchprodukte). Darüber hinaus werden sie zur Physiotherapie und Massage sowie zur Kuranwendung geschickt. Wenn eine aseptische Nekrose beobachtet wird, werden eishaltige Präparate verordnet. In kritischen Fällen werden Operationen zur Transfusion von roten Blutkörperchen durchgeführt.

Bei Knochenbrüchen werden klassische Tätigkeiten und Operationen durchgeführt:

• neu positionieren;
• die Auferlegung von Gips;
• Skeletttraktion;
• Hüftgelenksarthroplastik bei Fraktur des Oberschenkelhalses;
• Bei Läsionen der Beinknochen wird eine Osteotomie durchgeführt.

Wenn präventive Maßnahmen und notwendige Behandlung von Komplikationen auf dem richtigen Niveau sind, hat die Krankheit einen positiven Effekt. Ausnahmen bilden maligne Formen, die zur Nekrose von myelogenem Gewebe führen.

Anämie, aseptische Nekrose oder Septikomämie, die durch eine schwere Fraktur der Kieferknochen, Gliedmaßen, des Brustbeins oder einer Einzelgen-Entzündung verursacht werden, kann zum Tod führen.

Der effektivste Weg, um eine Krankheit wie Marmor-Gourami zu behandeln, ist die Knochenmarktransplantation.

Vorbeugende Maßnahmen

Die Verhinderung von Marmor-Gourami hat eine gewisse Besonderheit. Man muss sich daran erinnern: Wenn es Verwandte gibt, die eine solche Krankheit haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind sie erbt, sehr hoch. Es gibt spezielle Diagnoseverfahren, mit denen Sie das Vorhandensein der Krankheit im Mutterleib feststellen können. Sie sind keine vorbeugenden Maßnahmen, sondern bieten die Möglichkeit, Paare zu wählen, die Kinder haben wollen.

Zu den prophylaktischen Maßnahmen gehört die ständige Überwachung durch einen orthopädischen Chirurgen, der das Vorhandensein von Abnormalitäten kontrolliert und ihn zur Korrektur der Osteotomie operiert. Die Osteotomie ist ein Verfahren, das die Funktion des Bewegungsapparates durch künstliche Frakturen verbessert, wodurch die Knochen eine optimale Position einnehmen können.

Zum ersten Mal wurde diese seltene Krankheit bereits 1904 vom deutschen Arzt Albers-Schönberg beschrieben und analysiert. In der Literatur wird auch Osteoporose genannt. Die Marmorerkrankung beeinflusst den Knochenabschnitt und zerstört das Gleichgewicht zwischen Resorption und Knochenbildung. Es kommt sehr selten vor, aber die Ärzte haben es nicht eilig, es abzuwerten.

Gründe

Wir haben es mit einer genetisch bedingten Pathologie zu tun. Bei Patienten werden Mutationen bestimmter Gene, die für die Proteinsynthese verantwortlich sind, verfolgt. Ohne diese Gene wird die normale Funktion von Osteoklasten unmöglich. Gene stellen die Produktion dieses Proteins ein oder in unzureichenden Mengen.

Es ist erwähnenswert, dass die Pathologie hauptsächlich von Eltern auf Kinder übertragen wird. Außerdem können die Symptome bei Mutter und Vater nicht überwacht werden, da das betreffende Gen autosomal rezessiv ist.

Die Knochen in unserem Körper (wie bei Gouramfischen) werden nicht durch das Vorhandensein von Kalzium abgebaut. Salz ist für die Elastizität und Härte des Knochens verantwortlich, und Osteoblasten produzieren es. Osteoklasten scheiden überschüssiges Kalzium in den Blutkreislauf aus. Die Marmorkrankheit wirkt sich negativ auf Osteoklasten aus. Das Ergebnis: Überwachsen von Knochenlücken.

Symptome

Osteoporose wird in zwei Formen unterteilt, in deren klinischem Verlauf signifikante Unterschiede beobachtet werden. Bei Kindern sind die Symptome ausgeprägt. Der zweite Typ tritt in einer latenten Form auf, seine klinischen Manifestationen sind gering. Symptome der Krankheit sind:

• schlechte Zähne schneiden in der Kindheit;
• Schmerzen in den Gliedern
• hohes Maß an Karies;
• Müdigkeit beim Gehen;
• pathologische Frakturen;
• Gliederverformung;
• Anämie infolge von Verhärtung der Knochenhöhlen;
• Verformung der Brust und des Schädels;
• vergrößerte Lymphknoten, Leber und Milz;
• Hydrocephalus (beobachtet bei Kindern im ersten Lebensjahr);
• langsame Entwicklung des Kindes;
• Sehverlust (Druck auf den Sehnerv tritt innerhalb des Sklerosekanals auf).

In einigen Fotos wirken die Auswirkungen der Marmorkrankheit beängstigend.

Diagnose

• Röntgenuntersuchung Wenn Sie die Bilder betrachten, sehen Sie einen undurchsichtigen Knochen mit sklerotischen Hohlräumen.

• Familiengeschichte Untersuchung von nahen Verwandten, um eine ähnliche Krankheit oder einen pathologischen Genotyp zu identifizieren.
• Blutprobe (biochemisch). Phosphor- und Calciumionen werden nicht ausreichen.
• Pränataldiagnostik Die Neigung des Fötus zu einer bestimmten Pathologie kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche festgestellt werden. In dieser Zeit wird auch Osteoporose diagnostiziert.
• Differentialdiagnose Vergessen Sie nicht, dass eine übermäßige Sklerotherapie bei anderen Pathologien beobachtet wird: Osteomyelitis, Rachitis, Lymphogranulomatose.
• Allgemeine Blutuntersuchung Der Farbindex ist niedrig, Anämie kann verfolgt werden.
• CT und MRI. Der Arzt kann den Knochen sicher untersuchen und den Grad der Aushärtung einstellen.

Behandlung

Wissenschaftler konnten noch keine einzige Methode entwickeln, die den Patienten vor einer Marmorerkrankung retten würde. Daher wird die Behandlung dieser Krankheit als äußerst schwierig angesehen. Tatsache ist, dass aufgrund der Seltenheit von Osteoporose klinisches Beobachtungsmaterial nicht ausreicht.

Wir werden einige wichtige Punkte im therapeutischen Prozess hervorheben:

• Bisher halten Experten eine Knochenmarktransplantation für eine optimal wirksame Behandlung. Leider liefert diese Methode nicht die gewünschten Ergebnisse.
• Beschädigen Sie die richtige Ernährung und die therapeutischen Übungen nicht.
• Die Behandlung findet außerhalb des Krankenhauses statt. Die Therapie zielt auf die Stärkung der Nerven- und Muskelsysteme.
• Die Spa-Behandlung verlangsamt auch den Krankheitsverlauf.
• Anämie wird mit Eisenpräparaten behandelt.

Experten empfehlen, dass Patienten mit einer Osteoporose-Diagnose äußerst vorsichtig sind. Geringfügig, auf den ersten Blick wird die Verletzung manchmal zur Ursache eines komplexen Bruchs. In Zukunft besteht die Gefahr einer Behinderung, da solche Frakturen äußerst schwer zusammenwachsen können.

Tipps

Patienten benötigen eine hochwertige, sorgfältig ausgewogene Ernährung. Zu Hause ist es sinnvoll, die Komfortzone zu gestalten. Sie benötigen:

• Spezialbad mit niedrigen Kanten;
• Stühle und Stühle mit hohen Rückenlehnen (die Wirbelsäule sollte nicht überlastet sein);
• Maschine mit einem verstellbaren Sitz ausgestattet.

Versuchen Sie, alle Arten von Angriffen und Sills im Haushalt zu beseitigen. Tragen Sie das Gewicht nicht. Machen Sie es sich bequem, orthopädische Schuhe zu tragen.

Radikalerweise lösen diese kleinen Tricks das Problem nicht, aber sie werden das Leben erheblich erleichtern und Ihnen die Hauptsache geben - Hoffnung. Es kann schließlich bessere Tage geben, an denen Apotheker Medikamente entwickeln, die die rasche Genesung selbst der hoffnungslosesten Patienten fördern.

Osteopetrose ist ein Todesmarmor, der Leben bricht

Eine seltene angeborene Anomalie des Knochengewebes, die durch ausgeprägte Verdichtung der Knochen gekennzeichnet ist, wurde erstmals 1904 von dem deutschen Chirurgen Albers-Schönberg beschrieben.

Die Knochen dieser Krankheit werden dicht und schwer. Der Schnitt des betroffenen Knochens ist eine gleichmäßige glatte Oberfläche, die wie Marmor aussieht.

Daher der zweite Name der Pathologie - Marmorerkrankung.

Ursachen der Pathologie?

Die Marmorerkrankung oder Osteopetrose (andere Bezeichnungen hyperostotische Dysplasie, Albers-Schönberg-Krankheit, angeborene Osteosklerose) ist eine seltene angeborene Pathologie des Bewegungsapparates, die durch übermäßige Bildung von Knochengewebe gekennzeichnet ist.

Bei kongenitaler Osteosklerose, der Versiegelung und gleichzeitigen Zerbrechlichkeit der Knochen wird eine funktionelle Insuffizienz der Blutbildung im Knochenmark beobachtet.

Bei einem gesunden Menschen sind die Prozesse der Knochengewebsbildung durch Osteoblasten (Zellen, die Knochengewebe produzieren) und deren Resorption durch Osteoklasten (Zellen, die Knochengewebe zerstören) im Gleichgewicht.

Die Marmorerkrankung wird von einer Funktionsstörung der Osteoklasten begleitet. Gleichzeitig kann die Anzahl der Osteoklastenzellen normal sein, sich erhöhen oder verringern.

Der genaue Mechanismus der Entwicklung der Pathologie ist noch nicht vollständig verstanden. Es wurde nur nachgewiesen, dass an der Entstehung der Krankheit 3 ​​Gene beteiligt waren, die für die Bildung von Knochen und hämatopoetischem Gewebe verantwortlich sind.

Das Ergebnis von Genstörungen bei Osteopetrose ist eine Abnahme der Knochenresorption aufgrund eines Mangels des Carboanhydraseenzyms in Osteoklasten.

Gleichzeitig wird die Intensität der Knochenbildung durch Osteoblasten nicht verringert, was zur Verdichtung des Knochengewebes führt, dessen Überschuss.

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Aus irgendeinem Grund sind Genstörungen nicht bekannt. Es ist jedoch genau festgelegt, dass es eine erbliche Veranlagung für die Pathologie gibt: In den meisten Fällen tritt hyperostotische Dysplasie bei Verwandten auf.

Charakteristische Manifestationen der Krankheit

Der allmähliche Ersatz durch Knochenmark (eine Substanz, die im Knochen enthalten ist und an der Blutbildung beteiligt ist) führt zur Entwicklung von Thrombozytopenie, Anämie und Blutbildungsprozessen außerhalb des Knochenmarks - in der Leber, Lymphknoten und der Milz, was zu deren Zunahme führt.

Die Hauptsymptome der Marmorerkrankung sind eine erhöhte Dichte und gleichzeitige Brüchigkeit der Knochen, eine Neigung zu Frakturen (besonders häufig werden Frakturen des Femurs festgestellt).

Die häufigsten Anzeichen einer Krankheit sind:

• vergrößerte Leber, Milz, Lymphknoten;
• hypochrome Anämie;
• Hydrocephalus;
• Verletzung der Sehfunktion bis zur Erblindung (verursacht durch Kompression des Sehnervs).

Symptome der Krankheit nach Entwicklungsstand

Nach dem Zeitpunkt der Entwicklung der Pathologie wird Osteopetrose in zwei Formen eingeteilt:

1. Die frühe Form der Marmorkrankheit entwickelt sich bei Kindern, ist durch einen bösartigen Verlauf gekennzeichnet und endet oft im Tod.
2. Die späte Form wird im Erwachsenenalter festgestellt, es ist leichter, in der Regel asymptomatisch, durch die Ergebnisse radiologischer Studien diagnostiziert.

Bei der frühen Form der Osteopetrose werden Schmerzen in den Beinen, beim Gehen und bei körperlicher Anstrengung - Ermüdung - festgestellt. Selten treten Knochenverformungen auf.

Das Kind kann während der ersten Untersuchung folgende Störungen haben:

• Blässe der Haut;
• Kleinwuchs (niedriger als normal für ein bestimmtes Alter);
• Verzögerung in der körperlichen oder geistigen Entwicklung;
• Zahnprobleme - langsamer Ausbruch und langsames Wachstum, ausgedehnte Kariesläsionen;
• Deformität der Knochen: Oberschenkel-, Gesichts- / Gehirnteile des Schädels.

Das Erscheinungsbild des betroffenen Knochens in den frühen Stadien der kongenitalen Osteosklerose bleibt unverändert. Wenn der pathologische Prozess fortschreitet und sich verschlimmert, treten Deformitäten auf.

Knochen werden brüchig, häufig treten Brüche auf (Knochen können sogar aus ihrem eigenen Gewicht brechen).

Das Periost wird jedoch nicht durch die Krankheit zerstört, so dass die Anheftung der Knochen normal verläuft.

Weitere Informationen zu Osteopetrose oder tödlichem Marmor finden Sie im Video:

Diagnosemaßnahmen

Für die Aussage und Spezifikation der Diagnose gelten folgende Methoden:

• komplettes Blutbild - ermöglicht die Feststellung von Anämie, häufig begleitet von Marmorerkrankungen;
• Biochemischer Bluttest - wird zur Bestimmung des Gehalts an Phosphor- und Calciumionen im Blut durchgeführt (ihre reduzierte Konzentration weist auf eine Verletzung der Knochenresorptionsprozesse hin);
• Röntgenbild - Bei Osteopetrose sind dichte Knochen für Röntgenstrahlen fast undurchsichtig, im Bild sind dunkle Flecken dargestellt, in einigen Bereichen des Knochens ist Querlumineszenz zu sehen, der Knochenmarkkanal ist im Bild nicht vorhanden;
• Magnetresonanz- und Computertomographie - ermöglicht Ihnen, den Knochen in Schichten zu untersuchen und den Grad der Knochenschädigung genau zu bestimmen.

Neben den Diagnosemethoden werden die Patienten und ihre nahen Angehörigen gesammelt. Eine ärztliche Untersuchung eines Familienmitglieds kann erforderlich sein.

Die einzige Chance zur Erlösung ist die Transplantation.

Die Knochenmarkstransplantation ist eine chirurgische Methode, die die besten Ergebnisse bei der Behandlung von Osteopetrose erzielt. Andere wirksame Methoden zur Behandlung angeborener Anomalien gibt es heute nicht.

Die Hilfstherapie wird ambulant durchgeführt, um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken, das in diesem Fall zum Schutz der Knochen dient.

Dem Patienten wird medizinische Gymnastik, Massage, Schwimmen verschrieben. Von großer Bedeutung ist die richtige Ernährung mit einem Schwerpunkt in der Ernährung von Hüttenkäse, frischem Gemüse und Früchten sowie eiweißreichen Lebensmitteln.

Von Getränken ist es bevorzugt, frische Gemüse- und Fruchtsäfte zu verwenden. Eine regelmäßige Erholung unter den Bedingungen von Resort und Spa wird empfohlen.

Der Komplex der therapeutischen Maßnahmen erlaubt es, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, stellt jedoch die normalen Prozesse der Knochenbildung nicht wieder her.

Vorbeugende Maßnahmen

Bei einem Säugling mit Angehörigen mit dieser Pathologie besteht ein hohes Risiko für Osteopetrose.

Zur Bestimmung der Erkrankung des Fötus werden Methoden der perinatalen Diagnostik verwendet, die es erlauben, tödliche Marmorgestein im Gestationsalter ab 8 Wochen aufzudecken. Vielmehr handelt es sich nicht um eine Präventionsmaßnahme, sondern um eine Maßnahme, die es Ehepartnern ermöglicht, eine fundierte Entscheidung zu treffen.

Pathologische Veränderungen im Knochengewebe zu verhindern, ist unmöglich. Frakturen und Knochenverformungen können nur durch Erholungsmaßnahmen (Schwimmen, Gymnastik) und richtige Ernährung teilweise verhindert werden.

Gibt es eine Chance?

Die frühe Form der Krankheit ist durch einen hohen Prozentsatz der Kindersterblichkeit gekennzeichnet.

Die einzige Methode, die positive Therapieergebnisse liefert, ist die Knochenmarkstransplantation.

Es ist jedoch nicht möglich, die Vorteile, Nachteile und Folgen einer chirurgischen Behandlung vollständig einzuschätzen, da sich die Methode noch in der wissenschaftlichen Entwicklung befindet.

Zusammenfassend können wir die folgenden Punkte hervorheben:

• Vererbung beeinflusst die Entwicklung der Osteopetrose: Die genetische Veranlagung ist ein wesentlicher Risikofaktor.
• Die Krankheit wird von einer Verletzung des Stoffwechsels von Kalzium, Phosphor und Proteinen begleitet, die zu pathologischen Störungen der Knochenresorptionsprozesse führt.
• helle, stark ausgeprägte Symptome der Osteopetrose treten bei Kindern mit einer frühen Form der Pathologie auf;
• Bei der Entwicklung der Albers-Schönberg-Krankheit im Erwachsenenalter fehlen die Symptome in der Regel, und der pathologische Prozess wird durch Röntgenuntersuchung festgestellt.
• Die einzige wirksame, jedoch nicht vollständig untersuchte Behandlungsmethode ist die Knochenmarktransplantation.